Adakah anda juga mempunyai jari tangan dan kaki yang pendek? (Brachydactyly) Mari kita bincangkannya!

Pernahkah anda perasan bahawa sesetengah orang mempunyai jari tangan atau kaki yang sedikit lebih pendek daripada yang lain? Mungkin seseorang dalam keluarga anda menghidapnya, atau mungkin anda sendiri pernah mengalaminya. Apabila anda melihat ini, satu soalan kecil mungkin terlintas di fikiran, "Mengapakah ini berlaku?". Hari ini kita akan membincangkan tentang keadaan jari yang pendek ini. Dalam perubatan, kita memanggilnya (Brachydactyly) (brachy-dacty-lee).

Apakah ini (Brachydactyly)? Mari kita fahaminya secara ringkas!

Secara ringkasnya, perkataan brachydactyly bermaksud "jari pendek." Ini biasanya bermaksud jari-jari di tangan atau kaki anda lebih pendek daripada jari orang biasa. Jangan risau, ini adalah keadaan genetik . Iaitu, ia berlaku kerana perubahan (mutasi gen) dalam gen yang mempengaruhi pertumbuhan tulang dalam badan kita. Anggaplah ia seperti perubahan kecil dalam cara badan kita direka bentuk untuk membesar.

Adakah terdapat pelbagai jenis brakidaktili?

Ya, keadaan ini (Brachydactyly) boleh menjejaskan anda dengan cara yang berbeza. Iaitu, terdapat beberapa jenisnya, bergantung pada tulang yang terjejas, dan di mana pada tangan atau kaki pemendekan ini berlaku . Tidak semua jenis adalah sama. Dalam sesetengah jenis, hanya satu jari yang boleh dipendekkan, manakala dalam jenis lain, beberapa jari mungkin dipendekkan.

Siapakah yang paling terjejas oleh keadaan ini (Brachydactyly)?

Sebenarnya, keadaan ini (Brachydactyly) boleh berlaku kepada sesiapa sahaja . Oleh kerana ia bersifat genetik, ia selalunya boleh diwarisi dari keluarga ke keluarga, iaitu, dari generasi ke generasi . Jika ibu atau bapa anda menghidap keadaan ini, ada kemungkinan anda juga akan menghidapnya. Walau bagaimanapun, kadangkala, walaupun tiada sesiapa dalam keluarga yang pernah menghidap keadaan ini sebelum ini, seseorang boleh menghidapnya secara rawak. Ia mungkin disebabkan oleh perubahan rawak dalam gen.

Seberapa lazimkah keadaan ini berlaku?

Kebanyakan jenis brakidaktili jarang berlaku . Iaitu, ia tidak biasa. Walau bagaimanapun, terdapat dua jenis brakidaktili, jenis A3 dan jenis D , yang lebih biasa. Kajian menunjukkan bahawa kira-kira 2% daripada populasi mungkin mempunyai salah satu daripada dua jenis ini. Jadi, jika anda mempunyai salah satu daripada ini, ingatlah bahawa anda tidak keseorangan.

Bagaimanakah (Brachydactyly) mempengaruhi badan saya?

Ramai orang tertanya-tanya sama ada ia akan menjejaskan aktiviti harian mereka. Mujurlah, dalam kebanyakan kes, brachydactyly tidak menjejaskan cara anda menggunakan jari anda dengan ketara . Ini bermakna anda tidak akan menghadapi sebarang masalah besar dengan menulis, memegang barang, atau berjalan. Ia kebanyakannya merupakan perubahan kosmetik .

Tetapi, sangat jarangSesetengah orang mungkin mengalami kesukaran berjalan kerana jari yang pendek, atau mungkin mengalami kesukaran melakukan pergerakan halus dengan jari mereka. Walau bagaimanapun, ini sangat jarang berlaku.

Apakah simptom-simptom Brakidaktili?

Simptom utama dan paling jelas bagi keadaan ini ialah pemendekan tulang di tangan dan/atau kaki anda . Inilah sebabnya jari anda kelihatan lebih pendek daripada biasa berbanding seluruh badan anda.

