Mari kita ketahui tentang Penyakit Krabbe, sejenis penyakit neurologi yang jarang berlaku pada kanak-kanak

Sukar untuk diungkapkan dengan kata-kata kesedihan dan kebimbangan yang dirasai oleh seorang ibu atau bapa apabila anak kecil mereka jatuh sakit, bukan? Terutamanya apabila ia merupakan keadaan yang jarang berlaku dan nampaknya rumit, bebannya lebih besar. Hari ini kita akan membincangkan tentang satu keadaan yang jarang berlaku tetapi penting. Ini dipanggil Penyakit Krabbe. Sesetengah orang juga memanggilnya Leukodystrophy Sel Globoid. Walaupun namanya mungkin kelihatan agak panjang, mari kita ringkaskannya.

Apakah Penyakit Krabbe?

Secara ringkasnya, penyakit Krabbe ialah gangguan genetik yang jarang berlaku yang menjejaskan sistem saraf. Ia disebut "kra-bah".

Penyakit ini tergolong dalam sekumpulan penyakit yang dipanggil Leukodystrophies. Dalam penyakit ini , lapisan pelindung yang dipanggil Myelin dalam sistem saraf kita hilang (ini dipanggil Demyelination). Bayangkan sel-sel saraf dalam badan kita sebagai wayar elektrik. Terdapat lapisan pelindung di sekeliling wayar ini, seperti sarung plastik di atas wayar. Itulah yang dipanggil Myelin. Sarung mielin inilah yang membolehkan mesej saraf dihantar dengan cepat dan tepat. Dalam penyakit Krabbe, sarung mielin ini rosak.

Selain itu, dalam penyakit ini, sejenis sel abnormal di dalam otak yang dipanggil sel globoid dapat dilihat. Ini adalah sel besar yang biasanya mempunyai lebih daripada satu nukleus.

Apabila sarung mielin musnah, sel-sel otak mula mati. Ini secara beransur-ansur menyebabkan masalah yang menjejaskan fungsi sistem saraf. Contohnya:

• Kecacatan Intelektual
• Lumpuh
• Kehilangan pendengaran atau pekak

Penyakit Krabbe merupakan keadaan degeneratif yang secara beransur-ansur bertambah buruk dari semasa ke semasa. Perkara yang menyedihkan ialah ia sering berakhir dengan kematian.

Penyakit ini dinamakan sempena nama Knud Krabbe, seorang pakar neurologi Denmark.

Siapakah yang paling terjejas oleh penyakit Krabbe?

Kira-kira 90% penghidap penyakit Krabbe mula menunjukkan simptom antara umur 1 dan 7 bulan. Ini dipanggil bentuk penyakit Krabbe bayi. Kadangkala, penyakit ini boleh bermula selepas usia 18 bulan, semasa remaja atau dewasa. Ini dipanggil bentuk penyakit Krabbe lewat permulaan.

Perkara yang paling penting ialah penyakit Krabbe adalah penyakit yang diwarisi daripada ibu bapa kepada anak-anak melalui gen.

Seberapa lazimkah penyakit ini berlaku?

Penyakit Krabbe pada amnya merupakan penyakit yang sangat jarang berlaku. Walau bagaimanapun, kekerapan kejadiannya berbeza-beza di bahagian dunia yang berbeza. Menurut penyelidik, penyakit ini boleh berlaku pada kira-kira satu dalam 100,000 kelahiran hidup di Eropah dan satu dalam 250,000 kelahiran hidup di Amerika Syarikat.

Walau bagaimanapun, penyakit ini lebih biasa berlaku di beberapa komuniti terpencil di Israel, dengan kejadian kira-kira 6 bagi setiap 1,000 orang.

Apakah simptom-simptom penyakit Krabbe?

Keterukan simptom penyakit Krabbe bergantung pada usia di mana simptom bermula. Bentuk penyakit Krabbe bayi bertambah buruk dengan cepat dan biasanya membawa maut sebelum usia 2 tahun. Bentuk penyakit Krabbe yang bermula lewat agak ringan, dan jangka hayatnya lebih panjang.

