Kisah keluarga yang bergelut dengan penyakit jarang ditemui: Perjalanan harapan (Penyakit Jarang Ditemui)

Bayangkan, bayi kecil anda sedang tersenyum, berlari dan bermain. Anda sedang memerhatikan setiap langkah perkembangannya dengan gembira. Tepat ketika anda fikir semuanya baik-baik saja, tiba-tiba gaya berjalannya berubah, dia mula kerap jatuh. Melihat sesuatu seperti itu pasti menakutkan mana-mana ibu atau bapa, bukan? Ini mengisahkan tentang beberapa keluarga yang tidak pernah berputus asa walaupun menghadapi pengalaman yang begitu menyayat hati. Kisah mereka banyak mengajar kita.

Kisah "Will": Hari Segalanya Berubah

Will seorang budak lelaki yang sangat nakal, aktif, dan peramah. Menurut ibunya, Casey, setiap peristiwa penting dalam perkembangannya berlaku tepat pada masanya. Ketika Will berumur kira-kira dua tahun, dia sudah boleh berjalan dan bermain dengan baik, tetapi tanpa sebab yang jelas, dia mula kerap jatuh. Pada suatu hari, dia tiba-tiba jatuh.

Sejak hari itu, kesihatan Will mula merosot dengan cepat. Selepas banyak ujian, doktor akhirnya mendapati bahawa Will menghidap penyakit yang sangat jarang berlaku. Penyakit itu dipanggil 'sindrom Leigh' .

Secara ringkasnya, setiap sel dalam badan kita mempunyai loji kuasa kecil yang dipanggil mitokondria yang membekalkan tenaga. Dalam penyakit jarang yang dipanggil sindrom Leigh ini, pusat penjanaan tenaga ini tidak berfungsi dengan baik disebabkan oleh mutasi genetik. Will mempunyai mutasi dalam salah satu gen tersebut, yang dipanggil SURF1. Keadaan ini tergolong dalam kumpulan penyakit yang lebih besar yang dipanggil penyakit mitokondria.

Casey mengimbas kembali masa itu dengan penuh emosi. "Ia adalah masa yang sangat sukar dalam hidup kami. Walaupun salah seorang anak saya tidak boleh berjalan, anak saya yang seorang lagi sedang belajar berjalan." Bayangkan bagaimana perasaan ibu itu.

Pertempuran di luar keibubapaan

Apabila perkara ini berlaku kepada anak mereka, Casey dan suaminya, Doug, tidak hanya duduk dan memerhati. Mereka mula menyelidiki segala-galanya yang perlu diketahui tentang penyakit ini. Seperti yang dikatakan Casey, "Apabila anda mendengar tentang penyakit yang jarang berlaku seperti ini, rasanya seperti seluruh hidup anda hancur di hadapan anda... dan kemudian anda perlu mempelajari segala-galanya yang perlu diketahui tentang penyakit anak anda. Ia seperti pergi ke sekolah perubatan dan mengambil kursus yang baharu."

Apabila mereka menyedari betapa sedikitnya maklumat dan sumber yang tersedia tentang penyakit ini, mereka bergabung tenaga dengan keluarga lain yang mempunyai anak-anak dengan keadaan yang sama dan memulakan "Yayasan Cure Mito." Matlamat yayasan ini adalah untuk membantu mencari rawatan atau penawar untuk sindrom Leigh.

Lihatlah cabaran yang dihadapi oleh ibu bapa seperti ini dan peranan besar yang mereka mainkan.

"Sophia" yang mengubah kesakitan menjadi kekuatan

Kisah seorang ibu bernama Sophia Silber juga berkaitan dengan perkara ini. Beliau juga merupakan ahli lembaga pengarah Yayasan `Cure Mito`. Enam tahun yang lalu, anak perempuannya yang masih kecil, Miriam, beberapa minggu selepas kelahiran, meninggal dunia akibat `sindrom Leigh`. Kejutan kematian yang tiba-tiba dan tidak dijangka itu begitu hebat sehingga Sophia berkata bahawa peristiwa itu membahagikan hidup mereka kepada dua bahagian: `sebelum` dan `selepas`. "Setiap perkataan, setiap minit masa itu kekal selama-lamanya di hati kami," katanya.

Tetapi dia tidak berhenti di situ. Dia menggunakan pengetahuan profesionalnya (analisis data percubaan klinikal) untuk mencipta daftar pesakit yang akan mengumpulkan maklumat tentang pesakit yang menghidap penyakit ini di seluruh dunia. Dia telah menyumbangkan ribuan jam untuk ini.

Mengapakah pendaftaran pesakit seperti ini penting?

Bayangkan, kerana penyakit-penyakit ini sangat jarang berlaku, tiada seorang pun doktor yang akan menemui sebilangan besar pesakit seperti ini. Jadi maklumat terbaik tentang bagaimana penyakit ini berkembang, perjalanannya, dan bagaimana gejala berubah terletak pada pesakit dan keluarga mereka. Apabila maklumat ini dikumpulkan di satu tempat, ia menjadi sumber yang tidak ternilai bagi penyelidik yang mencari ubat baharu. Ia membuka jalan untuk rawatan baharu.

Legasi Harapan

Mari kita kembali kepada kisah Will. Hari ini, Will berumur 11 tahun. Walaupun dia tidak boleh berjalan, bercakap, atau makan melalui mulut, keadaannya stabil. Paling penting, kebolehan mentalnya masih sangat baik. Ibunya mengatakan bahawa dia paling berminat dengan sains. Semasa panggilan video baru-baru ini, dia tersenyum dan memberikan ibu jari ke atas untuk mengesahkan perkara ini.

Yayasan Cure Mito, yang dimulakan oleh ibu bapa Will, kini membiayai terapi gen dan penyelidikan penggunaan semula ubat untuk melihat sama ada ubat sedia ada lain boleh digunakan untuk merawat penyakit ini.

Ini bermakna apa yang kita lakukan atas nama Will boleh menyelamatkan nyawa seorang lagi kanak-kanak yang menghidap penyakit ini pada masa hadapan. Itulah legasi yang ditinggalkannya. Kisah-kisah ini memberitahu kita bahawa tidak kira betapa sukarnya situasi ini, jika kita bersatu dan bekerjasama dengan harapan, kita boleh membuat perubahan yang besar. Perjuangan ibu bapa ini untuk anak mereka sedang mencipta masa depan untuk beribu-ribu kanak-kanak lain.