Adakah bayi anda mengalami masalah perkembangan otak? Ketahui tentang Holoprosenfali (HPE)

Kata-kata tidak dapat menggambarkan kegembiraan dan kasih sayang yang kita rasakan apabila kita melihat bayi yang baru lahir, bukan? Tetapi kadangkala, bayi kita boleh lahir ke dunia ini dengan masalah kesihatan yang tidak kita jangkakan. Hari ini, kita akan bercakap tentang kecacatan kelahiran yang agak rumit, tetapi perlu kita sedari.

Apakah Holoprosenfali (HPE)?

Secara ringkasnya, Holoprosencephaly, juga dikenali sebagai HPE, adalah keadaan kongenital yang berlaku semasa bayi masih dalam kandungan. Ini adalah kecacatan kelahiran. Dalam keadaan ini, otak janin tidak terpisah dengan betul kepada hemisfera kanan dan kiri semasa ia berkembang. Tahukah anda bahawa otak kita biasanya dibahagikan kepada dua bahagian utama, hemisfera kanan dan hemisfera kiri. Kedua-dua hemisfera ini bersambung antara satu sama lain dan bertukar maklumat melalui sekumpulan gentian saraf yang dipanggil corpus callosum. Selain itu, setiap hemisfera ini dibahagikan kepada bahagian lain, seperti lobus frontal, lobus parietal, lobus oksipital dan lobus temporal.

Pembahagian otak kepada beberapa bahagian ini sangat penting. Kerana pembahagian ini membantu otak memproses banyak maklumat pada masa yang sama dan melakukan aktiviti yang berbeza. Jadi, seperti dalam kes `(HPE)`, jika pembahagian ini tidak berlaku semasa otak berkembang dengan betul, ia boleh menyebabkan beberapa masalah berkaitan fizikal dan sistem saraf.

Keadaan ini, yang dipanggil 'HPE', berlaku sangat awal dalam perkembangan janin. Ini bermakna ia mungkin berlaku sebelum anda tahu anda hamil. Terdapat pelbagai jenis holoprosencephaly, dan tahap keterukan serta gejalanya berbeza-beza. Cara keadaan ini mempengaruhi setiap kanak-kanak juga boleh berbeza-beza.

Apakah jenis utama holoprosencephaly (HPE)?

Terdapat tiga jenis utama holoprosencephaly (HPE). Mari kita lihat mengikut urutan yang paling teruk hingga yang paling tidak teruk:

Holoprosenfali Alobar

Ini adalah jenis yang paling teruk . Apa yang berlaku di sini ialah otak janin tidak berpisah kepada dua hemisfera sama sekali. Akibatnya, struktur yang terletak di antara otak dan muka hilang, dan rongga otak bergabung. Seiring dengan ini, kecacatan muka yang teruk dapat dilihat. Selalunya, bayi dengan jenis `(HPE)` ini dilahirkan mati atau meninggal dunia sejurus selepas dilahirkan.

Holoprosenfali semilobar

Dalam jenis ini, otak janin hanya sebahagiannya dibahagikan kepada dua hemisfera . Ini berlaku kerana bahagian kiri otak disambungkan ke bahagian kanan di kawasan yang dipanggil "lobus frontal" dan "lobus parietal". Selain itu, garis pemisah antara hemisfera kanan dan kiri otak, "fisur interhemisfera", hanya berada di bahagian belakang otak.

Holoprosenfali Lobar

Dalam jenis ini, otak janin sebahagian besarnya dibahagikan kepada dua hemisfera., tetapi tidak terpisah sepenuhnya. Walaupun terdapat dua hemisfera (kanan dan kiri), hemisfera serebrum disambungkan bersama dalam "korteks frontal". Ini adalah bentuk "(HPE)" yang paling tidak teruk .

Varian Interhemisfera Tengah (MIH)

Selain tiga jenis utama ini, terdapat subjenis keempat yang dipanggil varian Middle Interhemispheric (MIH). Di sinilah otak janin disambungkan bersama di bahagian tengah.

