Adakah bayi anda mengalami simptom-simptom ini? Mari kita bincangkan tentang Sindrom Jacobsen

Pernahkah anda perasan sebarang perubahan atau masalah dengan perkembangan atau penampilan wajah si kecil anda? Kadangkala, keadaan yang jarang berlaku seperti Sindrom Jacobsen mungkin menjadi puncanya. Jangan risau, kami akan memastikan semuanya mudah.

Apakah Sindrom Jacobsen?

Secara ringkasnya, Sindrom Jacobsen merupakan satu keadaan yang jarang berlaku yang berkaitan dengan kromosom dalam badan kita. Gen kita terletak pada kromosom ini. Dalam keadaan ini, beberapa gen hilang atau terpadam daripada sebahagian kromosom 11 kita. Secara tepatnya, gen ini hilang daripada hujung lengan panjang (lengan q) kromosom ini. Itulah sebabnya ia juga dipanggil gangguan penghapusan terminal 11q.

Bayangkan, jika sekeping kecil kromosom 11 hilang, bilangan gen yang terjejas juga berkurangan. Kemudian simptomnya mungkin berkurangan sedikit. Tetapi jika sebahagian besar hilang, simptomnya lebih teruk. Apabila sesetengah orang hanya kehilangan sebahagian kecil dengan cara ini, ia dipanggil sindrom Jacobsen separa atau monosomi separa 11q. Monosomi adalah apabila sebahagian daripada pasangan kromosom hilang.

Kanak-kanak dengan Sindrom Jacobsen mempunyai kelewatan perkembangan , masalah tingkah laku dan ciri-ciri wajah yang tersendiri . Ramai kanak-kanak juga mempunyai kecacatan jantung kongenital . Mereka juga lebih cenderung mempunyai gangguan pendarahan yang dipanggil sindrom Paris-Trousseau.

Pada masa ini tiada penawar sepenuhnya untuk ini, dan tempoh hidup berbeza-beza bagi setiap orang.

Apakah simptom-simptom Sindrom Jacobsen?

Simptom-simptom Sindrom Jacobsen berbeza-beza bergantung pada saiz dan lokasi penghapusan. Ramai orang mengalami kelewatan dalam perkembangan kemahiran pertuturan dan motor . Mereka juga mungkin mengalami gangguan kognitif dan masalah pembelajaran yang lain.

Ramai kanak-kanak dengan Sindrom Jacobsen juga mempunyai masalah tingkah laku . Contohnya, tingkah laku kompulsif dan jangka masa perhatian yang pendek. Ramai kanak-kanak juga didiagnosis dengan keadaan yang dipanggil Gangguan Defisit Perhatian/Hiperaktif (ADHD) . Keadaan ini juga dikaitkan dengan peningkatan risiko menghidap Gangguan Spektrum Autisme .

Ciri-ciri wajah tertentu

Kanak-kanak dengan Sindrom Jacobsen mempunyai beberapa ciri wajah yang tersendiri. Ini termasuk:

• Mempunyai kepala yang besar - makrosefali
• Dahi yang runcing disebabkan oleh kelainan tengkorak (trigonosefali)
• Telinga kecil dan rendah
• Mata yang jauh terpisah - hipertelorisme
• Kelopak mata terkulai - ptosis
• Kehadiran lipatan kulit di sudut dalam mata - lipatan epikanthal
• Jambatan hidung yang lebar
• Sudut mulut yang membelok ke bawah
• Bibir atas yang nipis
• Potongan bawah kecil

Ciri-ciri lain

Beberapa ciri lain boleh dilihat:

• Kecacatan jantung kongenital
• Kesukaran makan
• Kelewatan pertumbuhan sebelum dan selepas kelahiran
• Bertubuh pendek
• Jangkitan sinus dan telinga yang kerap
• Keabnormalan sistem pencernaan, buah pinggang, dan alat kelamin

Ramai penghidap Sindrom Jacobsen juga mempunyai gangguan pendarahan yang dipanggil sindrom Paris-Trousseau . Ini menjejaskan platelet anak anda. Platelet ialah sejenis sel yang membantu pembekuan darah. Dengan sindrom Paris-Trousseau, kanak-kanak berisiko mengalami pendarahan yang tidak normal sepanjang hayat mereka, dan mungkin mudah lebam.

Apakah punca-punca Sindrom Jacobsen?

Sindrom Jacobsen ialah gangguan kromosom . Seperti yang anda ketahui, kromosom ialah benda yang mengandungi maklumat genetik kita (gen). Gen ini menentukan bagaimana badan kita harus berkembang dan berfungsi. Biasanya, terdapat 22 pasang kromosom bernombor dalam badan manusia, ditambah sepasang kromosom seks. Setiap kromosom mempunyai lengan pendek (lengan p) dan lengan panjang (lengan q).

