Adakah kulit anda melepuh dan pecah walaupun hanya disebabkan sentuhan yang sedikit? Mungkinkah ia Epidermolisis Bulosa (EB)?

Kadangkala kulit kita sangat sensitif, bukan? Walaupun terkena sesuatu yang kecil, atau sehelai pakaian koyak, sesetengah orang mudah melepuh dan mengalami kecederaan kulit. Terutamanya memandangkan kulit bayi kecil sangat halus, ia terasa sangat menakutkan apabila melihat perkara sedemikian. Jadi hari ini kita akan bercakap tentang penyakit yang berlaku pada kulit sedemikian, yang agak jarang berlaku tetapi sangat penting untuk diketahui. Itulah epidermolisis bulosa, atau EB secara ringkasnya.

Apakah sebenarnya epidermolisis bulosa (EB)?

Secara ringkasnya, epidermolisis bulosa (EB) adalah keadaan yang diwarisi . Ia menyebabkan kulit anda menjadi sangat rapuh dan mudah melepuh serta mengelupas. Kadangkala, walaupun anda menggosok kulit anda dengan pakaian atau terkena di suatu tempat, anda boleh mengalami lepuh dan luka. Bagi sesetengah orang, ia mungkin ringan dan hanya menyebabkan lepuh yang menyakitkan pada tangan, siku, lutut dan kaki. Walau bagaimanapun, dalam kes yang teruk, lepuh dan luka ini boleh muncul di mana-mana sahaja pada badan. Gejala EB boleh terdiri daripada ringan hingga sangat teruk .

Ingat, kadangkala lepuh ini boleh tumbuh di dalam mulut, tekak (esofagus), mata dan organ dalaman badan yang lain. Apabila lepuh ini sembuh, ia boleh meninggalkan parut yang menyakitkan. Dalam kes yang teruk, lepuh dan parut ini boleh merosakkan organ dalaman badan, yang boleh mengancam nyawa.

Apakah jenis-jenis utama EB?

Terdapat empat jenis utama EB, yang dikenal pasti oleh lapisan kulit yang terjejas.

1. EB Simplex (EBS): Ini adalah jenis EB yang paling biasa . Ia boleh terdiri daripada ringan, tidak begitu menyakitkan, hingga sangat menyakitkan, teruk, pada sesetengah orang. Lepuh terbentuk di lapisan atas kulit, iaitu epidermis . Parut jarang berlaku selepas lepuh ini sembuh.

2. EB Junctional (JEB): Dalam JEB, lepuh terbentuk di dalam mulut dan saluran pernafasan. Ini agak jarang berlaku , dan boleh berkisar dari ringan (sedikit tidak selesa, sedikit menyakitkan) hingga teruk.

3. EB Distrofik (DEB): Dalam DEB, lepuh terbentuk di lapisan tengah kulit, iaitu dermis . Ini juga boleh berbeza-beza dari ringan hingga teruk.

4. Sindrom Kindler: Dalam Sindrom Kindler, lepuh boleh terbentuk pada hampir semua lapisan kulit. Ini sangat jarang berlaku .

Doktor membezakan EBS, JEB dan DEB berdasarkan lapisan kulit anda yang terjejas. Dalam sindrom Kindler, lepuh boleh muncul di seluruh lapisan kulit anda yang berbeza.

Siapakah yang paling terjejas oleh keadaan ini? Seberapa lazimkah ia berlaku?

EB boleh menjejaskan sesiapa sahaja. Orang ramai daripada sebarang bangsa, etnik atau jantina boleh menghidap EB. Walau bagaimanapun,Jika salah seorang daripada ibu bapa anda menghidap penyakit ini, anda lebih cenderung untuk menghidap EB.

Walaupun ia biasa berlaku, menurut statistik di Amerika Syarikat, hanya kira-kira satu daripada 50,000 orang menghidap EB. Ini bermakna ia adalah keadaan yang agak jarang berlaku.

Apakah kesan EB terhadap badan?

Dalam kes EB yang teruk, mata boleh melepuh dan juga menyebabkan kehilangan penglihatan . Kadangkala, parut dan kecacatan kulit dan otot yang teruk boleh berlaku, menjadikannya mustahil untuk menggerakkan jari, tangan, kaki dan sendi dengan betul. Sesetengah orang yang menghidap EB mempunyai peningkatan risiko menghidap sejenis kanser kulit yang dipanggil karsinoma sel skuamosa .

Dalam kes yang paling teruk, kematian kadangkala boleh berlaku pada bayi . Ini disebabkan oleh keadaan seperti jangkitan teruk (contohnya , sepsis ), kesukaran bernafas akibat penyumbatan saluran pernafasan, dehidrasi dan kekurangan zat makanan.

