Adakah anak anda mengalami simptom-simptom ini? Mari kita bincangkan tentang Sindrom Phelan-McDermid

Pernahkah anda mendengar tentang Sindrom Phelan-McDermid? Anda mungkin belum pernah mendengar nama ini, kerana ia merupakan keadaan genetik yang jarang berlaku. Keadaan ini boleh menyebabkan pelbagai masalah kesihatan, kelewatan perkembangan intelektual, dan perubahan tingkah laku, terutamanya pada kanak-kanak kecil. Jadi, hari ini kita akan membincangkannya dengan cara yang mudah dan anda boleh fahami. Jangan risau, sangat penting untuk mengetahui maklumat ini.

Apakah itu Sindrom Phelan-McDermid?

Secara ringkasnya, sindrom Phelan-McDermid ialah gangguan genetik yang boleh menyebabkan pelbagai masalah pada badan, kecerdasan dan tingkah laku kanak-kanak. Contohnya:

• Kesukaran makan.
• Kelemahan otot.
• Kelewatan dalam pertuturan dan perkembangan penting yang lain.
• Sesetengah kanak-kanak mempunyai keadaan seperti Gangguan Spektrum Autisme.
• Kadangkala keadaan seperti epilepsi juga boleh berlaku.

Terdapat nama lain untuk ini, iaitu "sindrom penghapusan 22q13.3." Walaupun namanya mungkin kelihatan agak rumit, mari kita bincangkan juga.

Sejauh manakah keadaan ini jarang berlaku?

Malah, keadaan yang dipanggil sindrom Phelan-McDermid ini sangat jarang berlaku . Menurut saintis, ia menjejaskan antara dua hingga sepuluh kanak-kanak bagi setiap 100,000 orang. Walau bagaimanapun, kerana ia agak sukar untuk didiagnosis, ada kemungkinan lebih ramai kanak-kanak menghidap keadaan ini daripada yang dilaporkan. Hanya antara 2200 dan 2500 kanak-kanak telah didiagnosis di seluruh dunia. Jadi anda boleh bayangkan betapa jarangnya perkara ini berlaku.

Apakah kaitan antara sindrom Phelan-McDermid dan autisme?

Ini adalah masalah yang dihadapi ramai orang. Ramai kanak-kanak dengan sindrom Phelan-McDermid didapati menghidap gangguan spektrum autisme . Saintis menganggarkan bahawa kira-kira 1% kanak-kanak dengan autisme mungkin juga menghidap sindrom Phelan-McDermid. Ini bermakna terdapat kaitan antara kedua-duanya.

Mengapakah sindrom Phelan-McDermid berlaku?

Baiklah, sekarang mari kita lihat apa yang menyebabkan ini. Ini disebabkan oleh perubahan dalam kromosom . Kromosom ialah benda-benda kecil di dalam sel kita. Di dalamnya terdapat gen kita. Gen adalah seperti satu set arahan yang menentukan segala-galanya daripada cara badan kita berfungsi, kepada ketinggian, warna mata dan penyakit yang mungkin kita hidapi.

Biasanya, setiap sel manusia mempunyai 23 pasang kromosom, dengan jumlah keseluruhan 46 kromosom. Seorang kanak-kanak dengan sindrom Phelan-McDermid mempunyai sebahagian kecil kromosom 22 yang hilang, atau "dipadam". Itulah sebabnya ia juga dipanggil 'sindrom penghapusan 22q13.3'.

Kebanyakan masa, keadaan ini tidak diwarisi daripada ibu bapa. Kehilangan sekeping kromosom ini berlaku secara rawak, iaitu apabila telur atau sel sperma terbentuk, atau apabila embrio sedang berkembang. Walau bagaimanapun, dalam beberapa kes yang jarang berlaku, ia boleh diwarisi daripada ibu bapa. Dalam kes itu, ibu atau bapa yang menghidap keadaan ini mempunyai kira-kira 50% kemungkinan anak mereka mewarisi keadaan tersebut.

Apakah simptom-simptom keadaan ini?

Simptom-simptom sindrom Phelan-McDermid boleh berbeza-beza antara individu. Sesetengah individu mempunyai simptom yang lebih sedikit, sesetengahnya mempunyai lebih banyak simptom. Sesetengah simptom wujud semasa lahir, manakala yang lain muncul pada peringkat bayi atau awal kanak-kanak. Simptom-simptom ini boleh jadi fizikal, tingkah laku, intelektual atau gabungan semua ini.

