Adakah anda atau anak anda mengalami masalah penglihatan? Ketahui tentang Penyakit Stargardt!

Adakah anda atau anak anda mempunyai masalah di mana anda tidak dapat melihat sesuatu dengan betul ke hadapan, atau penglihatan anda menjadi kabur? Mungkin anda boleh melihat sesuatu di sekeliling anda, tetapi apa yang anda lihat tidak jelas. Jika anda mempunyai simptom seperti ini, salah satu punca yang mungkin ialah keadaan yang dipanggil Penyakit Stargardt . Mari kita bincangkan perkara ini dengan cara yang mudah dan anda boleh fahami.

Apakah Penyakit Stargardt?

Secara ringkasnya, penyakit Stargardt adalah satu keadaan yang menjejaskan bahagian paling penting pada mata kita , iaitu 'makula' . Fikirkan begini: jika mata anda seperti kamera, 'retina' ialah membran di bahagian belakang kamera, seperti filem, tempat imej dirakam. 'Makula' ialah titik kecil yang sangat sensitif betul-betul di tengah-tengah 'retina'. Apabila kita melihat lurus ke hadapan, apabila kita membaca buku, apabila kita melihat wajah seseorang, 'makula' inilah yang membantu kita melihat sesuatu dengan jelas. Kita panggil ini 'penglihatan pusat '.

Apabila anda menghidap Penyakit Stargardt, "penglihatan pusat" anda secara beransur-ansur berkurangan dari semasa ke semasa. Kadangkala, ini juga boleh menjejaskan "penglihatan periferal" anda, iaitu keupayaan untuk melihat benda-benda di sekeliling mata anda.

Anda mungkin pernah mendengar tentang degenerasi makula . Ia adalah penyakit yang biasanya menjejaskan warga emas, terutamanya mereka yang berumur lebih 60 tahun. Ia dipanggil degenerasi makula berkaitan usia . Walau bagaimanapun, penyakit Stargardt adalah berbeza. Ia biasanya menjejaskan kanak-kanak dan golongan muda di bawah umur 20 tahun. Itulah sebabnya doktor kadangkala memanggilnya degenerasi makula juvenil . Apabila ia menjejaskan tepi retina, ia dipanggil fundus flavimaculatus .

Sekarang mari kita lihat mengapa ini berlaku. Badan kita mempunyai bahan kuning berminyak yang dipanggil 'lipofuscin '. Biasanya, ini dikumuhkan dari badan. Walau bagaimanapun, bagi seseorang yang menghidap Penyakit Stargardt, 'lipofuscin' ini dihasilkan secara berlebihan atau tidak dikumuhkan dengan betul. Kemudian 'lipofuscin' tambahan ini terkumpul di 'retina'. Ini menyebabkan kerosakan pada ' fotoreseptor', sejenis sel sensitif cahaya khas di 'retina' . Lama-kelamaan, kerosakan ini menyebabkan kehilangan penglihatan kekal.

Apakah simptom-simptom Penyakit Stargardt?

Penyakit Stargardt boleh menyebabkan perubahan berikut pada mata dan penglihatan anda:

• Melihat bintik-bintik gelap atau kawasan kabur dalam penglihatan:Apabila anda memandang lurus ke hadapan, sesetengah tempat mungkin kelihatan hitam atau berkabus.
• Penglihatan kabur : Melihat sesuatu dengan jelas, penglihatan kabur.
• Kepekaan cahaya: Rasa sukar melihat di bawah cahaya matahari atau cahaya terang.
• Buta warna baharu: Walaupun anda pernah melihat warna dengan jelas, anda kini tidak dapat membezakan sesetengah warna dengan betul.
• Kesukaran menyesuaikan diri dengan cahaya malap/terang: Apabila tiba-tiba beralih dari tempat terang ke tempat gelap, atau apabila datang dari tempat gelap ke tempat terang, mata mengambil masa yang lama untuk menyesuaikan diri.
• Penglihatan malam yang lemah : Penglihatan malam menjadi kurang daripada sebelumnya.

Perkara yang penting ialah simptom-simptom Penyakit Stargardt selalunya berkembang secara beransur-ansur. Lama-kelamaan, anda mungkin kehilangan hampir semua penglihatan pusat anda. Walau bagaimanapun, anda mungkin masih dapat melihat sedikit dari sisi mata anda (penglihatan periferal). Walau bagaimanapun, perkara yang lurus ke hadapan akan menjadi kurang jelas.

Apakah punca-punca Penyakit Stargardt?

