Kadangkala ibu bapa sangat takut apabila melihat beberapa gejala pada bayi yang baru lahir. Bayi tidak makan dengan baik, berat badan tidak bertambah, atau tiba-tiba berkelakuan luar biasa. Punca perkara sedemikian mungkin 'Gangguan Metabolik Keturunan', yang belum pernah kita dengar. Jangan takut apabila anda mendengar nama ini. Walaupun ini topik yang agak rumit, mari kita bincangkannya secara ringkas.
Secara ringkasnya, apakah metabolisme ini?
Bayangkan badan kita seperti sebuah kilang besar. Benda yang kita makan dan minum ( karbohidrat , protein , lemak ) adalah bahan mentah untuk kilang ini. Proses kimia kompleks yang menggunakan bahan mentah ini untuk menghasilkan tenaga yang diperlukan oleh badan, mengeluarkan benda yang tidak perlu sebagai sisa, dan menghasilkan benda baharu adalah apa yang kita panggil metabolisme .
Terdapat 'pekerja' di kilang ini untuk memastikan semuanya berjalan lancar. Kami memanggil pekerja ini sebagai enzim . Setiap enzim hanya mempunyai satu tugas tertentu. Satu menguraikan gula , satu lagi menguraikan protein, dan satu lagi membuang toksin .
'Kesilapan metabolisme semula jadi' bermaksud salah seorang 'pekerja' (enzim) di kilang ini tidak berfungsi dengan betul, atau pekerja itu tidak dilahirkan dengannya. Ini disebabkan oleh kecacatan dalam 'cetak biru' genetik yang diperlukan untuk menghasilkan enzim tersebut.
Ini seperti kehilangan seorang pekerja di barisan pemasangan. Sama ada sesuatu yang penting tidak dihasilkan, atau bahan toksik yang tidak diperlukan terkumpul dan masalah timbul.
Apakah punca penyakit-penyakit ini?
Kebanyakan penyakit ini disebabkan oleh faktor genetik . Secara ringkasnya, agar kanak-kanak menghidap penyakit sedemikian, mereka mesti menerima dua salinan gen yang cacat - satu daripada ibu mereka dan satu daripada bapa mereka.
Dalam kebanyakan kes, kedua-dua ibu bapa adalah 'pembawa' gen yang cacat ini. Ini bermakna mereka mempunyai kedua-dua gen yang cacat dan gen yang sihat dalam badan mereka. Disebabkan oleh gen yang sihat, mereka tidak mengalami sebarang gejala.
Walau bagaimanapun, jika seorang kanak-kanak mewarisi gen cacat yang sama daripada ibu dan bapa, badan kanak-kanak itu tidak akan menghasilkan enzim yang berkaitan. Ketika itulah penyakit itu berlaku. Ini bukan salah sesiapa, ia adalah sesuatu yang diwarisi.
Apakah jenis-jenis penyakit yang ada?
Terdapat beratus-ratus jenis penyakit ini. Setiap satu mempunyai simptom uniknya yang tersendiri. Mari kita lihat beberapa jenis yang paling biasa dibincangkan.
| Kategori penyakit dan contoh | Secara ringkasnya, apa yang berlaku? |
|---|---|
| Gangguan Penyimpanan Lisosom Cth: Sindrom Hurler, penyakit Tay-Sachs, penyakit Gaucher | Disebabkan oleh pengurangan enzim dalam 'lisosom', yang menguraikan bahan buangan di dalam sel, toksin terkumpul. Ini boleh menyebabkan perkara seperti kerosakan saraf dan kecacatan tulang. |
| Galaktosemia | Bayi tidak boleh mencerna gula 'galaktosa' yang terdapat dalam susu. Selepas minum susu ibu atau susu formula, gejala seperti muntah dan jaundis mungkin berlaku. |
| Penyakit Air Kencing Sirap Maple | Pengumpulan asid amino tertentu dalam badan merosakkan sistem saraf. Air kencing kanak-kanak berbau manis, seperti sirap maple. |
| Fenilketonuria (PKU) | Asid amino yang dipanggil 'fenilalanine' terkumpul di dalam darah. Jika tidak dikenal pasti dan dirawat lebih awal, ia boleh menjejaskan perkembangan intelektual. |
| Gangguan Metabolisme Logam Contoh: Penyakit Wilson, Hemokromatosis | Kecacatan pada protein yang mengawal logam seperti kuprum dan besi yang diperlukan oleh badan boleh menyebabkan tahap toksik dalam badan. |
Apakah simptom-simptom penyakit ini?