Bolehkah EB membawa maut?

Ini benar-benar bergantung pada jenis EB yang anda hidapi. Bentuk EB yang ringan dan kurang teruk tidak membawa maut. Walau bagaimanapun, jangka hayat penghidap bentuk EB yang teruk boleh berkisar dari bayi hingga kira-kira 30 tahun. Jadi ini adalah keadaan yang memerlukan banyak perhatian.

Apakah simptom-simptom EB?

Simptom-simptom EB berbeza-beza bergantung pada jenisnya. Simptom-simptom ini biasanya muncul semasa anda bayi atau kanak-kanak kecil . Sesetengah simptom adalah perkara biasa antara jenis yang berbeza. Berikut adalah beberapa simptom utama EB:

• Lepuh pada kulit (tangan, kaki, siku, lutut) atau di dalam badan.
• Penebalan kulit pada tapak tangan dan tapak kaki, menjadikannya terasa seperti kapalan.
• Penurunan sel darah merah (Anemia).
• Jari-jari melekat bersama (jari tangan atau jari kaki yang bersatu).
• Kuku tangan dan kaki yang cacat dan/atau menebal.
• Kemunculan benjolan putih kecil seperti lepuh (milia) pada kulit.
• Kesukaran menelan makanan (disfagia).
• Kekurangan pertumbuhan yang dijangkakan pada kanak-kanak.
• Gigi tidak berkembang seperti yang dijangkakan ( hipoplasia ).

Apakah punca EB?

Punca utama EB adalah mutasi atau kecacatan pada salah satu daripada 18 gen . Penghidap penyakit ini mempunyai gen yang hilang atau rosak yang membantu menghasilkan protein yang dipanggil kolagen . Seperti yang anda ketahui, kolagen adalah yang memberi kekuatan dan struktur kepada tisu penghubung seperti kulit kita. Jadi, disebabkan oleh kecacatan gen ini, dua lapisan kulit, epidermis dan dermis, tidak bersambung secara normal. Akibatnya, kulit menjadi sangat rapuh, mudah melepuh, dan cedera.

EB selalunya merupakan penyakit yang diwarisi , bermakna jika salah seorang ibu bapa menghidapnya, anak-anak juga boleh mewarisinya.

Walau bagaimanapun, sangat jarang, EB juga boleh berlaku sebagai gangguan autoimun yang diperolehi .

Perkara yang paling penting ialah EB bukanlah penyakit berjangkit. Ia biasanya bersifat keturunan. Jadi, jika anda bersentuhan dengan seseorang yang menghidap EB, anda tidak akan dijangkiti.

Bagaimanakah anda tahu dengan pasti jika anda menghidap EB? (Diagnosis)

Doktor boleh mendiagnosis EB dengan melakukan biopsi kulit , yang melibatkan doktor mengambil sampel kecil kulit dan memeriksanya di bawah mikroskop.

Di samping itu, ujian genetik boleh mengenal pasti gen yang rosak dan mengesahkan jenis EB. Ibu bapa yang merancang untuk mempunyai anak juga boleh menjalani ujian genetik pranatal untuk mengetahui sama ada mereka berisiko mempunyai anak dengan EB.

Apakah rawatan untuk EB?

Malangnya, pada masa ini tiada penawar untuk EB . Walau bagaimanapun, rawatan boleh membantu:

• Membantu mencegah lepuh.
• Menjaga lepuh dan kulit dengan baik dapat mencegah komplikasi.
• Merawat masalah pemakanan yang mungkin disebabkan oleh lepuh di dalam mulut atau tekak.
• Mengawal kesakitan.

Untuk mencegah kerosakan kulit dan pembentukan lepuh dan luka akibat geseran, doktor mengesyorkan perkara berikut:

• Pakai pakaian yang lembut dan longgar yang diperbuat daripada gentian semula jadi. Memakai pakaian dari dalam ke luar boleh membantu mengurangkan jumlah jahitan yang bergesel pada kulit anda.
• Elakkan terlalu panas; pastikan bilik berada pada suhu yang selesa dan konsisten.
• Elakkan keluar di bawah sinaran matahari, atau pakai pelindung matahari semasa menggunakan cermin mata hitam dan topi.
• Gunakan jenis pembalut khas untuk melindungi kulit – gunakan pembalut dan pita pelekat, kain kasa bergulung, dsb.

Untuk merawat lepuh, doktor anda mungkin mengesyorkan perkara seperti:

• Sapukan salap pada luka setiap hari.
• Gunakan pembalut berubat untuk membantu lepuh sembuh dan mencegah jangkitan.
• Ambil ubat untuk mengawal kesakitan.

