Adakah ini peningkatan ammonia dalam badan anda? Mari kita pelajari tentang Kekurangan Ubat OTC!

Anda mungkin pernah mendengar bahawa jika badan kita kekurangan zat tertentu, masalah besar boleh timbul. Itulah maksud kekurangan ubat bebas ini. Bayangkan apa yang akan berlaku jika hati anda kekurangan enzim yang diperlukan untuk berfungsi dengan baik? Walaupun ini adalah cerita yang serius, terdapat rawatan yang baik. Mari kita bincangkan perkara ini dengan lebih terperinci, boleh?

Apakah sebenarnya kekurangan OTC ini?

Secara ringkasnya, kekurangan OTC bermaksud hati anda tidak dapat menghasilkan enzim yang dipanggil Ornithine Transcarbamylase (OTC) dengan betul. Enzim OTC ini sangat penting kerana ia membantu menyingkirkan bahan toksik yang dipanggil ammonia daripada darah kita. Jadi apabila enzim ini rendah, ammonia mula terkumpul di dalam badan. Ini sebenarnya adalah gangguan kitaran urea .

Sekarang mari kita lihat bagaimana ini berlaku. Apabila kita makan protein, bakteria dalam usus kita memecahkan protein dan menghasilkan ammonia sebagai produk sisa. Kemudian hati kita mengambil ammonia ini dan menukarkannya menjadi urea dalam proses yang dipanggil kitaran urea. Itulah kegunaan enzim OTC. Kemudian buah pinggang kita menapis urea ini daripada darah dan mengeluarkannya sebagai air kencing. Adakah anda faham? Jadi apabila OTC hilang, keseluruhan proses ini akan menjadi kucar-kacir.

Apakah jenis utama keadaan ini?

Kekurangan OTC terbahagi kepada tiga jenis, bergantung pada masa yang diperlukan untuk gejala muncul:

• Jenis neonatal: Ini adalah jenis yang paling teruk. Gejala muncul dalam tempoh 30 hari pertama kelahiran. Bayi-bayi ini memerlukan rawatan segera.
• Jenis pertengahan: Ini biasanya menjejaskan kanak-kanak dari satu bulan hingga kira-kira 16 tahun.
• Jenis permulaan lewat: Ini boleh muncul selepas umur 16 tahun, kadangkala selewat-lewatnya pada usia 60 tahun. Ini adalah yang paling tidak teruk daripada dua jenis yang lain.

Siapakah yang lebih cenderung untuk menghidap kekurangan OTC?

Kekurangan OTC sebenarnya merupakan penyakit yang sangat jarang berlaku . Walau bagaimanapun, ia adalah gangguan kitaran urea yang paling biasa. Menurut penyelidik, ia boleh menjejaskan satu dalam 14,000 atau satu dalam 80,000 orang di seluruh dunia. Lebih-lebih lagi, keadaan ini lebih kerap dan lebih teruk menjejaskan kanak-kanak lelaki .

Apakah simptom-simptom kekurangan OTC?

Simptom-simptom penyakit ini berbeza-beza bergantung pada masa permulaannya. Bagi bayi baru lahir, simptom-simptomnya paling teruk. Simptom-simptom ini paling biasa berlaku selepas makan makanan kaya protein.

Simptom pada bayi baru lahir

Jika bayi mempunyai keadaan ini, anda mungkin melihat perkara seperti ini:

• Mereka enggan makan atau minum, dan mereka tidak minum susu.
• Muntah kerap.
• Sangat cemas, selalu menangis.
• Sentiasa berasa mengantuk dan tidak bermaya (`Lesu`).
• Sawan mungkin berlaku.
• Tubuh tidak bernyawa, seperti sehelai kain (`Hypotonia`).
• Hati mungkin menjadi bengkak dan membesar (`Hepatomegali`).

Bayangkan betapa takutnya seorang ibu jika perkara seperti ini berlaku kepada bayi yang baru lahir . Itulah sebabnya penting untuk mengetahui simptom-simptom ini.

Simptom pada kanak-kanak berumur satu bulan hingga 16 tahun

Kanak-kanak berumur lebih satu bulan dan bawah 16 tahun juga mungkin mengalami simptom-simptom yang dinyatakan di atas. Selain itu, anda juga mungkin melihat perkara berikut:

• Kekeliruan, keadaan kekeliruan mental.
• Delirium, seperti halusinasi.
• Kehilangan keseimbangan dan ketidakupayaan untuk berjalan dengan betul ('Ataksia').

