Adakah terdapat masalah dengan sistem detoksifikasi badan anda? Mari kita pelajari tentang Gangguan Kitaran Urea!

Kita semua tahu bahawa badan kita mendapat nutrien yang diperlukan daripada makanan yang kita makan. Selain itu, semasa proses ini, badan kita menghasilkan bahan yang tidak diingini, kadangkala toksik. Jadi, badan kita mempunyai sistem yang sangat menakjubkan untuk menapis toksin yang tidak diingini ini dan membawa bahan yang baik ke seluruh badan. Tetapi, apa yang berlaku jika terdapat kelemahan dalam sistem 'penapis' ini? Itulah salah satu isu penting yang akan kita bincangkan hari ini.

Apakah Kitaran Urea? Mari kita fahaminya dengan mudah!

Anggaplah kitaran urea sebagai sistem penapis yang membuang toksin daripada badan kita. Ia membantu membuang bahan berbahaya daripada badan kita dan mengangkut bahan berfaedah ke seluruh badan.

Proses ini bermula selepas kita makan. Protein dalam makanan yang kita makan dipecahkan di dalam badan kita kepada asid amino . Asid amino ini adalah unit asas protein. Sama seperti batu bata diperlukan untuk membina bangunan, asid amino ini penting untuk membina otot, mengangkut nutrien dan memastikan organ berfungsi dengan baik.

Kini, apabila protein ini dicerna, gas yang dipanggil ammonia dihasilkan sebagai produk sisa. Ammonia ini sangat toksik kepada badan kita. Jadi, untuk menyingkirkan ammonia toksik ini, enzim dalam badan kita - iaitu protein khas yang menjalankan tindak balas kimia - menukarkan ammonia ini kepada bahan tidak berbahaya yang dipanggil urea di dalam hati. Urea ini mengandungi beberapa asid amino lain bersama-sama dengan ammonia:

• Arginina
• Ornitin
• Sitrulin

Kemudian, enzim-enzim ini membawa urea melalui darah ke buah pinggang. Langkah terakhir dalam kitaran urea adalah untuk mengeluarkan urea ini dalam air kencing kita. Begitulah cara kitaran urea berfungsi, secara ringkasnya.

Jadi, apakah gangguan kitaran urea?

Gangguan Kitaran Urea (UCD) adalah sekumpulan keadaan di mana proses yang mengangkut urea ke seluruh badan, seperti yang telah dibincangkan sebelum ini, tidak berfungsi dengan baik. Ini biasanya disebabkan oleh kekurangan atau kekurangan protein atau enzim yang diperlukan untuk proses tersebut.

Ini adalah keadaan genetik , yang bermaksud ia adalah sesuatu yang wujud sejak lahir. Doktor menggelarnya sebagai Kesilapan Metabolisme Semula Jadi . Ini menyebabkan ammonia toksik terkumpul di dalam darah kita. Ini dipanggil Hiperamonemia . Keadaan ini mempunyai kesan yang sangat negatif pada badan kita, terutamanya otak dan organ lain .

Adakah terdapat jenis gangguan kitaran urea?

Ya, terdapat lapan gangguan kitaran urea yang diketahui. Setiap satunya disebabkan oleh kekurangan enzim atau protein tertentu yang diperlukan untuk kitaran urea:

• Kekurangan N-asetilglutamat sintase (NAGS)
• Kekurangan karbamoilfosfat sintetase I (CPS1)
• Kekurangan ornitin transkarbamilase (OTC)
• Kekurangan argininosuksinat sintase 1 (ASS1) atau Citrullinemia jenis I
• Kekurangan sitrin atau Sitrullinemia jenis II
• Kekurangan argininosuksinik lyase (ASL)
• Kekurangan Arginase (ARG)
• Kekurangan translokase ornitin

Walaupun ini mungkin kedengaran agak saintifik, setiap satu ini bermaksud terdapat masalah pada langkah tertentu dalam kitaran urea.

Siapakah yang boleh menghidap keadaan ini?

