Adakah si kecil anda menghidap penyakit yang jarang berlaku ini? (Hiperglisinemia Nonketotik - NKH) Mari kita bincangkan perkara ini

Adakah bayi anda yang baru lahir sentiasa mengantuk, tidak berminat untuk menyusukan bayi? Atau adakah dia mengalami masalah bernafas? Adalah perkara biasa bagi anda sebagai ibu bapa untuk berasa sangat takut apabila melihat perkara-perkara ini. Kadangkala, terdapat keadaan yang serius dan jarang berlaku di sebalik gejala ini. Salah satu keadaan tersebut ialah `(Hiperglisinemia Nonketotik)` atau `(NKH)`. Mari kita bincangkan perkara ini secara terperinci dan ringkas hari ini.

Tahukah anda apa maksud `(NKH)`?

Secara ringkasnya, "Hiperglisinemia Nonketotik" atau "NKH" adalah keadaan genetik yang sangat jarang berlaku . Apa yang berlaku ialah badan bayi kita tidak dapat mengawal atau memecahkan molekul yang dipanggil "glisin" dengan betul.

Sekarang anda mungkin tertanya-tanya apakah itu `(glisin)`. `(Glisin)` ialah asid amino `(asid amino)`. Sama seperti batu bata diperlukan untuk membina bangunan, asid amino ini penting untuk membina protein dalam badan kita. Jadi, apabila badan bayi tidak dapat mengawal `(glisin)` ini dengan betul, ia mula terkumpul di pelbagai bahagian badan, terutamanya di otak . Ini dipanggil `(hiperglisinemia)` apabila tahap `(glisin)` meningkat secara tidak perlu. Ini boleh menyebabkan masalah neurologi yang teruk, koma, dan kadangkala kematian pada bayi.

Bahagian "nonketotik" pada nama tersebut merujuk kepada fakta bahawa ia berbeza daripada penyakit lain yang boleh menyebabkan peningkatan glisin dalam badan. NKH juga dipanggil ralat metabolisme semula jadi. Ia adalah keadaan yang berlaku semasa lahir dan mempengaruhi cara tindak balas kimia tertentu dalam badan tidak berlaku dengan betul. Nama lain untuk ini ialah ensefalopati glisin.

Adakah terdapat sebarang varian bagi `(NKH)`?

Ya, penyelidik membahagikan NKH kepada dua jenis utama: klasik dan varian . Ini disebabkan oleh dua jenis perubahan dalam gen. Nama klasik dan varian NKH merujuk kepada gen yang mempunyai mutasi tersebut.

`(NKH)` klasik dibahagikan lagi kepada dua jenis - teruk dan lemah . Ini dikelaskan mengikut keterukan gejala. Daripada jumlah ini , `(NKH)` yang teruk adalah yang paling biasa .

Seberapa lazimkah keadaan ini berlaku?

`(NKH)` ialah penyakit yang sangat jarang berlaku . Di seluruh dunia, kira-kira satu daripada setiap 76,000 bayi dijangkiti penyakit ini. Jadi jangan risau apabila anda mendengar tentang perkara ini. Walau bagaimanapun, adalah sangat penting untuk berwaspada.

Apakah simptom-simptom penyakit `(NKH)`?

Simptom-simptom bagi kedua-dua bentuk "NKH" yang teruk dan ringan biasanya bermula semasa lahir . Kadangkala, simptom mungkin muncul dalam beberapa bulan pertama kehidupan.

Simptom-simptom keadaan `(NKH)` yang teruk:

Perkara pertama yang mungkin diperhatikan oleh bayi dengan `(NKH)` yang teruk ialah:

• Mengantuk yang berlebihan (lesu): Ini boleh meningkat secara beransur-ansur dan berkembang menjadi koma.
• Kelemahan ototHipotonia: Bayi mungkin berasa tidak bermaya.
• Kesukaran bernafas yang mengancam nyawa : Ini dapat dilihat pada hari-hari awal kehidupan.

Jika anda mengelakkan simptom awal ini, anda biasanya akan melihat perkara berikut:

• Sukar untuk minum susu.
• Hentian pernafasan sekejap-sekejap (apnea).
• Kecacatan intelektual yang teruk .
• Kekakuan otot yang tidak normal (spastis).
• Sawan yang sukar dikawal .

Selalunya, kanak-kanak ini tidak dapat melakukan pencapaian perkembangan normal, seperti merangkak, memegang mainan, duduk, dan minum dari botol. Walaupun mereka mempelajari sesuatu, kemahiran tersebut boleh 'mundur' dari semasa ke semasa. Bayangkan betapa menyedihkannya bagi ibu bapa.