Gejala Penyakit Krabbe Infantile

Simptom-simptom penyakit Krabbe pada bayi boleh dikenal pasti dalam tiga peringkat utama:

Peringkat 1:

Bayi yang menghidap penyakit Krabbe biasanya membesar dan berkembang dengan baik sehingga mereka berumur 4 hingga 6 bulan. Ketika itulah gejala bermula. Ini termasuk:

• Keresahan yang kerap, mudah marah
• Muntah
• Kesukaran minum susu
• Kegagalan untuk Berjaya
• Demam yang kerap tanpa sebarang tanda jangkitan
• Kelemahan otot

Bayi yang menghidap penyakit Krabbe mungkin hipersensitif terhadap sentuhan, bunyi, dan cahaya. Apabila rangsangan sedemikian datang, badan mungkin mengalami sensasi kaku (Spasma Tonik). Bayangkan, bayi akan terkejut dan menjadi kaku pada bunyi yang paling sedikit.

Peringkat 2:

Pada peringkat kedua, anda mungkin melihat gejala seperti:

• Perubahan penglihatan
• Atrofi Optik - Ini bermaksud kelemahan saraf optik.
• Postur Tidak Normal - Ketegangan pada otot leher, badan, dan kaki boleh menyebabkan postur yang membongkok ke belakang dari leher ke tumit (Posturing Opistotonik). Ia seperti membongkok ke belakang seperti busur.
• Keadaan seperti sawan
• Perlahanan perkembangan mental dan fizikal
• Ketidakupayaan untuk melakukan perkara yang telah dipelajari sebelum ini (contohnya, tersenyum, mengangkat kepala) sekali lagi.

Peringkat 3:

Pada peringkat ketiga, gejala-gejala ini muncul:

• Kehilangan penglihatan sepenuhnya (buta)
• Kehilangan pendengaran sepenuhnya (pekak)
• Postur badan yang tidak normal - postur di mana lengan dan kaki lurus, jari-jari menghala ke bawah, dan kepala dan leher ditarik ke belakang (postur deserebrum)
• Keupayaan untuk bergerak berkurangan.

Membaca butiran ini mungkin membuatkan anda berasa sedih dan takut. Tetapi mengetahui perkara ini adalah sangat penting untuk diagnosis awal dan mendapatkan bantuan yang anda perlukan.

Simptom Penyakit Krabbe Permulaan Lewat

Penyakit Krabbe Infantil Akhir bermula antara umur 13 dan 36 bulan. Gejala-gejala secara beransur-ansur muncul seperti berikut:

• Kerengsaan
• Perubahan penglihatan
• Gaya berjalan yang tidak normal
• Sawan
• Episod Apnea
• Ketidakstabilan suhu badan

Dalam kes ini, purata umur kematian adalah sekitar enam tahun.

Simptom -simptom Penyakit Krabbe Permulaan Juvenil adalah:

• Perubahan penglihatan
• Gegaran
• Kelainan gaya berjalan
• Ketidakupayaan untuk mengawal pergerakan seperti yang dikehendaki dan kekejangan otot secara beransur-ansur
• Gangguan Defisit Perhatian/Hiperaktif (ADHD)

Kadar penyakit Krabbe jenis ini bertambah buruk berbeza-beza, tetapi kematian biasanya berlaku dalam tempoh 10 tahun selepas diagnosis.

Simptom-simptom Penyakit Krabbe Permulaan Akhir :

• Sensasi terbakar di tangan dan kaki
• Perubahan dalam mood dan tingkah laku
• Terhuyung-hayang semasa berjalan, hilang keseimbangan `(Ataksia)`
• Kekakuan otot (Spastis)
• Perubahan penglihatan dan kebutaan
• Sawan
• Kecacatan pendengaran dan pekak

Ramai orang yang menghidap penyakit Krabbe pada masa dewasa menjadi lemah mental dan fizikal.

Apakah punca penyakit Krabbe?

