Adakah bayi anda menghadapi masalah mencerna gula susu? Mari kita bincangkan tentang Galaktosemia!

Apabila memberi makan bayi yang baru lahir, sama ada susu ibu atau susu formula, kadangkala masalah kecil timbul, bukan? Bayangkan, bagaimana jika bayi anda tidak dapat mencerna sejenis gula dalam susu? Ya, ia boleh berlaku. Galaktosemia ialah ketidakupayaan untuk mencerna jenis gula dalam susu yang dipanggil 'galaktosa'. Ini boleh menjadi keadaan yang serius, tetapi jika ia dikesan lebih awal, kita boleh mengurangkan banyak masalah besar yang boleh dialami oleh bayi.

Bagaimanakah keadaan ini mempengaruhi badan bayi?

Secara ringkasnya, apabila badan bayi anda tidak dapat memecahkan gula galaktosa yang terdapat dalam makanan, terutamanya susu, dan mengubahnya menjadi tenaga, ia mula terkumpul di dalam darah. Malah, perkataan 'galaktosemia' secara literalnya bermaksud "kehadiran galaktosa dalam darah." Jadi apabila galaktosa terkumpul di dalam darah, ia merebak ke seluruh badan. Kemudian, enzim yang biasanya tidak berfungsi dengan galaktosa menukarkan galaktosa ini menjadi alkohol yang dipanggil 'galaktitol.' Galaktitol ini adalah toksik kepada badan.

Apabila galaktitol toksik ini terkumpul di dalam organ dan tisu bayi, ia mula merosakkannya. Jika tidak dirawat, galaktosemia boleh menyebabkan kesan sampingan yang serius seperti:

• Katarak .
• Kelewatan perkembangan .
• Kecacatan intelektual .
• Kesukaran pertuturan .
• Kesukaran motor halus dan kasar, yang bermaksud kesukaran dengan kemahiran motor halus , seperti berjalan dan berlari.
• Gangguan neurologi .
• Penyakit buah pinggang .
• Kekurangan ovari pramatang pada kanak-kanak perempuan.
• Kegagalan hati .
• Sepsis adalah jangkitan yang teruk.

Bayangkan betapa pentingnya untuk mengenali keadaan ini lebih awal! Jika anda mengenalinya lebih awal, mengeluarkan galaktosa daripada diet bayi anda, dan merawatnya dengan betul, anda boleh mencegah banyak masalah ini.

Walau bagaimanapun, walaupun dengan pengesanan dan rawatan awal, sesetengah kanak-kanak mungkin terus mengalami masalah kecil. Ini kerana walaupun kita menghapuskan sepenuhnya galaktosa daripada diet kita, badan kita masih menghasilkan sedikit galaktosa secara semula jadi. Ini dipanggil galaktosa endogen . Oleh itu, kanak-kanak yang dirawat kadangkala mungkin mempunyai perkara berikut:

• Kelewatan pertuturan.
• Masalah pembelajaran.
• Masalah tingkah laku.
• Masalah dengan keseimbangan dan koordinasi ( ataksia ).
• Gegaran .
• Kekurangan hormon, terutamanya akil baligh yang tertangguh pada kanak-kanak perempuan.

Bagaimanakah galaktosemia menjejaskan orang dewasa?

Orang dewasa yang menghidap galaktosemia boleh menjalani kehidupan normal. Walau bagaimanapun, mereka yang mengalami simptom semasa kecil mungkin mengalami beberapa masalah sepanjang hidup mereka. Sesetengah simptom mungkin lebih ringan atau lebih teruk bergantung pada cara mereka mengawal diet mereka. Walau bagaimanapun, perkara seperti kekurangan hormon adalah perkara biasa, walaupun dengan rawatan.

Selalunya, wanita yang menghidap galaktosemia, walaupun penyakit ini didiagnosis dan dirawat lebih awal, boleh mengalami masalah dengan ovari mereka. Ini dipanggil kekurangan ovari primer . Ini boleh menyukarkan kehamilan dan mengekalkan kehamilan. Terapi penggantian hormon juga mungkin diperlukan untuk membantu mengawal haid. Terapi hormon ini juga boleh membantu masalah kesuburan.

Siapakah yang mendapat penyakit ini? Seberapa kerapkah ia berlaku?

