Pernahkah anda mendengar tentang kanser gastrik keturunan? (Kanser Gastrik Merebak Keturunan - HDGC) Mari kita bincangkan perkara ini!

Hari ini kita akan membincangkan tentang satu keadaan serius yang ramai orang tidak sedari. Ini adalah sejenis kanser perut yang diwarisi. Doktor memanggilnya `(Kanser Gastrik Merebak Keturunan)` atau `(HDGC)` secara ringkasnya. Jika seseorang dalam keluarga anda pernah menghidap keadaan ini, atau jika anda ingin mengetahui lebih lanjut mengenainya, artikel ini akan sangat penting untuk anda. Jangan risau, mari kita bincangkannya secara ringkas.

Apakah ini `(HDGC)`?

Secara ringkasnya, HDGC adalah keadaan risiko kanser keturunan. Ini bermakna risiko seumur hidup anda untuk menghidap kanser perut (kanser gastrik) meningkat sebanyak kira-kira 70%. Bukan itu sahaja, wanita yang mewarisi keadaan ini juga mempunyai peningkatan risiko sebanyak 42% untuk menghidap sejenis kanser payudara tertentu , iaitu Kanser Payudara Lobular (LBC) .

Orang yang menghidap keadaan `(HDGC)` ini mewarisi gen bermutasi (`(gen bermutasi)`) daripada salah seorang ibu bapa mereka. Selalunya, ini adalah gen yang dipanggil `(CDH1)` . Tetapi kadangkala gen lain boleh terlibat. `(CDH1)` ialah gen penekan tumor (`(gen penekan tumor)`). Apabila ini bermutasi, ia tidak berfungsi dengan baik untuk mengawal kanser. Fikirkan, gen ini umpama seorang anggota polis dalam badan kita yang menghentikan sel kanser daripada membesar. Jadi apa yang berlaku jika anggota polis itu menjadi lemah? Itulah yang berlaku di sini juga.

Apakah kanser gastrik "merebak"?

Sekarang mari kita lihat apa itu '(Kanser Gastrik Merebak)'. Ini adalah sejenis kanser perut. Tetapi kanser ini tidak tumbuh di satu tempat seperti kanser lain, sebaliknya merebak ke seluruh dinding perut dalam kelompok kecil sel. Ia seperti kebocoran air yang merebak di sepanjang dinding. Disebabkan ini, dinding perut menebal dan mengeras. Secara beransur-ansur, ia merebak ke lapisan dinding perut yang lebih dalam.

Kanser perut jenis ini agak sukar untuk didiagnosis kerana ia tidak dapat dilihat dengan jelas pada ujian pengimejan standard. Selain itu, gejala selalunya hanya muncul selepas penyakit itu merebak, pada peringkat kemudian. Pada ketika itu, kanser mungkin telah merebak (metastasis) melalui dinding perut ke tisu berdekatan, seperti hati atau tulang.

Seberapa lazimkah keadaan ini berlaku?

Bercakap tentang keadaan `(HDGC)`, dianggarkan kira-kira lima hingga sepuluh orang daripada sepuluh ribu orang boleh mewarisi keadaan ini semasa lahir. Kira-kira 20% daripada semua kanser perut adalah jenis `(meresap)`. Kira-kira 2% daripada kanser meresap tersebut adalah `(HDGC)` keturunan. Walaupun kanser perut secara amnya lebih biasa di negara-negara Asia berbanding di negara-negara Barat, keadaan `(HDGC)` ini dilaporkan lebih kerap di negara-negara Barat.

Apakah simptom-simptom keadaan `(HDGC)`?

Seperti yang telah kami nyatakan sebelum ini, gejala kanser gastrik jenis ini mungkin tidak muncul sehingga penyakit itu merebak (metastasis). Itulah sebabnya penting untuk mengetahui risiko keadaan ini boleh diwarisi dalam keluarga. Dalam HDGC, kanser berkembang pada usia yang sedikit lebih muda berbanding kanser lain. Kebanyakan orang didiagnosis sebelum usia 40 tahun.

Simptom utama mungkin:

• Sakit perut (terutamanya di bahagian kiri atas abdomen)
• Perut kembung, angin dalam
• Loya dan muntah
• Selera makan
• Penurunan berat badan
• Keletihan yang melampau, keletihan
• Kesukaran menelan makanan
• Darah dalam najis (`(Darah dalam najis)`)
• Muntah darah (`(Muntah darah)`)
• Jaundis (mata dan kulit menjadi kekuningan)

Kadangkala, kecacatan kelahiran yang dipanggil bibir sumbing atau lelangit sumbing juga boleh menjadi tanda awal sindrom ini. Ini kerana mutasi genetik ini boleh menyebabkan kecacatan kelahiran ini. Walau bagaimanapun, kebanyakan masa, bibir sumbing tidak berkaitan dengan HDGC. Walau bagaimanapun, jika anda dilahirkan dengan kecacatan kelahiran sedemikian dan seseorang dalam keluarga anda pernah menghidap jenis kanser ini, anda mungkin sedikit curiga.

