Adakah anda mengalami ketulan di seluruh badan? Mari kita bincangkan tentang Kompleks Sklerosis Tuberus (TSC)

Anda mungkin takut apabila tiba-tiba ternampak beberapa bintik berwarna cerah pada badan si kecil anda. Atau anda mungkin bimbang tentang gejala seperti sawan yang datang tanpa sebab. Ini kadangkala boleh menjadi gejala keadaan yang kurang biasa yang dipanggil Kompleks Sklerosis Tuberus (TSC). Pertama sekali, jangan panik. Sebaik sahaja anda mempunyai pemahaman yang jelas tentang perkara ini, anda boleh menjalani kehidupan dengan jayanya dengan keadaan ini. Mari kita bincangkan semuanya dengan mudah.

Secara ringkasnya, apakah itu Kompleks Sklerosis Tuberus (TSC)?

Fikirkan begini: sel-sel dalam badan kita umpama pekerja yang sedang bekerja. Mereka membahagi dan membesar apabila perlu, dan kemudian berhenti membahagi apabila selesai. Tetapi bagi seseorang yang menghidap TSC, terdapat kecacatan kecil dalam proses yang mengawal pembahagian sel ini. Jadi, sel-sel tersebut terus membahagi dan bukannya berhenti di tempat yang sepatutnya.

Apabila sel-sel membahagi secara tidak terkawal dengan cara ini, tumor terbentuk di pelbagai bahagian badan, contohnya, di otak, buah pinggang , jantung , paru-paru , kulit dan mata. Perkara paling penting yang perlu anda ketahui di sini ialah tumor ini bukanlah kanser . Tetapi ia boleh menyebabkan pelbagai masalah bergantung pada tempat ia terbentuk. Kira-kira sejuta hingga dua juta orang di seluruh dunia hidup dengan keadaan ini. Berita baiknya ialah terdapat rawatan yang baik pada masa kini untuk mengawal gejala-gejala ini dan mengecilkan tumor.

Apakah punca khusus TSC?

Sebab utama untuk ini adalah perubahan (mutasi) dalam gen kita . Ini boleh berlaku dalam dua cara.

1. Perubahan genetik rawak: Bagi kebanyakan orang, kira-kira dua pertiga, TSC tidak diwarisi. Ia boleh disebabkan oleh perubahan rawak dalam gen apabila sel ibu dan bapa bergabung untuk membentuk bayi, atau apabila bayi sedang berkembang sebagai embrio.

2. Pewarisan daripada ibu bapa: Kira-kira satu pertiga daripada orang mewarisi penyakit ini daripada ibu bapa mereka. Jika salah seorang ibu bapa menghidap TSC, anak mereka mempunyai peluang 50% untuk menghidap penyakit ini.

Apakah simptom-simptomnya? Adakah ia sama untuk semua orang?

Tidak. Simptom-simptom TSC sangat berbeza dari orang ke orang. Dan simptom-simptom ini boleh berubah dari semasa ke semasa. Sesetengah orang mula menunjukkan simptom hampir sejurus selepas lahir. Bagi yang lain, ia mungkin muncul di kemudian hari. Simptom bergantung pada lokasi, saiz dan bilangan tumor.

Untuk memudahkan pemahaman, mari kita lihat bagaimana ini mempengaruhi bahagian badan yang berbeza.

Bagaimanakah doktor mendiagnosis penyakit ini dengan tepat?

Oleh kerana simptom-simptom penyakit ini sangat pelbagai, kadangkala ia agak rumit untuk didiagnosis. Doktor anda akan bercakap dengan anda dengan teliti terlebih dahulu dan bertanya tentang butirannya. Contohnya:

• Apakah perbezaan pertama yang anda perhatikan? Bilakah ia bermula?
• Pernahkah anda atau anak anda mengalami sawan ? Apa yang berlaku apabila anda mengalaminya? Berapa lamakah ia telah berlaku?
• Berapa kerapkah anda mengalami sakit kepala?
• Adakah sesiapa dalam keluarga lain yang mengalami sawan atau TSC?

