Mari kita ketahui lebih lanjut tentang Sklerosis Tuberus. Jangan takut, mari kita berbincang!

Kadangkala dalam hidup kita, kita mendengar tentang penyakit yang tidak dapat dibayangkan dan agak pelik, bukan? Penyakit yang ramai orang tidak pernah dengar, tetapi sangat penting untuk diketahui, ialah Kompleks Sklerosis Tuberus (TSC) , atau ringkasnya Sklerosis Tuberus . Apa yang berlaku dalam hal ini ialah tumor bukan kanser, atau tumor, berkembang di pelbagai bahagian badan anda, terutamanya di tempat seperti otak, kulit, buah pinggang, jantung dan paru-paru. Ini adalah penyakit genetik. Tetapi jangan risau, kami akan membincangkan semuanya dengan jelas dan ringkas.

Apakah sebenarnya Sklerosis Tuberus?

Secara ringkasnya, sklerosis tuberous (TSC) ialah penyakit genetik yang jarang berlaku. Ia boleh menyebabkan tumor bukan kanser terbentuk di pelbagai bahagian badan anda, seperti otak, kulit, buah pinggang, jantung, mata dan paru-paru. Penting untuk diingat bahawa tumor ini bukanlah kanser . Ini bermakna ia bukanlah tumor berbahaya yang merebak dari satu bahagian badan ke bahagian badan yang lain. Walau bagaimanapun, tumor ini boleh menyebabkan pelbagai masalah kesihatan, bergantung pada tempat ia berlaku dan saiznya.

Sesetengah orang tidak terjejas teruk oleh keadaan ini. Mereka boleh menjalani kehidupan normal. Tetapi bagi sesetengah orang, ia boleh menjadi lebih teruk dan boleh menyebabkan pelbagai komplikasi. Penyakit ini berkembang secara beransur-ansur. Sesetengah gejala mungkin bermula pada usia muda, tetapi yang lain mungkin mengambil masa bertahun-tahun untuk muncul. Oleh itu, seseorang yang menghidap keadaan ini memerlukan nasihat dan pemantauan perubatan sepanjang hayat.

Siapakah yang paling terjejas oleh keadaan ini? Seberapa lazimkah ia berlaku?

Sklerosis tuberous (TSC) adalah keadaan yang wujud semasa lahir . Kira-kira separuh daripada kanak-kanak didiagnosis dengan keadaan ini pada masa mereka berumur kira-kira 7 bulan. Walau bagaimanapun, kadangkala gejalanya tidak begitu jelas, dan mungkin tidak didiagnosis selama bertahun-tahun. Walaupun keadaan ini didiagnosis pada zaman kanak-kanak, gejala baharu mungkin muncul apabila mereka menjadi dewasa.

Keadaan ini boleh menjejaskan sesiapa sahaja, tanpa mengira jantina, bangsa atau kumpulan etnik. Ini bermakna tiada kumpulan tertentu yang mudah terdedah kepadanya.

Bayangkan betapa jarangnya perkara ini berlaku. Sklerosis tuberous (TSC) sebenarnya merupakan penyakit yang sangat jarang berlaku . Hanya terdapat kira-kira 50,000 orang di Amerika Syarikat yang menghidap penyakit ini. Di seluruh dunia, terdapat kira-kira sejuta orang. Jadi anda boleh bayangkan betapa jarangnya keadaan ini berlaku.

Bagaimanakah sklerosis tuberous (TSC) mempengaruhi badan?

Kesan utama sklerosis tuberous (TSC) ialah sel-sel dalam badan tumbuh bersama menjadi ketulan kecil (tumor). Ini paling kerap berlaku di otak . Di samping itu, anda juga mungkin mengalami perubahan pada kulit anda, terutamanya apabila anda masih sangat muda. Malah, perubahan kulit ini selalunya merupakan tanda pertama bahawa seseorang menghidap penyakit ini.

Bukan itu sahaja, sklerosis tuberous (TSC) juga boleh menjejaskan jantung dan buah pinggang anda. Pelbagai jenis ketulan adalah perkara biasa untuk terbentuk di organ-organ ini. Ketulan juga jarang berlaku di tempat lain.

Apakah simptom-simptomnya? Bagaimanakah ia muncul?