Bagi sesetengah orang, beberapa gen di hujung lengan panjang (q) kromosom 11 akan dipadamkan. Separuh lagi kromosom 11 biasanya utuh. Inilah punca Sindrom Jacobsen. Semakin besar saiz pemadaman, semakin teruk simptomnya. Bergantung pada saiz pemadaman, kawasan tersebut boleh mengandungi antara 170 hingga lebih 340 gen. Gen di kawasan ini bertanggungjawab untuk perkembangan jantung, otak dan ciri-ciri wajah kita yang betul.

Adakah ini dominan atau resesif?

Dominan atau resesif merujuk kepada bagaimana anda mendapat gen daripada ibu bapa anda.

Tetapi,Dalam kebanyakan kes, Sindrom Jacobsen bukanlah penyakit keturunan. Iaitu, ia tidak diwarisi daripada ibu bapa. Ia paling kerap disebabkan oleh ralat rawak dalam pembahagian sel semasa perkembangan embrio, mengakibatkan kehilangan sebahagian daripada kromosom. Tiada apa yang boleh dilakukan oleh ibu bapa untuk mencegahnya, dan tiada apa yang boleh mereka lakukan untuk mencegahnya. Penghidap Sindrom Jacobsen biasanya tidak mempunyai sejarah keluarga yang menghidapnya. Walau bagaimanapun, mereka boleh mewariskan penyakit ini kepada anak-anak mereka.

Jarang sekali, penghidap Sindrom Jacobsen boleh mewarisi keadaan ini daripada ibu bapa yang tidak menunjukkan sebarang gejala. Ini berlaku apabila ibu bapa mempunyai peristiwa genetik kompleks yang dipanggil translokasi seimbang . Secara ringkasnya, sebahagian daripada kromosom 11 dan sebahagian daripada kromosom lain bertukar tempat. Ini tidak mengurangkan bahan genetik, jadi ibu bapa tidak menunjukkan gejala. Walau bagaimanapun, apabila kromosom ini diwarisi, anak-anak mungkin mengalami ketidakseimbangan.

Apakah faktor risiko tersebut?

Sindrom Jacobsen ialah keadaan genetik yang boleh menjejaskan sesiapa sahaja. Sesetengah kajian mendapati bahawa ia lebih kerap menjejaskan kanak-kanak perempuan.

Bagaimanakah doktor mendiagnosis perkara ini?

Doktor anda mungkin boleh mendiagnosis Sindrom Jacobsen semasa kehamilan anda. Jika imbasan ultrasound pranatal menimbulkan sebarang kebimbangan, doktor anda mungkin mengesyorkan ujian lanjut. Ujian saringan genetik pranatal yang biasa termasuk:

• Ujian pranatal bukan invasif (NIPT): Ini melibatkan pengambilan sedikit DNA bayi anda daripada sampel darah anda dan memeriksa sebarang keabnormalan dalam bilangan kromosom.
• Pensampelan vilus korionik (CVS): Doktor menggunakan jarum untuk mengambil sampel sel daripada plasenta.
• Amniosentesis: Doktor menggunakan jarum untuk mengambil sampel cecair amniotik di dalam rahim.

Selepas bayi dilahirkan, doktor bayi boleh mendiagnosis Sindrom Jacobsen dengan melakukan ujian genetik . Dalam ujian genetik ini, doktor mengambil sampel darah bayi dan melihatnya di bawah mikroskop. Mereka akan mewarnakan kromosom dalam sampel tersebut, yang kelihatan seperti kod bar. Ini boleh mencari kromosom yang rosak atau gen yang hilang. Biasanya, bahagian yang rosak berada pada kromosom 11. Walau bagaimanapun, lebih banyak ujian genetik diperlukan untuk mencari lokasi sebenar kerosakan tersebut.

Satu lagi ujian ialah Penghibridan Genomik Perbandingan Mikroarray (Array CGH).Kadangkala perubahan yang sangat kecil dalam kromosom, terlalu kecil untuk dilihat di bawah mikroskop, boleh menyebabkan Sindrom Jacobsen. Ketika itulah doktor melakukan ujian Array CGH ini. Ini menunjukkan perubahan yang sangat kecil dalam DNA di seluruh kromosom bayi. Ia boleh mengetahui sama ada DNA tersebut digandakan, terganggu atau hilang.

Bagaimanakah Sindrom Jacobsen dirawat?