Penyakit Stargardt ialah "keadaan genetik" . Iaitu, ia disebabkan oleh perubahan dalam gen kita. Secara khususnya, punca utamanya ialah perubahan dalam gen yang dipanggil "gen ABCA4". "Gen ABCA4" ini membantu " retina" kita berfungsi dengan baik.

Ini adalah 'keturunan' . Ini bermakna ia diturunkan daripada ibu bapa kepada anak-anak. Penyakit Stargardt diwarisi dalam 'corak resesif autosomal '. Secara ringkasnya, untuk kanak-kanak menghidap penyakit ini, kedua-dua ibu dan bapa mesti mempunyai 'gen ABCA4' yang diubah suai ini. Tidak mencukupi untuk hanya seorang sahaja menghidapnya.

Bagaimanakah doktor mendiagnosis perkara ini? (Diagnosis)

Doktor mata boleh menentukan sama ada anda menghidap penyakit ini. Dia akan memeriksa mata anda, memeriksa penglihatan anda, dan memeriksa kesihatan mata anda. Anda perlu memberitahu doktor bila simptom anda bermula dan masalah apa yang anda alami.

Anda juga mungkin perlu melakukan beberapa ujian seperti ini:

• Elektroretinografi (ERG): Ini melihat bagaimana retina anda bertindak balas terhadap cahaya yang memasuki mata anda.
• Angiografi fluorescein: Ini adalah ujian untuk melihat saluran darah di dalam mata.Lihat, mereka menyuntik pewarna khas ke dalam vena di lengan awak dan mengambil gambar bahagian dalam mata awak.
• Fotografi fundus dan fotografi autofluoresen fundus: Ini mengambil gambar retina dan makula anda dengan jelas. Ini membolehkan anda melihat bagaimana lipofuscin dimendapkan.
• Ujian genetik : Ini boleh mengesahkan sama ada terdapat mutasi dalam gen ABCA4.
• Tomografi koheren optik (OCT): Ini seperti imbasan retina. Ia boleh melihat perkara seperti ketebalan lapisan retina, sama ada lipofuscin terdapat, dan sama ada ia rosak.

Apakah peringkat-peringkat Penyakit Stargardt?

Doktor mata anda mungkin membahagikan penyakit ini kepada beberapa peringkat, bergantung pada bagaimana ia berkembang. Begini caranya:

• Peringkat 1: Pada peringkat ini, bahan kuning yang dipanggil lipofuscin mula terbentuk sebagai bintik-bintik kecil pada makula. Anda mungkin mengalami simptom yang sangat ringan, atau tiada simptom langsung.
• Peringkat 2: Kini bintik-bintik 'lipofuscin' tersebut telah merebak ke kawasan lain di 'retina' di sekitar 'makula'. Sekarang anda mungkin mula merasakan simptom-simptomnya dengan lebih jelas berbanding sebelum ini.
• Peringkat 3: Pada peringkat ini, zarah 'lipofuscin' yang terkumpul mula terkumpul di 'makula' sekali lagi dan mula merosakkan 'makula'. Ini dipanggil 'atrofi' ( kematian sel). Ini menjadikan gejala lebih teruk.
• Peringkat 4: Kerosakan (atrofi) pada makula kini sangat teruk. Ini boleh mengakibatkan kehilangan penglihatan pusat anda sepenuhnya atau sebahagian.

Apakah rawatan untuk Penyakit Stargardt?

Malangnya, buat masa ini tiada penawar untuk Penyakit Stargardt atau sebarang rawatan yang boleh membalikkan kerosakan yang disebabkannya. Tetapi jangan risau. Doktor mata anda boleh membantu anda menguruskan simptom anda dan memperlahankan kadar kehilangan penglihatan. Anda boleh melakukan perkara seperti:

• Elakkan mengambil suplemen yang mengandungi vitamin A. Beberapa kajian menunjukkan bahawa penghidap Penyakit Stargardt mungkin mengalami kehilangan penglihatan yang lebih cepat jika mereka mengambil terlalu banyak vitamin A. Oleh itu, jangan mengambil sebarang suplemen vitamin A tanpa berbincang dengan doktor anda.
• Menggunakan cermin mata, kanta lekap dan/atau alat bantu penglihatan rendah boleh membantu anda dengan aktiviti harian anda.
• Berhenti merokok (dan produk lain yang mengandungi nikotin seperti vape) sepenuhnya. Merokok langsung tidak baik untuk mata anda.
• Pakai topi atau cermin mata hitam yang sesuai untuk melindungi mata anda semasa keluar rumah.

Ingat, ini bukanlah penawar. Walau bagaimanapun, ia boleh membantu anda hidup sihat selama mungkin.