Galaktosemia ialah gangguan genetik . Ia diwarisi. Seorang kanak-kanak akan menghidap keadaan ini jika kedua-dua ibu bapa mewarisi gen yang bermutasi untuknya. Jika kedua-dua ibu bapa anda adalah pembawa gen yang bermutasi, anda mempunyai peluang 25% untuk menghidap galaktosemia. Ia boleh menjejaskan orang daripada semua etnik.

Bentuk yang paling teruk , yang dipanggil galaktosemia klasik, agak kurang biasa. Secara kasarnya, ia menjejaskan kira-kira 1 dalam 45,000 orang.

Terdapat bentuk yang sedikit kurang teruk yang dipanggil galaktosemia Duarte . Ia sedikit lebih biasa, menjejaskan kira-kira 1 dalam 4,000 orang. Ia sebenarnya bukanlah ketidakupayaan untuk mencerna galaktosa, tetapi sebaliknya kepekaan terhadapnya.

Apakah simptom-simptom bayi baru lahir yang menghidap galaktosemia?

Jika bayi yang baru lahir menghidap galaktosemia klasik, mereka akan mula menunjukkan simptom dalam masa beberapa hari selepas penyusuan susu ibu. Simptom-simptom ini mungkin berbeza-beza dari semasa ke semasa:

• Makanannya hambar.
• Mengantuk yang kerap, lesu .
• Muntah.
• Cirit-birit.
• Penurunan berat badan yang ketara.
• Kelemahan.
• Kegagalan untuk berkembang maju .
• Jaundis ( jaundice ) bermaksud kekuningan pada kulit.
• Bengkak hati.
• Bengkak abdomen ( asites ).
• Bengkak di sekitar otak ( edema ).

Jika anda mengalami mana-mana gejala ini, anda perlu berjumpa doktor dengan segera.Sebaik sahaja doktor mendiagnosis ini sebagai galaktosemia, gejala-gejala ini akan reda sebaik sahaja galaktosa dikeluarkan daripada diet bayi.

Apakah yang menyebabkan galaktosemia?

Sebab utama untuk ini adalah mutasi gen . Iaitu, perubahan dalam gen. Ini mesti diwarisi daripada ibu dan bapa. Kedua-dua ibu bapa boleh menjadi pembawa gen ini, tetapi mereka mungkin tidak menunjukkan gejala. Jadi apabila bayi mempunyai keadaan ini, ia boleh menjadi satu kejutan besar.

Disebabkan oleh gen yang diubah ini, enzim yang diperlukan untuk menukar gula galaktosa kepada tenaga tidak dihasilkan dengan betul dalam badan. Kemudian, bahan kimia yang diperbuat daripada galaktosa terkumpul di dalam badan. Terdapat tiga jenis gen yang terlibat dalam hal ini. Sehubungan itu, Galaktosemia juga dibahagikan kepada tiga jenis.

Apakah jenis-jenis Galaktosemia yang berbeza?

Jenis I (Galaktosemia Klasik)

Ini adalah bentuk galaktosemia yang paling biasa dan teruk . Ia juga dipanggil galaktosemia klasik. Ia disebabkan oleh mutasi dalam gen GALT . Gen ini menghasilkan enzim yang memecahkan galaktosa gula kepada bahan yang boleh digunakan seperti glukosa. Dalam jenis ini, enzim tersebut hampir tiada sepenuhnya. Akibatnya, badan tidak dapat mencerna galaktosa, dan ia terkumpul dengan cepat.

Jenis II (Kekurangan Galaktokinase)

Jenis kedua ini disebabkan oleh mutasi dalam gen GALK1 . Enzim yang dihasilkan oleh gen ini membantu dalam pencernaan galaktosa. Jenis ini mempunyai lebih sedikit masalah kesihatan berbanding jenis pertama. Risiko utama ialah perkembangan katarak.

Jenis III (Kekurangan Galaktosa epimerase)

Gen GALE terlibat dalam hal ini. Ini juga menghasilkan enzim yang membantu mencerna galaktosa. Jika enzim ini dikurangkan, galaktosa akan terkumpul di dalam badan. Jenis ketiga ini kadangkala boleh menyebabkan simptom ringan, tetapi kadangkala ia boleh menyebabkan simptom yang teruk. Jika ia teruk, ia boleh menyebabkan katarak, kelewatan perkembangan, kecacatan intelektual, penyakit hati dan masalah buah pinggang, sama seperti jenis 1.