Simptom-simptom sklerosis tuberous (TSC) boleh berbeza-beza bergantung pada organ atau bahagian badan yang terjejas. Simptom-simptom boleh dibahagikan kepada tiga kumpulan utama:

• Simptom berkaitan otak
• Simptom berkaitan kulit
• Perubahan dalaman lain dalam badan

Mari kita lihat setiap satu ini secara berasingan.

Simptom berkaitan otak

Simptom berkaitan otak berlaku apabila tumor atau ubi kortikal (hamartoma) terbentuk di otak akibat sklerosis tuberous (TSC). Walaupun tumor ini bukan kanser, ia boleh menyebabkan kerosakan otak dan mengganggu fungsi otak. Beberapa contohnya ialah:

• Astrositoma sel gergasi subependimal (SEGA) : Ini adalah tumor yang terbentuk di permukaan otak, terutamanya di permukaan rongga kecil yang berisi cecair (ventrikel) di dalam otak. Ini kadangkala boleh menyekat aliran cecair serebrospinal, menyebabkan cecair terkumpul di dalam dan di sekitar otak. Keadaan ini dipanggil hidrosefalus .
• Ubi kortikal (hamartoma) : Ini adalah kelompok sel bukan kanser. Kelompok sel ini terbentuk di dalam otak, berhampiran dengan tempat sepatutnya, tetapi dengan cara yang agak huru-hara. Ini kerana terlalu banyak sel telah terbentuk dan tidak cukup ruang untuknya membesar.

Selalunya, sklerosis tuberous (TSC) boleh menyebabkan keadaan tambahan, yang juga mempunyai gejala berkaitan:

• Sawan : Ini adalah kejadian yang sangat biasa.
• Kelewatan perkembangan dan kecacatan mental : Contohnya, kanak-kanak mungkin mengalami kelewatan dalam bercakap, berjalan, dan sebagainya. Masalah pembelajaran juga mungkin berlaku.
• Keadaan yang berkaitan dengan perkembangan otak: Keadaan seperti gangguan spektrum autisme atau gangguan kekurangan perhatian/hiperaktif (ADHD) .

Walaupun sawan dan gangguan mental adalah perkara biasa dengan sklerosis tuberous (TSC), tidak semua orang yang menghidap penyakit ini akan menghidapnya. Sawan juga mungkin berlaku secara bersendirian tanpa gangguan mental.

Simptom berkaitan kulit

Simptom kulit selalunya merupakan tanda pertama sklerosis tuberous (TSC). Pakar mengatakan bahawa 90% penghidap penyakit ini mengalami satu atau lebih daripada yang berikut:

• Tompok daun abu : Ini adalah melanin pada kulit.Kawasan yang mempunyai pigmentasi rendah (pigmen yang memberikan warna pada kulit). Tompok-tompok ini kelihatan seperti daun kelabu. Kadangkala, ia sukar dilihat pada orang yang berkulit cerah. Tompok-tompok ini bercahaya di bawah sejenis cahaya ultraungu (UV) khas.
• Tanda konfeti : Ini kelihatan seperti jeragat. Walau bagaimanapun, walaupun jeragat biasa lebih gelap daripada kulit di sekelilingnya, tanda konfeti ini berwarna lebih cerah daripada kulit di sekelilingnya. Ini juga boleh berlaku pada usia muda.
• Fibroma muka : Ini adalah pertumbuhan bukan kanser yang terbentuk pada kulit muka. Apabila ia menjadi besar, atau apabila beberapa berdekatan, ia boleh muncul sebagai formasi besar yang dipanggil "plak." Warnanya mungkin lebih gelap daripada kulit di sekelilingnya.
• Fibroma kuku tangan dan kaki : Ini serupa dengan fibroma muka, tetapi ia terbentuk di sekitar atau di bawah kuku jari tangan dan kaki. Ia biasanya muncul semasa akil baligh dan boleh tumbuh sepanjang hayat.
• Tompok Shagreen : Ini adalah kawasan tisu berserat yang terbentuk di bawah lapisan kulit paling luar (epidermis). Ia biasanya terdapat di bahagian bawah belakang. Ia menyerupai kulit oren atau limau gedang.