Bolehkah Penyakit Stargardt disembuhkan?

Pada masa ini tiada penawar untuk Penyakit Stargardt. Walau bagaimanapun, doktor mata anda boleh membantu anda menjalani keadaan ini.

Terdapat berita baik. Penyelidik sedang menjalankan ujian klinikal untuk mencari rawatan baharu untuk keadaan seperti degenerasi makula (termasuk Penyakit Stargardt). Tanya doktor mata anda jika anda boleh menyertai salah satu ujian klinikal ini. Jika ya, anda mungkin berpeluang untuk menerima rawatan eksperimen terkini.

Bilakah saya perlu mendapatkan nasihat perubatan?

Berjumpalah dengan doktor atau pakar oftalmologi sebaik sahaja anda melihat sebarang perubahan pada mata atau penglihatan anda. Simptom-simptom Penyakit Stargardt boleh serupa dengan penyakit mata yang lain, mungkin lebih biasa. Oleh itu, adalah sangat penting untuk mendiagnosis dan merawat sebarang masalah mata secepat mungkin .

Apa yang boleh anda jangkakan jika anda menghidap Penyakit Stargardt?

Anda dijangka akan kehilangan penglihatan pusat anda secara beransur-ansur. Bagi kebanyakan orang, kehilangan ini berlaku secara perlahan-lahan, selama bertahun-tahun, kadangkala berdekad-dekad. Walau bagaimanapun, bagi sesetengah orang, ia boleh berlaku dengan lebih cepat. Jenis mutasi dalam gen ABCA4 anda mungkin menentukan seberapa cepat dan berapa banyak penglihatan anda hilang. Doktor mata anda akan memberitahu anda lebih lanjut tentang perkara ini.

Anda perlu menjalani pemeriksaan mata secara berkala . Tanya doktor anda berapa kerap anda perlu memeriksa mata anda dan apakah ujian tambahan yang perlu anda jalani.

Bagaimanakah saya menjaga diri saya dengan Penyakit Stargardt?

Terdapat banyak perkara yang boleh anda lakukan untuk menjaga diri anda:

• Makan makanan yang berkhasiat. Makan lebih banyak sayur-sayuran dan buah-buahan.
• Senaman. Mengekalkan badan anda aktif adalah baik untuk segala-galanya.
• Jangan merokok.
• Kawal tekanan.
• Pergi ke temujanji doktor anda tepat pada waktunya.

Bilakah saya perlu berjumpa doktor jika saya menghidap Penyakit Stargardt?

Doktor mata anda akan memberitahu anda untuk terus berjumpa dengannya. Pastikan anda pergi pada hari-hari tersebut. Selain itu, jika anda mengalami sebarang perubahan mendadak dalam penglihatan anda, atau jika anda merasakan sebarang kesakitan atau ketidakselesaan pada mata anda, berjumpalah dengan doktor anda dengan segera.

Apakah soalan yang perlu saya tanyakan kepada doktor saya tentang Penyakit Stargardt?

Jika anda menghidap Penyakit Stargardt, anda mungkin ingin bertanya soalan kepada doktor anda seperti berikut:

• Bolehkah anda cadangkan kumpulan sokongan untuk saya bersama orang lain yang berada dalam situasi ini?
• Adakah saya layak untuk menyertai 'percubaan klinikal' ?
• Patutkah saya bercakap dengan kaunselor genetik ? (Ini boleh membantu anda mengetahui sama ada orang lain dalam keluarga anda berisiko.)
• Bolehkah anda cadangkan sebarang alat atau kaedah yang boleh membantu saya melaksanakan tugas harian dengan lebih mudah bagi mereka yang mengalami penglihatan rendah ?

Akhir sekali, perkara yang perlu diingat (Mesej Bawa Pulang)

Hidup dengan Penyakit Stargardt boleh menakutkan. Apa-apa sahaja yang menjejaskan penglihatan anda boleh memberi impak yang besar kepada anda. Tetapi anda tidak keseorangan. Doktor mata dan pasukan penjagaan kesihatan anda boleh membantu anda menyesuaikan diri dengan perubahan penglihatan anda, melindungi mata anda, dan menjalani kehidupan yang selamat dan selesa.

Walaupun pada masa ini tiada penawar untuk Penyakit Stargardt, para penyelidik sentiasa mencari rawatan baharu. Jika anda berminat, berbincanglah dengan doktor anda tentang penyertaan dalam percubaan klinikal. Jangan berputus asa!

Penyakit Stargardt , Penglihatan, Penglihatan Pusat, Retina, Makula, Penyakit Genetik