Apakah perbezaan antara hidranencephaly dan holoprosencephaly?

Anda mungkin keliru dengan dua nama ini. Hidranencephali dan holoprosencephali kedua-duanya merupakan kecacatan kelahiran yang menjejaskan otak bayi, tetapi terdapat perbezaan antara kedua-duanya.

Hidranencephaly ialah kehilangan sebahagian daripada otak bayi anda. Ini adalah keadaan yang sangat jarang berlaku yang dipanggil hidrosefalus (kepala air). Bayi yang menghidap keadaan ini biasanya mempunyai kepala yang membesar.

Walau bagaimanapun, Holoprosencephaly berlaku apabila otak tidak terpisah dengan betul kepada hemisfera kanan dan kiri semasa peringkat embrio. Adakah anda faham perbezaan itu?

Siapakah yang terjejas oleh keadaan ini? Seberapa lazimkah ia berlaku?

Holoprosenfali (HPE) ialah keadaan yang menjejaskan janin yang sedang berkembang di dalam rahim. Ia biasanya berlaku semasa minggu kedua dan ketiga perkembangan janin. Ini bermakna selalunya sebelum anda sedar bahawa anda hamil.

Penyelidik menganggarkan bahawa holoprosencephaly menjejaskan kira-kira 1 daripada 250 janin semasa peringkat awal embrio (minggu kedua dan ketiga kehamilan). Walau bagaimanapun, kebanyakan kehamilan ini berakhir dengan keguguran atau kelahiran mati.

Oleh itu, holoprosencephaly adalah keadaan yang jarang berlaku dalam kelahiran hidup, berlaku dalam kira-kira 1 dalam 16,000 kelahiran hidup.

Apakah simptom-simptom holoprosenfali (HPE)?

Oleh kerana terdapat pelbagai jenis holoprosencephaly (HPE), tahap keterukan dan gejalanya boleh berbeza-beza. Ini bermakna gejala-gejala ini boleh berbeza-beza dari seorang kanak-kanak ke kanak-kanak yang lain.

Simptom biasa

Simptom-simptom biasa yang berkaitan dengan HPE termasuk:

• Kelewatan perkembangan.
• Kecacatan intelektual.
• Epilepsi dan sawan.
• Mempunyai kepala yang kecil (mikrosefali).
• Mempunyai kepala yang besar (makrosefali).
• Pengumpulan cecair yang berlebihan di dalam otak (hidrosefalus).
• Kelainan wajah .
• Keabnormalan pergigian (contohnya, mempunyai satu incisor pusat).
• Sumbing bibir dan/atau lelangit.
• Kesukaran mengawal suhu badan, kadar denyutan jantung dan pernafasan.
• Kesukaran makan.

Ciri-ciri Alobar HPE

Ini adalah jenis yang paling teruk, jadi gejalanya lebih teruk:

• Mempunyai satu mata (siklopia), mempunyai mata yang terlalu rapat antara satu sama lain (etmosefali), atau tidak mempunyai mata langsung (anoftalmia).
• Mempunyai bola mata yang sangat kecil (mikroftalmia) dan hidung seperti tiub (proboscis).
• Hidung rata dengan mata yang tertutup (hipotelorisme orbital) atau bibir sumbing yang berlaku di tengah bibir (bibir sumbing median) atau di kedua-dua belah (bibir sumbing bilateral).

Ciri-ciri Semilobar HPE

• Mata yang jaraknya dekat (hipotelorisme orbit), bola mata yang sangat kecil (mikroftalmia), atau satu atau lebih mata (anoftalmia).
• Perataan jambatan dan hujung hidung.
• Satu lubang hidung.
• Bibir sumbing median atau bibir sumbing bilateral.
• Lelangit sumbing.

