Sindrom Nager: Perlukah si kecil anda tahu tentang keadaan yang jarang berlaku ini?

Kadangkala apabila anda melihat bayi yang baru lahir, anda akan perasan perubahan kecil pada wajah dan tangan mereka. Sebagai ibu bapa, adalah perkara biasa untuk anda berasa sangat risau apabila melihat perkara seperti ini. Hari ini kita akan membincangkan tentang satu keadaan genetik yang jarang berlaku tetapi penting untuk diberi perhatian. Iaitu sindrom Nager .

Apakah sebenarnya sindrom Nager?

Secara ringkasnya, sindrom Nager merupakan keadaan genetik yang sangat jarang berlaku . Ia juga dipanggil disostosis akrofasial jenis 1, jenis Nager . Bayi dengan keadaan ini dilahirkan dengan beberapa tulang di muka, tangan dan lengan bawah mereka yang belum berkembang dengan baik. Anggaplah seperti tulang-tulang ini tidak berkembang dengan baik semasa bayi berada di dalam rahim.

Disebabkan kekurangan pertumbuhan tulang ini, bayi mungkin mengalami beberapa kesan sampingan. Contohnya, kehilangan pendengaran mungkin berlaku kerana beberapa bahagian telinga tidak terbentuk dengan betul. Jadi, perkara seperti belajar bercakap mungkin tertangguh. Tetapi, perkara yang paling penting ialah sindrom Nager biasanya tidak menjejaskan perkembangan kognitif kanak-kanak . Iaitu, tiada masalah dengan otak kanak-kanak. Ini benar-benar satu perkara yang sangat melegakan ibu bapa.

Siapakah yang paling terjejas oleh sindrom Nager?

Oleh kerana ini merupakan keadaan genetik , sesiapa sahaja boleh terjejas oleh keadaan ini jika gen tertentu dalam DNA bayi bermutasi semasa mereka sedang berkembang di dalam rahim. Ini bermakna sukar untuk meramalkan dengan tepat siapa yang akan menghidapnya.

Terdapat dua cara utama kanak-kanak boleh terlibat dalam situasi ini:

1. Pewarisan daripada ibu bapa: Kadangkala, seorang anak boleh mewarisi gen bermutasi ini sama ada daripada ibu atau bapa.

2. Mutasi genetik baharu: Inilah yang paling kerap berlaku. Iaitu, walaupun kedua-dua ibu bapa tidak mempunyai masalah genetik ini, bayi tersebut akan mengalami mutasi genetik ini. Ini adalah kejadian rawak.

Bolehkah anda jelaskan sedikit lagi tentang bagaimana ini mempengaruhi genetik?

Bayangkan seorang kanak-kanak mewarisi keadaan ini daripada ibu bapa mereka.

• Kadangkala, walaupun hanya salah seorang ibu bapa mempunyai gen yang bermutasi (autosomal dominan), anak boleh mewarisinya. Ini bermakna jika ibu atau bapa mempunyai gen tersebut dan ia diturunkan kepada anak, anak itu juga berkemungkinan menghidap keadaan tersebut.
• Dalam kes lain, kedua-dua ibu bapa boleh menjadi pembawa gen yang bermutasi (autosomal resesif) . Pembawa bermaksud mereka tidak mempunyai simptom, tetapi mereka mempunyai gen yang terjejas dalam DNA mereka. Jadi, jika kedua-dua ibu bapa adalah pembawa, dan anak mewarisi gen yang bermutasi daripada kedua-duanya, anak itu boleh menghidap sindrom Nager.

Sekarang bayangkan beberapa orang anak dalam keluarga yang sama menghidap sindrom Nager, tetapi ibu mahupun bapa tidak menghidapnya. Dalam kes sedemikian, kemungkinan besar kedua-dua ibu bapa adalah pembawa, seperti yang saya nyatakan sebelum ini, dan gen tersebut ditularkan kepada anak-anak dalam corak resesif autosomal .

Seberapa lazimkah keadaan ini dipanggil sindrom Nager?