Ingat, hanya melihat bintik-bintik atau benjolan ini pada kulit anda tidak semestinya bermakna anda menghidap sklerosis tuberous. Adalah penting untuk mendapatkan pemeriksaan doktor.

Perubahan dalaman lain dalam badan

Tumor atau sista yang berlaku dengan sklerosis tuberous (TSC) boleh berlaku di banyak bahagian badan yang lain. Perubahan lain juga mungkin berlaku. Antaranya ialah:

• Perubahan Mulut : Fibroma (tumor) berkembang di dalam mulut, dan lubang pada gigi akibat kehilangan enamel gigi. Perubahan pada enamel gigi ini dilihat pada hampir semua orang yang menghidap TSC. Gusi boleh menjadi sakit dan berdarah akibat ketulan tersebut. Lubang pada enamel juga boleh menyebabkan kaviti.
• Sista buah pinggang : Apabila sista ini terbentuk di buah pinggang, ia boleh mengganggu fungsi buah pinggang. Simptomnya boleh merangkumi sakit di bahagian belakang atau rusuk, darah dalam air kencing, dan batu karang. Kadangkala, kegagalan buah pinggang dan sejenis kanser buah pinggang yang dipanggil karsinoma sel renal juga boleh berlaku.
• Tumor retina atau saraf optik : Tumor ini boleh menyebabkan masalah penglihatan, tetapi ini tidak biasa.
• Tumor jantung (rabdomioma jantung) : Ini paling serius pada bayi. Risiko berkurangan dengan usia. Tumor yang lebih besar boleh menyekat aliran darah melalui jantung, tetapi ini juga jarang berlaku.
• Nodul paru-paru : Jika ini menjadi teruk, ia boleh menyebabkan kesukaran bernafas.

Apakah punca sklerosis tuberous (TSC)?

Sklerosis tuberous (TSC) ialah penyakit genetik . Ini bermakna ia disebabkan oleh perubahan (mutasi) dalam DNA kita . Banyak sel dalam badan kita membahagi dan digantikan dengan sel baharu. Proses ini dikawal oleh protein penekan tumor.

Protein-protein ini mengawal kadar sel membahagi dan saiz sel. Bayangkan apa yang berlaku jika protein-protein ini tidak seimbang? Kemudian, sel-sel yang terlalu besar, terlalu banyak, mula membesar. Apabila mereka tidak mempunyai tempat untuk pergi, mereka membesar di luar kawalan dan membentuk tumor. Itulah yang berlaku dalam sklerosis tuberous.

Adakah ini sesuatu yang datang dari generasi ke generasi?

Mutasi genetik yang menyebabkan sklerosis tuberous (TSC) boleh berlaku dalam dua bentuk:

• Sporadik : Ini adalah ralat rawak yang berlaku sejurus selepas pembuahan (iaitu, selepas sperma dan telur bergabung untuk membentuk embrio). Ia seperti salah taip dalam buku yang sedang dicetak. Ini lebih biasa daripada kes yang diwarisi.
• Diwarisi : Kira-kira satu pertiga daripada pesakit sklerosis tuberos (TSC) mewarisinya daripada ibu bapa.

Bagaimanakah sklerosis tuberous (TSC) didiagnosis?

Pakar membahagikan tanda-tanda dan gejala penyakit kepada dua kategori utama: ciri-ciri utama dan ciri-ciri minor . Untuk didiagnosis secara muktamad dengan sklerosis tuberous (TSC), anda mesti mempunyai dua atau lebih ciri utama. Oleh kerana gejala boleh berkembang dari semasa ke semasa, doktor mungkin mengklasifikasikan keadaan anda sebagai "mungkin TSC" jika anda hanya mempunyai satu ciri utama atau dua ciri minor.

Ciri-ciri utama

• Sekurang-kurangnya tiga bintik daun abu (setiap bintik hendaklah sekurang-kurangnya 5 mm lebar).
• Mempunyai sekurang-kurangnya dua fibroma muka atau satu plak fibroma pada muka/kepala.
• Mempunyai sekurang-kurangnya satu fibroma kuku tangan atau kaki.
• Mempunyai sekurang-kurangnya satu tompokan shagreen.
• Mempunyai lebih daripada satu lesi retina.
• Kehadiran pertumbuhan tisu tertentu di dalam atau di permukaan otak.
• Satu jenis pertumbuhan khas di dalam hati.
• Mempunyai jenis tumor bukan kanser tertentu (tumor jinak) yang menjejaskan paru-paru, buah pinggang atau nodus limfa.