Anak anda mungkin mengalami simptom seperti berikut:

• Kelewatan perkembangan : Perkara seperti tidak boleh berguling, tidak boleh duduk, tidak boleh berjalan. Fikirkanlah, sesetengah bayi mula berguling pada usia 6 bulan, ada yang boleh duduk pada usia 9 bulan. Tetapi kanak-kanak yang menghidap keadaan ini mungkin mengambil masa yang lebih lama untuk melakukan perkara-perkara ini.
• Peningkatan toleransi kesakitan : Ini bermakna berasa kurang sakit berbanding orang lain.
• Kelemahan otot (hipotonia) : Badan mungkin terasa lembik dan lunglai.
• Masalah pertuturan : Kelewatan pertuturan atau ketidakupayaan untuk bercakap.
• Gangguan tidur : Kesukaran untuk tidur, seperti kerap terjaga.
• Berpeluh kurang daripada biasa : Ini boleh menyebabkan badan menjadi terlalu panas dengan cepat dan mengalami dehidrasi.
• Kesukaran makan atau menelan .
• Masalah sistem penghadaman : Kerap loya, muntah, dan pedih ulu hati (penyakit refluks gastroesofagus).

Ramai orang yang menghidap sindrom Phelan-McDermid juga mempunyai gangguan spektrum autisme, jadi mereka juga mungkin mengalami gejala tingkah laku seperti:

• Memandang ke dalam mata adalah satu kelemahan .
• Berasa takut dan gementar dalam situasi sosial .
• Minat untuk mengunyah barang bukan makanan (cth. mainan, pakaian).
• Hipersensitiviti terhadap sentuhan : Rasa tidak selesa apabila seseorang menyentuh anda.

Beberapa ciri khas juga boleh dilihat pada penampilan orang yang menghidap keadaan ini:

• Mata yang cekung.
• Kelopak mata terkulai (ptosis).
• Telinga yang besar atau menonjol ke hadapan.
• Jari kaki kedua dan ketiga mungkin kelihatan bercantum bersama (sindaktili).
• Mempunyai tangan atau kaki yang besar dan berotot.
• Kepalanya memanjang dan berbentuk sempit.
• Dagu mengambil bentuk yang runcing.
• Kuku kaki yang kecil atau tidak normal.

Kadangkala keadaan ini disertai dengan penyakit jantung kongenital dan masalah buah pinggang.Jarang sekali, kanak-kanak ini boleh mengalami kantung berisi cecair (sista arachnoid) di otak mereka. Ini boleh menyebabkan peningkatan tekanan di dalam kepala, menyebabkan kegelisahan, menangis, sakit kepala dan epilepsi.

Bagaimanakah penyakit ini didiagnosis?

Oleh kerana simptom sindrom Phelan-McDermid kadangkala tidak ketara, ia mungkin sukar untuk dikenal pasti. Anak anda mungkin perlu menjalani beberapa ujian sebelum mereka boleh diberikan diagnosis yang tepat. Doktor mungkin melakukan perkara seperti:

• Pemeriksaan fizikal kanak-kanak itu.
• Bertanya tentang sejarah perubatan kanak-kanak mengenai gejala dan kelewatan perkembangan.
• Tanyakan tentang sejarah perubatan keluarga untuk mengetahui sama ada sesiapa dalam keluarga pernah mengalami keadaan ini.
• Minta ujian genetik . Ini biasanya melibatkan pengambilan sampel darah yang kecil. Ini boleh digunakan untuk melihat sama ada serpihan kromosom yang dimaksudkan hilang.

Dalam kes yang sangat jarang berlaku, keadaan ini mungkin bukan disebabkan oleh kromosom yang hilang. Sebaliknya, ia mungkin disebabkan oleh perubahan dalam gen yang dipanggil `SHANK3`. Jika tiada penghapusan kromosom ditemui, doktor anda juga mungkin mencadangkan ujian untuk gen ini.

Jika ujian mengesahkan keadaan 'sindrom penghapusan 22q13.3', doktor mungkin mencadangkan beberapa ujian lain:

• Ujian genetik kedua-dua ibu bapa : Lihat sama ada ini sesuatu yang diwarisi atau kejadian rawak.
• Imbasan MRI (Pengimejan Resonans Magnetik) atau CT (Tomografi Berkomputer) otak kanak-kanak: Untuk melihat sama ada terdapat tanda-tanda sista arachnoid.
• Ultrabunyi buah pinggang : Untuk memeriksa kecacatan buah pinggang.
• Ekokardiogram : Untuk memeriksa keabnormalan jantung.
• Ujian pendengaran.
• Pemeriksaan mata yang terperinci.
• Satu kajian tidur.

Adakah terdapat penawar sepenuhnya untuk ini?

Malah, buat masa ini tiada penawar untuk sindrom Phelan-McDermid. Matlamat utama rawatan adalah untuk mengawal simptom kanak-kanak, membantu mereka berfungsi sebaik mungkin, dan mencegah sebarang komplikasi yang mungkin timbul.

Pasukan penjagaan anak anda mungkin terdiri daripada pelbagai pakar, termasuk:

• Pakar Kardiologi
• Ahli gastroenterologi
• Pakar Nefrologi
• Pakar Neurologi
• Ahli terapi pekerjaan: Seseorang yang membantu orang ramai melakukan tugas harian seperti makan dan menulis.
• Pakar Ortopedik (pakar tulang dan sendi)
• Ahli terapi fizikal: Seseorang yang membantu menguatkan bahagian badan yang terjejas.
• Pakar patologi pertuturan/bahasa
• Ahli Endokrinologi

Ingat, semua pakar ini bekerjasama untuk memberikan penjagaan terbaik untuk anak anda.

