Adakah anda mempunyai soalan tentang penyakit yang jarang berlaku? Mari kita bincangkan perkara ini!

Pernahkah anda mendengar, atau pernahkah anda mendengar daripada seseorang dalam keluarga atau rakan anda, tentang penyakit yang sangat pelik dan jarang berlaku yang hanya menjejaskan manusia? Kadangkala ia mengambil masa yang lama untuk mengetahui apakah penyakit ini. Jadi hari ini kita akan bercakap tentang penyakit-penyakit jarang berlaku sebegini. Adalah sangat penting untuk mengetahui tentangnya, kerana anda tidak pernah tahu bila kita memerlukan pengetahuan ini.

Apakah penyakit yang jarang berlaku?

Secara ringkasnya, penyakit jarang berlaku ialah penyakit yang hanya menjejaskan sebilangan kecil orang dalam masyarakat. Lihatlah, di negara seperti Amerika, penyakit yang menjejaskan kurang daripada dua ratus ribu orang dianggap sebagai penyakit jarang berlaku. Di England, penyakit yang menjejaskan kurang daripada satu dalam 2,000 orang. Menurut Pertubuhan Kesihatan Sedunia (WHO), penyakit yang menjejaskan kurang daripada 65 daripada 100,000 orang termasuk dalam kategori ini. Jadi, definisi ini sedikit berbeza dari negara ke negara.

Setakat ini, para penyelidik telah menemui lebih daripada 7,000 penyakit yang jarang berlaku! Bayangkan, semua penyakit ini menjejaskan lebih daripada 300 juta orang di seluruh dunia, yang kebanyakannya adalah kanak-kanak kecil. Terdapat juga penghidap penyakit sedemikian di Sri Lanka, tetapi ia tidak banyak diperkatakan.

Bayangkan jika anda atau seseorang yang anda kenali menghidap penyakit yang jarang berlaku seperti ini. Betapa mencabarnya itu?

• Ia boleh mengambil masa bertahun-tahun untuk mengetahui dengan tepat apa penyakitnya. Kadangkala, walaupun selepas berjumpa doktor dan menjalani pelbagai ujian, penyakit itu tidak dapat dikenal pasti.
• Simptom-simptom penyakit ini mungkin serupa dengan penyakit biasa yang lain, jadi tidak begitu jelas bahawa ini adalah penyakit yang jarang berlaku.
• Simptom-simptom ini boleh menyukarkan seseorang untuk berfungsi dengan berkesan dalam kehidupan seharian, memegang pekerjaan atau melakukan kerja-kerja rumah. Bagi sesetengah orang, hanya menjalani hari tersebut boleh menjadi satu cabaran besar.
• Banyak penyakit yang jarang berlaku masih tiada rawatan yang berkesan.
• Hidup dengan penyakit seperti ini boleh menjadi beban kewangan yang besar bagi keluarga. Adalah sukar untuk membiayai kos ubat dan rawatan.
• Kedua-dua pesakit dan mereka yang menjaganya berasa keletihan mental dan fizikal yang teruk.

Tetapi sains semakin maju dari hari ke hari. Saintis yang menyelidik penyakit seperti ini sentiasa cuba mencari punca dan membangunkan rawatan baharu. Jadi jangan risau.

Adakah terdapat perbezaan antara penyakit yatim piatu dan penyakit jarang berlaku?

Ramai orang menggunakan istilah "penyakit yatim piatu" dan "penyakit jarang berlaku" secara bergantian. Tetapi terdapat sedikit perbezaan. Penyakit yatim piatu ialah penyakit yang penyelidik tidak banyak menjalankan kajian, atau langsung tidak menjalankan kajian (ini boleh termasuk penyakit jarang berlaku). Ini selalunya disebabkan oleh kos penyelidikan yang tinggi.