Apakah sebab pembentukan `(HDGC)` ini?

HDGC ialah gangguan genetik . Ia berlaku apabila mutasi dalam salah satu gen penekan tumor yang telah kita bincangkan sebelum ini mengubah pengaturcaraan dalam DNA anda. Gen penekan tumor memberitahu sel untuk mengawal pembahagian dan pertumbuhan sel. Jadi, apabila gen ini tidak berfungsi dengan betul, kanser boleh berkembang.

Anda mewarisi gen bermutasi ini sama ada daripada ibu atau bapa anda. Mutasi yang diwarisi dengan cara ini dipanggil mutasi germline . Ia mempengaruhi kod genetik sel pembiakan anda.

Bagaimanakah `(HDGC)` ini diwarisi?

HDGC ialah keadaan autosomal dominan . Ini bermakna anda hanya perlu mempunyai satu salinan gen yang bermutasi untuk mewarisi sindrom ini. Ia boleh diwarisi daripada ibu atau bapa anda. Jika salah seorang ibu bapa anda mempunyai mutasi ini, anda atau adik-beradik anda mempunyai peluang 50% untuk mewarisinya. Anggapkannya seperti peluang syiling muncul di kepala atau ekor.

Adakah semua orang yang mewarisi mutasi gen menghidap kanser?

Tidak. Mutasi genetik yang anda warisi daripada ibu bapa anda hanya menjejaskan satu salinan gen penekan kanser dalam setiap sel. Tetapi setiap sel mempunyai dua salinan gen ini, satu daripada ibu anda dan satu daripada bapa anda. Jadi, walaupun anda tidak mewarisi mutasi yang sama daripada kedua-dua ibu bapa, anda masih mempunyai salinan gen yang berfungsi secara normal.

Untuk kanser berkembang, mutasi kedua (`(mutasi somatik)`)Ia mesti berlaku dalam tisu tempat kanser terbentuk (iaitu, lapisan perut atau lobul payudara) sepanjang hayat anda. Mutasi kedua ini juga menyahaktifkan salinan gen yang lain. Ketika itulah kanser mula membesar.

Apakah punca mutasi kedua ini?

Sejujurnya, kita tidak tahu sebab sebenar untuk ini. Tetapi pelbagai faktor mungkin memainkan peranan. Pendedahan persekitaran sering memainkan peranan dalam "mencetuskan" penyakit genetik. Gen lain juga mungkin terlibat. Sesetengah keluarga yang membawa gen HDGC mempunyai insiden kanser yang lebih tinggi berbanding yang lain.

Antara faktor risiko persekitaran yang menyumbang kepada perkembangan kanser perut ialah:

• Merokok
• Penggunaan alkohol yang berlebihan
• Makan terlalu banyak daging merah (seperti daging lembu, kambing)
• (H. pylori) jangkitan (ini adalah bakteria yang menyebabkan ulser perut)

Bagaimanakah proses pengujian untuk `(HDGC)`?

Walaupun anda belum mengalami simptom, jika terdapat sebab untuk berfikir anda berisiko (contohnya, jika seseorang dalam keluarga anda pernah menghidap jenis kanser ini, atau jika anda pernah menjalani ujian genetik yang menemui mutasi dalam gen `(CDH1)`), doktor mungkin akan merujuk anda untuk ujian `(HDGC)`.

Doktor anda akan mengira risiko anda berdasarkan sejarah keluarga dan/atau keputusan ujian genetik anda. Mereka juga mungkin mencari prekursor kanser dalam tisu anda. Contohnya, mereka mungkin mencari keadaan yang dipanggil Lobular Carcinoma In Situ (LCIS) dalam sel payudara atau sel jenis cincin meterai dalam lapisan perut. Ini adalah perubahan awal yang boleh menjadi kanser.

Bagaimanakah HDGC didiagnosis?

Jika anda mempunyai simptom kanser perut metastatik, doktor anda akan mencari bukti kanser di dinding perut anda. Mereka akan mengambil sampel tisu dan memeriksanya di bawah mikroskop. Jika kanser perut metastatik ditemui, dan jika seseorang dalam keluarga anda pernah menghidap kanser jenis ini, doktor anda mungkin mencadangkan agar anda menjalani ujian genetik .