Simptom-simptomnya sangat berbeza-beza. Ia bergantung pada enzim yang kekurangan dan proses metabolik yang terganggu. Sesetengah penyakit menunjukkan simptom dalam masa beberapa minggu selepas kelahiran. Yang lain mungkin mengambil masa bertahun-tahun untuk berkembang.
Berikut adalah beberapa simptom biasa:
- Kelesuan dan mengantuk: Kanak-kanak sentiasa letih dan tidak bermaya.
- Anoreksia: Tiada minat untuk makan atau minum susu.
- Sakit perut dan muntah: Kerap muntah.
- Penurunan berat badan atau kekurangan penambahan berat badan: Penambahan berat badan tidak sesuai untuk umur.
- Jaundis: Mata dan kulit menjadi kuning.
- Kelewatan perkembangan: Perkara seperti tersenyum, mengangkat kepala, dan berjalan berlaku lebih lewat berbanding kanak-kanak lain.
- Sawan: Keadaan seperti sawan berlaku.
- Bau yang luar biasa daripada air kencing, peluh, atau nafas.
Perkara yang paling penting adalah jangan panik jika anda mengalami satu atau dua gejala ini. Tetapi jika lebih daripada satu daripada perkara ini berterusan, berjumpalah dengan doktor anda dengan segera.
Bagaimanakah penyakit ini didiagnosis dan dirawat?
Diagnosis penyakit
Di sesetengah negara maju, setiap bayi yang baru lahir disaring untuk beberapa penyakit sedemikian (Saringan Bayi Baru Lahir). Sesetengah hospital di Sri Lanka juga menjalankan saringan untuk beberapa penyakit sedemikian.
Jika doktor mengesyaki perkara ini selepas gejala muncul, mereka akan merujuk pesakit untuk ujian darah khas dan ujian DNA. Ini adalah satu-satunya cara untuk mengesahkan penyakit tersebut dengan tepat.
Kaedah rawatan
Teknologi masih belum berkembang untuk menyembuhkan sepenuhnya kecacatan genetik yang menyebabkan penyakit ini. Walau bagaimanapun, terdapat banyak rawatan yang boleh membantu menguruskan penyakit ini dan membantu kanak-kanak menjalani kehidupan yang normal.
Terdapat tiga matlamat utama rawatan:
- Mengehadkan makanan yang tidak dapat dihadam oleh badan: Contohnya, kanak-kanak dengan PKU diberi diet khas yang mengehadkan makanan kaya protein.
- Terapi Penggantian Enzim: Bagi sesetengah penyakit, enzim diberikan sebagai vaksin untuk cuba memulihkan proses badan.
- Mengeluarkan toksin dari badan:Menggunakan ubat atau kaedah khas, bahan kimia berbahaya yang terkumpul di dalam badan akan dikeluarkan.
Adalah lebih baik bagi kanak-kanak atau orang dewasa yang menghidap keadaan ini untuk mendapatkan rawatan di hospital yang pakar dalam bidang ini. Adalah sangat penting untuk mengikuti arahan doktor dengan tepat.
Mesej Bawa Pulang
- 'Penyakit metabolik kongenital' adalah keadaan yang disebabkan oleh faktor genetik. Ia sama sekali bukan salah ibu bapa.
- Walaupun penyakit-penyakit ini jarang berlaku secara individu, ia tidaklah begitu jarang berlaku apabila diambil secara keseluruhan.
- Jika anak anda terus mengalami kelewatan perkembangan, masalah pemakanan atau gejala luar biasa yang lain, jangan abaikannya. Dapatkan nasihat perubatan dengan segera.
- Kebanyakan penyakit ini boleh diuruskan dengan baik melalui diagnosis awal, rawatan yang betul dan kawalan pemakanan.
- Dengan kemajuan dalam sains perubatan, rawatan baharu dan lebih berkesan untuk penyakit ini (seperti terapi gen) berkemungkinan akan tersedia pada masa hadapan.
💬 Comments (0)
Tiada ulasan telah disiarkan lagi. Tambahkan ulasan anda di sini buat kali pertama.
Tambahkan ulasan anda