Adakah darah anda membeku tanpa sebab? Mari kita ketahui lebih lanjut tentang Faktor V Leiden Trombofilia!

Tidak semua badan kita sama, bukan? Kadangkala kita mungkin mempunyai perbezaan kecil dalam badan kita yang kita tidak sedari. Hari ini kita akan membincangkan tentang satu keadaan keturunan sedemikian, yang menyebabkan darah kita membeku terlalu banyak, yang bermaksud ia lebih cenderung untuk membeku tanpa perlu. Ini dipanggil Faktor V Leiden Thrombophilia .

Jadi apakah Faktor V Leiden?

Secara ringkasnya, ini adalah gangguan pembekuan darah yang diwarisi . Iaitu, anda dilahirkan dengan perubahan dalam gen anda. Perubahan ini menjadikan darah anda lebih cenderung untuk membeku daripada biasa. Ini meletakkan anda pada risiko yang lebih tinggi untuk menghidap keadaan seperti:

• Trombosis Vena Dalam (DVT): Ini berlaku apabila pembekuan darah terbentuk dalam vena dalam badan anda, terutamanya di kaki atau lengan anda. Walau bagaimanapun, ia kadangkala boleh terbentuk dalam vena di tempat seperti hati, buah pinggang, otak dan mata.
• Embolisme Pulmonari (PE) : Ini sedikit lebih berbahaya. Apa yang berlaku di sini ialah salah satu pembekuan darah yang dinyatakan di atas, atau pembekuan darah yang telah terbentuk di tempat lain, terurai, bergerak melalui aliran darah, dan tersekat di salah satu paru-paru anda.

Tetapi inilah masalahnya, hanya kerana anda menghidap keadaan ini tidak bermakna anda pasti akan mendapat DVT atau PE . Malah, kira-kira sembilan daripada sepuluh orang yang menghidap keadaan ini tidak akan mengalami pembekuan darah yang tidak normal sepanjang hayat mereka. Walau bagaimanapun, adalah penting untuk memahami bahawa anda berisiko lebih tinggi sedikit berbanding yang lain.

Insiden keadaan 'Faktor V Leiden' ini berbeza-beza antara kumpulan etnik yang berbeza. Ia secara amnya lebih kerap dilihat dalam kalangan orang kulit putih di Amerika Syarikat dan Eropah.

• Kira-kira 5 daripada 100 orang berketurunan Eropah.
• Kira-kira 2 daripada 100 orang berasal dari Hispanik.
• Kira-kira 1 dalam 100 orang yang berkulit hitam atau Orang Asli Amerika.
• Dalam kalangan orang keturunan Asia, ia adalah kurang daripada 1 dalam 100.

Walau bagaimanapun, kira-kira satu daripada lima orang yang mengalami pembekuan darah dalam urat mereka didapati mempunyai varian gen 'Faktor V Leiden'. Ini dipanggil 'Faktor V Leiden'. Huruf V bermaksud angka Roman untuk lima.

Apakah simptom-simptom keadaan ini?

Berikut adalah perkara yang perlu diingat: Mutasi genetik ini sahaja tidak menyebabkan sebarang gejala . Anda boleh mengalaminya sepanjang hayat anda tanpa menyedarinya. Walau bagaimanapun, seperti yang dinyatakan sebelum ini, gejala hanya muncul jika darah beku terbentuk.

Penting: Jika anda rasa anda mengalami simptom `DVT` atau `PE`, hubungi 911 atau nombor kecemasan tempatan anda dengan segera . Jika tidak, pergi ke jabatan kecemasan hospital terdekat secepat mungkin dengan seseorang. Ini bukanlah sesuatu yang boleh ditangguhkan.

