Apakah Histiositosis Sel Langerhans (LCH)? Adakah si kecil anda berisiko?

Pernahkah anda mendengar tentang Histiositosis Sel Langerhans, atau apa yang kita panggil LCH secara ringkasnya? Mungkin namanya kedengaran agak rumit dan menakutkan. Tetapi pada hakikatnya, ini adalah penyakit yang sangat jarang berlaku yang terutamanya menjejaskan anak-anak kecil kita, terutamanya bayi yang baru lahir dan kanak-kanak di bawah umur 15 tahun. Jadi jangan risau, mari kita bincangkannya secara ringkas, dalam bahasa Sinhala yang anda boleh fahami dengan baik, secara terperinci, seolah-olah anda sedang bercakap dengan rakan karib.

Apakah sebenarnya (LCH)?

Secara ringkasnya, (LCH) ialah keadaan yang berlaku apabila badan kanak-kanak mempunyai terlalu banyak sel Langerhans, sejenis sel khas dalam sistem imun kita. Sel Langerhans ini sebenarnya merupakan sejenis sel darah putih. Fungsi utamanya adalah untuk melawan kuman yang memasuki badan kita dan melindungi kita daripada penyakit.

Sel-sel ini biasanya terdapat di seluruh badan kita, terutamanya di kulit, paru-paru, nodus limfa, sumsum tulang, limpa dan hati. Walau bagaimanapun, dalam kes (LCH), sel-sel Langerhans ini terkumpul secara berlebihan di satu atau lebih tempat. Apabila ini berlaku, organ-organ ini boleh rosak dan lesi boleh terbentuk.

Perjalanan penyakit ini boleh berbeza-beza dari orang ke orang. Sesetengah kanak-kanak pulih sepenuhnya daripada penyakit ini dengan rawatan yang sesuai. Anehnya, kadangkala, terutamanya jika ia hanya menjejaskan kulit, ia boleh menjadi lebih baik tanpa sebarang rawatan. Walau bagaimanapun, jika keadaan (LCH) menjejaskan organ penting seperti sumsum tulang, limpa atau hati kanak-kanak, rawatan yang lebih intensif mungkin diperlukan.

Adakah (LCH) kanser?

Ini adalah soalan yang ramai orang ajukan. Malah, kebanyakan penyelidik menganggap LCH sebagai keadaan kanser, iaitu neoplasma. Walau bagaimanapun, sesetengah saintis kini menganggapnya sebagai penyakit keradangan. Walau bagaimanapun, pakar onkologi ialah doktor yang pakar dalam kanser dan penyakit darah. Kadangkala, rawatan kanser, seperti kemoterapi, juga digunakan untuk merawat keadaan tersebut.

Siapakah yang paling terjejas oleh keadaan (LCH) ini?

LCH paling biasa berlaku pada bayi baru lahir dan kanak-kanak berumur antara 1 dan 15 tahun. LCH pada orang dewasa sangat jarang berlaku, tetapi ia bukan mustahil.

Seberapa lazimkah perkara ini berlaku?

Menurut statistik, satu atau dua daripada setiap juta bayi baru lahir terjejas oleh LCH setiap tahun. Selain itu, kira-kira lima daripada setiap juta kanak-kanak di bawah umur 15 tahun juga terjejas. Jadi anda dapat melihat bahawa ini adalah keadaan yang sangat jarang berlaku.

Apakah simptom-simptom (LCH)?

Simptom-simptom LCH sangat berbeza dari orang ke orang. Ia boleh menjejaskan hanya satu bahagian badan, atau ia boleh menjejaskan banyak bahagian. Jadi, simptom-simptom bergantung pada bahagian badan kanak-kanak yang terjejas.

Jika tulang terjejas:

Kira-kira 80% kanak-kanak dengan LCH mengalami lesi pada satu atau lebih tulang mereka. Apakah yang boleh menyebabkannya?

• Bengkak atau ketulan mungkin timbul di kawasan seperti tengkorak, tulang di sekitar mata, tulang telinga, tulang rahang, anggota badan, tulang belakang, pinggul atau tulang rusuk. Bengkak ini mungkin menyakitkan atau mungkin hilang.
• Sakit kepala.
• Sakit leher atau belakang.
• Patah tulang.
• Kesukaran berjalan.
• Terhimpit.

Pada kulit:

Ruam biasanya dilihat sebagai gejala kulit (LCH).

