Anda mungkin pernah mendengar tentang "anemia" atau "anemia" bukan? Secara ringkasnya, ia berlaku apabila badan kita tidak menghasilkan sel darah merah yang mencukupi atau sel darah merah yang kita ada tidak berfungsi dengan baik. Sel darah merah adalah pembawa utama oksigen ke seluruh badan kita. Jadi apabila ia rendah, kita boleh berasa letih dan lesu sepanjang masa. Sel darah merah ini dihasilkan dalam sumsum tulang, iaitu tisu lembut dan seperti span di dalam tulang kita. Anemia Diamond-Blackfan (DBA) ialah sejenis anemia khas yang berlaku apabila sumsum tulang tidak dapat menghasilkan sel darah merah yang mencukupi.
Apakah punca Anemia Diamond-Blackfan (DBA)?
Anemia Diamond-Blackfan, kadangkala dipanggil "aplasia sel darah merah tulen yang diperoleh", biasanya didiagnosis oleh doktor sebelum kanak-kanak berumur satu tahun. Punca utamanya ialah perubahan, atau mutasi, dalam gen yang merupakan blok binaan badan kita.
Ingat, kadangkala kecacatan genetik ini boleh diwarisi sama ada daripada ibu atau bapa. Tetapi itu tidak selalunya berlaku. Sesetengah gen kanak-kanak juga boleh berubah secara spontan tanpa sebab. Kebanyakan kanak-kanak yang menghidap DBA mempunyai keadaan ini kerana mutasi genetik baharu. Oleh itu, sebagai ibu bapa, tidak perlu risau tentang perkara ini. Walaupun punca genetik tertentu telah ditemui untuk hampir separuh daripada pesakit DBA, bagi sesetengah orang, punca khusus untuk keadaan ini masih belum ditemui.
Apakah simptom-simptom DBA?
Kanak-kanak yang menghidap DBA juga mungkin mengalami banyak gejala biasa bagi jenis anemia yang lain. Iaitu,
- Keletihan berterusan
- Kulit pucat
- Rasa lemah
Selain ciri-ciri biasa ini, sesetengah kanak-kanak yang dilahirkan dengan DBA mungkin mempunyai ciri luaran tertentu pada muka dan badan mereka. Mari kita lihat apakah ciri-ciri tersebut.
| Bahagian badan | Ciri-ciri yang boleh dilihat |
|---|---|
| Kepala | Mempunyai kepala yang lebih kecil daripada biasa. |
| Muka | Jarak antara mata dan hidung yang rata semakin jauh. |
| Telinga | Dua telinga kecil yang diletakkan lebih rendah daripada biasa. |
| Rahang | Mempunyai rahang bawah yang kecil. |
| Leher | Leher pendek dan berselaput. |
| Bahu | Bilah bahu kecil. |
| Tangan | Ibu jari yang berbentuk luar biasa. |
| Mulut | Mempunyai lelangit atau bibir sumbing. |
Di samping itu, DBA boleh menyebabkan masalah buah pinggang , kecacatan jantung dan masalah mata seperti katarak dan glaukoma . Kanak-kanak lelaki juga boleh mengalami kecacatan kelahiran yang dipanggil hipospadia, iaitu apabila bukaan untuk air kencing bukan di hujung zakar.
Bagaimana untuk mengenal pasti penyakit ini dengan tepat?
Doktor anda boleh melakukan beberapa ujian untuk menentukan sama ada anak anda menghidap DBA. Kanak-kanak yang menghidap DBA mempunyai kiraan sel darah merah yang rendah, tetapi kiraan sel darah putih dan platelet yang normal.
Perkara yang paling penting adalah jangan panik apabila anda melihat simptom-simptom ini, tetapi berjumpalah dengan doktor yang berkelayakan secepat mungkin. Dia akan menjalankan ujian yang diperlukan dan memberikan anda maklumat yang paling tepat.
