Adakah otot anda sentiasa berdenyut-denyut atau menegang? Bolehkah ini keadaan yang jarang berlaku yang dipanggil Sindrom Isaacs?

Adakah anda kadangkala rasa otot anda berkedut, atau tiba-tiba otot anda berpintal dan menegang? Gejala-gejala ini sebenarnya sangat biasa berlaku di kalangan orang dewasa. Kebanyakan masa, ia tidak serius. Walau bagaimanapun, sangat jarang, gejala-gejala ini boleh menjadi tanda keadaan neurologi yang serius. Satu keadaan yang jarang berlaku yang akan kita bincangkan hari ini ialah sindrom Isaacs.

Apakah Sindrom Isaacs? Mari kita fahaminya secara ringkas!

Baiklah, mari kita lihat apa ini. Sindrom Isaacs ialah gangguan neuromuskular yang sangat, sangat jarang berlaku. Apa yang berlaku dalam hal ini ialah saraf dalam sistem saraf periferal badan kita menjadi terlalu terangsang. Anggaplah ia seperti suis elektrik yang dihidupkan dan dimatikan sepanjang masa, saraf kita juga akan diaktifkan secara tidak perlu. Ini menyebabkan otot mula berfungsi secara automatik, tanpa kawalan kita.

Seseorang yang menghidap keadaan ini sering mengalami kekejangan otot, kekejangan, dan kesemutan. Kadangkala ini juga boleh menjejaskan sistem saraf autonomi kita. Ini boleh menyebabkan perkara seperti peningkatan berpeluh dan perubahan dalam kadar denyutan jantung.

Ini juga dipanggil:

• Sindrom aktiviti gentian otot berterusan
• Sindrom Isaacs-Mertens
• Neuromiotonia
• Sindrom pembaziran kuantum

Seberapa lazimkah Sindrom Isaacs?

Malah, ini adalah keadaan yang sangat, sangat jarang berlaku. Malah saintis pun tidak dapat menyatakan dengan tepat berapa ramai orang yang menghidapnya, kerana setakat ini, hanya beberapa ratus kes telah dilaporkan di seluruh dunia.

Walau bagaimanapun, seperti yang dinyatakan sebelum ini, kekejangan otot dan kedutan otot (kadangkala dipanggil fasikulasi ) adalah sangat biasa berlaku pada orang dewasa. Ia biasanya tidak berbahaya. Jadi jangan takut untuk menganggap bahawa sindrom Isaacs adalah keadaan neurologi yang serius hanya kerana anda menghidapnya. Ramai orang mengalami simptom ini atas sebab-sebab lain yang lebih mudah.

Siapakah yang boleh menghidap Sindrom Isaacs?

Sindrom Isaacs biasanya bermula antara umur 15 dan 60 tahun. Walau bagaimanapun, keadaan ini telah dilaporkan berlaku pada orang yang lebih muda, kadangkala bayi.

Gangguan ini boleh dikaitkan dengan keadaan perubatan tertentu yang lain. Ini bermakna orang yang mempunyai keadaan tersebut lebih cenderung untuk menghidapnya. Berikut adalah beberapa contoh:

• Kanser
• Penyakit seliak
• Polineuropati demielinasi keradangan kronik (CIDP) - Ini juga merupakan penyakit saraf.
• Sindrom Guillain-Barré
• Penyakit Hashimoto
• Lupus
• Miastenia gravis
• Neuropati periferal
• Artritis reumatoid
• Timoma - Ini adalah kanser yang berkembang di kelenjar timus.
• Kekurangan vitamin B12

Apakah punca-punca keadaan yang dipanggil neuromiotonia ini?

Terdapat dua sebab utama untuk ini:

1. Keadaan yang diperolehi: Ini adalah keadaan autoimun. Secara ringkasnya, sistem imun badan kita mula menyerang sel sihat kita sendiri seolah-olah ia adalah penceroboh asing. Kira-kira 50% penghidap sindrom Isaacs mempunyai antibodi yang menyerang saluran yang membolehkan elektrolit kalium masuk dan keluar dari saraf kita. Pergerakan kalium ini menjejaskan fungsi saraf. Apabila saluran ini rosak, saraf menjadi terlalu terangsang.

