Adakah anda perasan sebarang perubahan pada wajah atau telinga bayi anda? Mungkinkah ia Sindrom Goldenhar?

Apabila kita melihat bayi yang baru lahir, kita berasa sangat gembira dan disayangi, bukan? Tetapi fikirkanlah, kadangkala, walaupun sangat jarang, sesetengah bayi datang ke dunia ini dengan perbezaan kecil yang wujud sejak lahir. Begitulah, terutamanya pada muka, telinga, mata, atau tulang belakang, satu keadaan yang akan kita bincangkan hari ini dipanggil Sindrom Goldenhar. Jangan takut apabila anda mendengar nama ini, kami akan membincangkan semuanya dengan cara yang mudah yang anda boleh fahami.

Apakah Sindrom Goldenhar?

Secara ringkasnya, Sindrom Goldenhar merupakan keadaan kongenital yang jarang berlaku . "Kongenital" bermaksud keadaan ini wujud semasa lahir. Ia dikelaskan sebagai keadaan kraniofasial. Ini bermakna ia menyebabkan keabnormalan pada bentuk atau perkembangan muka atau kepala bayi anda. Khususnya, Sindrom Goldenhar boleh menjejaskan tulang belakang, telinga dan mata bayi anda.

Selalunya, penghidap Sindrom Goldenhar mempunyai tulang dan otot yang kurang berkembang pada satu sisi muka (juga dikenali sebagai mikrosomia hemifasial). Kadangkala kedua-dua belah muka boleh terjejas. Sesetengah kanak-kanak juga mempunyai bibir sumbing atau lelangit sumbing.

Ia dinamakan Goldenhar sempena penyelidik yang pertama kali menemui keadaan ini pada tahun 1952, Maurice Goldenhar. Satu lagi nama perubatan untuknya ialah "displasia oculo-auriculo-vertebral." Nama itu kedengaran agak panjang, bukan? Mari kita huraikannya, boleh?

• Oculo bermaksud berkaitan dengan mata.
• Auriculo bermaksud berkaitan dengan telinga.
• Vertebral merujuk kepada tulang belakang.
• Displasia ialah perkembangan abnormal pada bahagian badan.

Sekarang awak dah faham maksud nama ni, kan?

Seberapa lazimkah situasi ini berlaku?

Sindrom Goldenhar sebenarnya merupakan keadaan yang sangat jarang berlaku . Pakar mengatakan ia menjejaskan kira-kira satu dalam setiap 3,500 hingga 25,000 bayi yang baru lahir. Ia juga dikatakan sedikit lebih biasa berlaku pada kanak-kanak lelaki berbanding kanak-kanak perempuan.

Apakah punca-punca Sindrom Goldenhar?

Persoalan yang ramai orang ajukan ialah "Mengapa ini berlaku?" Sejujurnya, pakar masih belum mengetahuinya .Punca sebenar Sindrom Goldenhar tidak diketahui. Ia dipercayai disebabkan oleh perubahan dalam kromosom, tetapi puncanya tidak selalunya jelas. Dalam peratusan yang sangat kecil, kira-kira 1% - 2% kes, keadaan ini boleh diwarisi daripada salah seorang atau kedua-dua ibu bapa.

Beberapa kajian telah menunjukkan bahawa risiko bayi menghidap Sindrom Goldenhar mungkin sedikit meningkat jika ibu mempunyai keadaan tertentu atau menggunakan ubat-ubatan tertentu semasa kehamilan. Contohnya:

• Diabetis gestasi.
• Beberapa ubat yang digunakan untuk jerawat, terutamanya yang mengandungi asid retinoik, seperti isotretinoin (Accutane®).

Oleh itu, jika anda hamil, adalah sangat penting untuk mengikuti arahan doktor anda dengan tepat.

Apakah simptom-simptom ini?

Simptom-simptom Sindrom Goldenhar boleh berbeza-beza dari orang ke orang. Walau bagaimanapun, salah satu simptom yang paling biasa ialah sebelah muka tidak berkembang dengan betul . Ini juga dipanggil 'mikrosomia hemifasial', seperti yang telah kami sebutkan sebelum ini. Ini boleh menyebabkan rahang, pipi, dan mata di satu sisi muka menjadi lebih kecil dan kurang berkembang berbanding sisi yang lain. Contohnya, sebelah pipi mungkin lebih rata daripada yang lain, atau dagu mungkin lebih kecil di satu sisi.

Ciri-ciri lain yang boleh dilihat ialah:

• Keabnormalan telinga: Sesetengah orang mungkin mempunyai sebelah telinga yang sangat kecil (dipanggil 'mikrotia'). Ada pula yang mungkin kehilangan sebelah telinga sepenuhnya (dipanggil 'anotia'). Ini boleh menyebabkan kehilangan pendengaran.
• Mempengaruhi kedua-dua belah muka: Kira-kira satu pertiga daripada kanak-kanak dengan Sindrom Goldenhar mengalami pertumbuhan terbantut di kedua-dua belah muka.
• Masalah dengan organ lain: Masalah juga boleh berlaku dengan buah pinggang, jantung, paru-paru, atau tulang tulang belakang (vertebra).
• Kecacatan intelektual: Kira-kira 15% orang mungkin mempunyai tahap kecacatan intelektual tertentu. Ini bermakna kesukaran pembelajaran, keupayaan untuk memahami yang berkurangan, dan sebagainya.