Ini adalah beberapa ujian utama yang dijalankan oleh doktor.
| Ujian | Apa yang dicarinya? |
|---|---|
| Kiraan Darah Lengkap (CBC) | Banyak perkara diukur dalam darah, seperti bilangan sel darah merah, sel darah putih, platelet, protein pembawa oksigen hemoglobin dan isipadu sel darah merah (hematokrit) . |
| Kiraan retikulosit | Ini mengukur bilangan sel darah merah yang belum matang atau baru terbentuk. Ini dapat mengetahui sama ada sumsum tulang menghasilkan sel darah merah dengan betul. |
| Memeriksa tahap eADA | Kira-kira 80% penghidap DBA mempunyai tahap enzim yang tinggi yang dipanggil eritrosit adenosin deaminase (eADA) . Inilah yang dicari oleh ujian ini. |
| Tahap hemoglobin janin | Ini adalah jenis hemoglobin yang dimiliki bayi dalam kandungan. Ia sepatutnya berkurangan selepas lahir. Walau bagaimanapun, kanak-kanak yang menghidap DBA mungkin masih mempunyai tahap yang tinggi apabila mereka membesar. |
| Aspirasi sumsum tulang dan biopsi | Sejumlah kecil sel dan cecair diambil dari sumsum tulang menggunakan jarum dan diuji. Kanak-kanak yang menghidap DBA mempunyai sangat sedikit sel darah merah yang sihat dalam sumsum tulang mereka. |
| Ujian genetik | Ini menguji gen yang dikaitkan dengan DBA atau anemia lain yang diwarisi daripada ibu bapa. |
Apakah komplikasi lain yang boleh berlaku akibat DBA?
Orang yang menghidap DBA berisiko sedikit lebih tinggi untuk menghidap penyakit dan keadaan tertentu. Ini termasuk kanser darah dan sumsum tulang (leukemia myeloid akut), kanser tulang (osteosarcoma), dan penyakit lain di mana sumsum tulang tidak dapat menghasilkan sel darah yang sihat (sindrom myelodisplastik). Tetapi jangan risau tentang perkara ini. Doktor sentiasa memantau perkara ini, jadi anda boleh mengambil langkah perubatan yang diperlukan pada masa yang tepat.
Apakah rawatan untuk ini?
Ini adalah bahagian yang paling penting dan paling melegakan. Kanak-kanak yang didiagnosis dengan DBA boleh menjalani kehidupan yang panjang dan berjaya dengan rawatan perubatan. Sesetengah kanak-kanak mengalami remisi sepenuhnya, bermakna gejala hilang untuk tempoh masa tertentu.
Dua rawatan utama yang digunakan ialah ubat kortikosteroid dan pemindahan darah.
- Ubat kortikosteroid: Ubat seperti '(Prednison)' merangsang sumsum tulang dan membantunya menghasilkan lebih banyak sel darah merah.
- Transfusi darah: Ini adalah pilihan yang baik jika ubat steroid tidak berkesan, atau jika anemia teruk. Ini melibatkan pemberian darah atau sel darah merah kepada kanak-kanak daripada penderma yang sihat.
- Pemindahan sumsum tulang/sel stem: Ini adalah satu-satunya rawatan kuratif untuk DBA. Walau bagaimanapun, ia agak berisiko. Selain itu, mencari penderma yang sepadan kadangkala sukar.
Adalah penting untuk membincangkan semua pilihan rawatan ini, kebaikan dan keburukannya, dengan jelas dengan doktor anda, dan memilih yang terbaik untuk anak anda.
Mesej Bawa Pulang
- Anemia Diamond-Blackfan (DBA) ialah keadaan genetik yang jarang berlaku pada kanak-kanak di mana sumsum tulang tidak dapat menghasilkan sel darah merah yang mencukupi.
- Selain simptom biasa seperti kerap keletihan dan pucat, penyakit ini juga boleh menyebabkan beberapa ciri luaran tertentu pada muka dan badan.
- Seorang doktor boleh mendiagnosis penyakit ini dengan tepat melalui ujian darah dan pemeriksaan sumsum tulang.
- Rawatan seperti ubat steroid dan pemindahan darah boleh membantu kanak-kanak menjalani kehidupan yang panjang dan sihat. Pemindahan sumsum tulang adalah satu-satunya rawatan yang menyembuhkan.
- Jika anda mempunyai sedikit pun syak wasangka bahawa anak anda mempunyai simptom-simptom ini, jangan panik dan berjumpalah dengan pakar pediatrik dengan segera. Diagnosis dan rawatan yang cepat adalah sangat penting.
💬 Comments (0)
Tiada ulasan telah disiarkan lagi. Tambahkan ulasan anda di sini buat kali pertama.
Tambahkan ulasan anda