Tetapi kini keadaannya sedikit berubah. Kerajaan dan pelbagai organisasi di seluruh dunia telah mula memperuntukkan wang untuk penyelidikan tentang "ubat yatim piatu" bagi mencari penawar untuk "penyakit yatim piatu" tersebut.

Apakah beberapa penyakit yang jarang berlaku?

Seperti yang telah kami katakan sebelum ini, terdapat beribu-ribu penyakit yang jarang berlaku. Sebahagian daripadanya mungkin pernah anda dengar. Ada juga yang tidak begitu dikenali. Berikut adalah beberapa contoh:

• Akromegali
• Sindrom Alice di Wonderland
• Sklerosis lateral amiotrofik (ALS)
• Anemia aplastik
• Fibrosis sistik
• Distrofi otot Duchenne
• Sindrom Ehlers-Danlos
• Penyakit Fabry
• Penyakit Gaucher
• Penyakit Huntington
• Mesotelioma
• Penyakit air kencing sirap maple
• Penyakit sel sabit

Nama-nama ini mungkin kedengaran agak pelik, tetapi semua ini adalah keadaan yang jarang berlaku yang mempengaruhi manusia.

Apakah punca-punca penyakit-penyakit yang jarang berlaku?

Terdapat pelbagai sebab berlakunya penyakit yang jarang berlaku. Terdapat tiga kategori punca utama:

1. Genetik: Perubahan dalam gen adalah punca utama bagi banyak penyakit yang jarang berlaku. Perubahan genetik ini boleh diwarisi daripada ibu bapa anda (mutasi germinal), atau ia boleh berlaku secara rawak dalam badan anda tanpa ahli keluarga yang menghidapnya (mutasi somatik).

2. Kuman/Mikrob: Jangkitan yang disebabkan oleh sesetengah mikrob boleh jadi sangat jarang berlaku. Contohnya, penyakit seperti tuberkulosis jarang berlaku di sesetengah negara tetapi biasa berlaku di negara lain.

3. Toksin: Sesetengah bahan kimia boleh memberi kesan negatif kepada badan dan menyebabkan penyakit. Contohnya, pendedahan kepada asbestos boleh menyebabkan mesothelioma, sejenis kanser paru-paru yang jarang berlaku.

Di samping itu, mungkin terdapat sebab-sebab lain:

• Tidak mendapat cukup vitamin atau mineral tertentu (Kekurangan nutrisi).
• Kemalangan `(Kecederaan)`.
• Kesan yang tidak dijangka semasa rawatan untuk penyakit lain.

Kadangkala, terdapat kes di mana tiada punca dapat ditemui untuk penyakit-penyakit yang jarang berlaku ini.

Apakah simptom-simptom penyakit-penyakit ini?

Simptom-simptom penyakit jarang ditemui sangat berbeza antara satu sama lain. Ia berbeza-beza dari satu penyakit ke penyakit yang lain. Seperti yang dinyatakan sebelum ini, kadangkala simptom-simptom ini sangat serupa dengan simptom-simptom penyakit biasa yang lain. Ini menyukarkan untuk mengenal pasti penyakit dengan tepat. Sesetengah orang mungkin tidak menunjukkan sebarang simptom langsung pada peringkat awal.

Jika anda mengalami sakit-sakit badan, keletihan yang berterusan, dan tidak dapat mengetahui puncanya, pastikan anda berjumpa doktor.

Bagaimanakah penyakit jarang ditemui didiagnosis?

Mengenal pasti penyakit yang jarang berlaku selalunya mencabar. Terdapat beberapa sebab untuk ini:

• Simptom yang serupa dengan penyakit lain.
• Banyak penyakit sangat jarang berlaku sehingga doktor pun tidak kerap melihatnya, menjadikannya sukar untuk didiagnosis.