Galaktosemia Duarte

Ini juga disebabkan oleh mutasi dalam gen GALT yang sama yang menyebabkan galaktosemia klasik. Walau bagaimanapun, dalam kes ini, mutasi genetik tidaklah begitu teruk. Enzim yang mencerna galaktosa berkurangan aktivitinya, tetapi tidak langsung tiada. Penghidap galaktosemia Duarte mungkin mengalami sedikit sakit perut apabila mereka makan makanan yang mengandungi galaktosa, tetapi mereka tidak mengalami masalah kesihatan yang serius seperti jenis lain. Mereka tidak semestinya perlu menghapuskan galaktosa daripada diet mereka.

Bagaimanakah Galaktosemia didiagnosis?

Di negara maju seperti Amerika Syarikat, setiap bayi yang baru lahir disaring untuk beberapa penyakit ini. Ujian ini dapat mengesan keadaan ini sebelum gejala muncul. Ini kadangkala dipanggil ujian PKU , kerana ia juga dapat mengesan penyakit lain, seperti fenilketonuria .

Ujian ini dilakukan dengan mengambil setitik darah kecil dari tumit bayi. Ini biasanya dilakukan kira-kira 24 jam selepas bayi dilahirkan. Jika bayi anda menghidap galaktosemia, ujian darah akan menunjukkan bahawa aktiviti enzim GALT adalah rendah. Pasukan perubatan kemudiannya akan melakukan ujian genetik untuk melihat jenis galaktosemia yang dihidapi oleh bayi tersebut. Sesetengah hospital di Sri Lanka mempunyai kemudahan untuk melakukan ujian jenis ini, atau anda boleh bertanya kepada doktor anda mengenainya.

Bagaimanakah galaktosemia dirawat?

Satu-satunya rawatan untuk ini adalah dengan menghapuskan sepenuhnya galaktosa daripada diet . Galaktosa adalah sebahagian daripada gula dalam susu yang dipanggil laktosa, jadi biasanya perlu menghapuskan hampir semua produk tenusu. Ini bermakna anda tidak boleh memberi susu ibu, susu lembu, yogurt atau keju. Bayi yang baru lahir boleh diberikan formula berasaskan soya atau formula unsur yang dirumus khas.

Kanak-kanak dan orang dewasa yang tidak mengambil produk tenusu mungkin kekurangan kalsium dan vitamin D. Oleh itu, mereka mungkin perlu mengambil makanan tambahan. Ini membantu memastikan tulang kuat.

Apakah jenis rawatan yang diperlukan untuk kesan sampingan jangka panjang?

Sesetengah kanak-kanak mungkin memerlukan bantuan tambahan untuk belajar dan berkembang semasa mereka membesar. Ini bermakna:

• Terapi pertuturan.
• Terapi pekerjaan bermaksud membantu tugasan harian.
• Terapi tingkah laku .
• Rancangan pembelajaran yang disasarkan .

Kanak-kanak kecil, terutamanya kanak-kanak perempuan, mungkin memerlukan terapi hormon untuk membantu mereka mencapai akil baligh dan datang haid.

Bolehkah Galaktosemia dicegah?

Oleh kerana ia merupakan keadaan genetik, anda tidak dapat mengawal sama ada anda atau anak anda akan mewarisinya. Walau bagaimanapun, anda dan pasangan anda boleh menjalani ujian genetik untuk melihat sama ada anda mempunyai mutasi tersebut sebelum anda mempunyai anak. Anda mungkin pembawa, tetapi anda mungkin tidak mengalami simptom. Jika anda mengetahui perkara ini lebih awal, anda boleh merancang kemungkinan anak-anak anda akan mewarisinya. Kaunseling genetik boleh membantu anda memahami lebih lanjut tentang perkara ini. Pengesanan awal keadaan ini adalah cara terbaik untuk mengurangkan potensi kesan negatif.

Apakah jangka hayat seseorang yang menghidap galaktosemia?

Jika penyakit ini didiagnosis lebih awal dan diet bebas galaktosa diikuti, jangka hayat adalah normal. Walau bagaimanapun, jika kerosakan organ kekal berlaku dalam tempoh bayi baru lahir, ia boleh menjejaskan kesihatan jangka panjang.

Bagaimanakah orang dewasa yang menghidap galaktosemia menjaga diri mereka sendiri?