• Pada bayi kecil, ruam yang kelihatan seperti cradle cap mungkin muncul di kulit kepala.
• Pada kanak-kanak yang lebih tua dan orang dewasa, ia boleh menyebabkan ruam mengelupas yang kelihatan seperti kelemumur.
• Ruam ini juga boleh muncul di bahagian badan yang lain (pangkal paha, lengan, ketiak, perut, belakang, dada). Ia mungkin menyakitkan, gatal atau keras.
• Sesetengah kanak-kanak mungkin mengalami lepuh yang meleleh.
• Perkara seperti perubahan warna, pengerasan, atau pengelupasan kuku juga mungkin berlaku.

Berkenaan mulut:

Gejala yang boleh dilihat di dalam mulut termasuk:

• Gigi longgar atau kehilangan gigi.
• Gigi tercabut.
• Bengkak gusi.
• Luka pada bibir, lidah, bahagian dalam pipi, atau di lelangit mulut.

Berkaitan dengan Hati atau Limpa:

Jika organ-organ ini terjejas, gejala seperti:

• Bengkak perut akibat pembesaran hati dan/atau limpa.
• Kekuningan pada kulit dan bahagian putih mata (penyakit kuning).
• Gatal-gatal.
• Keletihan.
• Mudah lebam dan/atau berdarah.

Jika sumsum tulang terjejas:

Sumsum tulang adalah tempat sel darah dihasilkan. Jika ia terjejas:

• Anemia, kulit pucat, keletihan, dan hilang selera makan akibat penurunan sel darah merah.
• Jangkitan dan demam yang kerap disebabkan oleh sel darah putih yang rendah.
• Mudah lebam dan/atau pendarahan disebabkan oleh platelet yang rendah.

Sistem Endokrin (Sistem Endokrin - Hormon):

LCH boleh menjejaskan sistem endokrin kanak-kanak, iaitu tempat hormon dihasilkan, seperti kelenjar pituitari dan kelenjar tiroid.

• Jika kelenjar pituitari terjejas: dahaga yang berlebihan (polidipsia) dan kerap membuang air kecil (juga dikenali sebagai diabetes insipidus), kegagalan pertumbuhan, akil baligh awal atau tertangguh, dan pertambahan berat badan.
• Jika kelenjar tiroid terjejas: bengkak kelenjar tiroid, gejala tahap hormon tiroid yang rendah (hipotiroidisme), dan kesukaran bernafas.

Berkenaan telinga:

• Jangkitan telinga yang kerap.
• Cecair mengalir keluar dari telinga.
• Kemerahan.
• Ruam gatal.
• Sakit telinga.
• Kehilangan pendengaran.

Berkenaan mata:

• Mata terbeliak.
• Bengkak di atas mata.
• Masalah penglihatan.

Nodus Limfa:

• Nodus limfa yang bengkak dan menyakitkan di leher, ketiak dan/atau pangkal paha.

Sistem Saraf Pusat:

Ini bermakna otak dan/atau saraf tunjang terjejas.

• Sakit kepala.
• Pening.
• Muntah.
• Dahaga yang berlebihan.
• Kerap membuang air kecil.
• Kesukaran berjalan.
• Kehilangan keseimbangan.
• Ketidakupayaan untuk mengawal pergerakan badan (ataksia).
• Kesukaran bercakap atau melihat.
• Sawan.
• Perubahan dalam tingkah laku dan/atau ingatan.

Paru-paru:

LCH pulmonari, satu keadaan yang menjejaskan paru-paru, paling biasa berlaku pada orang dewasa. Orang yang merokok amat berisiko.

• Sakit dada.
• Batuk kering.
• Kesukaran bernafas.
• Batuk berdarah.
• Kegagalan paru-paru (pneumothorax).

Saluran Gastrointestinal:

Jika perut, usus kecil dan/atau usus besar kanak-kanak terjejas:

• Sakit perut.
• Muntah.
• Cirit-birit.
• Darah dalam najis.
• Kegagalan tumbesaran akibat kekurangan zat makanan.

Penting: Gejala-gejala ini boleh disebabkan oleh pelbagai keadaan lain, bukan sahaja LCH. Oleh itu, jika anak anda mempunyai gejala-gejala ini, adalah penting untuk mendapatkan nasihat perubatan dengan segera untuk diagnosis yang betul.

Apakah punca-punca (LCH)?