Sebenarnya, sindrom Nager adalah keadaan yang sangat, sangat jarang berlaku . Tiada statistik yang tepat tentang betapa lazimnya ia berlaku. Ini bermakna sukar untuk menyatakan dengan tepat berapa ramai orang di dunia yang menghidapnya. Walau bagaimanapun, terdapat lebih daripada 100 kes yang dilaporkan dalam kesusasteraan perubatan. Jadi anda boleh bayangkan betapa jarangnya ia berlaku. Jadi, tidak hairanlah anda belum pernah mendengar atau melihatnya.

Apakah simptom-simptom yang boleh dilihat pada bayi dengan sindrom Nager?

Keadaan ini terutamanya mempengaruhi perkembangan muka, tangan dan lengan atas bayi anda. Mari kita lihat beberapa gejala biasa:

Ciri-ciri yang boleh dilihat pada muka, tangan dan lengan:

• Lelangit sumbing: Ini berlaku apabila lelangit atas di dalam mulut bayi tidak tertutup dengan betul.
• Klinodaktili atau sindaktili: Jari-jari mungkin kelihatan sedikit bengkok, atau sebahagian jari mungkin kelihatan bersatu bersama oleh kulit.
• Fisur palpebral yang condong ke bawah: Sudut luar mata mungkin kelihatan sedikit condong ke bawah.
• Rahang bawah kecil (mikrognatia): Rahang bawah mungkin lebih kecil daripada biasa. Ini kadangkala boleh menyebabkan wajah bayi kelihatan sedikit berbeza.
• Ibu jari hilang atau cacat: Ibu jari mungkin tiada, atau bentuknya mungkin berubah.
• Lengan bawah yang pendek dan kesukaran memusingkan tangan pada siku: Lengan bawah (dari siku ke pergelangan tangan) mungkin dipendekkan. Tulang radius di bahagian dalam tangan juga mungkin hilang. Julat pergerakan pada siku juga mungkin berkurangan.
• Telinga kecil: Cuping telinga mungkin lebih kecil daripada biasa.
• Tulang pipi yang kurang berkembang (hipoplasia malar): Tulang pipi tidak berkembang sepenuhnya, yang boleh menyebabkan pipi kelihatan sedikit cekung.

Penting: Tidak semua bayi mempunyai simptom-simptom ini dengan cara yang sama. Sesetengah bayi mungkin hanya mempunyai beberapa simptom ini, manakala yang lain mungkin mempunyai banyak simptom.

Walaupun jarang berlaku, beberapa kecacatan kelahiran boleh berlaku pada jantung, buah pinggang, sistem genital dan saluran kencing bayi.

Kesan sampingan yang disebabkan oleh ini:

Oleh kerana sebahagian tulang bayi tidak berkembang dengan baik disebabkan oleh mutasi genetik, sindrom Nager boleh menyebabkan beberapa kesan sampingan lain bersama-sama dengan gejala-gejala tersebut. Ini adalah:

• Kehilangan pendengaran: Seperti yang saya nyatakan sebelum ini, kehilangan pendengaran boleh disebabkan oleh masalah perkembangan di telinga.
• Halangan saluran pernafasan: Bayi mungkin mengalami kesukaran bernafas, terutamanya kerana rahang bawah yang kecil.
• Kesukaran makan: Keadaan seperti lelangit sumbing boleh menyukarkan bayi untuk menghisap dan menelan makanan.
• Perkembangan pertuturan yang tertangguh: Disebabkan oleh gangguan pendengaran dan perubahan dalam struktur mulut, pembelajaran untuk bercakap mungkin sedikit tertangguh.

Apakah punca sindrom Nager?

Punca utamanya adalah mutasi genetik . Para saintis telah mendapati bahawa kira-kira 50% penghidap sindrom Nager menghidap keadaan ini disebabkan oleh mutasi dalam gen yang dipanggil SF3B4 . Gen ini terlibat dalam beberapa fungsi penting yang berkaitan dengan pertumbuhan dan pembahagian sel dalam badan kita.

