Apakah itu Fibrosis Sistik? Mari kita fahaminya secara ringkas!

Anda mungkin pernah mendengar bahawa sesetengah orang dilahirkan dengan penyakit genetik, bukan? Fibrosis Sistik (CF) adalah penyakit genetik. Ramai orang berpendapat bahawa ini adalah penyakit yang hanya menjejaskan paru-paru, kerana kesukaran bernafas dan jangkitan paru-paru yang kerap adalah perkara biasa dengan penyakit ini. Tetapi ceritanya sebenarnya lebih rumit daripada itu. Mari kita lihat apa itu.

Apakah sebenarnya fibrosis sistik (CF)?

Secara ringkasnya, fibrosis sistik (CF) ialah keadaan genetik yang menyebabkan sejumlah besar lendir pekat dan melekit terkumpul di dalam organ tertentu dalam badan kita. Lendir pekat ini boleh merosakkan organ tersebut dan menjejaskan fungsinya.

Biasanya, lendir dalam paru-paru dan hidung kita agak cair dan nipis. Ia memastikan kawasan tersebut lembap dan memerangkap kotoran dan serpihan. Tetapi bagi penghidap CF, mutasi genetik mengubah cara lendir ini dihasilkan. Protein yang bertanggungjawab untuk ini sama ada hilang atau tidak berfungsi dengan baik. Akibatnya, garam pencair lendir terperangkap di dalam sel, menjadikan lendir sangat pekat dan melekit.

Walaupun ramai orang menganggapnya sebagai penyakit paru-paru, CF mendapat namanya kerana ia menyebabkan sista dan parut (fibrosis) pada pankreas. Kerosakan ini, bersama-sama dengan penebalan lapisan, boleh menyekat saluran yang melepaskan enzim pencernaan yang membantu mencerna makanan yang kita makan. Ini boleh menghalang badan daripada menyerap nutrien daripada makanan dengan betul. Selain paru-paru dan pankreas, ia juga boleh menjejaskan hati, sinus, usus dan organ seks.

CF ialah keadaan genetik yang dibawa sejak lahir. Ini bermakna ia adalah keadaan sepanjang hayat yang boleh menjadi lebih teruk dari semasa ke semasa. Penghidap CF mungkin mempunyai jangka hayat yang lebih pendek berbanding mereka yang tidak menghidap CF.

Adakah terdapat jenis utama fibrosis sistik (CF)?

Ya, dua jenis utama `CF` boleh dikenal pasti:

1. Fibrosis sistik klasik: Ini biasanya menjejaskan pelbagai organ dalam badan. Keadaan ini sering didiagnosis dalam beberapa tahun pertama kehidupan.

2. Fibrosis sistik atipikal: Ini adalah bentuk CF yang kurang teruk dan lebih ringan. Ia mungkin hanya menjejaskan satu organ, atau gejala mungkin datang dan pergi. Ia biasanya didiagnosis pada kanak-kanak yang lebih tua atau orang dewasa muda.

Apakah simptom-simptom fibrosis sistik (CF)?

Seseorang yang menghidap CF mungkin mengalami gejala seperti:

• Jangkitan paru-paru yang kerap (contohnya, pneumonia atau bronkitis berulang)Bayangkan, sesetengah kanak-kanak kecil selalu mengalami hidung berair, batuk, dan bunyi mengi di dada mereka, dan walaupun sudah diberi ubat, mereka terus berulang kali tanpa sebarang kelegaan. Begitulah keadaannya.
• Membuang najis yang longgar atau berminyak.
• Kesukaran bernafas.
• Mengi adalah bunyi berderak yang kerap datang dari dada.
• Jangkitan sinus yang kerap.
• Batuk berterusan.
• Pertumbuhan adalah perlahan.
• Kegagalan untuk berkembang maju, walaupun anda makan dengan baik dan mendapat kalori yang diperlukan oleh badan anda, adalah satu keadaan di mana anda tidak menambah berat badan atau menjadi kurus.