Selain itu, gejala lain mungkin kelihatan:

• Mempunyai bibir sumbing atau lelangit sumbing.
• Kecacatan jantung kongenital.
• Kadangkala ketulan kecil (sista dermoid) mungkin terbentuk pada mata.
• Kehilangan pendengaran.
• Pengumpulan air di dalam tengkorak (Hydrocephalus).
• Apnea tidur obstruktif.
• Kehilangan kelopak mata atau tisu lain di mata (coloboma) dan mengakibatkan kehilangan penglihatan.
• Skoliosis.
• Kesukaran pertuturan.
• Mata juling (`Strabismus`).

Ingat, bukan semua orang akan mengalami semua simptom ini. Sesetengah orang mungkin hanya mengalami beberapa daripadanya, dan keamatannya mungkin berbeza-beza.

Bagaimanakah anda tahu jika anda menghidap Sindrom Goldenhar?

Selalunya, doktor boleh mendiagnosis Sindrom Goldenhar selepas bayi dilahirkan berdasarkan gejala luaran, seperti perubahan pada muka dan telinga.

Walau bagaimanapun, untuk mengesahkan lebih lanjut dan melihat sama ada terdapat masalah dalaman yang lain, doktor mungkin akan menjalankan beberapa ujian lagi. Antaranya termasuk:

• Imbasan CT: Ini boleh mengesan perubahan dalam struktur di dalam telinga yang mungkin menyebabkan kehilangan pendengaran.
• Ekokardiogram (ujian gema) atau elektrokardiogram (EKG): Ujian ini boleh memeriksa bagaimana jantung berfungsi. Seperti yang telah dibincangkan sebelum ini, penyakit jantung kadangkala boleh berlaku.
• Pemeriksaan mata: Ujian ini dilakukan untuk memeriksa keabnormalan di dalam mata.
• Ultrasound dan X-ray: Ini boleh memeriksa perubahan pada tengkorak, tulang belakang, paru-paru, atau buah pinggang.
• Ujian genetik: Ujian ini membantu menolak keadaan genetik lain yang boleh menyebabkan gejala yang serupa.
• Kajian tidur: Ini dilakukan untuk memeriksa apnea tidur obstruktif.

Bolehkah ini dikenal pasti sebelum bayi dilahirkan?

Ini sangat jarang berlaku. Walau bagaimanapun, kadangkala, semasa imbasan ultrasound pranatal, doktor mungkin melihat perubahan pada rahang, telinga atau mulut janin. Jika ini berlaku, mereka mungkin akan memberi lebih perhatian kepadanya.

Apakah rawatan untuk ini?

Rawatan untuk Sindrom Goldenhar berbeza-beza bergantung pada simptomnya . Tidak semua orang dirawat dengan cara yang sama. Sesetengah kanak-kanak mungkin tidak memerlukan sebarang rawatan khas jika simptom mereka sangat ringan. Walau bagaimanapun, rawatan dirancang dengan bantuan pelbagai pakar, mengikut keperluan.

Berikut adalah beberapa pilihan rawatan:

• Bantuan penyusuan: Sesetengah bayi mungkin mengalami kesukaran menghisap. Dalam kes sedemikian, botol khas atau penyusuan nasogastrik (NG) mungkin diperlukan.
• Meningkatkan penglihatan: Anda boleh menggunakan cermin mata atau menjalani pembedahan untuk meningkatkan penglihatan anda.
• Alat bantu pendengaran: Pendengaran boleh diperbaiki dengan menggunakan alat bantu pendengaran atau implan auditori yang dipasang pada tulang.
• Terapi pertuturan:Ini sangat penting untuk mengembangkan kemahiran berbahasa dan komunikasi.
• Pembedahan: Pembedahan boleh dilakukan untuk membetulkan penyakit jantung, bibir atau lelangit sumbing, apnea tidur, telinga kecil (mikrotia), atau kecacatan tulang belakang.

Semua ini dilakukan untuk meningkatkan kualiti hidup kanak-kanak sebaik mungkin. Oleh itu, adalah sangat penting untuk mengikuti nasihat yang diberikan oleh doktor.

Bolehkah perubahan wajah dibetulkan?

Ya, ini merupakan masalah bagi kebanyakan ibu bapa. Pembedahan kosmetik boleh dilakukan untuk menjadikan ciri-ciri wajah lebih simetri. Ramai bayi dengan Sindrom Goldenhar menjalani pembedahan untuk mengubah rupa rahang, tulang pipi, telinga atau dahi mereka. Ini biasanya dilakukan apabila kanak-kanak itu sedikit lebih besar, pada usia yang sesuai.