Baki 50% penghidap sindrom Nager diwarisi dalam corak resesif autosomal . Ini bermakna, seperti yang saya katakan sebelum ini, kedua-dua ibu bapa adalah pembawa, dan anak mewarisi kedua-dua gen yang bermutasi tersebut. Walau bagaimanapun, apabila melibatkan bentuk (resesif autosomal) ini, kebanyakan masa gen khusus yang menyebabkannya belum dikenal pasti lagi . Ini bermakna, doktor tahu ia adalah genetik, tetapi gen yang bertanggungjawab untuknya masih dalam kajian.

Bagaimanakah sindrom Nager didiagnosis?

Selepas bayi dilahirkan, doktor akan melakukan pemeriksaan fizikal lengkap terhadap bayi tersebut. Pada masa inilah mereka mula-mula mencari sebarang tanda fizikal yang berkaitan dengan keadaan tersebut. Contohnya, mereka akan memerhatikan dengan teliti bentuk muka bayi, kedudukan jari pada tangan, dan bentuk telinga.

Selain itu, imbasan sinar-X boleh dilakukan untuk melihat perkembangan tulang di muka, tangan dan lengan atas bayi. Ini dapat menunjukkan dengan jelas jika terdapat kekurangan pertumbuhan tulang.

Ujian genetik boleh dilakukan untuk mendiagnosis keadaan ini secara pasti. Ini melibatkan pengambilan sampel darah yang kecil dari tumit bayi dan menganalisisnya di makmal. Di sana, seorang juruteknik akan memeriksa sebarang perubahan pada DNA , kromosom atau protein bayi. Perubahan ini adalah bukti bahawa keadaan tersebut adalah genetik.

Apakah rawatan untuk sindrom Nager?

Rawatan untuk sindrom Nager berbeza-beza bergantung kepada tahap keterukan keadaan.Ini bermakna bukan setiap bayi memerlukan jenis rawatan yang sama. Walau bagaimanapun, bayi dengan keadaan ini mungkin memerlukan satu atau lebih pembedahan untuk mengawal beberapa kesan sampingan, seperti selepas kelahiran. Harapan pembedahan ini adalah untuk memudahkan bayi melakukan perkara-perkara yang penting untuk kehidupan, seperti bernafas dan makan.

Jenis pembedahan yang paling biasa dilakukan:

• Trakeostomi: Ini melibatkan membuat lubang kecil di bahagian hadapan leher bayi, ke dalam saluran udara (trakea), dan memasukkan tiub melaluinya. Ini memudahkan bayi bernafas , terutamanya jika saluran pernafasan tersumbat disebabkan oleh rahang bawah yang kecil.
• Gastrostomi: Dalam prosedur ini, lubang kecil dibuat melalui kulit perut bayi dan tiub penyusuan dimasukkan. Ini membolehkan bayi menerima nutrien yang mereka perlukan untuk terus hidup , terutamanya jika lelangit sumbing menyukarkan untuk minum atau menelan.
• Timpanostomi: Dalam prosedur ini, tiub kecil diletakkan di dalam gegendang telinga bayi. Ini membantu mencegah jangkitan telinga dan boleh meningkatkan pendengaran . Bergantung pada tahap keterukan keadaan, alat bantu pendengaran juga mungkin diperlukan.
• Pembedahan kraniofasial: Ini merujuk kepada pembedahan pada muka dan tengkorak. Ia boleh membetulkan beberapa perubahan muka pada bayi, seperti lelangit sumbing, rahang yang kurang berkembang, dan mata yang senget.

Rawatan lain untuk membantu menguruskan gejala

Pengesanan dan rawatan awal bagi keadaan ini boleh membawa kepada hasil yang jauh lebih baik untuk anak anda. Selain pembedahan, terdapat beberapa rawatan dan perkhidmatan lain yang boleh membantu anak anda mencapai potensi penuh mereka.