Penyakit Krabbe ialah penyakit yang diwarisi daripada ibu bapa kepada anak-anak melalui gen. Ia diwarisi dalam corak resesif autosomal. Ini bermakna kedua-dua salinan gen dalam setiap sel kanak-kanak mesti mempunyai mutasi. Seseorang yang menghidap penyakit ini mempunyai satu salinan gen yang bermutasi dalam setiap ibu bapa mereka. Walau bagaimanapun, ibu bapa biasanya tidak menunjukkan simptom. Mereka hanya pembawa penyakit ini.

Penyakit Krabbe disebabkan oleh mutasi dalam gen `GALC`. Ini mengakibatkan badan tidak menghasilkan enzim yang dipanggil `Galactocerebrosidase`. Enzim ini penting untuk badan kita memetabolismekan sebatian yang dipanggil `Galactocerebroside`. Galaktocerebroside ini merupakan bahagian penting dalam mielin (lapisan pelindung di sekeliling saraf).

Apabila enzim penting ini hilang, sarung mielin di seluruh sistem saraf pusat akan rosak (demielinasi). Inilah yang menyebabkan gejala neurologi penyakit Krabbe.

Bagaimanakah penyakit Krabbe didiagnosis?

Di beberapa negeri di Amerika Syarikat, ujian untuk penyakit Krabbe termasuk dalam protokol saringan bayi baru lahir rutin. Ini adalah ujian darah.

Satu lagi cara penting untuk mendiagnosis penyakit Krabbe adalah melalui ujian pengimejan. Khususnya, imbasan MRI (Pengimejan Resonans Magnetik) dapat mengesan perubahan pada otak kanak-kanak yang menunjukkan penyakit Krabbe. MRI sangat berguna dalam mengesan lesi otak dalam penyakit Krabbe. Ujian ini juga dapat membantu mendiagnosis penyakit pada zaman kanak-kanak dan dewasa.

Jika anak anda didiagnosis dengan penyakit Krabbe, periksa tahap gangguan pendengaran dan penglihatan mereka.Penilaian Pendengaran dan Pemeriksaan Mata mungkin diperlukan. Ini akan membantu menentukan jenis Alat Bantu Pendengaran dan Alat Bantu Penglihatan yang mungkin diperlukan oleh anak anda.

Jika anak anda didiagnosis dengan penyakit Krabbe, doktor anda mungkin akan mengesyorkan agar anda dan pasangan anda menjalani kaunseling dan ujian genetik untuk menilai risiko anda mempunyai anak lagi. Mereka juga mungkin mengesyorkan agar ahli keluarga yang lain diuji untuk melihat sama ada mereka pembawa gen yang tidak normal.

Apakah rawatan untuk penyakit Krabbe?

Malangnya, masih tiada penawar kekal untuk penyakit Krabbe. Dan, ia biasanya berakhir dengan kematian.

Walau bagaimanapun, terdapat satu rawatan yang boleh mengawal perkembangan penyakit Krabbe: pemindahan sel stem hematopoietik (HSCT).

Pemindahan sel stem menggantikan sel yang tidak sihat dalam badan dengan sel yang sihat. Sel stem hematopoietik ialah sel yang tidak matang yang boleh berkembang menjadi semua jenis sel darah, termasuk sel darah putih, sel darah merah dan platelet.

Dalam HSCT, sel stem darah daripada penderma yang sihat dipindahkan kepada kanak-kanak yang menghidap penyakit Krabbe. Ini membantu menyediakan kanak-kanak dengan sel yang sihat dan fungsi enzim GALC yang baik di dalam otak. Walau bagaimanapun, HSCT paling berkesan apabila diberikan sebelum gejala muncul.

Para penyelidik terus berusaha mencari rawatan yang lebih baik untuk penyakit Krabbe. Oleh kerana pada masa ini tiada penawar dan penyakit ini bertambah buruk dari semasa ke semasa, rawatan utama adalah penjagaan sokongan . Ini mungkin termasuk:

• Relaks otot untuk ketegangan otot
• Ubat Antikonvulsan untuk Mengawal Sawan
• Terapi Fizikal untuk Meningkatkan Mobiliti
• Terapi Pekerjaan untuk Kanak-kanak dan Dewasa yang Lebih Tua
• Jika terdapat kesukaran menelan, penyusuan melalui tiub

Apakah prognosis untuk penyakit Krabbe?