Hanya kira-kira separuh daripada penghidap LCH mempunyai mutasi somatik dalam gen yang dipanggil BRAF. Mutasi somatik ialah perubahan yang berlaku pada sel-sel tertentu selepas pembuahan. Ia tidak diwarisi daripada ibu bapa, tetapi berlaku secara rawak semasa perkembangan embrio.

Gen (BRAF) menghasilkan protein yang mengawal pertumbuhan dan perkembangan sel. Biasanya, protein ini boleh dihidupkan dan dimatikan mengikut isyarat kimia. Walau bagaimanapun, apabila terdapat mutasi dalam gen ini, protein sentiasa tersekat dalam keadaan "hidup". Ini menyebabkan sel (LCH) membesar dan membahagi secara berlebihan. Inilah yang menyebabkan kerosakan tisu dan tumor terbentuk.

Saintis juga mendapati bahawa mutasi dalam beberapa gen lain juga boleh menyebabkan penyakit ini. Contohnya, gen (MAP2K1), (RAS), dan (ARAF). Sesetengah penyelidik percaya bahawa toksin persekitaran dan jangkitan virus juga boleh menyumbang kepada penyakit ini.

Apakah faktor risiko untuk (LCH)?

Beberapa faktor boleh meningkatkan risiko anak anda menghidap LCH. Ini termasuk:

• Mempunyai sejarah keluarga LCH.
• Mempunyai etnik Hispanik (walaupun ini tidak begitu relevan dengan negara kita, ia disebut dalam sumber).
• Merokok (terutamanya untuk orang dewasa yang menghidap kanser paru-paru (LCH)).
• Pendedahan kepada bahan kimia tertentu semasa kehamilan.
• Pendedahan kepada habuk logam, granit atau kayu di tempat kerja.
• Jangkitan semasa tempoh bayi baru lahir.
• Tidak menerima vaksinasi yang disyorkan semasa zaman kanak-kanak.

Apakah komplikasi yang mungkin berlaku akibat (LCH)?

Kira-kira 50% kanak-kanak yang menghidap LCH mengalami pelbagai komplikasi akibat keadaan ini. Contohnya:

• Parut.
• Kerencatan pertumbuhan.
• Kecacatan muskuloskeletal.
• Keadaan seperti diabetes (Diabetes insipidus).
• Ketidakseimbangan hormon.
• Gangguan pendengaran.
• Masalah kesihatan mental (seperti kemurungan, keresahan).
• Masalah tulang dan paru-paru.
• Sirosis hati.
• Kanser sekunder (cth. leukemia, limfoma, sarkoma Ewing).

Bagaimanakah LCH didiagnosis?

Doktor anak anda akan bertanya tentang sejarah perubatan anak anda terlebih dahulu dan menjalankan pemeriksaan fizikal. Kemudian, mereka akan mengarahkan beberapa ujian bergantung pada gejala yang dialami oleh anak anda. Bergantung pada keputusan ujian ini, anak anda mungkin dirujuk kepada pakar hematologi/onkologi pediatrik, yang akan menyelaras rawatan dan penjagaan anak anda.

Ujian apa yang dilakukan untuk diagnosis?

Oleh kerana LCH boleh menjejaskan bahagian badan yang berbeza, beberapa ujian diperlukan untuk mendiagnosis penyakit dengan tepat.

• Ujian darah:
• Kiraan darah lengkap (CBC): Ini memeriksa tahap sel darah merah, sel darah putih dan platelet kanak-kanak.
• Ujian kimia darah: Ini memeriksa tahap bahan tertentu yang dilepaskan oleh organ dan tisu badan.
• Ujian fungsi hati: Ini memeriksa tahap bahan yang dilepaskan oleh hati.

• Ujian air kencing:
• Urinalisis: Air kencing kanak-kanak diperiksa untuk jumlah sel darah merah, sel darah putih, protein dan gula.
• Ujian kekurangan air: Ini menguji berapa banyak air kencing yang dibuang oleh kanak-kanak dan sama ada air kencing menjadi pekat apabila tidak diberi air.

• Biopsi:
• Biopsi: Doktor mengambil sampel tisu, dan ahli patologi melihatnya di bawah mikroskop untuk memeriksa sel LCH.
• Aspirasi sumsum tulang dan biopsi: Jarum berongga digunakan untuk mengeluarkan sumsum tulang, darah, dan sekeping kecil tulang dari tulang pinggul kanak-kanak. Ini juga diperiksa oleh pakar patologi.

