Adakah bahagian badan anda disusun secara berbeza? Mari kita bincangkan tentang Sindrom Heterotaksi!

Organ-organ penting di dalam badan kita, seperti jantung, paru-paru, dan hati, terletak dalam susunan yang sama dan di tempat yang betul untuk semua orang, bukan? Itulah cara biasa. Tetapi fikirkanlah, kadangkala organ-organ ini tidak berada di tempat yang sepatutnya, tetapi boleh diletakkan sedikit berbeza, di tempat yang berbeza. Itulah yang akan kita bincangkan hari ini, satu keadaan yang agak jarang berlaku tetapi penting untuk diberi perhatian. Ini dipanggil sindrom heterotaksi.

Apakah sindrom heterotaksi ini?

Secara ringkasnya, sindrom heterotaksi ialah keadaan di mana organ dalaman di dada dan abdomen anda terletak di tempat yang berbeza daripada kebiasaannya. Fikirkanlah, apabila setiap manusia dilahirkan, organ mereka terletak di tempat tertentu di dalam badan mereka. Contohnya, seseorang yang menghidap heterotaksi mungkin mempunyai jantung dan limpa di sebelah kanan dan bukannya di sebelah kiri. Perubahan ini kadangkala boleh menyebabkan masalah kesihatan yang serius, malah boleh mengancam nyawa.

Perkataan "heterotaksis" berasal daripada bahasa Yunani. "Heteros" bermaksud "berbeza" dan "teksi" bermaksud "susunan, susunan". Ini bermaksud susunan yang berbeza . Ini kadangkala dipanggil "Heterotaksia" atau "Isomerisme Atrium".

Organ apa yang boleh terjejas oleh sindrom heterotaksis?

Keadaan ini boleh menjejaskan kedudukan dan fungsi organ-organ berikut dalam badan anda:

• Jantung
• Paru-paru
• Hati
• Limpa
• Usus

Adakah ini berbeza daripada `(Situs Solitus)` dan `(Situs Inversus)`?

Ya, ini adalah tiga situasi yang berbeza.

• (Situs Solitus): Ini merujuk kepada kedudukan normal dan jangkaan organ dalaman kita. Beginilah kebanyakan daripada kita mempunyai organ kita.
• (Situs Inversus): Ini berlaku apabila organ dalaman berada dalam arah yang bertentangan dengan kedudukan normalnya, seolah-olah melihat melalui cermin . Contohnya, jantung berada di sebelah kanan dan bukannya kiri. Dalam kebanyakan kes, `(Situs Inversus)` jarang menyebabkan masalah kesihatan yang serius.
• (Sindrom Heterotaksi): Ini bukan sekadar kes pertukaran organ. Sesetengah organ mungkin tidak terbentuk dengan betul, atau mungkin terdapat masalah serius dengan fungsinya. Ini adalah keadaan yang boleh menyebabkan masalah kesihatan yang lebih kompleks dan serius daripada `(Situs Solitus)` atau `(Situs Inversus)`.

Siapakah yang boleh menghidap keadaan ini?

Sindrom heterotaksis ialah variasi genetikSesiapa sahaja boleh menghidap penyakit jantung kongenital. Selalunya, keadaan ini berlaku secara sporadis, bermakna tiada sesiapa dalam keluarga yang pernah menghidapnya sebelum ini, dan disebabkan oleh mutasi gen baharu (`(mutasi sporadis atau de novo)`). Walau bagaimanapun, jika seseorang dalam keluarga anda pernah menghidap penyakit jantung kongenital , risiko anda untuk mempunyai anak dengan keadaan ini mungkin sedikit meningkat.

Seberapa lazimkah situasi ini berlaku?

Di seluruh dunia, dianggarkan kira-kira satu dalam 10,000 bayi baru lahir terjejas oleh sindrom heterotaksis. Walau bagaimanapun, beberapa kajian menunjukkan bahawa keadaan ini mungkin lebih biasa kerana kadangkala kurang didiagnosis.