Gejala trombosis vena dalam (DVT) mungkin termasuk:

• Bengkak pada kaki atau lengan, rasa panas apabila disentuh, dan perubahan warna kulit (mungkin bertukar menjadi merah atau biru).
• Merasa sakit apabila menyentuh kaki atau lengan itu, sakit apabila menekan .
• Urat di bawah kulit yang lebih besar daripada biasa dan kelihatan di permukaan .
• Jika darah beku terbentuk di dalam vena di dalam perut, anda mungkin mengalami sakit perut atau sakit di bahagian rusuk .
• Jika darah beku terbentuk di otak, ia boleh menyebabkan sakit kepala dan/atau sawan yang tiba-tiba dan teruk .

Simptom-simptom embolisme pulmonari (PE) mungkin termasuk:

• Kesukaran bernafas secara tiba-tiba .
• Sakit dada yang tajam apabila menarik nafas dalam-dalam, batuk, atau bersin.
• Batuk, kadangkala dengan sedikit darah keluar bersama lendir .
• Bunyi mengi ketika bernafas.
• Degupan jantung yang sangat pantas (takikardia) .
• Rasa cemas dan gelisah .
• Rasa pening, rasa seperti hendak pengsan (jarang sekali, anda mungkin juga pengsan) .

Apakah yang menyebabkan Faktor V Leiden?

Sebab utama untuk ini adalah varian gen . Terdapat protein dalam badan kita yang membantu pembekuan darah, ia dipanggil 'Faktor Pembekuan V' . Secara tepatnya, ia membantu menghentikan pendarahan apabila terdapat kecederaan. Jadi, badan kita diarahkan untuk menghasilkan protein ini oleh gen yang dipanggil 'F5' .

Biasanya, kita semua mewarisi dua salinan normal gen 'F5' ini. Walau bagaimanapun, jika anda mewarisi satu atau lebih salinan abnormal gen ini, anda dikatakan mempunyai varian 'Faktor V Leiden' (kadangkala dipanggil 'mutasi'). Nama 'Leiden' berasal dari bandar Leiden di Belanda di mana penyelidik menemui varian gen ini.

Varian gen 'Faktor V Leiden' ini menyebabkan perubahan struktur kecil dalam protein 'faktor V' yang dihasilkan dalam badan kita. Disebabkan oleh perubahan ini, protein 'faktor V' yang diubah ini tahan terhadap tindakan dua protein penting lain yang mengawal pembekuan darah , Protein C ('Protein C') dan Protein S ('Protein S') . Secara ringkasnya, protein yang mengawalnya tidak dapat menghentikannya. Kemudian, protein 'faktor V' menjadi lebih aktif daripada yang sepatutnya, dan darah mula membeku tanpa perlu, walaupun ia tidak diperlukan.

Adakah ini sesuatu yang diwarisi dari keluarga ke keluarga?

Ya, sudah tentu. Anda boleh mewarisi keadaan ini sama ada daripada ibu atau bapa anda, atau kedua-duanya. Faktor V Leiden diwarisi dalam corak pewarisan autosomal dominan.Ini bermakna, walaupun anda hanya mendapat varian gen yang tidak normal ini daripada salah seorang ibu bapa anda, anda masih boleh mewarisi keadaan ini.

Kebanyakan orang (dengan Faktor V Leiden) hanya mewarisi satu salinan gen yang tidak normal. Ini dipanggil heterozigot . Jarang sekali, anda boleh mewarisi kedua-dua salinan gen yang tidak normal daripada ibu dan bapa anda. Ini dipanggil homozigot .

Apakah faktor tambahan yang meningkatkan risiko pembekuan darah?

Seseorang yang mempunyai Faktor V Leiden mungkin lebih cenderung mengalami pembekuan darah jika:

• Jika anda mewarisi kedua-dua salinan gen 'F5' yang tidak normal seperti yang dinyatakan sebelum ini (jika anda 'homozigot') .
• Jika saudara-mara darah anda (seperti ibu, bapa, adik-beradik) mempunyai sejarah DVT atau PE .
• Jika anda mempunyai keadaan pembekuan darah yang lain .
• Jika anda menjalani pembedahan (terutamanya selepas pembedahan besar, kerana anda akan berada di satu tempat untuk masa yang lama).
• Jika anda hamil (dalam tempoh ini, perubahan hormon dan bayi boleh menyebabkan tekanan pada vena).
• Jika anda sedang mengambil jenis pil perancang keluarga tertentu (mengandungi estrogen) atau terapi penggantian hormon (terapi penggantian hormon) .