• Ujian genetik:
• Sampel darah atau tisu digunakan untuk memeriksa perubahan dalam gen (BRAF).

• Ujian pengimejan:
• Sinar-X: Gambar tulang dan organ badan diambil. Kadangkala tinjauan rangka seluruh badan dilakukan untuk mencari keabnormalan.
• Imbasan tulang: Bahan radioaktif disuntik ke dalam vena dan pengimbas digunakan untuk mencari mendapan yang tidak normal pada tulang. Imbasan ini tidak banyak digunakan lagi.
• Imbasan CT (Tomografi Berkomputer - Imbasan CT): Kanak-kanak diberi cecair khas untuk diminum atau disuntik ke dalam vena, dan gambar terperinci diambil dari sudut berbeza di dalam badan.
• Tomografi pancaran positron (imbasan PET): Sedikit gula radioaktif (glukosa) disuntik ke dalam vena, dan pengimbas digerakkan ke seluruh badan untuk mengambil gambar di mana gula digunakan. Sel-sel berpenyakit kelihatan cerah pada imbasan ini.
• Imbasan MRI (Pengimejan resonans magnetik - imbasan MRI): Bahan yang dipanggil gadolinium disuntik ke dalam vena dan satu siri gambar terperinci diambil menggunakan magnet, gelombang radio dan komputer. Kawasan yang berpenyakit kelihatan lebih cerah.
• Ultrasound: Menggunakan gelombang bunyi bertenaga tinggi untuk menghasilkan imej bahagian dalam badan dengan memantulkan gema daripada organ dan tisu.

Bagaimanakah LCH dirawat?

Rawatan untuk LCH bergantung pada di mana sel LCH berada di dalam badan kanak-kanak dan sama ada penyakit itu "berisiko rendah" atau "berisiko tinggi".

Organ berisiko rendah ialah:

• Kulit
• Tulang
• Paru-paru
• Nodus limfa
• Sistem gastrousus
• Kelenjar pituitari
• Kelenjar tiroid
• Timus

Organ berisiko tinggi ialah:

• Hati
• Limpa
• Sumsum tulang
• Sistem saraf pusat (SSP)

Doktor mengklasifikasikan keadaan ini (LCH) sebagai "LCH sistem tunggal" dan "LCH berbilang sistem." Ini bermaksud:

• Sistem tunggal (LCH): Sel LCH hanya terdapat dalam satu bahagian organ atau sistem badan tunggal. Jenis yang paling biasa ialah LCH yang hanya menjejaskan tulang.
• Multisistem (LCH): Terdapat sel dalam dua atau lebih organ, atau di seluruh badan (LCH). Ini agak kurang biasa berbanding sistem tunggal (LCH).

Dalam sesetengah kes, terutamanya yang hanya menjejaskan kulit atau tulang (LCH), keadaan ini mungkin hilang tanpa sebarang rawatan. Dalam kes sedemikian, doktor akan memantau penyakit ini untuk melihat sama ada ia kembali atau merebak.

Pilihan Rawatan (LCH):

• Terapi steroid: Doktor anda mungkin menggunakan steroid, seperti prednison, terutamanya untuk LCH kulit. Ini mengurangkan aktiviti sel darah putih, yang juga boleh menjejaskan sel LCH.
• Pembedahan: Tumor LCH dan tisu di sekelilingnya boleh dibuang melalui pembedahan. Prosedur yang dipanggil kuretaj melibatkan pengikisan sel LCH dari tulang dengan alat tajam seperti sudu (kuret).
• Kemoterapi: Ini melibatkan pemberian ubat kepada sel kanser untuk menghentikan pertumbuhannya. Ia sama ada membunuh sel atau menghentikan pembahagiannya. Ubat-ubatan ini diambil melalui mulut, disuntik ke dalam vena atau otot, atau kadangkala disapu pada kulit sebagai krim.
• Terapi radiasi: Sinar-X bertenaga tinggi atau jenis radiasi lain digunakan untuk membunuh sel kanser atau menghentikannya daripada tumbuh dan membahagi.
• Imunoterapi: Kaedah menggunakan sistem imun kanak-kanak itu sendiri untuk melawan kanser. Pertahanan semula jadi badan diperkuat dengan menggunakan bahan yang dihasilkan oleh badan itu sendiri atau yang dihasilkan di makmal.
• Terapi yang disasarkan: Menggunakan ubat atau bahan lain untuk mengenal pasti dan menyerang sel kanser tertentu. Contohnya, ubat yang dipanggil perencat BRAF boleh membunuh sel kanser dengan menyekat protein yang diperlukan untuk pertumbuhan sel. Antibodi monoklonal ialah protein sistem imun yang dihasilkan di makmal.
• Pemindahan sel stem: Pemindahan sel baharu untuk menggantikan sel pembentuk darah yang dimusnahkan oleh kemoterapi.