Ia boleh mengambil masa bertahun-tahun untuk mengetahui dengan tepat apa yang berlaku di dalam badan anda. Doktor akan bertanya kepada anda tentang simptom anda dan melakukan ujian, seperti ujian darah dan ujian pengimejan, untuk mengetahui lebih lanjut. Doktor faham bahawa proses ini boleh menjadi stres dan mengecewakan. Mereka akan melakukan segala yang mereka mampu untuk membantu anda mendiagnosis keadaan tersebut, atau merujuk anda kepada pakar yang mempunyai kepakaran dalam bidang tersebut.

Bagaimanakah anda boleh mengetahui sama ada bayi mempunyai penyakit ini?

Di negara-negara seperti Amerika, setiap bayi yang baru lahir menjalani satu siri ujian khas yang dipanggil "Saringan bayi baru lahir". Ujian ini digunakan untuk mengesan penyakit tertentu yang tidak kelihatan pada pandangan pertama, tetapi mungkin terdapat pada bayi (contohnya, penyakit sel sabit, fibrosis sistik). "Saringan bayi baru lahir" ini adalah cara yang sangat penting untuk mengenal pasti penyakit yang jarang berlaku pada bayi kecil. Jika penyakit ini dikesan lebih awal, rawatan boleh dimulakan untuk bayi secepat mungkin. Sebahagian daripada ujian ini juga dilakukan di Sri Lanka.

Apakah rawatan untuk penyakit yang jarang berlaku?

Terdapat pelbagai rawatan yang mungkin untuk penyakit yang jarang berlaku:

• Ubat-ubatan
• Suplemen pemakanan atau perubahan pada diet
• Terapi pekerjaan
• Sesetengah prosedur atau pembedahan
• Terapi fizikal
• Penggunaan peranti perubatan khas

Matlamat rawatan juga berbeza-beza bergantung kepada penyakit:

• Menyembuhkan penyakit sepenuhnya (ini selalunya sukar dilakukan).
• Mencegah penyakit daripada menjadi lebih teruk.
• Mengawal gejala.

Malangnya, banyak penyakit yang jarang berlaku masih tiada penawarnya, tetapi para penyelidik terus berusaha untuk mencari rawatan yang dapat membantu berjuta-juta orang.

Anda boleh bertanya kepada doktor anda tentang rawatan eksperimental baharu (ujian klinikal) . Ini adalah kajian yang direka bentuk dengan teliti di mana penyelidik menguji sejauh mana ujian dan rawatan tertentu berfungsi. Dengan menyertai salah satu daripadanya, anda mungkin boleh mendapatkan rawatan terkini dan paling berkesan untuk keadaan anda.

Berhati-hati dengan sebarang "rawatan" atau "penawar" yang anda lihat di Internet. Jika anda terjumpa satu, tunjukkan kepada doktor anda. Dia boleh memberitahu anda sama ada ia sesuai untuk anda, sama ada ia membantu, atau hanya membazirkan wang atau sama ada ia berbahaya kepada anda. Sesetengah perkara mungkin tidak membantu langsung, dan sesetengahnya mungkin membahayakan anda.

Apakah masa depan yang bakal menanti seseorang yang menghidap penyakit yang jarang berlaku?

Masa depan anda, atau apa yang bakal berlaku pada masa hadapan, bergantung kepada beberapa perkara:

• Apakah keadaan perubatan khusus anda?
• Betapa cepatnya penyakit itu didiagnosis .
• Apakah rawatan yang tersedia ?
• Apakah masalah kesihatan lain yang anda alami?

Doktor anda boleh memberitahu anda lebih lanjut tentang perkara ini. Ramai penghidap penyakit jarang ditemui hidup bahagia dan panjang umur. Malangnya, sesetengah penyakit jarang ditemui boleh memendekkan jangka hayat seseorang.

Ingat, setiap orang berbeza. Walaupun anda boleh belajar banyak daripada bercakap dengan orang lain yang mempunyai keadaan yang sama seperti anda, perjalanan anda sendiri mungkin berbeza. Contohnya, jangan berputus asa jika rawatan yang berkesan untuk orang lain tidak berkesan untuk anda. Doktor anda akan terus bekerjasama dengan anda untuk mencari pilihan terbaik untuk anda.