• Terapi fizikal: Ini membantu kanak-kanak berjalan dengan lebih baik, menggunakan lengan mereka, dan melakukan tugas harian . Ini sangat penting untuk meningkatkan julat pergerakan pada lengan dan kaki, dan untuk menguatkan otot.
• Terapi pertuturan: Memandangkan kanak-kanak mungkin mengalami masalah pendengaran, ini boleh menjejaskan bila dan bagaimana mereka belajar bercakap. Terapi pertuturan membantu membetulkan kelewatan dalam perkembangan pertuturan ini.
• Terapi psikososial: Terapi ini bukan sahaja tersedia untuk kanak-kanak, tetapi juga untuk seluruh keluarga . Ia menyediakan panduan dan sokongan untuk membantu semua orang mengatasi tekanan dan kebimbangan yang datang dengan keadaan ini, dan untuk mengekalkan kesihatan mental yang baik.
• Kaunseling genetik:Kaunselor genetik ialah pakar yang boleh menilai risiko anda untuk mempunyai anak dengan keadaan genetik, memberikan sokongan sebelum dan semasa kehamilan, dan membimbing anda melalui penjagaan dan kesejahteraan bayi anda selepas kelahiran. Anda boleh berbincang dengan mereka tentang sebarang soalan atau kebimbangan yang anda mungkin ada.

Adakah terdapat cara untuk mengurangkan risiko kanak-kanak menghidap sindrom Nager?

Malah, memandangkan sindrom Nager selalunya disebabkan oleh mutasi genetik rawak , tiada cara khusus untuk mencegahnya. Iaitu, sukar untuk mengatakan, 'Jika kita melakukan ini, kita boleh menghentikan penyakit ini daripada berkembang.'

Walau bagaimanapun, katakan salah seorang ibu bapa menghidap sindrom Nager. Dalam kes itu, mungkin terdapat cara untuk mengurangkan kemungkinan mewariskan sindrom tersebut kepada anak. Tetapi itu pasti memerlukan penilaian oleh ahli genetik dan penyedia penjagaan kesihatan lain.

Jika anda sedang hamil, iaitu merancang untuk hamil , adalah sangat penting untuk berjumpa doktor dan mendapatkan ujian genetik . Ini boleh membantu menilai risiko anda mempunyai anak dengan keadaan genetik.

Jika anda mempunyai anak yang menghidap sindrom Nager, apakah yang perlu anda fikirkan tentang masa depan?

Sindrom Nager adalah keadaan sepanjang hayat , dan tiada penawar khusus untuknya. Tetapi, jangan risau. Dengan rawatan dan pengurusan yang betul, kanak-kanak itu boleh menjalani kehidupan yang baik.

Selepas bayi anda dilahirkan, pasukan perubatan mungkin akan merancang pembedahan untuk merawat kesan sampingan bayi anda, terutamanya untuk memudahkan pernafasan dan pemakanan . Apabila bayi anda membesar, anda perlu membawa bayi anda berjumpa doktor secara berkala untuk memastikan dia mencapai tahap perkembangan yang baik dan untuk menangani sebarang kelewatan.

Ingat: Intervensi awal adalah kunci untuk membantu anak anda menjalani kehidupan yang sihat dan memuaskan.

Oleh kerana kecerdasan kanak-kanak biasanya tidak terjejas, jika mereka menerima rawatan perubatan yang betul, sokongan pendidikan dan kasih sayang keluarga, kanak-kanak ini boleh belajar seperti kanak-kanak lain dan hidup dengan baik dalam masyarakat.

Jika salah seorang daripada anak saya menghidap sindrom Nager, adakah mungkin anak-anak saya yang lain juga akan menghidapnya?

Ya, lebih daripada seorang kanak-kanak boleh menghidap sindrom Nager , terutamanya jika gen untuknya diturunkan daripada seorang ibu bapa kepada anak tersebut. Ini bermakna risikonya mungkin berbeza-beza bergantung pada sejarah genetik keluarga.