Simptom pada orang dewasa

Jika keadaan ini berlaku pada orang dewasa, gejala tambahan mungkin berlaku, sebagai tambahan kepada gejala pada kanak-kanak kecil yang dinyatakan sebelum ini:

• Loya.
• Sakit kepala seperti migrain.
• Kesukaran bercakap, pertuturan tidak jelas (Disarthria).
• Halusinasi bermaksud melihat atau mendengar perkara yang tidak wujud.
• Penglihatan kabur atau gangguan penglihatan yang lain.

Mengapakah kekurangan OTC ini berlaku? Apakah punca-puncanya?

Kekurangan OTC adalah gangguan genetik . Ini bermakna ia disebabkan oleh perubahan dalam DNA kita. Penyelidik setakat ini telah mengenal pasti kira-kira 400 perubahan DNA yang boleh menyebabkan penyakit ini. Walau bagaimanapun, dalam beberapa kes (kira-kira 20 peratus kes), ia juga boleh disebabkan oleh perubahan DNA yang tidak dapat dikesan melalui ujian.

Terdapat dua cara utama perubahan DNA (`DNA`) ini boleh berlaku:

• Diwarisi: Bayi boleh mewarisi mutasi DNA ini daripada ibu mereka. Jika ini berlaku, bayi lelaki akan menghidap penyakit ini. Jika bayi perempuan merupakan pembawa, dia akan terjejas. Ini berbeza dari negara ke negara, tetapi biasanya antara 36% dan 80% kes.
• Jenis tidak diwarisi (de novo): Dalam kes ini, bayi tidak mewarisi perubahan DNA. Ini bermakna perubahan itu berlaku secara rawak semasa bayi sedang berkembang di dalam rahim ibu.

Kekurangan OTC yang diwarisi adalah keadaan berkaitan-X . Ini bermakna hanya wanita yang menjadi pembawa dan tidak menghidap penyakit sepenuhnya. Walau bagaimanapun, mereka masih boleh mengalami gejala. Kajian telah menunjukkan bahawa antara 10% dan 20% pembawa wanita akan mengalami gejala pada satu ketika dalam hidup mereka.

Apakah komplikasi yang boleh berlaku akibat kekurangan OTC?

Kekurangan ubat bebas (OTC) boleh menyebabkan tahap ammonia yang tinggi dalam darah. Tahap ammonia yang tinggi dalam darah (Hyperamonemia) adalah toksik kepada otak . Ini boleh menyebabkan ensefalopati metabolik.Jika keadaan ini menjadi teruk atau berlarutan untuk jangka masa yang lama, komplikasi serius boleh berlaku, seperti:

• Kecacatan intelektual dan kelewatan perkembangan.
• Gangguan neurologi seperti cerebral palsy.
• Jatuh koma bermaksud hilang kesedaran.
• Malangnya, kematian juga boleh berlaku.

Komplikasi ini adalah yang paling biasa, dan lebih teruk, pada bayi baru lahir dengan kekurangan OTC.

Kekurangan OTC boleh menjadi sangat berbahaya semasa kehamilan. Walau bagaimanapun, adalah mungkin untuk menguruskan keadaan ini semasa kehamilan dan melahirkan bayi yang sihat. Jika anda mempunyai kekurangan OTC, atau jika seseorang dalam keluarga anda mempunyai sejarah keadaan ini, adalah idea yang baik untuk berbincang dengan pakar obstetrik dan ginekologi anda (`Ob/Gyn`). Mereka kemudian boleh bekerjasama dengan doktor yang merawat kekurangan OTC anda untuk menyelaraskan penjagaan yang anda perlukan.

Bagaimanakah doktor mengesan (mendiagnosis) kekurangan OTC?

Kekurangan OTC terutamanya didiagnosis melalui ujian makmal, terutamanya ujian darah dan ujian air kencing. Dalam kebanyakan kes, ia boleh dikesan sebelum bayi dilahirkan melalui ujian DNA. Walau bagaimanapun, walaupun kekurangan OTC merupakan keadaan genetik, ujian ini mungkin tidak dapat mengesan semua perubahan DNA yang boleh menyebabkannya. Ini kerana terdapat pelbagai perubahan DNA yang boleh menyebabkannya.

Bergantung pada undang-undang dan peraturan negara tempat anda tinggal, mungkin terdapat sistem untuk menguji setiap bayi yang baru lahir untuk kekurangan OTC. Di tempat sedemikian, peluang untuk mengesan penyakit lebih awal adalah lebih tinggi.