Ciri-ciri kecil

• Lesi kulit konfeti.
• Mempunyai empat atau lebih lubang pada enamel gigi.
• Terdapat dua atau lebih ketulan di dalam mulut.
• Nodul retina.
• Mempunyai lebih daripada satu sista di buah pinggang.
• Ketulan bukan kanser (pertumbuhan jinak) di organ atau kawasan lain.

Ujian diagnostik

Oleh kerana sklerosis tuberous (TSC) boleh menyebabkan pelbagai gejala dan kesan, terdapat banyak ujian yang boleh dilakukan. Ujian ini akan berbeza-beza bergantung pada gejala anda. Doktor anda boleh menerangkan dengan tepat ujian yang anda perlukan dan mengapa ia dilakukan. Berikut adalah beberapa ujian yang paling biasa untuk sklerosis tuberous (TSC). Ujian genetik adalah langkah terakhir dalam mengesahkan diagnosis TSC dan mengenal pasti mutasi khusus dalam gen TSC.

Ujian untuk simptom berkaitan otak

Jika anda mempunyai simptom yang berkaitan dengan otak, terutamanya jika anda mengalami sawan (atau jika terdapat bukti bahawa anda mungkin mengalami sawan), anda mungkin lebih cenderung untuk menjalani pengimejan diagnostik dan ujian lain. Imbasan dan ujian ini termasuk:

• Imbasan CT (Tomografi berkomputer - Imbasan CT)
• Imbasan MRI (Pengimejan resonans magnetik - imbasan MRI)
• EEG (Elektroensefalogram - EEG) (Ini menguji aktiviti elektrik otak)

Jika doktor mengesyaki anda mempunyai kecacatan intelektual, mereka mungkin mengesyorkan ujian kognitif tertentu. Ujian ini membantu mengenal pasti masalah dengan cara otak dan proses pemikiran anda berfungsi. Ini biasanya merangkumi masalah atau tugas yang berkaitan dengan perkara seperti ingatan, pertimbangan dan membuat keputusan.

Ujian untuk simptom berkaitan kulit

Pemeriksaan fizikal adalah sangat penting dalam mendiagnosis sklerosis tuberous (TSC). Banyak tanda dan gejala keadaan ini boleh dilihat pada awal kanak-kanak. Terdapat beberapa ujian yang boleh membantu doktor mengesahkan sama ada anda menghidap TSC. Ujian yang paling biasa ialah:

• Pemeriksaan lampu kayu : Ini adalah ujian bukan invasif yang menggunakan cahaya ultraungu untuk melihat sama ada bintik daun abu bercahaya.
• Biopsi kulit : Sekeping kecil kulit diambil dan diperiksa.

Ujian untuk perubahan dalaman dalam badan

Ujian genetik merupakan alat utama dalam mendiagnosis TSC. Antara 75% dan 95% pesakit mempunyai mutasi dalam gen TSC1 atau TSC2. Penyakit ini mungkin berlaku tanpa mutasi yang boleh dikesan, tetapi ini jarang berlaku.

Kebanyakan perubahan yang berkaitan dengan TSC bermula apabila seseorang sedang berkembang sebagai janin di dalam rahim. Doktor kadangkala boleh mengesan perubahan ini semasa penjagaan pranatal rutin, terutamanya semasa pemeriksaan ultrasound , atau dengan imbasan CT atau MRI yang dilakukan sejurus selepas kelahiran.

Apakah rawatan untuk sklerosis tuberous (TSC)?