Kira-kira 3% daripada keadaan jantung kongenital berkaitan dengan sindrom heterotaksis ini.

Apakah simptom-simptom ini?

Simptom utamanya ialah organ dalaman di dada dan abdomen tidak berkembang seperti yang dijangkakan. Kadangkala sesetengah organ mungkin hilang, atau ia mungkin tidak terbentuk dengan betul semasa peringkat embrio. Simptom yang terhasil daripadanya adalah:

• Organ dalaman (jantung, paru-paru, hati, limpa, usus) tidak berfungsi dengan baik.
• Mempunyai struktur jantung yang tidak normal (keadaan jantung kongenital).
• Malrotasi usus.
• Ketiadaan limpa (Asplenia) atau pembahagian limpa kepada segmen (Polysplenia).

Simptom seperti ini juga mungkin berlaku kerana organ dalaman tidak berfungsi dengan betul:

• Kesukaran bernafas.
• Daya tahan terhadap jangkitan berkurangan.
• Kulit kebiruan atau pucat (Sianosis).
• Sakit perut atau abdomen.
• Kesukaran makan, menambah berat badan, atau mencerna makanan.
• Degupan jantung yang tidak teratur.
• Pengumpulan lendir atau cecair di dalam paru-paru.

Bayangkan, ada bayi yang baru lahir, dia sukar bernafas, badannya sedikit kebiruan. Apabila doktor memeriksanya, mereka mendapati terdapat sedikit perbezaan pada jantung bayi, mungkin limpa terletak di bahagian yang bertentangan. Perkara-perkara ini boleh menjadi simptom `(Sindrom Heterotaksi)`.

Apa yang menyebabkan perkara ini berlaku?

Terdapat beberapa faktor yang boleh menyebabkan sindrom heterotaksis.

Punca utamanya ialah mutasi genetik . Perubahan dalam lebih daripada 60 gen boleh menjejaskan perkara ini. Terdapat pelbagai cara anda boleh mewarisi keadaan genetik ini:

• Mewarisi salinan gen yang bermutasi daripada seorang induk (`(Dominan Autosomal)`).
• Mewarisi salinan gen yang bermutasi daripada kedua-dua ibu bapa (`(Autosomal Resesif)`).
• Mutasi genetik yang baru berlaku (`(Sporadik atau De Novo)`) tanpa sejarah keluarga.
• Mempunyai mutasi genetik pada kromosom X anda, yang merupakan salah satu kromosom seks anda (`(X-linked)`). Ini lebih biasa berlaku pada lelaki, kerana mereka hanya mempunyai satu kromosom X.

Selain daripada punca genetik, faktor persekitaran jugaContohnya, pendedahan ibu kepada bahan kimia atau toksik (cth. racun perosak, bahan yang mengandungi plumbum) semasa kehamilan juga boleh menyebabkan keadaan ini pada janin yang sedang berkembang.

Walaupun sekarang, kajian lanjut sedang dijalankan ke atas kes-kes di mana keadaan ini berlaku tanpa sebarang faktor genetik atau persekitaran.

Bagaimana anda mendiagnosis ini?

Sindrom Heterotaxy didiagnosis oleh doktor selepas memeriksa anda dan kemudian melakukan satu atau lebih ujian pengimejan, seperti:

• Ujian imbasan MRI (Pengimejan Resonans Magnetik).
• Imbasan `CT` (Imbasan Tomografi Berkomputer)`.
• Ekokardiogram (imbasan ultrasound jantung).

Jika, selepas ujian pengimejan ini, doktor mengesyaki sindrom heterotaksis, dia akan mengarahkan ujian lanjut untuk memeriksa fungsi organ dalaman anda. Ini termasuk:

• Ujian darah untuk memeriksa kesihatan limpa.
• Endoskopi (pengenalan tiub dengan kamera)
• Ujian yang memeriksa fungsi buah pinggang.
• Ultrabunyi Buah Pinggang.