Ciri-ciri Lobar HPE

Ini adalah jenis yang paling tidak teruk, tetapi anda mungkin melihat gejala ini:

• Bibir sumbing dua hala.
• Pandangan dekat mata.
• Hidung rata atau tenggelam.

Keadaan ini, yang dipanggil holoprosencephaly, juga boleh berlaku sebagai sebahagian daripada beberapa sindrom genetik yang berbeza. Setiap sindrom ini mempunyai tanda dan gejala uniknya sendiri.

Apakah punca holoprosenfali (HPE)?

Biasanya, otak janin membahagi kepada dua hemisfera pada awal perkembangannya. Holoprosensefali (HPE) berlaku apabila bahagian hadapan otak, prosensefalon, tidak berpisah dengan betul kepada hemisfera kanan dan kiri. Iaitu, terdapat hubungan yang tidak normal antara kedua-duanya dan bukannya bahagian kiri dan kanan bahagian hadapan otak yang terpisah sepenuhnya.

Secara khususnya, holoprosencephaly boleh disebabkan oleh:

• Mutasi berlaku dalam sekurang-kurangnya 14 gen yang berbeza .
• Keabnormalan kromosom .
• Sindrom genetik tertentu .

Walau bagaimanapun, dalam banyak kes, doktor tidak dapat menemui punca sebenar.

Mutasi genetik

Mutasi genetik ialah perubahan dalam jujukan DNA anda. Jujukan DNA ini memberikan sel anda maklumat yang diperlukan untuk menjalankan tugasnya. Jadi, jika sebahagian daripada jujukan DNA tidak lengkap atau rosak, anda mungkin mengalami gejala keadaan genetik.

Bayi boleh mewarisi mutasi genetik daripada salah seorang atau kedua-dua ibu bapa, bergantung pada bagaimana mutasi itu diturunkan. Walau bagaimanapun, sesetengah mutasi juga berlaku secara rawak, bermakna tiada seorang pun dalam keluarga yang mempunyai sejarah mutasi tersebut.

Para saintis telah mengaitkan mutasi dalam gen berikut dengan keadaan ini (HPE):

• `SHH`
• `ENIM 3`
• `TGIF1`
• `ZIC2`
• `PTCH1`
• `FOXH1`
• `NODAL`
• `CDON`
• `FGF8`
• `GLI2`

Mutasi ini menyebabkan gen dan protein yang dihasilkannya tidak berfungsi dengan baik. Inilah yang mempengaruhi perkembangan otak janin dan menyebabkan holoprosenfali.

Keabnormalan kromosom

Kita semua mempunyai 46 kromosom dalam sel kita, disusun dalam 23 pasang. Kromosom ini membawa DNA kita. Secara ringkasnya, ia mengandungi arahan untuk badan kita membesar dan berfungsi. Kita mendapat satu set kromosom daripada ibu kita dan satu set daripada bapa kita.

Kira-kira satu pertiga daripada bayi yang dilahirkan dengan holoprosencephaly mempunyai kelainan kromosom. Kelainan kromosom yang paling kerap dikaitkan dengan HPE ialah kehadiran tiga salinan kromosom 13, yang dikenali sebagai trisomi 13. Trisomi 18 (tiga salinan kromosom 18) dan triploidi (kehadiran 69 kromosom dalam sel dan bukannya 46 yang normal) juga boleh menyebabkan HPE.

Sindrom genetik

Kadangkala holoprosencephaly boleh berlaku sebagai sebahagian daripada sindrom genetik tertentu yang menyebabkan masalah perubatan lain selain HPE.

Antara sindrom genetik yang berkaitan dengan HPE ialah:

• `(Sindrom Hartsfield)`
• `(Sindrom Kallman dua)`
• `(Sindrom Steinfeld)`
• `(Sindrom Smith-Lemli-Opitz)`
• `(Sindrom Stromme)`

Bagaimanakah holoprosenfali (HPE) didiagnosis?

