Apakah itu Penyakit Niemann-Pick? Mari kita fahaminya secara ringkas.

Adakah perut si kecil anda kelihatan sedikit kembung? Atau adakah anda rasa anak anda tidak membesar pada kadar yang betul untuk usia mereka? Kadangkala perkara ini boleh menjadi normal. Tetapi sangat jarang, ia mungkin disebabkan oleh penyakit genetik yang jarang berlaku yang belum pernah kita dengar. Hari ini, kita bercakap tentang Penyakit Niemann-Pick, yang tergolong dalam salah satu penyakit yang jarang berlaku. Jangan takut apabila anda mendengar nama ini. Mari kita bincangkannya dengan cara yang mudah dan anda boleh fahami.

Apakah penyakit Niemann-Pick?

Secara ringkasnya, penyakit Niemann-Pick merupakan keadaan keturunan yang terhasil daripada pengumpulan bahan lemak, atau lipid, yang tidak perlu di dalam sel-sel badan kita.

Sekarang anda mungkin tertanya-tanya, "Apakah lipid ini? Mengapa ia terkumpul?" Mari kita jelaskan begini.

Bayangkan setiap sel dalam badan kita sebagai sebuah kilang kecil. Kilang ini memerlukan tenaga untuk berfungsi. Tenaga itu datang daripada makanan yang kita makan. Lemak (lipid) dan protein dalam makanan ini dipecahkan kepada kepingan kecil di dalam sel kita dan digunakan untuk menghasilkan tenaga. Di samping itu, lipid ini (contohnya, kolesterol dan minyak) juga diperlukan untuk pelbagai fungsi penting, seperti membina dinding sel kita dan menghasilkan hormon.

Biasanya, dalam badan orang yang sihat, apabila lipid ini digunakan sepenuhnya, atau jika terlalu banyak, terdapat enzim khas untuk menguraikannya dan mengeluarkannya dari badan. Sama seperti sistem yang membuang sisa dari kilang apabila ia selesai berfungsi.

Tetapi pada seseorang yang menghidap penyakit Niemann-Pick, terdapat kecacatan genetik dalam penghasilan enzim atau protein yang memecahkan lipid yang saya sebutkan. Akibatnya, lipid yang tidak boleh digunakan dan tidak perlu mula terkumpul di dalam sel. Ia seperti timbunan sampah di kilang dengan sistem pelupusan sisa yang rosak.

Dengan cara ini, lipid tidak hanya terkumpul di satu tempat.

• Otak
• Hati
• Limpa
• Paru-paru
• Sumsum tulang

Ini akan terkumpul di dalam sel-sel organ penting seperti jantung. Lama-kelamaan, lipid ini akan terkumpul dan menghalang organ-organ tersebut daripada berfungsi dengan baik. Ketika itulah gejala mula muncul.

Apakah simptom utama penyakit ini?

Simptom mungkin berbeza-beza bergantung pada organ tempat lipid ini termendap. Simptom juga berbeza-beza bergantung pada jenis penyakit. Walau bagaimanapun, terdapat beberapa simptom biasa.

Simptom Neurologi

Gejala-gejala ini muncul apabila lipid terkumpul di dalam sel-sel otak.

• Ataksia: Ini adalah keadaan di mana otot badan tidak dapat mengawal pergerakan yang disengajakan, seperti berjalan atau mencapai sesuatu. Badan terasa tidak stabil dan tidak stabil.
• Kelemahan otot:Badan terasa tidak bermaya, dan tonus otot berkurangan.
• Spastisitas: Kadangkala otot menjadi kaku dan boleh menjadi menggeletar. Pergerakan menjadi sangat sukar.
• Kesukaran bertutur: Perkataan menjadi pelat, tidak dapat bercakap dengan jelas.
• Penurunan fungsi otak secara beransur-ansur: Perkara seperti ingatan dan keupayaan pembelajaran mungkin merosot dari semasa ke semasa.