Simptom fibrosis sistik atipikal (CF Atipikal)

Orang yang menghidap CF atipikal juga mungkin mempunyai beberapa gejala yang dinyatakan di atas. Lama-kelamaan, mereka juga mungkin mengalami perkara seperti:

• Sinusitis kronik.
• Polip hidung.
• Tahap elektrolit yang tidak normal dalam badan boleh menyebabkan dehidrasi atau strok haba.
• Cirit-birit.
• Pankreatitis.
• Penurunan berat badan yang tidak disengajakan.

Apakah punca fibrosis sistik (CF)?

Punca utama CF adalah mutasi (varian atau mutasi) dalam gen yang dipanggil CFTR. Gen CFTR menghasilkan protein yang bertindak sebagai saluran ion pada permukaan sel. Anggap saluran ion ini sebagai pintu kecil dalam membran sel. Pintu ini membenarkan zarah-zarah tertentu melaluinya.

Protein yang dihasilkan oleh gen `CFTR` biasanya bertindak sebagai pintu untuk ion klorida (sejenis garam dengan cas elektrik negatif). Apabila ion klorida meninggalkan sel, air juga ditarik masuk. Ini berlaku apabila lendir menjadi nipis dan licin. Tetapi pada orang yang menghidap `CF`, proses ini tidak berlaku dengan betul disebabkan oleh mutasi dalam gen `CFTR`. Ion klorida kemudian terperangkap di dalam sel, meninggalkan lendir yang pekat dan melekit.

Terdapat pelbagai jenis mutasi gen CFTR (kelas I hingga VI). Sesetengah mutasi tidak menghasilkan sebarang protein, sesetengahnya hanya menghasilkan sedikit protein, dan sesetengahnya tidak menghasilkan protein yang dihasilkannya.

Adakah fibrosis sistik (CF) sesuatu yang diwarisi?

Ya, `CF` ialah keadaan genetik yang diwarisi sejak lahir. Seseorang yang menghidap `CF` mewarisi dua salinan gen `CFTR` yang bermutasi ini – satu daripada ibu dan satu daripada bapa (ini dipanggil pewarisan `autosomal resesif` ).

Ibu bapa anda tidak semestinya menghidap CF untuk anda menghidap CF. Malah, kebanyakan keluarga tidak mempunyai sejarah keluarga CF. Seseorang yang hanya mempunyai satu salinan gen yang bermutasi dipanggil pembawa . Pembawa tidak menunjukkan simptom CF.

Bolehkah orang dewasa juga menghidap fibrosis sistik (CF)?

Tidak, anda dilahirkan dengan mutasi gen yang menyebabkan CF. Walau bagaimanapun, jika simptomnya sangat ringan, atau jika ia datang dan pergi, sesetengah orang mungkin tidak didiagnosis sehingga lewat dalam hidup, mungkin juga sehingga dewasa.

Apakah komplikasi yang mungkin berlaku akibat CF?

CF boleh menyebabkan komplikasi seperti:

• Jangkitan: Lendir pekat memerangkap bakteria di dalam paru-paru dan saluran pernafasan anda, menjadikannya sukar untuk keluar. Ini boleh menyebabkan jangkitan yang kerap.
• Ketiadaan vas deferens secara kongenital dua hala (CBAVD): Dalam keadaan ini, lelaki tidak mempunyai vas deferens, iaitu tiub yang membawa sperma. Oleh itu, mereka memerlukan bantuan dengan rawatan kesuburan jika mereka ingin mempunyai anak.
• Diabetes: Diabetes berkaitan fibrosis sistik boleh berlaku akibat kerosakan pada pankreas.
• Kekurangan zat makanan: Kekurangan lendir pekat dalam sistem pencernaan dan enzim pankreas yang membantu mencerna makanan meningkatkan risiko kekurangan zat makanan.
• Osteopenia dan Osteoporosis: Penyakit melemahkan tulang boleh berkembang disebabkan oleh ketidakupayaan untuk menyerap nutrien dengan betul daripada sistem pencernaan.
• Komplikasi kehamilan: CF boleh menjejaskan sistem penghadaman dan menyebabkan kekurangan zat makanan. Ini meningkatkan risiko komplikasi kehamilan. Kelahiran pramatang adalah komplikasi yang paling biasa.

