Hiperkolesterolemia Familial - Apa yang anda perlu tahu mengenainya

Adakah terdapat ahli keluarga anda yang pernah mengalami serangan jantung sebelum mereka tua, iaitu pada usia 40-50 tahun? Atau adakah perkara biasa bagi ahli keluarga anda untuk sentiasa berkata, "Kolesterol tinggi, kolesterol tinggi"? Kebanyakan masa, kita fikir sebabnya adalah seperti apa yang kita makan dan minum, dan tidak bersenam. Itu benar, dan itu juga mempunyai kesan. Tetapi kadangkala, sebab sebenar di sebalik kolesterol tinggi ini mungkin masalah di dalam badan kita, dalam gen kita. Itulah yang kita panggil 'Hiperkolesterolemia Keluarga' atau 'FH' dalam perubatan. Hari ini, kita akan membincangkannya secara ringkas, dengan cara yang anda boleh fahami.

Secara ringkasnya, apakah itu Hiperkolesterolemia Familial (FH)?

Hiperkolesterolemia Familial ialah keadaan genetik yang diwarisi daripada ibu, bapa, atau kedua-duanya. Ini berlaku apabila kolesterol "buruk", atau kolesterol LDL, dalam badan kita sangat tinggi sejak lahir.

Anggaplah saluran darah kita sebagai arteri. Kolesterol 'LDL' ini seperti lapisan kuning berlilin yang melekat pada dinding arteri tersebut. Biasanya, ia akan terkumpul sedikit demi sedikit. Tetapi bagi seseorang yang menghidap 'FH', paras kolesterol 'LDL' sangat tinggi sehingga lapisan berlilin ini mula terkumpul dengan sangat cepat dan sangat tebal di dalam saluran darah. Kita panggil ini 'aterosklerosis'. Lama-kelamaan, lapisan ini akan membesar dan menyempitkan saluran darah, kadangkala menyekatnya sepenuhnya. Ketika itulah perkara yang mengancam nyawa seperti serangan jantung dan strok berlaku.

Tahap kolesterol `LDL` bagi orang yang sihat normal sepatutnya kurang daripada 100 mg/dL. Walau bagaimanapun, bagi seseorang yang menghidap `FH`, nilai ini boleh menjadi jauh lebih tinggi, seperti 160 mg/dL, 190 mg/dL . Dalam beberapa kes yang teruk, ia boleh melebihi 400 mg/dL. Perkara yang paling berbahaya ialah memandangkan keadaan ini telah wujud sejak kecil, jika tidak dirawat, risiko menghidap penyakit jantung adalah sangat tinggi pada usia yang jauh lebih muda daripada orang biasa.

Kisah ini mungkin kedengaran agak menakutkan, tetapi berita baiknya ialah jika anda mengenal pastinya lebih awal, mengambil ubat yang betul, dan membuat perubahan gaya hidup, anda hampir boleh mengawalnya sepenuhnya dan menjalani kehidupan yang sihat.

Terdapat dua jenis utama FH.

Keadaan ini dibahagikan kepada dua jenis utama berdasarkan bagaimana kita mewarisinya. Ini sangat mudah difahami.

Bayangkan badan kita mempunyai dua 'arahan' untuk mengawal kolesterol. Satu daripada ibu kita, dan satu lagi daripada bapa kita.

1. FH Heterozigot: Ini adalah jenis yang paling biasa. Apa yang berlaku di sini ialah terdapat kecacatan pada 'buku arahan' (gen) yang diwarisi daripada hanya seorang ibu bapa, sama ada ibu atau bapa. Ini bermakna satu buku itu bagus, dan buku yang satu lagi mempunyai sedikit ralat. Ini menyebabkan kawalan kolesterol menjadi sedikit tidak menentu.

2. FH Homozigot: Ini sangat jarang berlaku, dan juga sangat teruk.Jenis. Apa yang berlaku di sini ialah kedua-dua 'arahan' yang diterima daripada ibu dan bapa adalah cacat. Kemudian mekanisme yang mengawal kolesterol menjadi sangat lemah. Tahap kolesterol 'LDL' orang-orang ini sangat tinggi.

`FH` ialah penyakit genetik dalam kategori `autosomal dominan`. Ini bermakna seorang anak tidak perlu mewarisi gen yang rosak daripada kedua-dua ibu bapa untuk mewarisi penyakit ini, cukuplah mewarisinya daripada salah seorang ibu bapa sahaja .

Seberapa lazimkah keadaan ini berlaku? Apakah simptom-simptomnya?

Dianggarkan seorang daripada setiap 250 orang di dunia mempunyai keadaan biasa 'Heterozygous FH'. Tetapi perkara yang paling menyedihkan ialah 9 daripada 10 orang ini tidak tahu bahawa mereka menghidap penyakit ini .