Sklerosis tuberous (TSC) tidak boleh sembuh sepenuhnya . Walau bagaimanapun,Kebanyakan kes boleh dirawat. Pilihan rawatan biasanya bergantung pada jenis gejala yang anda alami. Rawatan yang paling biasa digunakan ialah:

• Ubat-ubatan : Ubat-ubatan boleh membantu dengan banyak gejala TSC. Sesetengah ubat boleh mengawal gejala berkaitan otak, seperti sawan. Ubat-ubatan lain boleh merawat gejala yang disebabkan oleh tumor dan pertumbuhan di pelbagai bahagian badan.
• Pembedahan : Dalam beberapa kes, pembedahan diperlukan untuk membuang tumor yang telah terbentuk di dalam badan.
• Rawatan dermatologi : Ini membuang bahagian yang kelihatan (sepenuhnya atau sebahagian) daripada pertumbuhan pada atau di bawah permukaan kulit.

Ubat-ubatan

Bergantung pada simptom anda, doktor anda mungkin juga akan menetapkan ubat-ubatan lain. Walau bagaimanapun, ini selalunya bergantung pada banyak perkara, seperti simptom, sejarah kesihatan, keperluan peribadi dan pilihan anda.

Pelbagai jenis ubat boleh membantu merawat simptom TSC. Terdapat ubat-ubatan yang melambatkan, menghentikan atau mengecilkan pertumbuhan tumor. Satu lagi ubat biasa ialah ubat yang mencegah sawan. Sawan adalah salah satu simptom TSC yang paling biasa dan berbahaya.

Pembedahan

Ketumbuhan yang berlaku dengan TSC kadangkala boleh menyebabkan masalah, bergantung pada di mana ia berlaku. Kadangkala, pembedahan diperlukan untuk membuang ketumbuhan yang menyebabkan masalah pada organ atau sistem badan yang berbeza. Doktor anda boleh memberitahu anda lebih lanjut tentang pembedahan dan pilihan rawatan lain yang tersedia untuk anda.

Rawatan dermatologi

Banyak simptom TSC yang boleh dilihat. Ini boleh membuatkan anda berasa cemas, malu dan segan. Pakar dermatologi boleh membantu mengurangkan atau menghapuskan perubahan kulit yang berlaku dengan TSC. Walaupun rawatan ini biasanya bersifat sementara, ia boleh memberi perbezaan yang besar kepada kesihatan mental anda.

Beberapa contoh rawatan dermatologi untuk gejala kulit yang berkaitan dengan TSC termasuk:

• Krioablasi ( pemusnahan tisu menggunakan kesejukan yang melampau)
• Pelapisan semula kulit dengan laser (pelapisan semula kulit dengan laser )
• Dermabrasi atau dermaplaning (mengikis permukaan kulit)
• Eksisi ( pembedahan kecil, serupa dengan membuang tanda lahir)
• Cantuman kulit

Komplikasi/kesan sampingan rawatan

Kesan sampingan atau komplikasi yang berpotensi akibat rawatan TSC sangat berbeza-beza, terutamanya kerana terdapat begitu banyak gejala dan pilihan rawatan yang berbeza. Atas sebab ini, doktor anda boleh menerangkan dengan sebaik-baiknya kepada anda kesan sampingan atau komplikasi yang mungkin anda alami. Dia juga boleh memberitahu anda berapa lama masa yang diperlukan untuk pulih daripada rawatan.

Bolehkah risiko sklerosis tuberous (TSC) dikurangkan atau dicegah?

Malah, tiada cara untuk mencegah sklerosis tuberous (TSC) . Jika seseorang dalam keluarga anda (ibu bapa atau adik-beradik) menghidap TSC, kaunseling genetik boleh membantu anda memahami risiko anak anda mewarisi keadaan tersebut dan sama ada terdapat sebarang langkah yang boleh anda ambil untuk mengurangkannya. Pakar sering mengesyorkan kaunseling ini.

Apa yang boleh anda jangkakan jika anda menghidap sklerosis tuberous (TSC)?

Ramai penghidap TSC memerlukan ujian pengimejan secara berkala, terutamanya imbasan MRI, kira-kira sekali atau dua kali setahun. Ini biasanya bermula pada awal kanak-kanak dan berterusan sehingga kira-kira umur 21 tahun. Sesetengah orang memerlukan imbasan secara berkala sepanjang hayat mereka, sama ada untuk memeriksa pertumbuhan baharu atau untuk memantau pertumbuhan sedia ada.