Ciri-ciri NKH yang Dilemahkan:

Simptom-simptom NKH ringan adalah kurang teruk berbanding NKH yang teruk, tetapi selalunya serupa. Kanak-kanak yang menghidap NKH ringan biasanya mencapai tahap perkembangan mereka, tetapi kebolehan mereka boleh berbeza-beza . Perkembangan mungkin tertangguh, tetapi kebanyakan kanak-kanak akhirnya belajar berjalan dan bercakap dengan orang lain. Sesetengah kanak-kanak mengalami sawan, tetapi ini biasanya ringan dan boleh dirawat. Di samping itu, simptom seperti pergerakan luar kawalan (korea), kekejangan otot (spastis), dan hiperaktif (hiperaktif) juga mungkin dapat dilihat.

Apakah yang menyebabkan bayi menghidap `(NKH)`?

Punca utamanya adalah perubahan dalam gen, atau mutasi . Khususnya, kira-kira 80% pesakit disebabkan oleh perubahan dalam gen yang dipanggil `(GLDC)`. Selebihnya disebabkan oleh perubahan dalam gen yang dipanggil `(AMT)`.

Gen `(GLDC)` dan `(AMT)` ini mengarahkan badan kita untuk memastikan `(enzim)`. `(Enzim)` ini berfungsi bersama sebagai satu kumpulan. Kumpulan ini dipanggil `( sistem pembelahan glisin)`. Apa yang dilakukannya ialah apabila kita tidak memerlukan `(glisin)`, ia memecahkannya kepada bahagian yang lebih kecil. Apabila jumlah `(Glisin)` meningkat, ia mengganggu fungsi otak.

Jadi, jika terdapat mutasi dalam mana-mana satu daripada dua gen ini, badan kita menjadi sukar untuk memecahkan glisin. Sesetengah mutasi mengurangkan fungsi sistem pembelahan glisin ini, manakala yang lain menghapuskannya sepenuhnya. Apabila sistem ini tidak berfungsi dengan betul, glisin tambahan akan terkumpul di organ bayi, terutamanya otak. Saintis masih belum mengetahui dengan tepat bagaimana keabnormalan ini menyumbang kepada gejala NKH.

Penyakit ``(NKH)`` diwarisi dalam ``corak resesif autosomal``. Ini bermakna kedua-dua salinan gen dalam setiap sel mesti mempunyai mutasi tersebut. Biasanya, kedua-dua ibu bapa kandung seseorang yang menghidap ``(NKH)`` mempunyai satu salinan gen yang bermutasi ini, tetapi mereka tidak menunjukkan simptom.

Bagaimanakah doktor mendiagnosis penyakit `(NKH)`?

Untuk mendiagnosis `(NKH)`, doktor bayi anda akan melakukan pemeriksaan fizikal terlebih dahulu dan melihat dengan teliti simptom-simptomnya. Kemudian,

• Tahap `(glisin)` dalam cecair serebrospinal (`(Cecair Tulang Belakang Serebrum - CSF)`) dan plasma darah `(plasma)` diuji. Apabila aktiviti `(enzim)` yang dinyatakan di atas menurun, tahap `(glisin)` dalam `(CSF)` dan plasma meningkat. Selain itu, nisbah antara tahap `(glisin)` dalam `(CSF)` dan tahap `(glisin)` dalam plasma juga meningkat.
• Imbasan MRI otak juga sangat berguna, kerana ia dapat menunjukkan corak perubahan tertentu pada otak bayi dengan NKH.
• Ujian genetik juga boleh memeriksa mutasi dalam salah satu daripada dua gen yang menyebabkan NKH.
• Jarang sekali, sekeping kecil hati boleh diambil untuk pemeriksaan (biopsi hati) bagi mengesahkan diagnosis.

Apakah rawatan untuk `(NKH)`?

Oleh kerana bayi dengan `(Hiperglisinemia Nonketotik)` biasanya sangat sakit, mereka perlu dirawat di `(Unit Rawatan Rapi Neonatal - NICU)` . Di `(NICU)`, bayi anda akan menerima tahap penjagaan dan rawatan yang tinggi.

Malangnya, buat masa ini tiada penawar untuk `(NKH)` yang teruk . Walau bagaimanapun, bagi bayi yang menghidap `(NKH)` yang lebih ringan, beberapa rawatan mungkin membantu. Rawatan ini perlu diberikan lebih awal dan agresif untuk menjadi paling berkesan.

Rawatan ini boleh diberikan secara bersendirian atau dalam kombinasi:

• Ubat-ubatan yang mengurangkan tahap `(glisin)` dalam badan bayi (cth. `(natrium benzoat)` ).
• Ubat yang berfungsi menentang tindakan `(glisin)` dalam sel saraf tertentu (cth. `(ketamin)` atau `(dekstromethorfan)` ).

Mengawal sawan juga sangat penting. Sawan mungkin sukar dikawal dengan ubat-ubatan standard. Untuk rawatan yang berjaya, anda mungkin perlu menggabungkan beberapa ubat, dan beberapa ubat, seperti asid valproik, mungkin perlu dielakkan. Diet ketogenik juga boleh membantu mengawal sawan.