2. Keadaan keturunan: Ini adalah genetik. Iaitu, ia diwarisi daripada ibu bapa kepada anak-anak.

Apakah simptom-simptom Sindrom Isaacs?

Simptom-simptom ini biasanya berlarutan sepanjang hari dan juga boleh berlaku semasa tidur. Selalunya, simptom kekejangan otot paling ketara pada lengan dan kaki. Walau bagaimanapun, ia juga boleh menjejaskan bahagian badan yang lain.

Berikut adalah beberapa gejala utama:

• Ataksia: Ini bermaksud kehilangan keseimbangan dan koordinasi badan semasa berjalan atau bergerak. Anda mungkin bergoyang seperti orang mabuk.
• Masa yang diperlukan untuk ketulan longgar: Sebaik sahaja ketulan ketat, ia mengambil masa yang lama untuk kembali normal.
• Berpeluh berlebihan (hiperhidrosis): Berpeluh berlebihan tanpa sebab.
• Perubahan dalam kadar denyutan jantung: Degupan jantung mungkin tiba-tiba menjadi laju atau perlahan .
• Keletihan dan insomnia: Rasa letih sepanjang masa dan tidak dapat tidur pada waktu malam.
• Daging bergolek, menegang, berdenyut-denyut, dan lemah: Ini secara beransur-ansur meningkat dari semasa ke semasa.
• Miokimia: Ini adalah perasaan otot yang sentiasa bergerak-gerak, berkedut, atau berkedut. Ada yang menggambarkannya sebagai "seperti cacing yang merangkak di bawah kulit."
• Kesukaran bercakap atau bernafas jika tonsil di tekak terjejas.

Bayangkan, walaupun anda hanya berdiri diam, segumpal daging di lengan atau kaki anda terus bergerak-gerak, seolah-olah ada sesuatu di dalam yang bergerak-gerak. Betapa menjengkelkannya jika ini tidak berhenti walaupun anda tidur pada waktu malam? Itulah yang dimaksudkan dengan myokymia.

Bagaimanakah Sindrom Isaacs didiagnosis?

Doktor anda mungkin akan mengarahkan ujian tertentu untuk mengesahkan sindrom Isaacs dan menolak kemungkinan keadaan lain. Antaranya termasuk:

• Ujian darah: Ini membantu mengenal pasti jenis antibodi tertentu dalam darah kira-kira separuh daripada penghidap sindrom Isaacs.
• Kajian pengaliran saraf dan elektromiogram (EMG): Ujian ini mengukur bagaimana otot dan saraf anda berfungsi, seperti juruelektrik yang memeriksa arus dalam wayar.
• Kajian pengimejan seperti imbasan CT atau imbasan MRI: Ini boleh melihat ke dalam badan untuk melihat sama ada terdapat masalah lain.

Kadangkala, sindrom Isaacs boleh dikelirukan dengan keadaan lain seperti sindrom orang kaku , sindrom otot beralun , atau sindrom kekejangan-fasikulasi, jadi diagnosis yang tepat adalah penting.

Bagaimanakah Sindrom Isaacs dirawat?

Tiada penawar untuk keadaan ini pada masa ini. Rawatan terutamanya bertujuan untuk mengawal simptom anda dan membantu anda berfungsi sebaik mungkin.

Jika sindrom Isaacs dikaitkan dengan penyakit autoimun atau keganasan yang lain, adalah penting juga untuk merawat keadaan yang mendasari.

Doktor anda mungkin mengesyorkan rawatan berikut untuk sindrom Isaacs:

• Ubat antikonvulsan: Contohnya, ubat-ubatan seperti fenitoin dan karbamazepin. Ini mengurangkan kekejangan otot, gegaran dan kesakitan.
• Ubat imunosupresif: Ubat seperti azathioprine dan methotrexate berfungsi dengan mengawal sistem imun daripada bertindak secara tidak wajar.
• Imunoglobulin intravena (IVIG): Ini melibatkan pemberian larutan yang mengandungi antibodi daripada penderma yang sihat ke dalam badan melalui vena.
• Kortikosteroid oral: Contohnya, prednisolon.
• Pertukaran plasma:Ini adalah kaedah untuk menapis toksin dan antibodi berbahaya daripada darah orang yang mempunyai antibodi yang tidak normal.

