Adakah anda mempunyai masalah ini dengan paru-paru anda? Mari kita bincangkan tentang LAM (Limfangioleiomyomatosis)

Pernahkah anda mendengar tentang penyakit ini dengan nama yang agak panjang iaitu LAM (limfangioleiomyomatosis)? Anda mungkin mendapati namanya pelik. Tetapi ia adalah penyakit yang jarang berlaku yang menjejaskan paru-paru. Hari ini, kita akan membincangkannya secara ringkas, dengan cara yang anda boleh fahami. Jangan risau, kami akan menerangkan semuanya.

Apakah sebenarnya LAM (Limfangioleiomyomatosis)?

Secara ringkasnya, LAM ialah penyakit yang jarang berlaku yang menyebabkan sista berisi cecair terbentuk di dalam paru-paru anda. Ini boleh merosakkan paru-paru anda. Ia juga kadangkala boleh menyebabkan sista di buah pinggang dan sistem limfa anda. Bayangkan apa yang akan berlaku jika sel-sel otot licin dalam badan anda tiba-tiba mula membesar di luar kawalan. Itulah yang berlaku di sini. Ia disebabkan oleh mutasi genetik.

Keadaan ini, yang dipanggil LAM (disebut “limf-AN-gee-oh-ly-oh-my-oh-muh-TOH-sis”) , kebanyakannya menjejaskan wanita . Ia biasanya menjejaskan wanita berumur antara 20 dan 40 tahun, atau wanita yang telah melalui akil baligh dan hampir menopaus. Oleh sebab itu, doktor berpendapat bahawa hormon estrogen atau kehadiran rahim mungkin ada kaitan dengan perkembangan tumor ini.

Apakah jenis-jenis utama LAM?

Terdapat dua jenis utama LAM:

1. TSC-LAM: Sesetengah wanita mempunyai keadaan genetik yang dipanggil "Kompleks Sklerosis Tuberus - TSC". Jika mereka menghidap LAM, ia dipanggil TSC-LAM.

2. LAM Sporadik: Ini berlaku secara rawak, bermakna mutasi berlaku dalam gen secara rawak semasa hidup. Perkara yang penting ialah jenis LAM Sporadik ini tidak diturunkan kepada anak-anak anda.

Seberapa lazimkah penyakit ini dipanggil LAM?

LAM sebenarnya merupakan penyakit yang sangat jarang berlaku . Dianggarkan kira-kira satu daripada 140,000 wanita mungkin menghidap penyakit ini. Walau bagaimanapun, antara 30% dan 80% wanita yang menghidap "Sklerosis Tuberus" mungkin menghidap LAM.

Apakah simptom-simptom penyakit LAM?

Seseorang yang menghidap LAM mungkin mengalami gejala seperti:

• Kesukaran bernafas (dispnea) : Kadangkala ini boleh meningkat secara beransur-ansur.
• Mengi ialah bunyi siulan yang datang dari dada .
• Sakit dada .
• Batuk .
• Kadangkala terdapat darah atau kilu (`(kilu)` - cecair limfatik daripada sistem penghadaman) yang keluar bersama lendir .

Jangan menganggap anda menghidap LAM hanya kerana anda mempunyai simptom-simptom ini, kerana ia juga boleh menjadi simptom penyakit paru-paru yang lain. Oleh itu, adalah penting untuk mendapatkan nasihat perubatan.

Mengapa LAM ini berlaku? Apakah puncanya?

Punca utama LAM adalah mutasi dalam dua gen dalam badan kita yang dipanggil `(TSC1)` dan `(TSC2)`. Kedua-dua gen ini seperti gen penekan tumor yang menghalang benda seperti sel kanser daripada tumbuh secara tidak perlu di dalam badan kita. Jadi, jika terdapat kecacatan pada salah satu daripada dua gen ini, sel-sel otot licin yang saya sebutkan sebelum ini mula tumbuh tanpa kawalan. Akibatnya, ini adalah:

• Tumor paru-paru (limfangioleiomyomatosis pulmonari) berkembang.
• Tumor (angiomiolipoma) terbentuk di buah pinggang.
• Sista terbentuk dalam sistem limfa.