Selepas itu, doktor akan memeriksa kulit dan mata anda dan merujuk anda untuk beberapa ujian lagi jika perlu.

• Imbasan CT : Satu siri sinar-X digunakan untuk mengambil gambar terperinci bahagian dalam badan. Ini boleh membantu mencari tumor.
• Imbasan MRI : Ini boleh menghasilkan imej yang lebih jelas dan terperinci berbanding imbasan CT. Ia juga boleh melihat aliran bendalir di otak dan saraf tunjang. Kadangkala pewarna khas disuntik untuk menjadikan imej lebih jelas.
• Ekokardiogram: Ini adalah ujian ultrasound jantung. Ia boleh memeriksa tumor dan perubahan lain pada jantung.
• Ujian gen: Ujian ini, yang dilakukan dengan sampel darah, boleh mengesahkan secara pasti sama ada anda mempunyai TSC.

Apakah pilihan rawatan yang ada?

Rawatan bergantung kepada simptom dan lokasi tumor anda. Matlamat utama doktor adalah untuk mengawal simptom anda dan membantu anda menjalani kehidupan yang selesa.

• Untuk buah pinggang: Ubat-ubatan (seperti `everolimus`) diberikan untuk menyekat bekalan darah ke tumor buah pinggang atau untuk mengecilkannya. Kadangkala tumor mungkin perlu dibuang melalui pembedahan. Dalam kes yang teruk, dialisis atau pemindahan buah pinggang mungkin diperlukan.
• Untuk otak: Sesetengah tumor di otak boleh dikecilkan dengan ubat. Terdapat ubat-ubatan khas untuk mengawal sawan. Sesetengah tumor dibuang melalui pembedahan. Apabila sawan kanak-kanak dirawat lebih awal, ia dapat membantu perkembangan otak dan keupayaan pembelajaran mereka.
• Untuk paru-paru: Sesetengah orang yang mengalami masalah paru-paru diberi ubat yang mempengaruhi sistem imun, seperti sirolimus.
• Untuk kulit: Benjolan dan cela kulit boleh diratakan dengan rawatan laser (dermabrasi) sebelum ia menjadi lebih besar.

Perkara yang perlu anda ketahui semasa hidup dengan TSC

Hidup dengan keadaan kronik seperti ini boleh mencabar mental, tetapi jika diuruskan dengan betul, anda boleh menjalani kehidupan yang berjaya.

• Jaga diri anda: Beri perhatian khusus kepada perubahan dalam badan anda. Beritahu doktor anda dengan segera tentang sebarang gejala baharu. Ambil ubat anda tepat pada waktunya dan jangan terlepas temu janji doktor anda.
• Bersedialah untuk kecemasan: Bercakap dengan doktor anda untuk menjelaskan apa yang perlu dilakukan dalam kecemasan dan bila perlu pergi ke ETU (Unit Rawatan Kecemasan) .
• Biarkan anak anda menjadi seorang kanak-kanak: Jika anak anda menghidap TSC, jangan lupa bahawa mereka masih kanak-kanak. Wujudkan persekitaran di mana mereka boleh bermain, belajar dan gembira.
• Sokongan daripada keluarga dan rakan-rakan: Bercakap dengan keluarga dan rakan-rakan rapat anda tentang situasi ini. Tanyakan kepada mereka bagaimana mereka boleh membantu anda.
• Kesihatan mental: Adalah perkara biasa untuk berasa tertekan dan sedih pada masa-masa tertentu. Jika anda berasa seperti ini, jangan teragak-agak untuk mendapatkan bantuan daripada kaunselor.

Walaupun masih tiada penawar lengkap untuk TSC, dengan rawatan dan pengurusan yang betul, kebanyakan orang yang menghidap keadaan ini boleh menjalani kehidupan yang normal, aktif dan berdikari.