Walau bagaimanapun, di tempat-tempat di mana kaedah ujian standard sedemikian tidak tersedia, adalah sukar bagi doktor yang berpengalaman untuk mendiagnosis keadaan selepas bayi dilahirkan. Ini kerana gejala-gejalanya sangat samar-samar pada peringkat awal dan boleh menyerupai penyakit lain. Dalam kes yang paling teruk, keracunan ammonia boleh menyebabkan kerosakan otak sebelum doktor mengesan keadaan tersebut.

Apakah rawatan untuk kekurangan OTC?

Berita baiknya ialah terdapat rawatan yang baik untuk kekurangan OTC. Terdapat beberapa perkara penting yang perlu diingat semasa merawatnya:

• Mengurangkan tahap ammonia dalam darah: Dalam keadaan kecemasan, dialisis boleh membuang ammonia daripada darah dengan cepat.
• Terapi laluan alternatif: Terdapat ubat-ubatan yang menyerap nitrogen. Ubat-ubatan ini berfungsi dengan menangkap nitrogen, memprosesnya dengan cara lain dan mencegah pembentukan ammonia. Contohnya termasuk ubat-ubatan seperti Natrium Fenilasetat dan Natrium Benzoat.
• Perubahan diet: Mengurangkan dan menguruskan pengambilan protein adalah penting untuk mengekalkan tahap ammonia darah pada tahap yang selamat.Untuk melakukan ini, anda perlu mengutamakan pengambilan kalori daripada karbohidrat (`karbohidrat`) dan lemak (`lemak`).
• Suplemen: Asid amino penting yang tidak boleh diperolehi daripada protein mesti diambil sebagai suplemen.
• Memantau tahap ammonia dalam darah: Ujian darah yang kerap dapat membantu mengesan tahap ammonia dalam darah sebelum ia menjadi sangat tinggi.

Jika kekurangan ubat bebas (OTC) dikesan sebelum bayi dilahirkan, rawatan untuk bayi dalam kandungan mungkin boleh dimulakan. Memberi ibu ubat alternatif ini sejurus sebelum bayi dilahirkan dapat membantu mengekalkan tahap ammonia bayi pada tahap yang selamat selepas kelahiran.

Bolehkah kekurangan OTC disembuhkan sepenuhnya?

Ya, ada cara untuk menyembuhkan kekurangan OTC. Iaitu pemindahan hati . Dalam hal ini, hati anda yang berpenyakit akan dibuang dan hati yang sihat akan dipindahkan. Hati itu boleh menghasilkan enzim OTC. Selepas pemindahan hati, anda boleh makan makanan yang normal dan berkhasiat dan tidak perlu mengambil ubat penurun ammonia.

Malangnya, pemindahan hati tidak begitu biasa untuk penyakit ini atas pelbagai sebab. Selain itu, orang yang telah menjalani pemindahan hati mesti mengambil imunosupresan sepanjang hayat mereka untuk mengelakkan penolakan organ yang dipindahkan. Doktor anda boleh memberitahu anda lebih lanjut tentang pemindahan hati dan bagaimana ia boleh menjejaskan anda.

Terapi gen untuk kekurangan OTC juga sedang disiasat. Rawatan ini mungkin merupakan alternatif masa depan untuk pemindahan hati untuk penyakit ini.

Apa yang boleh anda jangkakan apabila hidup dengan kekurangan OTC?

Apa yang anda boleh jangkakan dengan kekurangan OTC berbeza-beza bergantung pada tahap keterukan keadaan. Lebih teruk keadaannya, lebih sedikit protein yang boleh anda makan dengan selamat. Ramai orang yang mengalami kekurangan OTC lebih suka diet vegetarian walaupun sebelum mereka didiagnosis, kerana ia lebih mudah untuk mereka. Doktor anda akan membimbing anda tentang berapa banyak protein yang boleh anda makan dan cara memantaunya.

Secara keseluruhan, kekurangan ubat bebas alkohol (OTC) boleh memberi impak yang ketara kepada kehidupan anda. Peningkatan tahap ammonia dalam darah boleh meningkatkan risiko komplikasi seperti kecacatan intelektual. Itulah sebabnya penting untuk memastikan tahap ammonia berada pada tahap yang rendah.