Bagaimanakah seseorang boleh mendapat LAM?

Terdapat dua cara seseorang boleh menghidap LAM. Salah satunya adalah dengan mewarisi gen yang cacat daripada ibu bapa yang mempunyai kecacatan pada gen `(TSC1)` atau `(TSC2)`. Pewarisan ini mengakibatkan keadaan `(Tuberous Sclerosis)`, dan bersamanya datang risiko menghidap LAM. Lebih daripada 30% wanita yang menghidap `(Tuberous Sclerosis)` menghidap LAM.

Cara lain ialah mutasi dalam gen `(TSC2)` berlaku secara spontan, tanpa sebarang kaitan keturunan. Punca sebenar ini tidak diketahui. LAM yang berkembang dengan cara ini dipanggil LAM Sporadik. Dalam kes ini, gejala lain `(Sklerosis Tuberus)` tidak muncul.

Siapakah yang berisiko lebih tinggi untuk menghidap LAM?

Walaupun ini mengejutkan, LAM paling kerap berlaku pada wanita . Hanya segelintir lelaki yang telah didiagnosis dengan LAM setakat ini. Hanya seorang lelaki yang dilaporkan menghidap LAM sporadis.

Selain itu, LAM boleh menjadi lebih teruk semasa kehamilan dan apabila menggunakan ubat-ubatan yang mengandungi estrogen .

Apakah komplikasi LAM yang mungkin berlaku?

Komplikasi LAM yang paling biasa ialah pneumothorax . Seperti belon yang meletup, udara keluar dari paru-paru dan menyebabkan paru-paru runtuh. Lebih separuh daripada wanita yang menghidap LAM akan mengalami sekurang-kurangnya satu episod pneumothorax sepanjang hayat mereka. Kadangkala ini boleh berlaku berulang kali. LAM sering didiagnosis selepas episod ini.

Komplikasi lain termasuk:

• Pengumpulan cecair yang dipanggil kilu di sekitar paru-paru (kilothorax).
• Pengumpulan cecair di sekitar paru-paru (efusi pleura).
• Halangan sistem limfa.

Bagaimanakah penyakit LAM didiagnosis?

Untuk mendiagnosis LAM, doktor akan memeriksa anda terlebih dahulu dan bertanya tentang simptom anda. Kemudian, mereka akan mengarahkan ujian dan ujian pengimejan untuk menentukan perkara berikut:

• Lihat sejauh mana paru-paru anda berfungsi.
• Periksa tahap oksigen dalam darah.
• Periksa sebarang perubahan pada paru-paru.
• Periksa sama ada terdapat jumlah "protein" tertentu yang lebih daripada biasa dalam darah.

Oleh kerana simptom LAM adalah serupa dengan penyakit paru-paru biasa yang lain, kadangkala sukar untuk didiagnosis oleh doktor.

Apakah ujian yang digunakan untuk mendiagnosis LAM?

Anda mungkin perlu melakukan ujian seperti ini:

• Ujian fungsi paru-paru : Ini memeriksa sejauh mana paru-paru anda membantu anda bernafas masuk dan keluar.
• Memeriksa tahap oksigen dalam darah (`(oksimetri nadi)`) : Ujian mudah yang melibatkan melekatkan sesuatu seperti klip pada jari anda.
• Ujian pengimejan : Ini termasuk imbasan CT (imbasan Tomografi Berkomputer), MRI (Pengimejan Resonans Magnetik), atau imbasan HRCT (Tomografi Berkomputer Resolusi Tinggi). Imbasan HRCT boleh menghasilkan gambaran yang jelas walaupun pada kawasan paru-paru yang sangat kecil, menjadikannya lebih mudah untuk mendiagnosis beberapa penyakit paru-paru.
• Ujian VEGF-D : Doktor anda mungkin melakukan ujian darah untuk memeriksa jangkitan, seberapa baik organ anda yang lain berfungsi, dan tahap protein yang dipanggil VEGF-D (Faktor Pertumbuhan Endotel Vaskular-D). Ramai penghidap LAM mempunyai tahap protein ini yang tinggi, tetapi bukan semua orang mempunyainya.
• Biopsi paru-paru : Ini melibatkan pengambilan sekeping kecil tisu dari paru-paru dan mengujinya di makmal. Sampel ini boleh diambil sama ada melalui bronkoskopi (prosedur di mana tiub dengan kamera dimasukkan ke dalam paru-paru) atau melalui pembedahan toraks berbantukan video (VATS).