Doktor selalunya boleh mendiagnosis holoprosencephaly (HPE), terutamanya dalam kes yang teruk, sebelum bayi dilahirkan, menggunakan imbasan ultrasound pranatal. Keadaan ini juga boleh didiagnosis sebelum lahir dengan imbasan MRI (Pengimejan Resonans Magnetik) janin.

Walaupun ujian pengimejan pranatal ini dapat mengesan HPE, HPE sering didiagnosis selepas bayi dilahirkan , apabila keabnormalan muka atau masalah neurologi mula muncul. Ujian pengimejan kepala kemudiannya dilakukan untuk mengesahkan diagnosis.

Bayi yang mengalami holoprosencephaly yang sangat ringan mungkin tidak didiagnosis sehingga mereka berumur kira-kira setahun. Dalam kes sedemikian, kelewatan perkembangan mungkin merupakan petunjuk bahawa mungkin terdapat masalah dengan sistem saraf. Doktor kemudiannya akan mengarahkan ujian pengimejan otak.

Ujian diagnostik

Doktor menggunakan ujian pengimejan berikut untuk mendiagnosis holoprosencephaly selepas bayi dilahirkan:

• Ultrabunyi kepala: Ultrabunyi (juga dikenali sebagai sonografi) ialah ujian pengimejan tanpa rasa sakit dan invasif yang menggunakan gelombang bunyi frekuensi tinggi untuk menghasilkan imej atau video langsung tisu seperti organ dalaman atau saluran darah.
• Imbasan otak pengimejan resonans magnetik (MRI):Imbasan MRI juga merupakan ujian yang tidak menyakitkan. Ia boleh memberikan gambaran yang sangat jelas tentang struktur dan tisu di otak anak anda. MRI menggunakan magnet besar, gelombang radio dan komputer. Ia tidak menggunakan sinar-X (radiasi).
• Imbasan tomografi berkomputer (CT) kepala: Imbasan CT ialah ujian yang menggunakan sinar-X dan komputer untuk menghasilkan banyak imej tiga dimensi (3D) bahagian badan yang sedang diperiksa (dalam kes ini, kepala dan otak anak anda).

Jika boleh, doktor akan menjalankan kajian DNA, termasuk analisis kromosom, ujian sitogenetik dan molekul, untuk menentukan punca sebenar HPE.

Jika ujian genetik mendedahkan masalah kromosom atau genetik yang berkaitan dengan holoprosencephaly, doktor anda mungkin mengesyorkan agar anda mendapatkan kaunseling genetik jika anda merancang untuk mempunyai anak lagi.

Apakah rawatan untuk holoprosencephaly (HPE)?

Malangnya, pada masa ini tiada penawar atau rawatan utama untuk keadaan holoprosencephaly (HPE). Sebaliknya, doktor merawat setiap kanak-kanak dengan HPE berdasarkan gejala khusus mereka. Ini bermakna pilihan rawatan berbeza dari kanak-kanak ke kanak-kanak.

Rawatan ini mungkin memerlukan usaha gabungan pasukan pakar yang berbeza, termasuk:

• Pakar Pediatrik
• Pakar Neurologi
• Ahli Endokrinologi
• Pakar bedah plastik
• Ahli terapi pekerjaan dan fizikal
• Pasukan penjagaan paliatif
• Pasukan penjagaan kompleks

Orang macam tu boleh dimasukkan.

Rawatan biasa

Berikut adalah beberapa rawatan yang paling biasa digunakan untuk HPE:

• Ubat anti-sawan untuk mencegah, mengurangkan atau mengawal sawan.
• Jika anak anda menghidap hidrosefalus, ia boleh dirawat dengan shunt ventrikuloperitoneal (VP).
• Ubat-ubatan dan terapi pekerjaan dan fizikal boleh membantu dengan gangguan pergerakan seperti kekejangan otot (spastis) dan pergerakan sukarela (dystonia).
• Pembedahan rekonstruktif plastik untuk bibir dan lelangit sumbing atau ciri-ciri wajah yang lain.
• Ubat-ubatan untuk merawat ketidakseimbangan hormon dalam kelenjar pituitari.
• Mengambil langkah untuk meningkatkan pengambilan nutrisi kanak-kanak yang mengalami masalah pemakanan. Contohnya, memasukkan makanan melalui tiub ke dalam perut (tiub gastrostomi - tiub-G).