Bilakah sindrom heterotaksi didiagnosis?

Keadaan ini boleh didiagnosis sebelum kelahiran melalui ultrasound pranatal atau ekokardiografi (ujian untuk memeriksa jantung janin). Kebanyakan orang didiagnosis semasa lahir. Heterotaksi biasanya didiagnosis apabila terdapat gejala penyakit jantung kongenital. Sesetengah orang yang tidak mempunyai gejala yang teruk mungkin didiagnosis pada lewat zaman kanak-kanak. Jarang sekali, keadaan ini ditemui secara tidak sengaja semasa pemeriksaan untuk keadaan lain pada masa dewasa.

Apakah rawatan-rawatan tersebut? `(Rawatan)`

Rawatan untuk sindrom heterotaksi tidak sama untuk semua orang. Ia bergantung pada organ mana dalam badan anda yang terjejas dan betapa teruknya ia terjejas .

Rawatan yang paling biasa adalah pembedahan . Pembedahan ini dilakukan untuk membetulkan keabnormalan dalam perkembangan atau fungsi organ di dada dan abdomen. Rawatan untuk keadaan ini mungkin memerlukan pelbagai pembedahan sepanjang hayat seseorang, kadangkala bermula pada bayi . Terdapat beberapa jenis pembedahan:

• Pembedahan jantung: Pembedahan untuk meningkatkan fungsi jantung atau membetulkan keabnormalan jantung kongenital.
• Prosedur Fontan : Ini juga merupakan pembedahan jantung. Ia mewujudkan satu ruang (ventrikel) untuk mengepam darah ke paru-paru dan badan.
• Prosedur Ladd : Pembedahan untuk membetulkan kelainan dan penyumbatan pada usus.
• Pemindahan jantung`(Pemindahan Jantung)`: Menggantikan jantung anda dengan jantung penderma. Ini mungkin perlu dilakukan untuk orang dewasa yang telah menjalani pelbagai pembedahan jantung sepanjang hidup mereka.

Pilihan rawatan tambahan termasuk:

• Pemasangan alat pacu jantung untuk mengawal irama jantung.
• Mengambil ubat untuk menurunkan tekanan darah.
• Mengambil antibiotik (antibiotik profilaktik) untuk membantu limpa melawan jangkitan.

Berapa cepatkah saya akan pulih selepas rawatan?

Masa yang diperlukan untuk anda pulih daripada rawatan berbeza-beza, bergantung pada jenis pembedahan yang anda jalani . Selepas pembedahan, badan anda perlu berehat dengan baik untuk sembuh. Selepas kebanyakan pembedahan jantung, anda akan berada di hospital di bawah pengawasan perubatan 24 jam selama beberapa hari hingga minggu untuk melihat sama ada pembedahan itu berjaya dan jika terdapat sebarang kesan sampingan. Selepas beberapa rawatan, badan anda mungkin mengambil masa beberapa bulan untuk pulih sepenuhnya. Sebelum pembedahan, doktor anda akan menerangkan kepada anda cara menjaga badan anda selepas pembedahan dan apa yang anda boleh lakukan untuk membantu pemulihan anda.

Bolehkah ini dicegah?

Oleh kerana sesetengah punca sindrom heterotaksi adalah disebabkan oleh perubahan genetik , keadaan ini tidak dapat dicegah sepenuhnya. Anda boleh berbincang dengan doktor anda tentang ujian genetik untuk mengetahui tentang risiko anda semasa kehamilan.

Jika anda hamil, mengelakkan pendedahan kepada bahan kimia atau toksin (contohnya, racun perosak, produk yang mengandungi plumbum) yang boleh menyebabkan keadaan ini pada janin yang sedang membesar akan membantu memastikan kesihatan janin.

Apakah jangka hayat seseorang yang hidup dengan keadaan ini?