Bagaimanakah fibrosis sistik (CF) didiagnosis?

Doktor biasanya akan memeriksa bayi baru lahir untuk CF semasa pemeriksaan bayi baru lahir. Ini dilakukan dengan mengambil beberapa titis darah dari tumit bayi. Di makmal, sampel darah ini diuji untuk bahan kimia yang dipanggil tripsinogen imunoreaktif (IRT) . Ini dihasilkan oleh pankreas. Orang yang menghidap CF mempunyai tahap IRT yang lebih tinggi dalam darah mereka. Bayi diuji untuk IRT semasa lahir dan sekali lagi beberapa minggu kemudian.

Walau bagaimanapun, beberapa keadaan, seperti kelahiran pramatang, juga boleh menyebabkan tahap IRT yang tinggi. Oleh itu, ujian IRT yang positif tidak semestinya bermakna bayi menghidap CF. Jika tahap IRT bayi lebih tinggi daripada yang dijangkakan, doktor akan mengarahkan ujian lanjut untuk membuat diagnosis akhir.

Kadangkala (kira-kira 5% daripada kes), saringan bayi baru lahir mungkin tidak mengesan tahap IRT yang tinggi pada seseorang yang menghidap CF. Atau, anda mungkin tidak diuji secara rutin untuk CF semasa lahir. Jika anda atau bayi anda mempunyai simptom CF, doktor akan melakukan ujian peluh dan, jika perlu, ujian lain.

Ujian untuk fibrosis sistik (CF)

• Ujian peluh:Ini mengukur jumlah klorida dalam peluh anda. Orang yang menghidap CF mempunyai tahap klorida yang lebih tinggi dalam peluh mereka. Ini adalah ujian paling spesifik untuk mendiagnosis CF. Walau bagaimanapun, ia boleh menjadi normal pada orang yang menghidap CF atipikal.
• Ujian genetik: Sampel darah diambil untuk memeriksa perubahan dalam gen yang menyebabkan CF.
• Ujian pengimejan: Perkara seperti sinar-X rongga hidung dan dada digunakan untuk mengesahkan atau menyokong diagnosis CF. Ujian pengimejan ini sahaja tidak dapat mendiagnosis CF.
• Ujian fungsi pulmonari (PFT): Ini mengukur seberapa baik paru-paru anda berfungsi.
• Kultur kahak: Doktor anda akan mengambil sampel lendir yang keluar dari paru-paru anda semasa anda batuk dan mengujinya untuk bakteria. Sesetengah jenis bakteria, seperti Pseudomonas, lebih biasa berlaku pada penghidap CF.
• Biopsi pankreas: Ini membolehkan doktor anda melihat sama ada terdapat sebarang sista atau lesi dalam pankreas anda.
• Perbezaan keupayaan hidung (NPD): Ini mengukur cas elektrik kecil yang biasanya wujud dalam lapisan hidung. Cas ini dihasilkan oleh pergerakan ion. Penghidap CF mempunyai pergerakan ion yang lebih sedikit kerana cara CF mempengaruhi saluran ion.
• Pengukuran arus usus (ICM): Untuk melakukan ujian ini, doktor mengambil sampel tisu rektum. Makmal mengukur berapa banyak klorida yang dirembeskan daripada sampel ini.

Bagaimanakah fibrosis sistik (CF) dirawat?

Malangnya, tiada penawar untuk CF. Walau bagaimanapun, dengan bantuan pakar CF dan pasukan penjagaan kesihatan anda yang lain, anda boleh menguruskan penyakit ini dan simptom-simptomnya. Pengurusan ini termasuk:

• Menjaga saluran pernafasan bersih dan terbuka dengan menggunakan teknik pernafasan dan alat pelarut kahak.
• Ubat yang membantu membetulkan masalah dengan protein `CFTR` (`modulator CFTR`).
• Ubat-ubatan yang mengurangkan gejala tertentu.
• Pastikan anda mendapat kalori yang mencukupi dan jumlah yang betul daripada makanan.
• Pembedahan.