Pada masa ini, kira-kira 40% pesakit HDGC didapati mempunyai mutasi CDH1 ini. Mutasi lain mungkin terlibat, tetapi CDH1 adalah yang utama yang kami ketahui dan boleh kenal pasti. Jika anda menghidapnya, ia adalah cara yang pasti untuk mendiagnosis HDGC. Walau bagaimanapun, jika anda mempunyai sejarah keluarga kanser gastrik jenis ini, anda mungkin didiagnosis dengan HDGC walaupun anda tidak mempunyai mutasi CDH1.

Apakah ujian yang digunakan untuk mendiagnosis `(HDGC)`?

Ujian-ujian ini boleh dilakukan untuk mendiagnosis penyakit ini:

• Ujian genetik:Ini adalah ujian darah. Sampel darah anda akan diambil dan dianalisis untuk melihat sama ada terdapat sebarang mutasi genetik yang berkaitan dengan penyakit genetik. Sesetengah orang menjalani ujian ini kerana mereka mempunyai sejarah penyakit genetik dalam keluarga. Ada pula yang menjalani ujian genetik jenis ini kerana mereka tidak mengetahui sejarah kesihatan keluarga mereka, untuk maklumat mereka sendiri, atau kerana mereka merancang untuk mempunyai anak.
• Endoskopi atas (ujian EGD): Ini adalah ujian untuk melihat bahagian dalam saluran gastrousus atas anda (iaitu, esofagus, perut) dan mengambil sampel tisu. Ini penting untuk mendiagnosis kanser perut, terutamanya jenis kanser yang telah merebak. Pakar gastroenterologi (doktor yang pakar dalam penyakit gastrousus) melakukan ini. Dia memasukkan tiub panjang (endoskop) dengan kamera kecil melalui mulut anda dan turun ke esofagus anda ke dalam perut anda. Sampel tisu juga boleh diambil melalui tiub. Walau bagaimanapun, walaupun dengan kaedah ini, sukar untuk mencari kanser perut metastatik. Oleh kerana ia begitu meluas, doktor mungkin tidak dapat melihatnya atau mendapatkannya dalam sampel tisu. Oleh itu, doktor yang mencari jenis kanser ini mesti mempunyai latihan dan pengalaman khas.
• MRI Payudara: Oleh kerana kanser payudara lobular tidak dikesan oleh mamogram biasa, doktor mengesyorkan MRI. Jika MRI menunjukkan sesuatu yang luar biasa, ia akan ditanda dan doktor lain akan mengambil sampel tisu.
• Biopsi: Doktor mengambil sampel tisu dan menghantarnya ke makmal untuk diperiksa di bawah mikroskop. Biopsi ini boleh mengesahkan sama ada sampel tisu mengandungi sel kanser.

Apa yang berlaku selepas ia dikenal pasti mempunyai `(HDGC)`?

Jika anda sudah menghidap kanser, doktor anda akan berbincang dengan anda tentang pilihan rawatan. Walaupun anda belum menghidap kanser, jika anda menghidap sindrom ini, doktor anda mungkin akan mengesyorkan ujian saringan kanser secara berkala, seperti yang dinyatakan di atas. Pembedahan pencegahan adalah pilihan lain yang boleh anda bincangkan dengan doktor anda.

Bagaimanakah kanser perut metastatik dirawat?

Pembedahan biasanya merupakan rawatan pertama untuk kanser yang boleh dibuang dengan pembedahan. Jika anda menghidap HDGC, doktor anda selalunya akan mengesyorkan gastrektomi total . Ini kerana HDGC mempunyai risiko tinggi untuk merebak jauh sebelum ia dikesan.

Dalam gastrektomi total, pakar bedah membuang seluruh perut anda dan menghubungkan hujung esofagus anda terus ke usus kecil anda. Anda boleh hidup tanpa perut, tetapi terdapat beberapa kesan sampingan. Selepas pembedahan, anda mungkin perlu menjalani rawatan tambahan (terapi adjuvan) seperti terapi radiasi atau kemoterapi.

Oleh kerana wanita dengan `(HDGC)` juga berisiko menghidap kanser payudara lobular (`(LBC)`), mereka perlu sentiasa peka tentang simptom `(LBC)` semasa rawatan. Jika anda menghidap `(LBC)`, rawatan biasanya bermula dengan pembedahan kanser payudara. Rawatan tambahan kemudiannya diberikan.

Apakah jangka hayat dengan keadaan `(HDGC)`?