Untuk menilai dengan tepat risiko anak-anak anda yang akan datang mewarisi keadaan genetik, adalah lebih baik untuk andaBercakap dengan doktor anda tentang ujian genetik . Kaunselor genetik boleh menerangkan perkara ini kepada anda dengan lebih terperinci.

Bilakah saya perlu berjumpa doktor? Apakah yang perlu saya bimbangkan?

Dengan intervensi awal untuk menguruskan rawatan dan kesan sampingan yang betul, anak anda boleh membesar seperti kanak-kanak lain seusianya dan menjalani jangka hayat yang normal . Adalah sangat penting untuk membawa anak anda menjalani pemeriksaan berkala bagi memantau pertumbuhan fizikal dan perkembangannya, terutamanya semasa tahun pertama .

Jika anda perasan perkara berikut, berjumpalah dengan doktor dengan segera:

• Jika anak anda terlepas peringkat perkembangan . Contohnya, jika mereka tidak boleh berguling, duduk atau bercakap pada usia yang betul.
• Jika kulit di tempat pembedahan tidak sembuh, bengkak, berubah warna, atau kelihatan seperti mengeluarkan cecair kuning atau jernih (jangkitan) .
• Jika anak anda tidak memberi respons kepada arahan mudah atau kelihatan sukar mendengar .

Sangat penting: Jika anak anda mengalami masalah pernafasan , hubungi 911 dengan segera atau bawa mereka ke jabatan kecemasan hospital terdekat. Ini adalah kecemasan.

Apakah perbezaan antara sindrom Nager dan sindrom Miller?

Sindrom Miller, juga dikenali sebagai disostosis akrofasial pascaksial, merupakan keadaan genetik yang jarang berlaku, serupa dengan sindrom Nager. Dalam kedua-dua keadaan ini, tulang dan rawan bayi tidak berkembang dengan baik di dalam rahim, mengakibatkan ciri-ciri yang serupa pada muka, tangan dan lengan bawah.

Walau bagaimanapun, terdapat perbezaan utama. Sindrom Miller juga menjejaskan kaki , bermakna beberapa perubahan juga boleh dilihat pada kaki. Walau bagaimanapun, sindrom Nager biasanya tidak menjejaskan kaki .

Satu lagi perbezaan penting ialah mutasi genetik yang menyebabkan kedua-dua keadaan ini. Sindrom Miller disebabkan oleh mutasi dalam gen DHODH . Sindrom Nager kemungkinan besar disebabkan oleh mutasi dalam gen SF3B4 (dalam beberapa kes, gen lain mungkin terlibat, atau puncanya belum diketahui).

Akhir sekali, beberapa perkara penting yang perlu anda ingat:

Adalah perkara biasa untuk berasa terbeban dan cemas apabila mengetahui tentang keadaan yang jarang berlaku ini. Walau bagaimanapun,Adalah penting untuk anda faham bahawa kanak-kanak dengan sindrom Nager boleh mempunyai prognosis yang sangat positif jika mereka menerima rawatan dan intervensi perubatan yang betul lebih awal.

Walaupun kita tidak mengetahui punca sebenar gangguan genetik, adalah penting untuk diingat bahawa gen yang menyebabkan keadaan ini boleh diturunkan dari ibu bapa kepada anak. Jadi, jika anda merancang untuk hamil , adalah idea yang baik untuk berbincang dengan doktor anda tentang ujian genetik untuk menilai risiko anda mempunyai anak dengan keadaan genetik.

Ingat, anda tidak keseorangan. Terdapat doktor, ahli terapi dan kaunselor untuk membantu dan membimbing anda dalam perjalanan ini. Dengan memberi anak anda kasih sayang, penjagaan dan sokongan yang mereka perlukan, dan dengan mengikuti nasihat perubatan yang betul, anda boleh membuka jalan untuk anak anda menjalani kehidupan yang berjaya.

Sindrom Nagar , Kecacatan Genetik, Keabnormalan Muka, Keabnormalan Anggota Badan, Kesihatan Kanak-kanak, Penyakit Kongenital, Kaunseling Genetik