Selalunya, FH tidak menunjukkan sebarang gejala khusus pada peringkat awal. Anda mungkin tidak tahu bahawa anda menghidap FH sehinggalah anda mengalami serangan jantung, seperti sakit dada. Tetapi mungkin sudah terlambat. Ini kerana mendapan kolesterol dalam saluran darah seseorang yang menghidap FH mula terbentuk sejak hari mereka dilahirkan.

Lama-kelamaan, pembentukan kolesterol boleh menyebabkan gejala berikut.

Bagaimanakah FH didiagnosis?

Jika doktor anda mengesyaki anda menghidap FH, mereka akan melihat beberapa perkara untuk mengesahkan diagnosis.

• Ujian darah: Ini adalah yang paling penting. Ujian darah yang dipanggil 'Profil Lipid', yang memeriksa tahap kolesterol anda, mencari tahap kolesterol 'LDL' yang luar biasa tinggi. Jika ia lebih daripada 190 mg/dL pada orang dewasa, atau lebih daripada 160 mg/dL pada kanak-kanak, 'FH' disyaki.
• Sejarah perubatan keluarga: Ini sangat penting. Doktor anda pasti akan bertanya soalan seperti, "Adakah bapa, ibu, datuk nenek, atau adik-beradik anda pernah mengalami serangan jantung pada usia muda?" "Adakah sesiapa dalam keluarga anda mempunyai kolesterol tinggi?"
• Pemeriksaan fizikal: Doktor akan memeriksa badan anda untuk sebarang tanda xanthomas (benjolan kulit) atau arcus kornea (cincin mata).
• Ujian genetik (ujian DNA): Dalam sesetengah kes, ujian genetik boleh dilakukan untuk mengesahkan penyakit secara pasti. Ini boleh memeriksa kecacatan pada gen utama yang menyebabkan FH (seperti APOB, LDLR atau PCSK9).

Apakah rawatan-rawatan tersebut?

`FH` bukanlah penyakit yang boleh kita ubati. Kerana ia adalah sesuatu yang datang dengan gen kita. Tetapi ia boleh dikawal dengan baik . Matlamat utama rawatan adalah untuk mengurangkan tahap kolesterol `LDL` sebanyak mungkin, sekali gus mengurangkan risiko penyakit jantung.

1. Ubat-ubatan (jenis ubat-ubatan)

Perubahan gaya hidup sahaja tidak mencukupi untuk mengawal kolesterol bagi seseorang yang menghidap 'FH'. Oleh itu , satu atau lebih ubat mesti diambil sepanjang hayat mereka .

• Statin:Ini adalah ubat-ubatan yang paling biasa dan barisan pertama. Ia berfungsi dengan mengurangkan penghasilan kolesterol oleh hati.
• Perencat PCSK9: Ini adalah kelas ubat suntikan yang agak baharu. Ia sangat berkesan untuk orang yang tahap kolesterolnya tidak dapat dikawal dengan statin sahaja.
• Ezetimibe: Ubat ini berfungsi dengan mengurangkan penyerapan kolesterol daripada makanan yang kita makan. Ia sering diberikan bersama statin.
• Ubat-ubatan lain: Selain itu, terdapat ubat-ubatan lain seperti `Bile acid sequestrants` dan `Fibrates`. Doktor anda akan menentukan ubat yang paling sesuai untuk anda.

2. Perubahan gaya hidup

Selain mengambil ubat, adalah penting juga untuk mengamalkan gaya hidup sihat. Ini bukan sahaja meningkatkan keberkesanan ubat, tetapi juga boleh mengurangkan lagi risiko penyakit jantung.

3. Rawatan khusus lain

Bagi penghidap FH homozigot yang sangat teruk, ubat sahaja mungkin tidak dapat mengawal kolesterol mereka. Bagi mereka ini, rawatan yang dipanggil aferesis LDL dilakukan. Ini seperti dialisis. Sedikit darah diambil, disalurkan melalui mesin, yang akan membuang kolesterol LDL yang buruk, dan kemudian menyuntiknya semula ke dalam badan. Ini dilakukan sekali atau dua kali seminggu.

Jika anda menghidap FH, apa yang perlu anda lakukan?

Jika anda didiagnosis dengan `FH`, ia bukan sahaja tentang anda. Ia adalah mesej penting untuk seisi keluarga anda.

Jika seorang kanak-kanak mempunyai sejarah keluarga 'FH', kolesterol boleh diuji walaupun dari usia 2 tahun. Kerana rawatan yang lebih cepat untuk keadaan ini bermula, komplikasi yang lebih berkemungkinan dapat dikurangkan pada masa hadapan.

Jika anda menghidap 'FH', jangan panik. Kekal berhubung dengan doktor anda. Ambil ubat anda tepat pada waktunya. Buat perubahan gaya hidup. Kemudian anda juga boleh menjalani kehidupan yang panjang dan sihat seperti orang lain.