Bagaimanakah penyakit LAM dirawat?

Malangnya, buat masa ini tiada penawar untuk LAM. Walau bagaimanapun, ubat sirolimus (juga dikenali sebagai rapamycin, jenama Rapamune®) boleh membantu menstabilkan penyakit dan mencegahnya daripada menjadi lebih teruk. Sirolimus boleh membantu mengecutkan tumor buah pinggang (angiomyolipoma), mengurangkan tumor dan pengumpulan cecair dalam sistem limfa, dan membantu mengurangkan gejala anda.

Seperti rawatan lain:

• Terapi oksigen : Bagi mereka yang mengalami kesukaran bernafas.
• Bronkodilator yang disedut : Ini seperti inhaler. Ia membuka saluran udara di dalam paru-paru dan memudahkan pernafasan.
• Pemulihan pulmonari : Ini adalah program yang menggabungkan senaman, pendidikan dan kaunseling.
• Pemindahan paru-paru : Sebagai pilihan terakhir bagi mereka yang penyakitnya telah berkembang ke peringkat yang sangat lanjut.

Mari kita pelajari juga tentang kesan sampingan dan komplikasi rawatan.

Sirolimus kadangkala boleh menyebabkan kerosakan buah pinggang yang serius dan meningkatkan risiko jangkitan serius . Oleh itu, adalah sangat penting untuk membincangkan kebaikan dan keburukan penggunaan ubat ini dengan doktor anda sebelum membuat keputusan.

Apakah jenis masa depan yang boleh dijangkakan oleh seseorang yang menghidap LAM?

LAM boleh menjadi lebih teruk dari semasa ke semasa. Pelan rawatan anda mungkin berubah bergantung pada rawatan yang sesuai untuk anda. Anda akan bekerjasama dengan pakar pulmonologi (pakar pulmonologi) anda untuk menentukan cara terbaik untuk memantau keadaan anda. Dia akan memeriksa fungsi paru-paru anda secara berkala. Pelan rawatan anda akan berdasarkan:

• umur anda.
• Status menopaus anda (sama ada anda telah melalui menopaus atau tidak).
• Betapa cepatnya fungsi paru-paru merosot.
• Sama ada buah pinggang atau sistem limfa anda telah terjejas.

Seberapa cepat LAM merebak?

Seberapa cepat LAM merebak boleh berbeza-beza dari orang ke orang . Terdapat beberapa faktor yang boleh mempengaruhi perkara ini:

• Jenis LAM yang anda hidapi : Walaupun penghidap `(TSC-LAM)` mempunyai fungsi paru-paru yang agak lebih baik berbanding mereka yang menghidap `(Sporadik LAM)`, kadar penurunan fungsi paru-paru sebahagian besarnya adalah sama dalam kedua-duanya.
• Umur anda : Bagi sesetengah orang, LAM berhenti merebak selepas menopaus, apabila tahap estrogen dalam badan berkurangan.
• Bagaimana anda bertindak balas terhadap rawatan : Ubat sirolimus boleh menstabilkan penyakit dalam kalangan ramai orang.

Bilakah pemindahan paru-paru diperlukan?

Ramai penghidap LAM (kira-kira 64%) boleh hidup 20 tahun atau lebih selepas diagnosis tanpa memerlukan pemindahan paru-paru. Walau bagaimanapun, kerana sel LAM tidak bermula di dalam paru-paru, sista masih boleh berkembang walaupun selepas pemindahan paru-paru .