Simptom yang berkaitan dengan bahagian badan yang lain

• Bengkak hati dan limpa: Ini selalunya merupakan salah satu tanda pertama yang dapat dilihat. Kedua-dua organ ini menjadi membesar akibat mendapan lipid. Ini menyebabkan perut kanak-kanak menonjol ke hadapan dan kelihatan bengkak.
• Kesukaran menelan dan minum: Keadaan ini terutamanya memberi kesan kepada kanak-kanak kecil.
• Perubahan dalam pergerakan mata: Kesukaran melihat ke atas dan ke bawah mungkin berlaku.
• Perubahan kornea: Kornea mungkin menjadi keruh.
• Tompok merah ceri: Ini adalah simptom yang sangat spesifik. Apabila doktor memeriksa mata, mereka mungkin melihat tompok merah yang kelihatan seperti buah ceri di tengah retina. Ini tidak berlaku kepada semua orang, tetapi sesetengah pesakit mengalaminya.

Terdapat tiga jenis utama penyakit ini.

Penyakit Niemann-Pick tidak semuanya sama. Terdapat tiga jenis utama (dan lebih banyak lagi dalam beberapa klasifikasi). Setiap jenis mempunyai punca, gejala dan perjalanan penyakit yang berbeza. Mari kita gunakan jadual untuk membantu kita memahami perbezaannya.

Nota kecil tentang jenis D

Pada masa lalu, pesakit dengan jenis C, yang berasal daripada nenek moyang yang sama di wilayah Nova Scotia di Kanada, dipanggil jenis D. Tetapi sekarang kita tahu bahawa ia juga merupakan keadaan yang tergolong dalam jenis C, dan disebabkan oleh kecacatan tertentu pada gen NPC1.

Adakah terdapat rawatan untuk ini?

Mengetahui jawapan kepada soalan ini adalah sangat penting untuk anda dan semua orang. Sejujurnya, sehingga kini, tiada penawar untuk penyakit Niemann-Pick.

Jadi apa yang doktor lakukan?

Rawatan semasa adalah rawatan sokongan . Iaitu, walaupun penyakit ini tidak dapat disembuhkan, ia mengawal simptom, memberikan pesakit keselesaan sebanyak mungkin dan membantu memudahkan hidup.

• Perlindungan daripada jangkitan: Pesakit-pesakit ini, terutamanya kanak-kanak, mudah mendapat jangkitan yang kerap. Oleh itu, adalah sangat penting untuk melindungi mereka daripada jangkitan seperti pneumonia.
• Pemakanan: Kanak-kanak yang mengalami kesukaran menelan mungkin perlu diberi makan melalui tiub penyusuan.
• Fisioterapi: Rawatan senaman dan terapi fizikal boleh membantu mengawal kekejangan otot (spastis) dan memastikan sendi berfungsi.
• Rawatan untuk kesukaran bernafas: Jika paru-paru terjejas, seperti pada pesakit jenis B, oksigen tambahan mungkin diperlukan.

Rawatan eksperimental

• Pemindahan sumsum tulang: Ini telah dicuba pada beberapa pesakit dengan jenis B, tetapi ia belum lagi menjadi rawatan standard.
• Terapi penggantian enzim dan terapi gen: Para saintis berharap rawatan ini akan memberi manfaat kepada pesakit jenis B pada masa hadapan, tetapi rawatan ini masih dalam peringkat penyelidikan.

Apa yang boleh anda katakan tentang masa depan? (Prognosis)

Ini adalah topik yang sangat sensitif untuk dibincangkan. Masa depan pesakit, atau prognosis, bergantung sepenuhnya pada jenis penyakitnya.

• Jenis A: Seperti yang dinyatakan sebelum ini, ini adalah jenis yang paling teruk. Bayi dengan keadaan ini biasanya meninggal dunia pada peringkat bayi, sebelum usia 2-3 tahun, akibat jangkitan atau disfungsi sistem saraf.
• Jenis B: Pesakit ini boleh hidup agak lama. Ada yang hidup sehingga dewasa. Walau bagaimanapun, disebabkan oleh kerosakan paru-paru, mereka mungkin memerlukan pengawasan perubatan sepanjang hayat dan kadangkala sokongan oksigen.
• Jenis C:Amat sukar untuk meramalkan masa depan penyakit ini, kerana usia di mana gejala muncul dan perjalanan penyakit sangat berbeza dari orang ke orang. Sesetengah kanak-kanak meninggal dunia pada usia muda, manakala mereka yang mengalami gejala lewat dan kes yang kurang teruk boleh hidup sehingga dewasa.