Bolehkah situasi ini dicegah?

Sebaik sahaja seseorang didiagnosis dengan keadaan ini, buat masa ini tiada cara untuk membetulkan perubahan genetik tersebut. Walau bagaimanapun, dalam kes yang jarang berlaku di mana salah seorang ibu bapa juga mempunyai keadaan ini, terdapat kalanya teknologi IVF atau ujian pranatal boleh digunakan untuk mencegahnya daripada berlaku kepada anak-anak pada masa hadapan.

Jika anda atau seseorang dalam keluarga anda menghidap keadaan ini, adalah sangat penting untuk berbincang dengan doktor atau kaunselor genetik . Mereka boleh menjelaskan kepada anda sejauh mana kemungkinan anak-anak anda akan mewarisi keadaan ini.

Bagaimana masa depan jika anak saya mempunyai keadaan ini?

Ini tidak sama untuk setiap kanak-kanak. Ia bergantung pada jenis kecacatan yang dihidapi oleh kanak-kanak itu dan betapa teruknya ia.

Kesan keadaan ini jarang mengancam nyawa. Walau bagaimanapun, ramai penghidap keadaan ini mungkin memerlukan rawatan perubatan sepanjang hayat dan sokongan sosial yang berterusan. Oleh itu, kasih sayang, pemahaman dan sokongan ahli keluarga adalah sangat penting bagi kanak-kanak ini.

Macam mana nak jaga budak macam ni?

Adalah penting untuk membawa anak anda ke setiap temu janji pakar untuk meningkatkan kebolehan mereka. Memandangkan anak anda mungkin mempunyai keupayaan untuk berpeluh yang berkurangan, sila ambil perhatian tentang perkara berikut:

• Elakkan haba yang berlebihan .
• Berikan anak minum air yang banyak (elakkan dia daripada mengalami dehidrasi).
• Lindungi daripada cahaya matahari langsung .

Oleh kerana ramai penghidap sindrom Phelan-McDermid mempunyai toleransi kesakitan yang tinggi dan kesukaran untuk meluahkan ketidakselesaan mereka, berhati-hatilah dengan tanda-tanda bahawa anak anda sedang sakit . Jika anda perasan mana-mana daripada ini, hubungi doktor anda. Mereka boleh membantu anda menentukan sama ada anak anda mengalami sakit perut atau sesuatu yang lain. Tanda-tanda kesakitan mungkin termasuk:

• Lebih pendiam daripada biasa, kurang peramah.
• Bernafas lebih laju daripada biasa.
• Menangis atau menjadi lebih gelisah daripada biasa.
• Berpegang erat pada tempat tidur atau objek berdekatan.
• Mengekalkan badan, lengan, dan kaki kaku dan tidak bergerak.
• Ekspresi muka menunjukkan kesakitan (cth., menutup mata rapat-rapat, mengetap bibir).
• Merengek atau menjerit.

Apa lagi yang boleh anda tanyakan kepada doktor?

Jika anak anda menghidap sindrom Phelan-McDermid, anda boleh bertanya soalan-soalan ini kepada doktor:

• Adakah penghapusan kromosom ini diwarisi atau adakah ia berlaku secara kebetulan?
• Adakah anak saya mempunyai masalah seperti sista jantung, buah pinggang atau otak?
• Sejauh manakah kecacatan intelektual anak saya mempengaruhi mereka?
• Apakah jenis pakar yang perlu anak saya temui? Berapa kerapkah?
• Adakah terdapat kumpulan sokongan yang boleh membantu kita menjalani kehidupan dengan keadaan ini?
• Adakah anda mengesyorkan kaunseling genetik?
• Perlukah ahli keluarga kita yang lain menjalani ujian genetik?

Akhirnya, saya perlu katakan...

Sindrom Phelan-McDermid merupakan keadaan genetik yang jarang berlaku. Ia boleh menyebabkan kelewatan pertuturan dan perkembangan, serta gangguan spektrum autisme. Jika seseorang dalam keluarga anda telah didiagnosis dengan sindrom penghapusan kromosom ini, jangan panik . Sekumpulan pakar boleh membantu anda dan anak anda. Matlamat utama di sini adalah untuk meningkatkan fungsi anak anda, mencegah kemungkinan komplikasi, dan menyediakan kaunseling genetik jika perlu. Anda tidak keseorangan , dan terdapat ramai orang yang boleh membantu anda dalam perjalanan ini.

Sindrom Phelan -McDermid, Sindrom Phelan-McDermid, Penyakit Genetik, Kromosom, Autisme, Kelewatan Perkembangan, SHANK3