Perkara yang paling penting bagi sesiapa yang menghidap galaktosemia adalah mengekalkan diet bebas galaktosa yang ketat . Ini memerlukan banyak disiplin. Ramai orang dewasa mendapati ia berguna untuk menyertai komuniti di mana orang seperti mereka boleh berkongsi resipi dan pengalaman. Jika simptom berterusan, sokongan sosial seperti ini sangat berharga.

Orang dewasa yang menghidap galaktosemia harus berjumpa doktor secara berkala untuk memeriksa simptom. Ujian ini mungkin termasuk:

• Pemeriksaan mata (untuk katarak).
• Menguji fungsi sistem saraf (untuk perkara seperti fungsi eksekutif, gangguan defisit perhatian/hiperaktif (ADHD) , gegaran dan ataksia ).
• Ujian ketumpatan tulang (untuk kekurangan kalsium dan mineral).
• Memeriksa tahap hormon (terutamanya pada wanita).

Dengan melakukan pemeriksaan berkala seperti ini, sebarang kekurangan dapat dikenal pasti lebih awal dan dirawat sebelum ia menjadi teruk.

Walaupun galaktosemia merupakan penyakit yang jarang berlaku, ia boleh dikesan lebih awal melalui ujian genetik. Jika anda hamil atau merancang untuk mempunyai bayi, anda dan pasangan anda boleh diuji untuk gen galaktosemia. Jika anda berdua mempunyai gen tersebut, terdapat kemungkinan 25% anak anda akan menghidapnya. Kesedaran adalah kekuatan terbesar. Ini boleh membantu anda merancang lebih awal untuk mengelakkan senario terburuk penyakit ini.

Jika bayi baru lahir anda telah didiagnosis dengan keadaan ini, anda mungkin merasakan pelbagai emosi (kejutan, kekeliruan). Galaktosemia selalunya tidak dijangka, terutamanya jika tiada sejarah keluarga yang menghidapnya. Oleh kerana ia jarang berlaku, ia kadangkala boleh didiagnosis kurang baik walaupun di kalangan doktor. Walau bagaimanapun, dengan pengesanan awal, kesan galaktosemia yang paling teruk dapat dicegah.

Dengan pengurusan diet yang betul, anak anda boleh menjalani kehidupan yang agak normal. Beberapa isu perkembangan mungkin timbul, yang mungkin memerlukan terapi tambahan. Cabaran-cabaran yang tidak dijangka ini boleh timbul untuk ibu bapa atas pelbagai sebab. Walau bagaimanapun, dengan menyedari keadaan sedemikian, anda mempunyai kelebihan untuk dapat bersedia menghadapi cabaran tersebut terlebih dahulu, mengenalinya lebih awal, dan campur tangan lebih awal untuk mencapai hasil yang terbaik.

Perkara paling penting untuk diingat daripada artikel ini (Mesej Bawa Pulang)

Baiklah, sekarang anda lebih memahami apa yang telah kita bincangkan, iaitu Galaktosemia. Berikut adalah beberapa perkara penting yang perlu diingat:

• Pengesanan awal menyelamatkan nyawa: Saringan bayi baru lahir dapat mengesannya lebih awal, yang dapat mencegah banyak komplikasi serius.
• Kawalan pemakanan adalah penting: Diet bebas galaktosa (terutamanya bebas laktosa) mesti diikuti sepanjang hayat.
• Kaunseling genetik adalah penting: Dengan menjalankan ujian genetik sebelum memulakan keluarga, ibu bapa dapat mengetahui risiko anak mewarisi penyakit ini.
• Sokongan jangka panjang: Pertumbuhan, pembelajaran dan kesihatan keseluruhan kanak-kanak perlu dipantau secara berkala. Sokongan terapeutik perlu diberikan jika perlu. Pemeriksaan perubatan yang kerap dan sokongan daripada kumpulan sokongan juga penting untuk orang dewasa.
• Anda tidak keseorangan: ​​Menghadapi keadaan ini boleh menjadi mencabar. Walau bagaimanapun, dengan sokongan doktor, pakar pemakanan, ahli terapi dan orang tersayang, perjalanan ini dapat dicapai.

Jangan risau, dengan kesedaran dan langkah yang betul, kedua-dua kanak-kanak dan orang dewasa yang menghidap galaktosemia boleh menjalani kehidupan yang baik.

` Galaktosemia, Galaktosemia, bayi baru lahir, penyakit genetik, enzim, penyakit metabolik, diet, saringan bayi baru lahir, gangguan genetik