Jika anda mempunyai mana-mana faktor risiko ini, adalah sangat penting untuk berbincang dengan doktor anda dan mengetahui tentang risiko pembekuan darah dan langkah berjaga-jaga yang boleh anda ambil.

Apakah komplikasi yang boleh berlaku akibat keadaan ini?

Jika anda menghidap Trombofilia Faktor V Leiden, anda mungkin mengalami perkara berikut:

• Mengalami `DVT` atau `PE` sebelum umur 50 tahun .
• Lebih daripada sekali, bermakna berulang kali kejadian `DVT` atau `PE`.
• Gumpalan darah terbentuk dalam vena yang biasanya membentuk kurang gumpalan darah , contohnya, dalam vena hati, otak, dan buah pinggang.
• DVT atau PE semasa mengandung atau selepas bersalin .
• DVT atau PE mungkin berlaku dalam tempoh masa yang singkat selepas memulakan pil perancang keluarga .

Bagaimanakah doktor mendiagnosis keadaan ini?

Doktor boleh mengetahui sama ada anda mempunyai keadaan ini melalui ujian darah . Ini juga mungkin termasuk ujian genetik . Doktor anda mungkin mencadangkan ujian untuk keadaan ini, terutamanya:

• Jika anda pernah mengalami DVT atau PE sebelum ini , terutamanya jika ia berlaku pada usia yang lebih muda daripada yang dijangkakan.
• Jika seorang atau lebih saudara sedarah anda mempunyai sejarah pembekuan darah .

Bagaimanakah Faktor V Leiden dirawat?

Faktor V Leiden adalah keadaan sepanjang hayatIni bermakna pada masa ini tiada rawatan atau penawar khusus untuk varian gen ini. Sebaliknya, rawatan berfungsi untuk melarutkan pembekuan darah sedia ada dan mengurangkan risiko pembekuan darah pada masa hadapan . Doktor anda mungkin mengesyorkan rawatan seperti:

• Ubat antikoagulan (juga dikenali sebagai pencair darah) : Ini membantu melarutkan pembekuan darah sedia ada dan mencegah pembentukan bekuan baru.
• Stoking mampatan : Ini adalah stoking ketat khas yang dipakai pada kaki untuk meningkatkan peredaran darah dan mengurangkan risiko pembekuan darah.
• Penempatan penapis vena kava : Ini adalah peranti kecil yang diletakkan di dalam vena utama untuk mengelakkan pembekuan darah daripada bergerak ke paru-paru. Bukan semua orang memerlukannya.
• Penyingkiran pembekuan darah secara pembedahan : Dalam beberapa kes, pembedahan mungkin diperlukan untuk membuang pembekuan darah yang besar.

Berapa lama anda perlu mengambil ubat pencair darah bergantung kepada risiko anda mengalami pembekuan darah yang lain. Sesetengah orang hanya perlu mengambil ubat ini selama beberapa bulan. Ada juga yang mungkin perlu mengambilnya untuk jangka masa yang lama, malah sepanjang hayat mereka. Doktor anda akan menerangkan pelan rawatan yang terbaik untuk anda.

Bilakah anda perlu berjumpa doktor?

Jika anda tahu anda mempunyai keadaan ini, adalah penting untuk sentiasa berhubung dengan doktor.