Bolehkah Sindrom Isaacs dicegah?

Oleh kerana saintis masih belum memahami sepenuhnya puncanya, buat masa ini tiada cara untuk mencegahnya.

Apakah prospek bagi penghidap neuromiotonia?

Prospek untuk seseorang yang menghidap sindrom Isaacs berbeza-beza. Ia bergantung pada tahap keterukan gangguan, punca yang mendasari, sejauh mana kejayaan rawatan dan keadaan perubatan lain yang berkaitan.

Simptom neuromiotonia secara beransur-ansur bertambah buruk dari semasa ke semasa. Ia boleh mengehadkan pergerakan dengan ketara dan mengganggu aktiviti harian.

Ini bermakna apa yang pada mulanya kelihatan seperti kekejangan otot kecil kemudiannya boleh menjadi sangat teruk sehingga mustahil untuk berjalan. Oleh itu, adalah penting untuk mendiagnosis penyakit ini lebih awal dan memulakan rawatan.

Walaupun pada masa ini tiada penawar sepenuhnya, keadaan ini biasanya tidak membawa maut.

Apakah yang perlu saya lakukan untuk hidup sihat dengan Sindrom Isaacs?

Hidup dengan keadaan ini boleh menjadi mencabar, tetapi sesetengah orang telah berjaya menguruskan kesan fizikal dan mental dengan melakukan perkara berikut:

• Menyokong penghidap gangguan neuromuskular: menyertai program kesedaran dan mendidik orang lain tentang perkara ini.
• Menghadiri sesi kaunseling: Anda boleh mempelajari strategi yang diperlukan untuk menangani situasi ini secara mental.
• Berhubung dengan orang lain yang berada dalam situasi yang sama: Terutamanya melalui media sosial. Ia merupakan satu kekuatan yang hebat untuk berasa seperti anda tidak keseorangan.
• Bermeditasi.
• Berlatih yoga.
• Berjalan: Adalah penting untuk kekal aktif secara fizikal.

Apa lagi yang boleh saya tanyakan kepada doktor saya tentang Sindrom Isaacs?

Jika anda didiagnosis dengan neuromiotonia atau sindrom Isaacs, pastikan anda bertanya kepada doktor anda soalan-soalan ini:

• Mengapakah saya menghidap sindrom Isaacs?
• Adakah saya mempunyai sebarang keadaan perubatan lain yang berkaitan dengan ini?
• Bagaimanakah kita tahu dengan pasti bahawa ini adalah sindrom Isaacs dan bukan penyakit neuromuskular lain seperti ALS (Amyotrophic Lateral Sclerosis)?
• Bahagian badan saya yang manakah terjejas oleh ini?
• Apakah rawatan yang anda cadangkan?
• Adakah saya layak untuk sebarang ujian klinikal?
• Adakah terapi fizikal atau terapi pekerjaan akan membantu saya?
• Bolehkah anda merujuk saya kepada kaunselor atau kumpulan sokongan untuk membantu saya menghadapi situasi ini?
• Adakah sesiapa dalam keluarga saya perlu diuji untuk sindrom Isaacs?

Akhir sekali, apa yang perlu diingat (Mesej Bawa Pulang)

Sindrom Isaacs ialah gangguan neuromuskular yang jarang berlaku yang menyebabkan saraf dan otot menjadi terlalu aktif. Jika anda didiagnosis dengan keadaan ini, jangan panik, tetapi pastikan anda berbincang dengan doktor anda. Dia boleh memeriksa keadaan berkaitan lain dan membantu anda menguruskan gejala seperti otot yang berkedut dan kekakuan. Ingat, dengan rawatan dan sokongan yang betul, anda boleh menjalani kehidupan yang baik dengan keadaan ini.

Sindrom Isaacs , neuromiotonia, sakit otot, otot berkedut, penyakit neurologi