Sekarang mari kita lihat jenis tulang yang boleh dipendekkan dengan cara ini:

• Tulang falang: Ini adalah tulang di dalam sendi jari tangan dan kaki kita. Anda tahu, kita mempunyai dua sendi pada ibu jari dan jari kaki kita, dan tiga sendi pada setiap jari kita yang lain. Sendi-sendi inilah yang membantu kita membengkokkan dan meluruskan jari kita.
• Kita menggelar tulang jari yang terletak betul-betul di bawah kuku sebagai "falanks distal" .
• Kemudian falanks tengah (ibu jari tidak mempunyai ini) ialah falanks tengah.
• Falanks proksimal ialah tulang pertama di bahagian tapak tangan, paling dekat dengan buku jari yang menonjol apabila tangan digenggam.

Mana-mana falanks ini boleh dipendekkan.

• Metakarpal: Ini adalah tulang yang membentuk tangan kita, di bawah buku jari. Secara tepatnya, ini adalah tulang panjang yang bermula dari buku jari ke pergelangan tangan. Jika ini pendek, tangan mungkin kelihatan sedikit kecil.

• Metatarsal: Sama seperti metakarpal di tangan, metatarsal ialah tulang yang membentuk bahagian atas kaki, betul-betul di bawah jari kaki dan di hadapan tumit. Jika tulang-tulang ini pendek, kaki boleh kelihatan lebih pendek.

Penting: Kadangkala brakidaktili boleh menjadi gejala keadaan genetik lain yang menyebabkan perawakan pendek (iaitu, ketinggian yang berkurangan). Itulah sebabnya penting untuk mendapatkan nasihat perubatan.

Apakah punca-punca brakidaktili?

Seperti yang telah kami nyatakan sebelum ini, punca utama Brachydactyly adalah mutasi gen . Iaitu, terdapat perubahan dalam gen yang mengawal pertumbuhan tulang dalam badan kita. Setiap jenis Brachydactyly disebabkan oleh gen yang berbeza.

Di samping itu, beberapa sebab lain mungkin mempengaruhi:

• Ubat-ubatan tertentu yang diambil oleh ibu semasa mengandung: Contohnya, beberapa ubat yang digunakan untuk merawat epilepsi, seperti ubat antiepileptik, jarang sekali boleh menyebabkan keadaan ini pada bayi.
• Bekalan darah yang berkurangan ke anggota badan semasa bayi: Jika anggota badan tidak menerima aliran darah yang mencukupi semasa bayi, ia boleh menjejaskan perkembangan tulang dan menyebabkan keadaan ini.
• Sebagai simptom keadaan genetik lain: contohnya, `(Sindrom Down)`Brachydactyly juga boleh dilihat pada orang yang mempunyai keadaan genetik kompleks yang lain, seperti sindrom Down.

Adakah Brachydactyly diwarisi?

Ya, ia sememangnya boleh diwarisi. Memandangkan ia merupakan keadaan genetik, jika salah seorang ibu bapa menghidap keadaan ini, ada kemungkinan anak-anak juga akan mewarisinya. Dalam istilah perubatan, kita memanggilnya pewarisan "autosomal dominan" . Secara ringkasnya, keadaan ini boleh berlaku walaupun hanya terdapat satu salinan gen yang terjejas. Dalam kebanyakan kes, jika seseorang dalam keluarga menghidap keadaan ini, ia boleh dilihat selama beberapa generasi.

"Adakah anak-anak saya akan mewarisi ini?" Jika anda mempunyai soalan ini dalam fikiran, perkara terbaik untuk dilakukan ialah berbincang dengan doktor dan mendapatkan ujian genetik serta kaunseling genetik. Ini akan memberi anda pemahaman yang jelas tentang risiko anda.

Bagaimanakah doktor mendiagnosis keadaan ini (Brachydactyly)?