Tiada penawar untuk Sindrom Jacobsen. Rawatan terutamanya tertumpu kepada:

• Untuk menguruskan simptom anak anda
• Untuk membantunya mencapai tahap perkembangannya
• Untuk mengelakkan komplikasi kesihatan

Bagi bayi yang mengalami kesukaran makan, doktor mungkin mengesyorkan tiub gastrostomi (tiub-G) . Tiub ini diletakkan terus ke dalam perut bayi untuk menghantar makanan. Pembedahan yang dipanggil fundoplikasi boleh membetulkan masalah pada injap di bahagian bawah esofagus.

Anak anda mungkin memerlukan pembedahan lain. Contohnya, pembedahan untuk membetulkan masalah kraniofasial, seperti trigonocephaly . Pembedahan juga mungkin diperlukan untuk membetulkan masalah penglihatan atau mata. Pembedahan juga mungkin diperlukan untuk membetulkan kecacatan rangka, jantung dan kecacatan lain.

Doktor anak anda mungkin akan menetapkan ubat-ubatan tertentu untuk beberapa komplikasi jantung. Contohnya, antiaritmia . Ini adalah ubat-ubatan yang membantu mencegah atau membetulkan irama jantung yang tidak normal. Mereka juga mungkin akan menetapkan diuretik . Ini adalah ubat-ubatan yang membantu membuang lebihan air dari badan.

Doktor mungkin mengesyorkan cermin mata pembetulan, kanta lekap atau pembedahan untuk keabnormalan mata.

Doktor mungkin akan memberikan pemindahan darah atau pemindahan platelet untuk merawat kesan sindrom Paris-Trousseau . Mereka juga mungkin akan memberi anda ubat yang dipanggil desmopressin , yang membantu pembekuan darah anda.

Anak anda pasti akan mencapai tahap perkembangan mereka pada satu ketika. Walau bagaimanapun, intervensi awal dapat membantu mereka mencapai potensi penuh mereka. Doktor anak anda mungkin mengesyorkan perkara berikut:

• Pendidikan pemulihan khas
• Terapi fizikal
• Terapi pertuturan

Apa yang boleh saya jangkakan jika anak saya menghidap Sindrom Jacobsen?

Jangka hayat penghidap Sindrom Jacobsen berbeza-beza bergantung pada tahap keterukan simptom mereka. Disebabkan oleh keadaan jantung yang teruk dan masalah pembekuan darah, kira-kira 20% bayi yang menghidap Sindrom Jacobsen meninggal dunia sebelum berumur 2 tahun.

Walau bagaimanapun, ramai kanak-kanak dengan Sindrom Jacobsen telah terselamat sehingga dewasa. Orang dewasa dengan keadaan ini boleh menjalani kehidupan yang bahagia dan memuaskan dengan pelbagai tahap kebebasan.

Bolehkah Sindrom Jacobsen dicegah?

Oleh kerana ia merupakan keadaan genetik, Sindrom Jacobsen tidak dapat dicegah. Jika anda hamil atau merancang untuk hamil, tanya doktor anda tentang kaunseling genetik . Kaunselor genetik boleh membantu anda memahami risiko anda untuk mempunyai anak dengan Sindrom Jacobsen.

Mengetahui bahawa bayi anda menghidap Sindrom Jacobsen boleh menakutkan. Jangan panik, tetapi luangkan masa untuk mengetahui sebanyak mungkin tentang diagnosis anak anda. Jika boleh, cuba dapatkan doktor yang memahami keadaan anak anda. Dia boleh memberikan pilihan rawatan terbaik kepada anak anda.

Untuk membantu anda menangani diagnosis anak anda, cari kumpulan sokongan . Orang lain yang pernah berada dalam situasi yang sama seperti anda boleh memberi anda pengetahuan dan kekuatan yang anda perlukan untuk membantu anak anda.

Mesej Bawa Pulang

Sindrom Jacobsen adalah keadaan yang jarang berlaku dan berpotensi kompleks, tetapi ingat, anda tidak keseorangan.

• Ini disebabkan oleh mutasi genetik rawak , bukan kesalahan ibu bapa.
• Pengenalpastian dan intervensi awal adalah sangat penting untuk meningkatkan kualiti hidup kanak-kanak.
• Dapatkan bantuan daripada doktor pakar, ahli terapi dan kaunselor .
• Kekuatan dan pengalaman yang diperoleh daripada kumpulan sokongan dengan ibu bapa lain adalah sangat berharga.
• Setiap kanak-kanak berbeza. Layan anak anda dengan kasih sayang dan kesabaran mengikut kebolehan dan keperluan mereka.

Jika anda mempunyai sebarang soalan lanjut mengenai perkara ini, jangan teragak-agak untuk berbincang dengan doktor anda.

Sindrom Jacobsen , keabnormalan kromosom, kromosom 11, penyakit genetik, kelewatan perkembangan, sindrom Paris-Trousseau, kecacatan jantung kongenital, kaunseling genetik