Semua ini dilakukan untuk memberikan kanak-kanak itu kualiti hidup yang terbaik.

Bolehkah holoprosenfali (HPE) dicegah?

Malangnya, holoprosencephaly (HPE) berlakuBanyak kes tidak dapat dicegah. Ini kerana ia sering disebabkan oleh masalah genetik yang diwarisi "tersembunyi". Jika anda merancang untuk mempunyai anak, adalah idea yang baik untuk berbincang dengan doktor anda tentang ujian genetik untuk memahami risiko anak anda menghidap keadaan genetik atau mutasi gen yang diwarisi, seperti HPE.

Walau bagaimanapun, saintis telah mengenal pasti beberapa faktor risiko yang boleh meningkatkan kemungkinan janin mengalami holoprosencephaly. Ini termasuk:

• Menghidap diabetes: Jika anda menghidap diabetes jenis 1 atau jenis 2 sebelum hamil, anda mungkin berisiko lebih tinggi untuk melahirkan bayi dengan HPE. Ini tidak boleh dikelirukan dengan diabetes gestasi, yang berlaku semasa kehamilan.
• Kekurangan folat (asid folik): Folat, bentuk semula jadi vitamin B9, adalah penting untuk perkembangan janin yang sihat, terutamanya otak dan saraf tunjang. Kekurangan folat sebelum dan semasa kehamilan boleh meningkatkan risiko melahirkan bayi dengan HPE.
• Pendedahan kepada teratogen: Teratogen ialah bahan atau faktor yang menyebabkan masalah perkembangan janin dan menyebabkan kecacatan kelahiran. Pendedahan kepada teratogen, seperti etanol (alkohol), asid retinoik dan mikotoksin (toksin kulat) daripada makanan, boleh meningkatkan risiko melahirkan bayi dengan holoprosencephaly.

Oleh itu, adalah sangat penting untuk mengamalkan gaya hidup sihat, makan makanan seimbang, dan mengikuti nasihat perubatan semasa dan sebelum kehamilan.

Apakah prognosis untuk holoprosenfali (HPE)?

Tinjauan, atau prognosis, untuk holoprosencephaly (HPE) berbeza-beza bergantung pada tahap keterukan keadaan dan punca tertentu.

Prospek untuk HPE sederhana hingga teruk secara amnya adalah buruk. Sangat sedikit kanak-kanak dengan HPE sederhana hingga teruk yang hidup hingga dewasa. Kanak-kanak dengan HPE ringan hingga sederhana biasanya hidup hingga dewasa, tetapi mereka sering terpaksa hidup dengan komplikasi perubatan yang berkaitan dengan HPE.

Ramai kanak-kanak dengan holoprosencephaly memerlukan ubat dan rawatan harian untuk mencegah sawan dan merawat komplikasi lain.

Jangka hayat

Jangka hayat seseorang yang menghidap holoprosencephaly (HPE) bergantung pada jenis HPE yang mereka hidapi dan punca yang mendasari keadaan tersebut.

Bayi dengan Alobar HPE (bentuk paling teruk) biasanya mati sebagai kelahiran mati, sama ada sejurus selepas kelahiran atau dalam tempoh enam bulan pertama kehidupan.

Lebih daripada 50% kanak-kanak dengan HPE semilobar atau lobar, dan tanpa keabnormalan organ lain, dapat bertahan selama sekurang-kurangnya 12 bulan.

Kanak-kanak dengan kes HPE yang ringan biasanya hidup sehingga dewasa.

Jika bayi saya menghidap holoprosencephaly (HPE), apa yang perlu saya jangkakan?