Brakidaktili boleh didiagnosis pada masa yang berbeza. Kadangkala doktor menyedarinya semasa bayi . Atau, ia hanya didiagnosis apabila kanak-kanak itu sedikit lebih besar, iaitu semasa zaman kanak-kanak atau remaja, apabila pemendekan jari menjadi jelas kelihatan.

Doktor akan melakukan perkara berikut terutamanya untuk mendiagnosis keadaan ini:

1. Tanya tentang sejarah perubatan anda dan keluarga anda: Adakah sesiapa dalam keluarga anda mempunyai keadaan ini, adakah anda mempunyai sebarang penyakit lain, dsb.

2. Pemeriksaan fizikal akan dilakukan: Jari tangan dan kaki anda akan diperiksa dengan teliti untuk melihat tahap pemendekan dan jari mana yang terjejas.

3. Sinar-X akan diarahkan: Inilah yang membolehkan anda melihat dengan tepat tulang mana yang dipendekkan dan di mana.

4. Anda mungkin diminta untuk melakukan ujian genetik: Ini boleh membantu mengetahui gen khusus yang bertanggungjawab untuk gejala-gejala ini.

Apakah rawatan untuk Brakidaktili?

Terdapat berita baik juga di sini. Dalam kebanyakan kes, brachydactyly tidak menjejaskan penggunaan jari tangan dan kaki anda dengan ketara, jadi tiada rawatan khas diperlukan. Ini bermakna anda boleh menjalani kehidupan yang normal.

Walau bagaimanapun, walaupun jarang berlaku, disebabkan oleh pemendekan jari:

• Jika anda mengalami kesukaran menggerakkan jari anda dengan betul, memegang sesuatu, atau melakukan tugas-tugas yang halus,
• Atau jika sukar untuk berjalan,

Dalam kes sedemikian, pembedahan rekonstruktif boleh meningkatkan fungsi anggota badan sehingga tahap tertentu. Ini mungkin melibatkan pemanjangan tulang atau membuat pelarasan lain.

Selain itu, sesetengah orang, jika mereka tidak menyukai rupa jari mereka , secara sukarela memutuskan untuk menjalani pembedahan kosmetik untuk mengubah penampilan mereka. Ini adalah keputusan peribadi sepenuhnya.

Adakah terdapat cara untuk mencegah brakidaktili?

Oleh kerana ini merupakan keadaan genetik, bermakna ia boleh diwarisi turun-temurun, ia agak sukar untuk dicegah sepenuhnya. Kita tidak dapat mengawal gen kita.

Walau bagaimanapun, jika anda sedang hamil, anda boleh melakukan perkara seperti:

• Jika anda, pasangan anda, atau seseorang dalam keluarga anda menghidap brachydactyly, adalah penting untuk mendapatkan kaunseling genetik . Ini akan membantu anda memahami risiko anak anda mewarisi keadaan tersebut.
• Kita telah membincangkan bahawa beberapa ubat yang diambil semasa kehamilan juga boleh menyebabkan keadaan ini. Jadi, jika anda merancang untuk hamil, berbincanglah dengan doktor anda tentang semua ubat yang sedang anda ambil. Adalah lebih baik untuk tidak berhenti mengambil sebarang ubat atau memulakan ubat baharu tanpa nasihat doktor anda.

Apakah masa depan seseorang yang menghidap brakidaktili?

Dalam kebanyakan kes, brakidaktili tidak mempunyai kesan yang ketara terhadap kehidupan seharian atau kesejahteraan seseorang. Kerana, seperti yang telah kami sebutkan sebelum ini, keupayaan untuk menggunakan jari tidak hilang.

Walau bagaimanapun, sangat jarang , dalam beberapa bentuk brakidaktili yang teruk, penggunaan tangan dan jari mungkin terhad, atau berjalan mungkin sukar. Tetapi ini hanya berlaku kepada sebilangan kecil orang.

Selalunya, brakidaktili hanyalah sesuatu tentang penampilan yang membuatkan anda sedikit berbeza daripada orang lain. Ia boleh dilihat sebagai sebahagian daripada identiti anda, keunikan anda.