Untuk merawat jangkitan, doktor anda mungkin mengesyorkan perkara berikut:

• Ambil antibiotik oral atau sapukan krim antibiotik.
• Gunakan penutup luka khas untuk luka yang tidak sembuh.

Untuk mencegah masalah pemakanan dan kesukaran makan akibat lepuh mulut atau tekak, doktor anda mungkin mengesyorkan perkara berikut:

• Apabila menyusukan bayi anda, gunakan botol susu bayi dengan puting khas .
• Beri bayi susu dengan penitis mata atau picagari.
• Tambahkan sedikit air ke dalam makanan yang telah dilenyek untuk mencairkannya dan memberinya makan. Ini akan memudahkannya ditelan.
• Makan lebih banyak makanan lembut seperti sup, makanan lenyek, puding dan sos epal .
• Makanan dihidangkan pada suhu yang suam (tidak terlalu panas).
• Jumpa pakar diet untuk membincangkan keperluan pemakanan khusus anda.

Dalam kes EB yang teruk, anda mungkin juga memerlukan pembedahan . Jika esofagus (tiub yang membawa makanan dari mulut ke perut) tersumbat oleh lepuh dan parut, pembedahan mungkin dilakukan untuk melebarkannya. Sesetengah orang mungkin boleh memintas esofagus sepenuhnya dan memasukkan tiub makanan untuk memasukkan makanan terus ke dalam perut. Pembedahan juga boleh dilakukan untuk memisahkan jari-jari yang tersekat antara satu sama lain kerana lepuh.

Bagaimanakah seseorang yang menghidap EB menjaga diri mereka sendiri?

Jika anda menghidap EB, petua ini akan membantu anda menjaga diri anda:

• Tidur di atas cadar dan sarung bantal yang diperbuat daripada gentian semula jadi yang lembut seperti sutera atau satin.
• Pakai kasut yang selesa dan tidak mengecilkan badan anda.
• Elakkan berdiri atau berjalan untuk jangka masa yang lama.
• Elakkan menggaru atau mengorek kulit. Sapukan ubat anti-gatal untuk mengurangkan kegatalan.
• Berhati-hati dengan persekitaran anda dan elakkan menyentuh atau menggaru kulit anda secara tidak sengaja.
• Sentiasa lembapkan kulit anda untuk mengurangkan geseran.
• Jika lepuh timbul, tampalkannya dengan cepat menggunakan jarum yang telah disterilkan atau gunting bersih.
• Gunakan pembalut yang tidak melekat. Secara alternatif, sapukan jeli petroleum (Vaseline™) atau salap mesra kulit (seperti Aquaphor™) pada pembalut untuk mengelakkannya daripada melekat pada kulit.

Bagaimana untuk menjaga anak yang menghidap EB? Beberapa petua untuk ibu bapa

Jika anak anda menghidap EB, keperluan mereka berbeza daripada orang lain. Mereka mungkin tidak dapat menyampaikan ketidakselesaan mereka. Petua ini boleh membantu memastikan anak anda seselesa mungkin:

• Basuh tangan anda dengan teliti sebelum menyentuh kulit bayi anda.
• Elakkan menggunakan sarung tangan lateks, kerana ia boleh meningkatkan geseran.
• Semasa memandikan bayi anda, mandikan setiap bahagian kulit satu demi satu dan bukannya meletakkan seluruh badan di dalam besen berisi air sekaligus.
• Daripada meletakkan lampin bayi anda yang baru lahir, pertimbangkan untuk meletakkan pad penyerap pada mereka.
• Gunakan lampin dengan tali Velcro®. Tali/pita pelekat boleh melekat pada kulit bayi anda secara tidak sengaja.
• Potong dan tanggalkan getah di tempat kaki lampin dipasang.
• Letakkan sesuatu seperti kepingan gel silikon di bahagian dalam lampin untuk mengelakkan kulit daripada melekat pada lepuh yang telah terbentuk.
• Berhati-hati semasa mengangkat kanak-kanak.Elakkan mengangkat dengan meletakkan tangan anda di bawah ketiak (aksila). Jika anak anda mempunyai lepuh atau luka pada paha dan belakang mereka, angkat mereka dengan sebelah tangan mengelilingi paha mereka dan tangan yang sebelah lagi menyokong belakang mereka.
• Galakkan anak anda untuk aktif mengikut keadaan EB mereka. Duduk diam boleh menyebabkan komplikasi lain, seperti sembelit dan atrofi otot. Berenang adalah senaman yang baik dan berimpak rendah.
• Jangan galakkan aktiviti fizikal berat atau permainan yang akan membuat anak anda berpeluh atau menjadi panas.