Bolehkah LCH dicegah?

LCH sebahagian besarnya boleh dicegah kerana ia disebabkan oleh mutasi genetik. Kita tidak dapat mengawal beberapa faktor risiko, seperti sejarah keluarga dan etnik. Walau bagaimanapun, terdapat beberapa perkara yang boleh kita uruskan:

• Dilarang merokok.
• Mengelakkan bahan kimia berbahaya tertentu semasa kehamilan.
• Mendapatkan semua vaksinasi yang disyorkan.

Apakah prognosis (LCH)?

Tinjauan untuk LCH bergantung kepada beberapa faktor:

• Berapa banyak sistem atau organ badan yang terjejas?
• Sistem atau organ badan yang terjejas.
• Seberapa baik penyakit itu bertindak balas terhadap rawatan.

Secara amnya, kanak-kanak dengan sistem tunggal (LCH) dan multisistem (LCH) yang tidak menjejaskan hati, limpa atau sumsum tulang tergolong dalam kategori "berisiko rendah". Dengan rawatan, kanak-kanak dalam kategori ini mempunyai peluang hampir 100% untuk terus hidup. Walau bagaimanapun, penyakit ini boleh berulang dan/atau mengalami komplikasi jangka panjang yang lain.

Kanak-kanak yang menghidap leukemia multisistemik (LCH) yang menjejaskan hati, limpa atau sumsum tulang tergolong dalam kategori "berisiko tinggi".

Bilakah anak saya perlu berjumpa doktor?

Walaupun selepas anak anda selesai menjalani rawatan, doktor perlu berjumpa dengan anak anda secara berkala. Ini kerana risiko penyakit berulang adalah tinggi. Oleh itu, anak anda perlu dipantau selama beberapa tahun. Semasa ujian susulan ini, ujian yang sama yang dilakukan semasa kanak-kanak didiagnosis, seperti ultrasound, MRI, imbasan CT dan imbasan PET, perlu diulang. Doktor akan memberitahu anda berapa kerap anda perlu membawa anak anda masuk.

Apakah soalan yang perlu saya tanyakan kepada doktor anak saya?

Anda mungkin mempunyai banyak soalan tentang diagnosis anak anda. Adalah idea yang baik untuk menuliskannya dan membawanya bersama anda untuk temu janji doktor anda yang seterusnya. Berikut adalah beberapa soalan yang boleh anda tanyakan:

• Bagaimanakah histiositosis sel Langerhans akan menjejaskan anak saya?
• Adakah anak saya memerlukan rawatan?
• Apakah pilihan rawatan yang tersedia untuk anak saya?
• Apakah kesan sampingan rawatan tersebut?
• Adakah anak saya akan sembuh sepenuhnya dengan rawatan ini?
• Apakah prospek penyakit anak saya?
• Adakah terdapat sebarang kumpulan sokongan yang boleh anda cadangkan?

Akhirnya, Pesanan Bawa Pulang

Histiositosis Sel Langerhans (LCH) adalah keadaan yang jarang berlaku yang paling kerap menjejaskan kanak-kanak. Jika anak anda mengalami ini, anda mungkin merasakan pelbagai emosi. Anda mungkin berasa sedih dan takut untuk anak anda. Anda mungkin sangat takut di dalam, tetapi anda mungkin cuba untuk menjadi kuat di luar. Semua perasaan anda adalah sah. Tetapi ingat, anda tidak perlu melalui perjalanan ini seorang diri. Pasukan perubatan anak anda tahu apa yang anda lalui. Mereka sedia membantu anda di setiap langkah, untuk memahami keadaan anak anda, dan untuk memberi anda kekuatan untuk menghadapinya.

Ingat, diagnosis awal dan rawatan yang betul boleh memberikan anak anda kesihatan yang lebih baik. Jangan takut, hadapilah ini dengan berani.

Histiositosis Sel Langerhans , LCH, pediatrik, kanser, mutasi genetik, simptom, rawatan