Apakah jangka hayat dengan LAM? (Jangka Hayat)

Berapa lama anda boleh hidup dengan LAM bergantung kepada tahap keterukan penyakit dan seberapa cepat ia merebak. Tetapi, secara keseluruhan, keadaannya jauh lebih baik sekarang berbanding dahulu. Lebih daripada 90% penghidap LAM masih hidup 10 tahun selepas didiagnosis.

Bagaimanakah saya menjaga diri saya sendiri?

Bercakap dengan pakar pulmonologi anda (pakar pulmonologi) tentang apa yang diharapkan dan cara membuat rancangan untuk hidup dengan LAM. Jumpa doktor anda tepat pada waktunya, ambil ubat anda seperti yang ditetapkan, dan beritahu doktor anda dengan segera jika anda mengalami sebarang gejala baharu, jika gejala anda menjadi lebih teruk, atau jika anda mengalami kesan sampingan daripada rawatan anda.

Bilakah anda perlu berjumpa doktor? Bilakah anda perlu pergi ke rawatan kecemasan?

Jika anda mengalami kesukaran bernafas, batuk, atau gejala lain yang membimbangkan, sama ada ia berterusan atau bertambah buruk, pastikan anda berjumpa doktor.

Bila perlu pergi ke Unit Rawatan Kecemasan (ETU) :

Jika anda mengalami tanda-tanda keruntuhan paru-paru (pneumothorax) atau gejala serius yang lain, pergi ke hospital dengan segera:

• Jika anda mengalami kesukaran bernafas.
• Jika anda mengalami sakit dada yang teruk .
• Jika anda batuk berdarah .
• Jika kulit, bibir dan kuku bertukar menjadi biru (`(sianosis)`) .

Apakah soalan-soalan penting yang perlu ditanya kepada doktor?

Mungkin berguna untuk bertanya soalan kepada doktor anda seperti ini:

• Adakah saya mempunyai `(Sporadic LAM)` atau `(TSC-LAM)`?
• Apakah pilihan rawatan yang saya ada?
• Bagaimanakah saya harus menggunakan ubat saya?
• Apakah simptom-simptom baharu atau yang semakin teruk yang perlu saya perhatikan?
• Adakah saya memerlukan pemindahan paru-paru?

Adakah LAM sejenis kanser?

LAM biasanya tidak dianggap sebagai kanser . Walau bagaimanapun, dalam beberapa cara ia bertindak seperti kanser yang merebak dari satu tempat di dalam badan ke tempat lain (kanser metastatik). Ini bermakna sel bermula di satu tempat dan bergerak melalui saluran darah dan sistem limfa ke paru-paru dan buah pinggang. Jenis pertumbuhan ini kadangkala dipanggil metastasis sel jinak.

Tetapi saintis masih belum pasti di mana sel-sel ini bermula. Selain itu, tumor ini nampaknya tidak merebak secara meluas ke organ lain, seperti hati atau otak, seperti kanser. Apabila dilihat di bawah mikroskop, sel-sel ini kelihatan lebih seperti sel normal daripada sel kanser.

Terima kasih kepada rawatan baharu dan peningkatan pemahaman tentang LAM, orang ramai kini hidup lebih lama tanpa pemindahan paru-paru. Tetapi ia memerlukan masa untuk menyesuaikan diri dengan gaya hidup baharu ini. Mempelajari tentang penyakit sepanjang hayat boleh terasa seperti tanah telah dicabut dari bawah kaki anda. Tetapi pasukan perubatan anda – dan pasukan sokongan peribadi anda – boleh membantu anda kembali pulih.

Akhir sekali, apa yang perlu diingat

LAM boleh menjadi penyakit yang mencabar, tetapi anda tidak keseorangan. Dengan kemajuan dalam sains perubatan, terdapat banyak cara untuk menguruskan penyakit ini. Perkara yang paling penting adalah kekal positif, ikut nasihat doktor anda, dan jangan berputus asa. Bercakap dengan doktor anda dan orang tersayang tentang kebimbangan dan ketakutan anda. Ingat, terdapat ramai orang yang boleh membantu anda dalam perjalanan ini.

` LAM, penyakit paru-paru, penyakit jarang berlaku, kesukaran bernafas, sirolimus, pemindahan paru-paru, mutasi genetik