Teknik pembersihan saluran udara

Jika anda menghidap CF, terdapat beberapa cara untuk memastikan saluran pernafasan anda bersih:

• Teknik batuk dan pernafasan: Ahli terapi fizikal yang pakar dalam CF boleh mengajar anda teknik untuk membuka saluran pernafasan anda dan melonggarkan lendir.
• Peranti tekanan ekspiratori positif (PEP):Peranti `PEP` ini boleh dipakai di dalam mulut atau sebagai `topeng` di muka. Ia memberikan daya tahan, jadi anda perlu bekerja lebih keras untuk bernafas. Ini membuka saluran pernafasan dan menolak lendir keluar. Peranti `PEP` getaran (cth. `Flutter®`, `Acapella®`, `AerobikA®`, `RC-Cornet®` ) adalah jenis `PEP` khas yang menggabungkan getaran dengan keupayaan untuk melonggarkan lendir.
• Vest pelepasan saluran pernafasan: Juga dipanggil peranti ayunan dinding dada frekuensi tinggi, ini ialah vest kembung yang disambungkan ke mesin. Vest ini bergetar dan memecahkan lendir.
• Saliran postural dan perkusi: Ini adalah teknik terapi fizikal. Anda bergerak ke posisi yang membantu membersihkan lendir dari paru-paru anda. Orang lain menepuk dada dan/atau belakang anda untuk membantu melonggarkan lendir. Ini boleh dilakukan bersama-sama dengan teknik yang mendorong batuk.

Modulator CFTR untuk fibrosis sistik

Modulator CFTR ialah kelas ubat yang membantu membetulkan masalah dengan protein yang dihasilkan oleh gen CFTR yang bermutasi dan meningkatkan jumlah protein yang berfungsi dengan baik pada permukaan sel. Ia tidak menyembuhkan CF. Tetapi sesetengah orang telah mengalami peningkatan yang ketara dalam gejala dan jangka hayat mereka. Walau bagaimanapun, rawatan modulator ini tidak sesuai untuk semua orang yang menghidap CF, dan sesetengahnya tidak boleh bertolak ansur dengan mereka.

Beberapa contoh `Modulator CFTR`:

• `Kalydeco® (ivacaftor)`
• ``Orkambi® (ivacaftor/lumacaftor)''
• `Symdeko® (ivacaftor/tezacaftor)`
• `Trikafta® (ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor)`

Ubat-ubatan lain untuk fibrosis sista

Doktor anda juga mungkin menetapkan ubat lain untuk mengurangkan keradangan, merawat jangkitan atau menguruskan gejala. Ini termasuk:

• Antibiotik: Doktor anda mungkin menetapkan antibiotik untuk merawat atau mencegah jangkitan.
• Bronkodilator yang disedut: Bronkodilator membuka dan melonggarkan saluran pernafasan, menjadikannya lebih mudah untuk bernafas.
• Garam hipertonik yang disedut: Garam dalam larutan garam menarik air, yang mencairkan lendir dan memudahkan batuk.
• Ubat anti-radang: Ubat-ubatan ini mengurangkan bengkak. Ini termasuk kortikosteroid dan ubat anti-radang bukan steroid (NSAID) .
• Enzim pankreas: Ini membantu mencerna makanan dan menyerap nutrien daripadanya.
• Pelembut najis: Ini membantu dengan keadaan seperti sembelit dan memudahkan pembuangan najis.

Diet untuk fibrosis sistik (CF)

Jika anda menghidap CF, keperluan diet anda berbeza daripada seseorang yang tidak menghidap CF. Disebabkan oleh CF, pankreas anda mungkin tidak dapat membuat atau merembeskan enzim yang membantu mencerna makanan. Ini bermakna usus anda mungkin tidak dapat menyerap nutrien dan lemak daripada makanan dengan betul.