Menangani simptom anak anda kadangkala boleh menjadi sukar. Anda mungkin berasa terbeban dan letih. Mintalah lebih banyak petua daripada doktor untuk memastikan anak anda – dan anda – seselesa mungkin. Selain itu, dengan menyertai kumpulan sokongan ibu bapa , anda boleh berkongsi pengalaman anda dan mempelajari cara baharu untuk menguruskan keadaan EB anak anda.

Bolehkah EB dicegah?

Oleh kerana EB adalah genetik, ia tidak boleh dicegah . Orang yang mempunyai sejarah keluarga EB dan merancang untuk mempunyai anak mungkin mendapati kaunseling genetik sangat membantu dalam menentukan cara merancang keluarga mereka.

Selain itu, pakar pada masa ini tidak tahu apa yang menyebabkan bentuk EB yang diperolehi. Oleh itu, doktor tidak tahu cara mencegahnya.

Apakah jenis masa depan yang boleh dijangkakan oleh seseorang yang menghidap EB?

Masa depan penghidap EB bergantung pada jenis EB yang mereka hidapi dan tahap keterukannya. Bentuk penyakit yang teruk boleh menyebabkan kesakitan yang teruk, kecacatan, kecacatan, luka yang tidak pernah sembuh, dan juga kematian awal .

Walau bagaimanapun, doktor boleh membantu anda menguruskan simptom anda. Ini boleh dilakukan dengan rawatan yang betul dan, jika perlu, ubat tahan sakit. Mengekalkan kulit yang ditutup dengan baik dengan pembalut pelindung yang tidak melekat setiap dua hari, mandi dengan kerap dan penjagaan luka boleh membantu mengurangkan kesan EB pada kehidupan anda.

Jika anda menghidap EB, bilakah anda perlu berjumpa doktor?

Pastikan anda berjumpa doktor dalam kes berikut:

• Jika anda mengalami kesukaran bernafas.
• Jika anda mengalami kesukaran menelan makanan.
• Jika luka anda kelihatan dijangkiti (kulit bertukar menjadi merah, ungu, kelabu, atau putih; meradang atau bengkak).
• Jika gejala baharu muncul.

Apakah soalan-soalan penting yang perlu ditanya kepada doktor?

Apabila anda berjumpa doktor, adalah idea yang baik untuk bertanya soalan seperti ini:

• Bagaimanakah anda boleh tahu jika saya menghidap EB?
• Jika saya tidak menghidap EB, apakah penyakit kulit lain yang mungkin saya hidapi?
• Bagaimanakah saya boleh menguruskan simptom saya?
• Ubat-ubatan apa yang anda cadangkan? Adakah ia mempunyai kesan sampingan?
• Apakah rawatan di rumah yang anda cadangkan?
• Apa lagi yang perlu saya lakukan untuk memperbaiki simptom saya?
• Adakah terdapat krim atau salap yang boleh anda preskripsikan?
• Patutkah saya berjumpa dengan pakar dermatologi atau pakar lain?

Apakah perbezaan antara epidermolisis bulosa (EB) dan pemfigoid bulosa?

Pemfigoid bulosa ialah penyakit kulit autoimun yang jarang berlaku. Ia boleh menyebabkan bintik-bintik gatal seperti sarang atau lepuh berisi cecair. Pemfigoid bulosa paling kerap menjejaskan orang yang berumur lebih dari 60 tahun , dan biasanya hilang dalam masa lima tahun. Walau bagaimanapun, dalam kes yang teruk, lepuh dan parut boleh merosakkan organ dalaman dan membawa maut.

Walaupun EB kadangkala boleh menjadi penyakit autoimun, ia biasanya disebabkan oleh mutasi genetik yang menjejaskan kolagen dalam kulit anda. EB biasanya muncul pada bayi atau awal kanak-kanak . Memandangkan tiada penawar untuk EB, anda mungkin perlu hidup dengan simptom sepanjang hayat anda.

Akhir sekali, perkara yang perlu diingat (Mesej Bawa Pulang)

Epidermolisis bulosa (EB) kadangkala merupakan keadaan yang mencabar. Walau bagaimanapun, dengan nasihat perubatan, rawatan dan penjagaan yang betul, anda boleh menguruskan simptom-simptom tersebut dan menjalani kehidupan sebaik mungkin. Ingat, anda tidak keseorangan. Doktor, keluarga dan kumpulan sokongan sedia membantu anda. Jadi, jangan takut, kekal kuat dan hadapi situasi ini.

Jika anda mempunyai sebarang soalan lanjut tentang EB, pastikan anda berbincang dengan pakar dermatologi.

` Epidermolisis bulosa, EB, penyakit kulit, lepuh, penyakit genetik, penyakit kulit zaman kanak-kanak, kerapuhan kulit