Jangka hayat bergantung pada pengesanan dan rawatan kanser lebih awal. Walaupun dengan pemeriksaan berkala, ini boleh menjadi sukar. Jika kanser perut metastatik dikesan dan dirawat lebih awal, kadar kelangsungan hidup lima tahun adalah lebih daripada 90%. Walau bagaimanapun, jika ia ditemui lewat, selepas ia menyerang dinding perut, kadarnya menurun kepada kurang daripada 30%.

Itulah sebabnya kami mengatakan bahawa adalah sangat penting untuk mengetahui sejarah keluarga dan mendapatkan nasihat perubatan jika anda berisiko.

Adakah terdapat cara untuk mencegah `(HDGC)`?

Jika anda mempunyai mutasi gen `(CDH1)` (yang dikaitkan dengan peningkatan risiko menghidap kanser), terdapat beberapa langkah pencegahan yang boleh anda ambil. Bagi mereka yang tidak mempunyai mutasi gen khusus ini, risiko dan langkah-langkahnya tidak ditakrifkan dengan jelas. Anda boleh berbincang dengan doktor anda tentang risiko dan pilihan peribadi anda.

Pembedahan profilaktik

Jika anda telah didiagnosis dengan HDGC selama sekurang-kurangnya 20 tahun dan tidak mempunyai masalah kesihatan utama yang lain, doktor anda mungkin mengesyorkan gastrektomi total profilaktik . Walaupun kehilangan perut boleh memberi beberapa kesan pada sistem pencernaan anda, kesan sampingan ini lebih mudah diuruskan berbanding menangani kanser perut peringkat lanjut.

Bagi mereka yang belum bersedia untuk mengambil langkah-langkah ini, pendekatan "tunggu dan perhatikan" boleh diguna pakai, yang melibatkan endoskopi usus atas yang kerap dan sampel biopsi rawak. Walau bagaimanapun, walaupun dengan pemantauan rapi sedemikian, HDGC mungkin tidak selalu dikesan lebih awal (apabila rawatan paling berkesan).

Kesan sampingan gastrektomi total:

• Sindrom pembuangan: Apabila makanan melalui terus dari esofagus ke dalam usus kecil, ia melalui usus kecil lebih cepat daripada biasa. Ini boleh menyebabkan perubahan besar dalam hormon dalam sistem pencernaan, yang membawa kepada gejala seperti loya, cirit-birit dan gula darah rendah. Gejala-gejala ini boleh dikawal dengan mengubah tabiat makan anda. Gejala-gejala ini akan reda dari semasa ke semasa.
• Malabsorpsi dan kekurangan zat makanan: Apabila perut dibuang, bahagian perut yang mengandungi asid dan enzim yang membantu mencerna makanan akan hilang. Ini boleh menghalang makanan daripada dipecahkan dengan betul dan menghalang badan daripada menyerap nutrien. Ini boleh menyebabkan kekurangan zat makanan. Ini boleh dibantu dengan mengubah diet anda dan mengambil suplemen pemakanan.

Kaunseling genetik dan perancangan keluarga

Bagi mereka yang mempunyai mutasi gen CDH1, kaunseling genetik boleh menjadi sangat membantu dalam membincangkan perancangan keluarga. Ini dapat membantu anda memahami risiko anak anda mewarisi keadaan HDGC. Jika anda merancang untuk mempunyai anak, satu pilihan untuk menguruskan risiko tersebut ialah Persenyawaan In Vitro (IVF) terpilih .

Dalam IVF, telur dan sperma diambil daripada ibu dan bapa dan disenyawakan di makmal. Selepas embrio berkembang, satu sel daripada setiap embrio boleh diambil dan diuji untuk mutasi CDH1. Ibu bapa boleh memilih embrio yang tidak mempunyai mutasi dan menanamkannya di dalam rahim ibu.

Akhir sekali, apa yang perlu diingat

Mengetahui bahawa anda menghidap Sindrom Kanser Gastrik Merebak Keturunan (HDGC) boleh menjadi pengalaman yang sangat emosional, dan anda mungkin perlu membuat keputusan besar. Ini boleh menjejaskan anda dan keluarga anda. Luangkan masa anda untuk memikirkan sesuatu tanpa panik. Ajukan seberapa banyak soalan yang anda perlukan. Pasukan perubatan anda sedia membantu anda mencari cara terbaik untuk mengharungi perjalanan ini. Ingat, kesedaran adalah langkah pertama. Anda tidak keseorangan.

` HDGC, kanser keturunan, kanser perut, gen CDH1, kanser perut, kanser payudara, ujian genetik, endoskopi, gastrektomi, pencegahan kanser