Pakar CF atau pakar diet berdaftar anda akan mengesyorkan pelan pemakanan untuk anda. Ia mungkin termasuk:

• Pengambilan kalori harian. Ini boleh kira-kira dua kali ganda daripada seseorang yang tidak mempunyai CF.
• Pengambilan diet tinggi lemak. Ini penting untuk mendapatkan lebih banyak vitamin larut lemak.
• Mengekalkan berat badan yang lebih tinggi daripada biasa sejak kecil. Ini dapat membantu anda menjadi lebih tinggi dan paru-paru anda mengembang. Ini dapat membantu mengatasi gejala apabila anda semakin tua.
• Mengambil kapsul suplemen enzim. Suplemen enzim membantu penghadaman.
• Menambah lebih banyak garam dalam diet anda. Ini membantu menggantikan garam tambahan yang hilang oleh badan anda melalui peluh. Ini amat penting terutamanya semasa cuaca panas dan lembap dan semasa bersenam. Tanya doktor anda tentang berapa banyak garam yang anda perlukan setiap hari.

Pembedahan untuk fibrosis sistik (CF)

Anda mungkin memerlukan pembedahan untuk CF atau komplikasi CF. Ini mungkin termasuk:

• Pembedahan yang berkaitan dengan hidung atau sinus.
• Pembedahan untuk membuang halangan usus.
• Pemindahan paru-paru.
• Pemindahan hati.

Adakah fibrosis sistik (CF) merupakan keadaan yang mengancam nyawa?

Ya, CF adalah keadaan yang mengancam nyawa. Punca utama kematian adalah kerosakan paru-paru yang disebabkan oleh lendir pekat dan jangkitan paru-paru yang kerap.

Apakah jangka hayat seseorang yang menghidap fibrosis sistik (CF)?

Pakar mengatakan bahawa dalam beberapa tahun kebelakangan ini, jangka hayat seseorang yang dilahirkan dengan CF adalah sekitar 50 tahun. Beberapa tahun yang lalu, jangka hayat adalah antara 30 dan 40 tahun, tetapi ini telah meningkat dalam beberapa tahun kebelakangan ini disebabkan oleh kemajuan dalam kaedah rawatan.

Orang yang menghidap CF atipikal cenderung mempunyai jangka hayat yang lebih panjang berbanding mereka yang menghidap CF klasik.

Apa yang perlu saya jangkakan jika saya menghidap CF?

Tiada penawar untuk CF. Anda atau anak anda memerlukan rawatan sepanjang hayat untuk menguruskannya. Ini termasuk merawat jangkitan, mengekalkan pemakanan, dan berjumpa pakar CF secara berkala. Walau bagaimanapun, rawatan baharu telah membantu kanak-kanak yang menghidap CF hidup dengan baik sehingga dewasa dan mempunyai kualiti hidup yang lebih baik.

Rawatan berfungsi dengan baik apabila CF dikesan lebih awal. Itulah sebabnya saringan bayi baru lahir sangat penting. Memulakan rawatan seperti modulator CFTR pada usia muda dapat meningkatkan kesihatan jangka panjang dan meningkatkan jangka hayat.

Bolehkah CF dicegah?

Oleh kerana CF adalah sesuatu yang anda alami sejak lahir, tiada cara untuk mencegahnya. Jika anda pembawa mutasi gen CFTR, anda boleh bertanya kepada doktor anda tentang ujian genetik pranatal dan kemungkinan anak-anak anda akan menghidap CF.

Bagaimanakah saya boleh menjaga diri saya sendiri?

Menjaga diri anda dengan CF bermaksud bekerjasama dengan pasukan penjagaan kesihatan anda untuk membangunkan pelan rawatan. Untuk kekal sihat, anda perlu mengikuti pelan ini dengan teliti. Ia merangkumi:

• Ikuti rutin pembersihan pernafasan anda dengan ketat.
• Mengambil ubat seperti yang ditetapkan.
• Teruskan menghadiri klinik bersama pasukan perubatan CF anda.

Dapatkan cadangan daripada doktor anda tentang pelan pemakanan yang sihat dan aktiviti fizikal yang selamat yang sesuai untuk anda. Tanya doktor anda sama ada pemulihan pulmonari adalah idea yang baik untuk anda.

Anda boleh mengurangkan risiko jangkitan dengan mengelakkan orang yang sakit, mengamalkan teknik mencuci tangan yang baik dan mendapatkan vaksinasi yang disyorkan.