Walau bagaimanapun, dengan pemantauan, rawatan dan diet rendah protein, kekurangan OTC adalah keadaan yang sebahagian besarnya boleh diurus . Adalah penting untuk memantau tahap ammonia darah anda secara berkala untuk memastikan ia tidak meningkat. Jika tahap ammonia darah anda meningkat, rawatan boleh membantu menurunkannya.

Berapa lamakah kekurangan OTC berlangsung?

Kekurangan OTC adalah keadaan kongenital , bermakna anda dilahirkan dengannya, dan ia kekal seumur hidup. Pemindahan hati adalah satu-satunya penawar yang ada.

Apakah masa depan seseorang yang mengalami kekurangan OTC?

Prognosis bagi seseorang yang mengalami kekurangan OTC sebahagian besarnya bergantung pada bila gejala pertama muncul. Kajian pada tahun 2020 menunjukkan bahawa pesakit yang hadir pada usia pertengahan dan lebih tua mempunyai prognosis yang lebih baik. Kadar kematian mereka adalah antara 8% hingga 13%.

Bayi yang baru lahir biasanya merupakan kes yang paling serius, dan kadar kematiannya juga tinggi. Walau bagaimanapun, kadar kematian itu jauh lebih rendah sekarang berbanding tahun-tahun sebelumnya. Satu kajian selama 30 tahun yang dijalankan dari tahun 1971 hingga 2011 mendapati bahawa kadar kematian bayi yang baru lahir adalah 74%. Walau bagaimanapun, kajian seterusnya yang dijalankan dari tahun 2001 hingga 2013 mendapati bahawa kadar kematian telah menurun kepada 43%. Ini menunjukkan betapa banyak perbezaan yang telah berlaku dengan kemajuan sains perubatan.

Adakah terdapat cara untuk mencegah kekurangan OTC?

Tiada cara untuk mencegah kekurangan OTC. Walau bagaimanapun, anda boleh mendapatkan kaunseling genetik sebelum anda mempunyai anak. Walaupun ini tidak dapat mencegah penyakit ini, ia dapat membantu anda memahami kemungkinan anak-anak anda akan mewarisinya.

Pukul berapakah anda perlu pergi ke hospital?

Jika anda atau anak anda mengalami simptom ammonia darah tinggi (`ammonia`), anda perlu segera pergi ke hospital atau bilik kecemasan . Lebih lama ammonia darah (`ammonia`) kekal tinggi, lebih besar risiko kerosakan otak kekal. Jadi, bertangguh bukanlah idea yang baik.

Apakah soalan-soalan penting yang perlu ditanya kepada doktor anda?

Apabila anda berjumpa doktor, adalah idea yang baik untuk bertanya beberapa soalan seperti ini:

• Adakah kekurangan OTC saya disebabkan oleh mutasi genetik yang dikenal pasti pada masa ini?
• Patutkah ahli keluarga saya yang lain diuji untuk kekurangan OTC?
• Berapakah jumlah maksimum protein yang boleh saya ambil dalam sehari?
• Rawatan apa yang saya perlukan?
• Apakah suplemen yang perlu saya ambil?
• Apakah simptom-simptom yang memerlukan rawatan kecemasan?

Akhir sekali, beberapa perkara yang perlu diingat

Sama ada penyakit ini menjejaskan anda atau anak anda, adalah perkara biasa untuk mengalami pelbagai emosi apabila anda mengetahui bahawa ini adalah keadaan genetik sepanjang hayat. Anda mungkin berasa takut, cemas, dan marah. Semua perasaan ini difahami.

Tetapi anda perlu ingat, kekurangan ubat bebas alkohol (OTC) bukanlah salah anda , dan ia sering disebabkan oleh faktor-faktor di luar kawalan anda.

Walaupun kekurangan OTC merupakan keadaan yang serius, kemajuan dalam sains perubatan telah menjadikannya lebih mudah dirawat berbanding beberapa dekad yang lalu. Dengan pemantauan dan rawatan yang kerap, keadaan ini sebahagian besarnya boleh diuruskan. Terdapat juga bukti yang semakin meningkat bahawa pemindahan hati boleh menyembuhkan penyakit ini. Jika anda mempunyai sebarang soalan atau memerlukan bantuan sepanjang proses, jangan lupa untuk bergantung pada pasukan perubatan anda. Mereka sentiasa ada untuk membimbing dan menyokong anda.

Kekurangan OTC , ammonia, hati, kitaran urea, penyakit genetik, protein, penyakit pediatrik