Bolehkah penyakit jarang berlaku dicegah?

Oleh kerana banyak penyakit jarang berlaku disebabkan oleh faktor genetik, terdapat sangat sedikit yang boleh kita lakukan untuk mencegahnya. Jika anda atau pasangan anda mempunyai penyakit jarang berlaku dan anda merancang untuk mempunyai anak, adalah berguna untuk mendapatkan kaunseling genetik . Kaunselor boleh menjelaskan kemungkinan bayi anda akan menghidap penyakit ini.

Bilakah anda perlu berjumpa doktor?

Jika anda mengalami simptom baharu atau jika simptom anda berubah tanpa sebab yang jelas, berjumpalah dengan doktor. Jika anda telah berjumpa dengan beberapa doktor dan mereka tidak dapat menemui puncanya, anda boleh meminta rujukan ke pusat perubatan yang pakar dalam mendiagnosis, merawat dan menyelidik penyakit yang jarang ditemui.

Soalan penting untuk ditanya kepada doktor anda

Berikut adalah beberapa soalan untuk membantu anda mengetahui lebih lanjut selepas menerima diagnosis:

• Macam mana saya boleh terjebak dalam situasi ni?
• Apakah rawatan yang boleh saya dapatkan? Bagaimanakah ia dilakukan?
• Apa yang boleh anda katakan tentang masa depan saya?
• Adakah anda mengesyorkan untuk menyertai percubaan klinikal untuk rawatan eksperimental baharu?
• Adakah idea yang baik untuk menjalankan ujian genetik untuk keluarga saya juga?
• Bolehkah anda menghubungkan saya dengan kumpulan sokongan pesakit seperti ini?

Di mana saya boleh mendapatkan maklumat dan sokongan?

Hidup dengan penyakit yang jarang berlaku kadangkala boleh menjadi sangat sunyi. Sukar untuk mencari ibu bapa lain yang memahami situasi anda, terutamanya jika anak anda telah didiagnosis menghidap penyakit ini. Bercakap dengan doktor anda tentang bagaimana anda boleh membina rangkaian orang dan sumber yang boleh anda dan keluarga anda dapatkan sokongan. Contohnya, mungkin terdapat peluang untuk menyertai kumpulan sokongan pesakit dalam talian atau ujian klinikal.

Di Sri Lanka, sesetengah hospital juga mempunyai doktor pakar yang membantu penghidap penyakit yang jarang berlaku. Selain itu, sesetengah organisasi sukarela menyediakan sokongan kepada pesakit tersebut dan keluarga mereka. Jadi, lakukan sedikit kajian.

Perkara paling penting yang perlu kita ingat

Hidup dengan penyakit yang jarang berlaku bukanlah mudah, tetapi ingatlah bahawa anda tidak keseorangan.

• Dapatkan maklumat yang betul. Ketahui tentang penyakit anda, rawatannya dan kajian terkini.
• Berhubung dengan pasukan perubatan yang baik. Cari doktor dan petugas kesihatan yang memahami dan menyokong anda.
• Sertai kumpulan sokongan. Bercakap dengan orang yang mempunyai pengalaman yang serupa dengan anda adalah sumber kekuatan yang hebat.
• Jangan berputus asa. Sains semakin maju, dan rawatan baharu sedang datang.

Kita masih kurang mengetahui tentang banyak penyakit yang jarang berlaku. Tetapi para penyelidik menemui perkara baharu setiap hari. Jadi hadapi cabaran ini dengan berani. Jangan lupa bahawa ada seseorang yang boleh membantu anda, seseorang yang akan mendengar luahan anda.

Penyakit Jarang, Penyakit Yatim Piatu, Gangguan Genetik, Diagnosis Perubatan, Penyakit Kronik, Sokongan Pesakit, Percubaan Klinikal