Jangka hayat seseorang yang menghidap sindrom heterotaksis bergantung pada tahap keterukan diagnosis. Bentuk keadaan yang teruk ini, walaupun dengan rawatan, boleh mengancam nyawa bayi dan kanak-kanak. Walau bagaimanapun, jika keadaannya tidak teruk, dengan rawatan dan pemantauan perubatan yang kerap, adalah mungkin untuk menjalani kehidupan normal dengan sedikit masalah kesihatan . Jika anda mengalami degupan jantung yang tidak teratur atau sakit dada atau perut, berjumpa doktor dengan segera.

Pukul berapa anda perlu berjumpa doktor?

Jumpa doktor anda jika anda mengalami mana-mana simptom ini:

• Jika kulit anda bertukar menjadi biru atau kelabu pucat.
• Jika anda tidak boleh makan atau minum.
• Jika anda mempunyai luka yang tidak sembuh, atau luka yang bengkak, mengeluarkan nanah kuning, atau mempunyai kerak.

Bilakah anda perlu pergi ke bilik kecemasan?

Dalam kes ini, pergi ke bilik kecemasan dengan segera, atau hubungi 1990:

• Sakit dada yang teruk atau sakit perut.
• Degupan jantung yang tidak teratur.
• Kesukaran bernafas.

Apakah soalan yang perlu anda tanyakan kepada doktor?

Jika anda didiagnosis dengan sindrom heterotaksis, anda mungkin ingin bertanya soalan kepada doktor anda seperti:

• Seberapa seriuskah diagnosis saya?
• Adakah saya memerlukan pembedahan atau beberapa pembedahan?
• Bagaimanakah anda membuat persediaan untuk pembedahan?
• Berapa lama masa yang diperlukan untuk pulih selepas pembedahan?
• Adakah terdapat sebarang kesan sampingan daripada rawatan yang anda cadangkan?

Apakah itu 'Isomerisme'?

Perkataan 'Isomerisme' digunakan dalam kimia untuk menggambarkan sebatian yang mempunyai formula kimia yang sama tetapi struktur yang berbeza. Sindrom heterotaksis juga dipanggil '(Isomerisme)' kerana organ dalaman anda tidak berada di tempat yang betul, tetapi kadangkala ia boleh melaksanakan fungsi asasnya. Iaitu, ideanya ialah walaupun bentuk atau kedudukannya berbeza, sifat asasnya adalah sama .

Apakah kod `ICD` untuk keadaan ini?

Klasifikasi Penyakit Antarabangsa (ICD) ialah alat yang digunakan oleh doktor untuk mengklasifikasikan keadaan perubatan dalam persekitaran klinikal. Kod ICD-10-CM untuk sindrom heterotaksis ialah Q89.3.

Pesanan penting untuk ibu bapa dan bakal ibu bapa

Apabila anda mengetahui bahawa bayi baru lahir anda menghidap sindrom heterotaksi, anda mungkin mempunyai pelbagai emosi. Memang difahami bahawa ia sangat sukar. Tetapi jangan risau. Doktor anda, bersama pakar, akan melakukan yang terbaik untuk memastikan kesihatan bayi anda dan menguruskan simptom-simptomnya supaya ia tidak mengancam nyawa. Komplikasi dan simptom keadaan ini memerlukan rawatan dan pemantauan berterusan bagi memastikan perkembangan dan kehidupan bayi yang sempurna tidak terhalang.

Jika anda sedang hamil dan ingin memahami risiko anak anda mengalami keadaan genetik seperti sindrom heterotaksis, adalah penting untuk berbincang dengan doktor anda tentang ujian genetik atau kaunseling genetik . Maklumat ini akan membantu anda membuat keputusan yang tepat. Ingat, adalah lebih baik untuk mendapatkan nasihat perubatan untuk sebarang masalah kesihatan.

Sindrom Heterotaksi , Sindrom Heterotaksi, Organ Dalaman, Penyakit Jantung, Kecacatan Kongenital, Mutasi Genetik, Kesihatan Kanak-kanak