Rawatan untuk simptom `(NKH)` yang lain:

• Pengudaraan mekanikal.
• Tiub yang dimasukkan ke dalam perut untuk membekalkan makanan (tiub gastrostomi).
• Terapi fizikal.
• Intervensi awal dan sokongan tambahan.

Jika boleh, tanya doktor anda tentang kemungkinan untuk menyertai percubaan klinikal .

Berapakah jangka hayat seseorang yang menghidap `(NKH)`?

Sukar untuk menyatakan dengan tepat berapa lama seseorang yang menghidap NKH boleh hidup. Ini kerana terdapat banyak mutasi genetik yang berbeza dan tahap keterukan penyakit ini sangat berbeza. Walau bagaimanapun, Yayasan Hiperglikinemia Nonketotik menganggarkan bahawa 80% bayi yang menghidap penyakit ini tidak dapat hidup dalam tempoh neonatal (bulan pertama kehidupan) . Walaupun mereka dapat hidup dalam tempoh neonatal, ramai kanak-kanak yang menghidap NKH yang teruk tidak hidup melebihi usia 5 tahun. Pasukan perubatan anak anda akan dapat memberi anda gambaran yang lebih baik tentang perkara ini. Bergantunglah pada kepakaran dan sokongan mereka. Saya faham betapa sukarnya untuk mendengar perkara ini.

Bolehkah penyakit ini dicegah?

Tidak. (NKH) adalah keadaan genetik dan tidak boleh dicegah . Jika anda bimbang anak anda mungkin mewarisi keadaan ini, adalah idea yang baik untuk berbincang dengan kaunselor genetik sebelum merancang kehamilan.

Bilakah saya perlu membawa bayi saya berjumpa doktor?

Jika bayi baru lahir anda menunjukkan kelesuan yang berlebihan atau tidak berminat untuk menyusukan bayi , anda perlu membawanya ke pakar pediatrik dengan segera. Doktor juga mungkin akan merujuk anda ke jabatan kecemasan hospital untuk rawatan segera. Apa pun punca simptom-simptom ini, adalah penting untuk segera memeriksanya.

Apakah soalan yang perlu saya tanyakan kepada doktor bayi saya?

Jika bayi anda menghidap `(NKH)`, anda mungkin ingin bertanya soalan-soalan ini:

• Apakah sebab pembentukan `(NKH)`?
• Apakah varian `(NKH)` yang terdapat pada bayi saya?
• Apakah pilihan rawatan yang anda cadangkan?
• Adakah terdapat sebarang ujian yang boleh meramalkan tahap keterukan penyakit ini?
• Sejauh manakah bayi saya boleh berkembang dari segi perkembangan (berjalan, bercakap, kecerdasan)?
• Adakah bayi saya perlu mengambil ubat sepanjang hayatnya?
• Bolehkah anak-anak saya pada masa hadapan juga menghidap `(NKH)`?
• Bolehkah anda mengesyorkan kumpulan sokongan?

Apabila bayi anda didiagnosis dengan Hiperglisinemia Nonketotik (NKH), berita itu boleh menjadi kejutan dan sumber kekeliruan. Amat menggerunkan apabila mengetahui bahawa bayi anda mempunyai keadaan yang jarang berlaku yang hanya memerlukan sedikit rawatan. Jika boleh, cari kumpulan sokongan untuk keluarga kanak-kanak yang menghidap NKH. Bercakap dengan orang lain yang telah melalui perkara yang sama seperti anda boleh memberi anda sedikit kekuatan dan membantu anda menghadapinya. Ingat, pasukan perubatan bayi anda sedia menyokong anda di setiap langkah.

## Perkara Penting untuk Diingati (Mesej Bawa Pulang)

• (NKH) ialah penyakit genetik yang sangat jarang berlaku dan serius .
• Ini menyebabkan bahan kimia yang dipanggil "glisin" terkumpul di dalam badan bayi, terutamanya di otak .
• Simptom biasanya bermula semasa lahir dan boleh merangkumi rasa mengantuk yang berlebihan, kesukaran makan, kesukaran bernafas, dan sawan.
• Keadaan `(NKH)` yang terukWalaupun tiada penawar, terdapat beberapa rawatan ringan.
• Jika bayi anda mengalami simptom-simptom ini, adalah penting untuk mendapatkan nasihat perubatan dengan segera .
• Anda tidak keseorangan dalam perjalanan ini. Dapatkan bantuan daripada pasukan perubatan dan kumpulan sokongan anda . Kekuatan mental anda juga sangat penting.

Saya harap maklumat ini berguna untuk anda. Perkara yang paling penting dalam masa sukar ini adalah untuk kekal kuat.

Hiperglisinemia Nonketotik , NKH, Glisin, Penyakit Genetik, Penyakit Kanak-kanak, Gangguan Neurologi, Kecacatan Metabolik