Ini sangat penting. Ingat bahawa tiada dua kanak-kanak dengan holoprosencephaly (HPE) terjejas dengan cara yang sama. Tiada cara untuk mengetahui dengan pasti bagaimana anak anda akan terjejas. Perkara terbaik yang boleh anda lakukan untuk bersedia untuk masa depan adalah dengan berbincang dengan pakar yang menyelidik dan merawat holoprosencephaly. Mereka boleh memberi anda lebih banyak maklumat tentang perkara ini.

Bagaimanakah saya menjaga bayi saya yang menghidap holoprosencephaly (HPE)?

Untuk membantu menjaga anak anda yang menghidap holoprosencephaly (HPE), ikuti petua berikut daripada doktor mereka:

• Berikan sebarang ubat yang ditetapkan seperti yang diarahkan.
• Rujuk untuk penilaian dan terapi perkembangan.
• Pastikan anda menghadiri semua lawatan perubatan susulan.

Holoprosenfali boleh menyebabkan masalah kognitif, neurologi dan/atau motor. Ramai kanak-kanak dengan HPE mempunyai masalah perkembangan dan mungkin memerlukan bantuan dengan aktiviti harian sepanjang hayat mereka.

Pasukan perubatan anak anda boleh menjawab soalan anda dan memberikan sokongan kepada anda. Mereka juga boleh mengarahkan anda ke kumpulan sokongan di kawasan anda atau dalam talian. Ingat bahawa anda tidak keseorangan.

Bilakah saya perlu berjumpa doktor anak saya?

Jika anak anda telah didiagnosis dengan holoprosencephaly (HPE), mereka perlu berjumpa dengan pasukan perubatan mereka secara berkala untuk memastikan rawatan mereka berkesan dan untuk menilai kemajuan perkembangan mereka.

Mengetahui bahawa bayi anda menghidap holoprosencephaly mungkin sukar untuk diatasi. Tetapi ketahuilah bahawa anda tidak keseorangan. Terdapat banyak sumber yang tersedia untuk membantu anda dan keluarga anda. Adalah penting untuk berbincang dengan doktor yang berpengetahuan tentang keadaan ini. Ini akan membantu anda mengetahui lebih lanjut tentang bagaimana bayi anda akan terjejas dan cara untuk bersedia menghadapinya.

Akhir sekali, perkara yang perlu diingat (Mesej Bawa Pulang)

Holoprosencephaly (HPE) ialah kecacatan kelahiran kompleks yang berlaku apabila otak bayi tidak berpisah dengan betul kepada dua hemisfera di dalam rahim.

• Terdapat pelbagai jenis dan tahap keterukan , jadi gejala berbeza-beza dari kanak-kanak ke kanak-kanak.
• Selalunya punca genetik dan keabnormalan kromosom terlibat, tetapi kadangkala puncanya tidak dapat ditemui.
• Walaupun ia boleh dikesan sebelum kelahiran dengan ultrasound atau MRI, ia selalunya hanya dikesan selepas kelahiran.
• Tiada penawar khusus , tetapi terdapat pelbagai rawatan untuk mengawal gejala dan menyokong kanak-kanak.
• Prognosisnya berbeza-beza bergantung pada tahap keterukan keadaan. Dalam kes yang ringan, kanak-kanak mungkin hidup sehingga dewasa.
• Jika anda hamil atau merancang untuk hamil, berhati-hatilah tentang perkara seperti mengawal diabetes anda dan mengambil asid folik.
• Anda tidak keseorangan dalam situasi ini. Anda boleh mendapatkan bantuan daripada doktor, kaunselor dan kumpulan sokongan. Maklumat dan sokongan yang tepat adalah sangat penting.

Holoprosenfali , HPE, gangguan otak, kecacatan kelahiran, perkembangan janin, penyakit genetik, keabnormalan kromosom, kesihatan kehamilan, kesihatan kanak-kanak