Anda juga boleh mengambil bahagian dalam ujian klinikal yang menguji rawatan baharu untuk CF. Tanya doktor anda jika terdapat rawatan yang sesuai untuk anda. Pastikan anda mendapatkan maklumat penuh tentang manfaat dan risiko ujian klinikal.

Bilakah saya perlu berjumpa doktor?

Hadiri semua klinik yang dijadualkan bersama ahli pasukan penjagaan kesihatan anda. Bercakap dengan doktor anda jika anda mempunyai sebarang soalan tentang pelan rawatan atau simptom anda. Tanyakan kepada mereka apa yang perlu dilakukan jika anda mempunyai tanda-tanda jangkitan. Anda juga boleh memberitahu mereka jika anda memerlukan bantuan dengan masalah sosial atau emosi.

Bilakah saya perlu pergi ke Jabatan Kecemasan (ETU) ?

Jika anda mengalami simptom-simptom yang teruk ini, segera pergi ke bilik kecemasan:

• Demam tinggi (melebihi 103 darjah Fahrenheit/40 darjah Celsius).
• Kesukaran bernafas.
• Tiada atau sangat sedikit pengeluaran air kencing.
• Kesakitan berterusan di dada atau perut.
• Pening.
• Kekeliruan.
• Sakit atau kelemahan otot yang teruk.
• Sawan.
• Warna biru pada kulit, bibir, atau kuku ('sianosis' - ini boleh menjadi tanda tahap oksigen yang rendah dalam darah atau tisu anda).
• Jika demam atau batuk menjadi lebih baik atau hilang, keadaan akan menjadi lebih teruk semula.

Apakah soalan yang perlu saya tanyakan kepada doktor saya?

Anda boleh bertanya soalan kepada doktor anda seperti berikut:

• Apakah pilihan rawatan yang saya ada?
• Apakah pelan pemakanan sihat yang boleh saya ikuti?
• Apa yang boleh saya lakukan untuk menguruskan simptom saya?
• Apakah tanda-tanda jangkitan yang perlu saya perhatikan?
• Bilakah saya perlu berjumpa dengan awak lagi?
• Apakah simptom yang perlu saya pergi ke bilik kecemasan?
• Adakah anda ingin menyemak ahli keluarga yang lain?

Mengapakah penghidap CF tidak boleh bersentuhan antara satu sama lain?

Profesional kesihatan secara amnya mengesyorkan agar penghidap fibrosis sistik (CF) mengelakkan sentuhan rapat dengan orang lain. Ini kerana penghidap CF mudah dijangkiti jangkitan yang mudah dikawal oleh orang lain. Mereka juga lebih cenderung untuk menyebarkan kuman kepada orang lain yang menghidap CF (yang juga mempunyai jangkitan yang sukar dikawal). Penghidap CF juga harus mengelakkan sesiapa sahaja yang sakit.

Akhirnya, sesuatu (Mesej Bawa Pulang)

Adalah perkara biasa untuk berasa sedikit terbeban apabila anda didiagnosis dengan keadaan sepanjang hayat. Walau bagaimanapun, rawatan baharu dan pemahaman yang lebih baik tentang fibrosis sista bermakna anda mempunyai lebih banyak masa untuk menjalani sesuatu hari demi hari. Ramai penghidap CF kini boleh mengharapkan untuk menjalani kehidupan yang penuh sehingga dewasa. Seorang kanak-kanak yang didiagnosis dengan CF hari ini mungkin mempunyai lebih banyak pilihan rawatan pada masa hadapan.

Kumpulkan satu pasukan orang tersayang dan profesional perubatan yang anda percayai untuk memahami apa yang diharapkan, bagi membantu anda menghadapi cabaran kehidupan seharian. Dan, jangan takut untuk mendapatkan pendapat kedua pada bila-bila masa. Anda tidak keseorangan, dan terdapat ramai orang yang boleh membantu anda melalui perjalanan ini.

Fibrosis sistik , penyakit genetik, penyakit paru-paru, mukus, gen CFTR, kesihatan kanak-kanak, masalah pernafasan