Kesan TSC boleh berbeza-beza bergantung kepada tahap keterukannya:

• Kes ringan : Orang yang mempunyai kes ringan mungkin perlu mengambil ubat atau menerima rawatan secara berkala, tetapi keadaan ini tidak menjejaskan kehidupan mereka dengan ketara. Orang-orang ini secara amnya boleh menjangkakan jangka hayat yang sama seperti orang yang tidak mempunyai TSC.
• Kes sederhana : Dalam kes sederhana, gejala mungkin menyebabkan sedikit gangguan. Walau bagaimanapun, dengan rawatan dan penjagaan perubatan yang kerap, kesan ini selalunya boleh diuruskan. Orang-orang ini biasanya boleh menjangkakan jangka hayat yang normal atau lebih pendek sedikit.
• Kes yang teruk : Orang-orang ini mungkin mempunyai kecacatan intelektual, epilepsi yang teruk atau masalah lain. Sesetengahnya mungkin tidak dapat hidup berdikari atau mungkin memerlukan rawatan perubatan mahir untuk sebahagian besar atau sepanjang hidup mereka.

Berapa lama sklerosis tuberous (TSC) bertahan?

Sklerosis tuberous (TSC) adalah keadaan kekal dan sepanjang hayat .

Bagaimanakah saya menjaga diri saya sendiri?

Jika doktor anda menetapkan ubat, anda harus mengambilnya seperti yang ditetapkan. Jangan berhenti mengambil ubat tanpa berbincang dengan doktor anda. Menghentikannya secara tiba-tiba boleh meningkatkan risiko simptom anda kembali atau menjadi lebih teruk.

Cara lain yang perlu anda lakukan untuk menjaga diri anda boleh berbeza-beza dari orang ke orang. Banyak faktor yang mempengaruhi perkara ini. Doktor anda adalah orang yang terbaik untuk memberi anda panduan tentang apa yang perlu dan boleh anda lakukan untuk menjaga diri anda dan menguruskan keadaan anda.

Bilakah saya perlu berjumpa doktor?

Jika anda menghidap sklerosis tuberous (TSC), anda mungkin perlu berjumpa doktor secara berkala sepanjang hayat anda. Ini membolehkan doktor anda memantau keadaan anda dan memerhatikan sebarang perubahan. Kedua-duanya sangat penting untuk mencegah komplikasi serius yang boleh berlaku dengan TSC.

Bilakah saya perlu pergi ke Jabatan Kecemasan (ETU) ?

Bergantung pada simptom anda dan di mana sawan anda berada, terdapat beberapa tanda yang menunjukkan anda memerlukan rawatan perubatan segera. Salah satu yang paling biasa ialah Status Epilepticus (SE) .

SE adalah apabila anda mengalami sawan yang berlangsung lebih daripada lima minit, atau dua atau lebih sawan berturut-turut tanpa masa untuk pulih. SE adalah kecemasan perubatan yang mengancam nyawa . Jika anda bersama seseorang yang sedang mengalami sawan dan mempunyai salah satu daripada gejala ini, anda harus menghubungi 911 (atau nombor kecemasan tempatan anda) dengan segera.

Simptom-simptom lain yang memerlukan rawatan perubatan mungkin berbeza-beza. Doktor anda boleh menerangkan dengan lebih baik kepada anda simptom-simptom yang perlu anda perhatikan dan apa yang boleh anda lakukan jika anda mengalami atau melihatnya.

Akhir sekali, perkara yang perlu diingat

Kompleks sklerosis tuberous (TSC), atau sklerosis tuberous, adalah keadaan genetik yang jarang berlaku yang menyebabkan pertumbuhan bukan kanser berkembang di pelbagai bahagian badan, terutamanya otak atau kulit.

Jangan risau. Dengan kemajuan dalam perubatan moden dan teknologi pengimejan, keadaan ini selalunya boleh dipantau dan dirawat mengikut keperluan sepanjang hayat. Ramai penghidap TSC boleh menjalani kehidupan yang panjang dan sihat.

Jika anda mempunyai sebarang soalan atau kebimbangan lanjut mengenai perkara ini, pastikan anda berbincang dengan doktor anda. Mereka adalah orang yang boleh memberikan nasihat yang paling tepat dan terbaik.

` Sklerosis tuberos, penyakit genetik, tumor otak, bintik-bintik kulit, sawan, kelewatan perkembangan, rawatan