Bolehkah Sindrom Goldenhar dicegah?

Seperti yang telah kita bincangkan sebelum ini, tiada cara yang pasti untuk mencegah keadaan ini kerana punca sebenar masih belum diketahui . Walau bagaimanapun, adalah penting untuk mengikuti semua nasihat doktor anda semasa mengandung. Khususnya, jangan gunakan ubat-ubatan yang mengandungi asid retinoik (seperti beberapa ubat jerawat) tanpa nasihat doktor anda. Adalah juga penting untuk mengamalkan diet yang sihat.

Jika seseorang dalam keluarga anda pernah menghidap Sindrom Goldenhar, adalah idea yang baik untuk mendapatkan kaunseling genetik. Kemudian, jika anda merancang untuk mempunyai anak, anda boleh memahami risiko anak tersebut menghidap keadaan ini.

Bagaimana kehidupan akan menjadi seperti dengan keadaan ini?

Ini mungkin kedengaran agak menakutkan. Walau bagaimanapun, walaupun masa depan penghidap Sindrom Goldenhar berbeza-beza, kebanyakan orang mempunyai hasil yang baik . Dengan rawatan yang betul, kanak-kanak dengan keadaan ini biasanya boleh menjalani kehidupan yang normal. Mereka dapat belajar, bermain dan mengambil bahagian dalam masyarakat.

Apakah perkara yang anda ingin tanyakan kepada doktor?

Apabila anda mengetahui bahawa anak anda menghidap keadaan ini, anda mungkin mempunyai banyak soalan. Pada masa itu, jangan takut untuk bertanya kepada doktor anda perkara-perkara berikut:

• "Doktor/Cik, apakah simptom utama Sindrom Goldenhar?"
• "Apakah ujian yang perlu saya lakukan untuk memastikan bayi saya menghidap ini?"
• "Apakah pilihan rawatan untuk ini? Apakah yang terbaik untuk bayi saya?"
• "Apakah tempat yang boleh dipercayai untuk mengetahui lebih lanjut tentang situasi ini?"
• "Adakah terdapat mana-mana organisasi atau kumpulan keibubapaan yang membantu kanak-kanak dan keluarga dengan situasi seperti ini?"

Menanyakan soalan-soalan ini akan membantu anda memahami situasi dengan lebih baik dan memberikan yang terbaik untuk anak anda.

Adakah Sindrom Goldenhar satu kecacatan?

Ya, kadangkala iniKecacatan boleh dianggap sebagai kecacatan. Contohnya, jika terdapat gangguan pendengaran atau penglihatan, ia boleh menjadi kecacatan. Begitu juga, jika terdapat kecacatan intelektual, orang itu mungkin memerlukan lebih banyak sokongan untuk melakukan kerja harian dan belajar. Oleh itu, adalah menjadi tanggungjawab kita sebagai masyarakat untuk menyediakan mereka dengan kemudahan dan sokongan yang diperlukan.

Apakah keadaan lain yang mempunyai simptom yang serupa?

Terdapat beberapa keadaan lain yang mempunyai simptom yang serupa dengan Sindrom Goldenhar. Oleh itu, adalah sangat penting untuk mendapatkan diagnosis yang tepat. Antara keadaan ini adalah:

• Sindrom Branchio-oto-renal `(Sindrom Branchioootorenal (BOR))`
• Persatuan CHARGE
• Sindrom Townes-Brocks
• Sindrom Treacher Collins
• Persatuan VACTERL

Walaupun ini mungkin kedengaran agak rumit, doktor mengambil kira semua ini semasa membuat diagnosis.

Apa yang perlu kita ingat daripada apa yang telah kita bincangkan!

Sindrom Goldenhar adalah keadaan yang jarang berlaku yang wujud semasa lahir. Ia terutamanya mempengaruhi bentuk muka, kepala, dan kadangkala organ dalaman bayi. Doktor boleh membetulkan beberapa kecacatan muka atau tulang belakang semasa bayi dengan pembedahan.

Perkara penting ialah sesetengah kanak-kanak mungkin tidak memerlukan rawatan khas jika simptom mereka ringan. Dan, dalam kebanyakan kes, penghidap Sindrom Goldenhar hidup bahagia dan memuaskan dengan rawatan dan sokongan yang diperlukan.

Jika anda rasa anak anda mempunyai mana-mana simptom ini, jangan panik, tetapi berjumpalah dengan doktor dengan segera untuk mendapatkan nasihat. Diagnosis awal dan rawatan yang betul dapat memberikan masa depan yang lebih baik kepada anak anda.

Sindrom Goldenhar , keadaan kongenital, kecacatan kelahiran, mikrosomia kraniofasial, hemifasial, displasia okulo-aurikolo-vertebra, kesihatan kanak-kanak