• Lakukan pemeriksaan kesihatan am sekurang-kurangnya sekali setahun .
• Jika anda mempunyai DVT atau PE dan sedang menerima rawatan, anda perlu berjumpa doktor untuk temu janji susulan secara berkala bagi melihat bagaimana rawatan tersebut berjalan.
• Jika anda sedang mengambil ubat pencair darah seperti Warfarin , anda perlu menjalani ujian darah (ujian masa Prothrombin - ujian PT/INR) secara berkala untuk memeriksa sama ada ubat tersebut berfungsi dengan betul dan dosnya betul.

Juga, adalah penting untuk berunding dengan doktor dalam kes seperti ini:

• Sebelum menggunakan perancang keluarga (terutamanya yang mengandungi estrogen).
• Sebelum memulakan terapi penggantian hormon .
• Jika anda merancang untuk hamil, sebelum itu .

Apakah yang dikatakan ini tentang jangka hayat?

Bagi kebanyakan orang, menghidap Faktor V Leiden tidak menjejaskan jangka hayat normal mereka . Walaupun anda mengalami pembekuan darah, jika anda mendapat rawatan yang segera dan betul, anda boleh mencegah akibat yang serius . Jika anda mempunyai sebarang kebimbangan tentang jangka hayat anda atau komplikasi pada masa hadapan, berbincanglah dengan doktor anda mengenainya.

Apakah yang harus kita elakkan jika kita menghidap Faktor V Leiden?

Doktor anda akan memberi nasihat berdasarkan situasi individu anda, tetapi secara amnya, adalah lebih baik untuk mengelakkan perkara-perkara berikut:

• Merokok, menghisap vape dan menggunakan produk tembakau yang lain .
• Duduk dalam posisi yang sama untuk jangka masa yang lama (cth., bekerja di pejabat, menaiki bas atau kereta api yang jauh, atau terbang selama berjam-jam). Jika boleh, bangun dan berjalan-jalan sekurang-kurangnya sekali sejam.
• Elakkan minum terlalu banyak alkohol , terutamanya dalam penerbangan jauh.
• Pil perancang keluarga dan terapi penggantian hormon yang mengandungi estrogen (anda pasti perlu berbincang dengan doktor anda sebelum menggunakannya).

Adakah kekurangan Faktor V dan Faktor V Leiden adalah perkara yang sama?

Ya, jangan kelirukan kedua-duanya. Ini adalah dua keadaan genetik yang sama sekali berbeza . Walau bagaimanapun, kedua-dua keadaan ini dikaitkan dengan variasi dalam gen 'F5'.

Dalam Faktor V Leiden Thrombophilia, mutasi genetik menyebabkan darah anda lebih mudah membeku.

Walau bagaimanapun, dalam keadaan yang dipanggil 'Kekurangan Faktor V' , mutasi genetik menghalang darah anda daripada membeku dengan betul apabila diperlukan. Ini bermakna anda berisiko mengalami pendarahan. 'Kekurangan Faktor V' ialah gangguan pendarahan yang sangat jarang berlaku (kira-kira satu dalam sejuta). Ia boleh menyebabkan perkara seperti hidung berdarah yang kerap, pendarahan yang banyak semasa haid, dan pendarahan berterusan selepas pembedahan.

Akhir sekali, perkara yang perlu diingat

Jadi, jika anda mengetahui bahawa anda atau seseorang yang anda kenali menghidap Faktor V Leiden Thrombophilia, jangan panik dengan segera. Ingat, kebanyakan orang yang menghidap keadaan ini boleh menjalani kehidupan yang sihat tanpa mengalami sebarang pembekuan darah .

Walau bagaimanapun, jika anda mengalami pembekuan darah, terdapat rawatan berkesan yang tersedia . Perkara yang paling penting ialah mengikuti arahan doktor anda dengan teliti, mendapatkan ujian dan rawatan yang anda perlukan, dan menjalani kehidupan yang normal dan bahagia dengan keadaan ini, menguruskannya dengan baik sebelum ia menjadi masalah.

Faktor V Leiden, Trombofilia, pembekuan darah, DVT, PE, penyakit genetik, pembekuan darah, gangguan genetik