Adakah anda sedar tentang penyakit genetik yang jarang berlaku ini? (Amiloidosis Transtirotin Keturunan - hATTR)

Adakah anda kadangkala mengalami kebas pada anggota badan anda? Adakah anda mengalami sakit perut atau pening apabila berdiri? Walaupun ini mungkin kelihatan seperti perkara biasa, kadangkala apa yang tersembunyi di sebalik ini mungkin merupakan penyakit yang jarang berlaku yang ramai orang tidak pernah dengar, dan yang diwarisi turun-temurun. Hari ini kita akan membincangkan tentang salah satu penyakit tersebut, iaitu amiloidosis hATTR . Walaupun ini merupakan topik yang agak rumit, mari kita fahaminya secara ringkas.

Apakah Amiloidosis hATTR?

Secara ringkasnya, hATTR (Amiloidosis Transtirotin Keturunan) ialah penyakit jarang berlaku yang diwarisi dari generasi ke generasi dan secara beransur-ansur menjadi lebih teruk dari semasa ke semasa. Puncanya ialah perubahan dalam gen kita, yang dipanggil mutasi.

Bayangkan segala-galanya dalam badan kita dikawal oleh gen. Terdapat gen yang dipanggil TTR dalam hati kita. Apabila terdapat mutasi dalam gen ini, protein yang dipanggil 'transthyretin' yang dihasilkan olehnya juga mengambil bentuk yang tidak normal dan salah.

Protein yang tidak berbentuk ini bergumpal dan membentuk mendapan yang dipanggil ' amiloid ' dalam saraf dan pelbagai organ badan kita. Sama seperti kotoran dan karat yang menyumbat paip air, mendapan amiloid ini merosakkan organ-organ tersebut.

Keadaan ini menyebabkan polineuropati, iaitu kerosakan pada saraf yang bersambung dari otak ke bahagian badan yang lain. Walaupun ini merupakan keadaan yang serius, dengan rawatan yang betul, gejala dapat dikawal dan kehidupan dapat diteruskan.

Apakah simptom-simptom penyakit hATTR?

Oleh kerana penyakit hATTR menjejaskan pelbagai organ dalam badan, gejalanya sangat pelbagai. Kadangkala gejala ini serupa dengan penyakit biasa yang lain, jadi sukar untuk mendiagnosis penyakit ini.

Lihat jadual di bawah untuk mengetahui simptom-simptom ini.

Bagaimanakah penyakit hATTR didiagnosis?

Oleh kerana penyakit ini jarang berlaku dan simptomnya serupa dengan penyakit lain, ia mungkin agak sukar untuk didiagnosis. Tetapi doktor memberi tumpuan kepada beberapa perkara.

• Sejarah perubatan keluarga : Tanyakan jika sesiapa dalam keluarga anda pernah mengalami serangan jantung, penebalan otot jantung, atau gangguan neurologi yang lain.
• Bersoal jawab tentang simptom: Bertanya sama ada anda mempunyai simptom yang dinyatakan di atas.
• Ujian Genetik: Sampel darah atau sampel sel kulit diuji untuk melihat sama ada terdapat mutasi dalam gen TTR. Ini adalah cara paling pasti untuk mengesahkan penyakit ini.
• Biopsi Tisu: Sedikit lemak dari bawah kulit abdomen diambil dengan jarum kecil dan diperiksa di bawah mikroskop untuk melihat sama ada terdapat sebarang mendapan amiloid. Jangan risau, ini bukanlah pembedahan besar dan boleh dilakukan dengan cepat.
• Ujian lain:Ujian darah dan air kencing, ujian fungsi saraf, dan ujian seperti ECG dan Echo untuk memeriksa fungsi jantung juga boleh dilakukan.

Apakah rawatan untuk hATTR?

Terdapat dua matlamat utama dalam merawat penyakit hATTR. Satu adalah untuk mengawal simptom, dan satu lagi adalah untuk mengurangkan atau menghentikan penghasilan dan pemendapan protein yang rosak di dalam badan.

Rawatan untuk gejala

• Ubat diberikan untuk masalah jantung dan pengumpulan cecair di dalam badan .
• Ubat-ubatan diberikan untuk masalah sistem penghadaman seperti cirit-birit dan sembelit.
• Ubat-ubatan digunakan untuk mengawal sakit saraf.

Rawatan yang ditujukan kepada punca penyakit

Ini adalah rawatan utama yang boleh mengubah perjalanan penyakit.

• Ubat Peredam Gen: Ubat-ubatan ini berfungsi dengan menghentikan gen TTR di hati daripada menghasilkan protein yang salah. `Inotersen`, `Patisiran`, `Vutrisiran` adalah antara ubat-ubatan ini. Sebahagian daripadanya boleh didapati sebagai suntikan mingguan, manakala yang lain diberikan secara intravena setiap 3 minggu.
• Ubat Penstabil Gen: Ubat-ubatan ini berfungsi dengan menghalang protein TTR yang terlipat salah daripada bergumpal dan membentuk mendapan amiloid. 'Tafamidis' dan 'Diflunisal' adalah ubat dalam kelas ini.
• Pemindahan Hati: Oleh kerana protein yang rosak dihasilkan di hati, pemindahan hati sebahagian besarnya dapat mengawal penyebaran penyakit. Walau bagaimanapun, ini adalah pembedahan besar. Dan ia hanya berjaya pada peringkat awal penyakit.

Pasukan perubatan yang membantu anda

Oleh kerana penyakit ini menjejaskan pelbagai bahagian badan, anda memerlukan bantuan daripada pelbagai pakar.