Prognosis untuk penyakit Krabbe adalah buruk. Ia biasanya berakhir dengan kematian. Walau bagaimanapun, masa hidup berbeza-beza bergantung pada usia di mana gejala bermula.

Purata jangka hayat kanak-kanak yang menghidap penyakit Krabbe semasa bayi adalah kira-kira 13 bulan. Kebanyakan kanak-kanak yang menghidap penyakit lewat akan meninggal dunia dalam tempoh dua tahun selepas bermulanya simptom.

Kadar perkembangan dan jangka hayat penyakit Krabbe, yang bermula pada zaman kanak-kanak dan dewasa, berbeza-beza.

Kematian akibat penyakit Krabbe biasanya berlaku akibat kegagalan pernafasan yang disebabkan oleh kelemahan otot atau jangkitan yang disebabkan oleh makanan/cecair yang masuk ke dalam paru-paru (aspirasi).

Bolehkah penyakit Krabbe dicegah?

Oleh kerana penyakit Krabbe merupakan penyakit yang diwarisi, tiada apa yang boleh kita lakukan untuk mencegahnya.

Walau bagaimanapun, jika anda bimbang tentang risiko mewarisi penyakit Krabbe atau gangguan genetik lain sebelum anda cuba mendapatkan anak, berbincanglah dengan penyedia penjagaan kesihatan tentang kaunseling genetik.

Bilakah anak saya yang menghidap penyakit Krabbe perlu berjumpa doktor?

Anak anda perlu berjumpa dengan pasukan penjagaan kesihatan mereka secara berkala untuk memantau simptom mereka, memantau perkembangan mereka dan melaraskan pelan penjagaan sokongan mereka mengikut keperluan. Jika anak anda mengalami sebarang simptom baharu, beritahu doktor anda dengan segera.

Penyakit Krabbe merupakan gangguan neurologi yang jarang berlaku dan diwarisi. Ia boleh menjadi satu kejutan dan beban apabila mengetahui bahawa anak anda menghidap penyakit Krabbe. Tetapi ingat, anda tidak keseorangan. Terdapat sumber untuk membantu dan mendidik anda dan keluarga anda tentang perkara ini. Mempunyai pasukan perubatan yang berpengetahuan tentang penyakit ini adalah penting untuk memberikan penjagaan terbaik untuk anak anda.

Ringkasan (Mesej Bawa Pulang)

Berikut adalah beberapa perkara mudah yang perlu diingat tentang Penyakit Krabbe:

• Penyakit Krabbe ialah penyakit genetik yang jarang berlaku yang merosakkan sistem saraf.
• Ini memusnahkan lapisan pelindung yang dipanggil myelin yang mengelilingi sel-sel saraf.
• Keterukan penyakit dan jangka hayat berbeza-beza bergantung pada usia di mana gejala bermula (bayi, kanak-kanak, dewasa). Ia paling teruk pada bayi.
• Pada masa ini tiada penawar, tetapi terdapat rawatan sokongan untuk mengawal gejala dan meningkatkan kualiti hidup. HSCT (pemindahan sel stem hematopoietik) sebelum gejala muncul kadangkala boleh mengawal pemburukan penyakit.
• Ini adalah penyakit genetik dan tidak boleh dicegah. Walau bagaimanapun, kaunseling genetik boleh membantu anda menyedari risiko anda.
• Jika anak anda mengalami simptom-simptom ini, adalah sangat penting untuk mendapatkan nasihat perubatan dengan segera.

Saya harap maklumat ini berguna untuk anda. Ingat, adalah lebih baik untuk mendapatkan nasihat perubatan yang betul untuk sebarang masalah kesihatan.

Penyakit Krabbe , Leukodystrophy Sel Globoid, Mielin, Demielinasi, Penyakit genetik, Penyakit neurologi, Penyakit pediatrik