Bilakah anda perlu berjumpa doktor?

Selepas didiagnosis dengan brachydactyly, anda pasti perlu berjumpa doktor jika anda mengalami mana-mana yang berikut:

• Jika anda tidak dapat menggunakan anggota badan anda dengan betul (cth., jika anda menghadapi kesukaran untuk memegang sesuatu, jika anda menghadapi kesukaran untuk berjalan).
• Jika terdapat rasa sakit atau ketidakselesaan pada jari yang terjejas.
• Jika anda mempunyai sebarang keraguan, ketakutan atau soalan lain mengenai perkara ini.

Soalan penting untuk ditanya kepada doktor

Apabila anda berjumpa doktor, jangan teragak-agak untuk bertanya semua soalan yang anda ada. Contohnya, anda boleh bertanya soalan seperti:

• "Doktor, adakah saya perlu menjalani pembedahan atau sesuatu untuk menggerakkan jari saya dengan betul dan dapat melakukan sesuatu?"
• "Adakah terdapat risiko anak-anak saya akan mewarisi keadaan genetik ini pada masa hadapan? Apa yang boleh saya lakukan untuk mengetahui mengenainya?"
• "Adakah ubat-ubatan yang saya sedang ambil (terutamanya jika saya merancang untuk hamil) akan menjejaskan peluang bayi saya untuk menghidap keadaan ini?"

Adakah Brakidaktili satu kecacatan?

Secara amnya, diagnosis brachydactyly sahaja tidak dianggap sebagai kecacatan, kerana ia selalunya tidak menjejaskan fungsi seseorang dengan ketara.

Walau bagaimanapun, terdapat beberapa sindrom genetik kompleks yang dikaitkan dengan keadaan ini (Brachydactyly), yang mempunyai gejala yang sangat teruk .(Contohnya, keadaan dengan nama yang sangat kompleks seperti "Brachydactyly-mesomelia-kecacatan intelektual-sindrom kecacatan jantung") boleh diklasifikasikan sebagai kecacatan. Walau bagaimanapun, ini ditentukan oleh doktor berdasarkan keterukan gejala.

Ingat, kebanyakan masa, brachydactyly tidak menyebabkan sebarang masalah dengan pergerakan atau penggunaan anggota badan anda. Jari anda yang pendek membuatkan anda kelihatan sedikit berbeza daripada orang lain. Itulah keunikan anda! Walau bagaimanapun, jika anda mengalami kesukaran menggunakan jari anda disebabkan oleh keadaan ini, atau jika anda mengalami sakit, jangan lupa berjumpa doktor.

Akhir sekali, perkara paling penting yang perlu diingat (Mesej Bawa Pulang)

Baiklah, jadi, daripada apa yang telah kita bincangkan (Brachydactyly), berikut adalah perkara paling penting yang perlu diingat:

• Brachydactyly adalah keadaan genetik yang menyebabkan jari tangan dan kaki menjadi lebih pendek.
• Kebanyakan masa, ini tidak menyebabkan sebarang masalah kesihatan yang serius atau mengganggu fungsi badan. Ia kebanyakannya hanya soal penampilan.
• Jika fungsi jari terjejas, terdapat rawatan yang tersedia, termasuk pembedahan.
• Adalah penting untuk mendapatkan kaunseling genetik bagi mengetahui tentang pewarisan keadaan ini dalam keluarga .
• Adalah penting untuk berbincang dengan doktor tentang ubat-ubatan yang anda ambil semasa mengandung dan ikuti nasihat mereka.
• Jika anda mengalami sebarang ketidakselesaan, kesakitan, atau keraguan mengenai perkara ini, jangan teragak-agak untuk mendapatkan nasihat perubatan.

Saya harap maklumat ini berguna untuk anda. Kekal sihat!

Brakidaktili , pemendekan jari, jari pendek, penyakit genetik, pertumbuhan tulang, keadaan kongenital, anggota badan