Ini adalah keadaan genetik yang boleh menjejaskan sesiapa sahaja. Bayi yang baru lahir boleh didiagnosis dengan Ujian Darah Saringan Sejagat Bayi yang baru lahir, yang dilakukan dalam masa beberapa hari selepas kelahiran. Walau bagaimanapun, kadangkala gejala muncul di kemudian hari. Dalam kes itu, orang dewasa juga boleh didiagnosis dengan penyakit ini.

Adakah ini sesuatu yang datang dari generasi ke generasi?

Ya, kekurangan kitaran urea adalah keadaan yang diwarisi . Dalam kebanyakan kes, untuk anda menghidap keadaan ini, anda perlu mewarisi mutasi genetik daripada ibu dan bapa anda. Ini dipanggil penghantaran autosomal resesif . Sesetengah jenis diturunkan kepada anak-anak anda selepas pembuahan, dikaitkan dengan kromosom seks. Ini dipanggil penghantaran berkaitan-X .

Seberapa lazimkah situasi ini berlaku?

Di Amerika Syarikat, dianggarkan bahawa keadaan ini menjejaskan kira-kira satu dalam 35,000 orang. Walaupun statistik yang tepat tidak tersedia di Sri Lanka, ini dianggap sebagai keadaan yang luar biasa.

Apakah simptom-simptom kekurangan kitaran urea?

Tanda-tanda awal keadaan ini biasanya dapat dilihat semasa lahir. Walau bagaimanapun, gejala-gejala ini boleh muncul pada sebarang peringkat umur. Lihat sama ada gejala-gejala ini kedengaran biasa bagi anda:

• Mengantuk, keletihan yang berlebihan (Lesu)
• Kerap menangis dan gelisah pada bayi (Bayi yang cerewet)
• Loya atau muntah
• Tidak boleh makan atau memberi makan
• Bernafas terlalu laju atau terlalu perlahan
• Kekeliruan, kehilangan kesedaran

Simptom-simptom ini disebabkan oleh peningkatan jumlah ammonia dalam darah (Hyperamonemia). Simptom-simptom ini boleh berkisar dari ringan hingga teruk . Anda juga mungkin melihat perkara seperti:

• Masalah dengan perkembangan kognitif dan cabaran intelektual
• Perubahan tingkah laku
• Kelewatan perkembangan - Ini bermakna perkembangan kanak-kanak tidak sesuai dengan usia mereka.
• Pengumpulan cecair di sekitar otak (Edema Serebrum)
• Kekakuan otot, kesemutan (Spastis)
• Keadaan epilepsi, sawan
• Keadaan tidak sedarkan diri, koma

Penting: Gejala yang mempengaruhi otak boleh mengancam nyawa, jadi penting untuk mendapatkan nasihat perubatan dengan segera jika anda mengalami gejala ini.

Apakah sebabnya?

Seperti yang dinyatakan sebelum ini, kekurangan kitaran urea disebabkan oleh mutasi genetik . Setiap jenis yang telah kita bincangkan sebelum ini disebabkan oleh mutasi genetik yang berbeza:

• Kekurangan sintase N-asetilglutamat: mutasi dalam gen NAGS .
• Kekurangan karbamoilfosfat sintetase I: mutasi dalam gen CPS1 .
• Kekurangan transkarbamilase ornitin: mutasi dalam gen OTC .
• Kekurangan argininosuksinat sintase 1: mutasi dalam gen ASS1 .
• Kekurangan sitrin: Mutasi dalam gen SLC25A13 .
• Kekurangan lyase argininosuksinik: mutasi dalam gen ASL .
• Kekurangan arginase: Mutasi dalam gen ARG .
• Kekurangan translokase ornitin: mutasi dalam gen SLC25A15 .

Gen-gen ini bertanggungjawab untuk menghasilkan protein dan enzim yang diperlukan untuk mengangkut urea ke seluruh badan. Apabila mutasi genetik berlaku, badan tidak menghasilkan protein atau enzim yang mencukupi. Kemudian, badan tidak dapat membuang ammonia toksik, yang terkumpul di dalam darah dan menyebabkan gejala.

Bagaimanakah keadaan ini didiagnosis?

Doktor anda akan bertanya tentang simptom anda terlebih dahulu, melakukan pemeriksaan fizikal dan mengambil sejarah perubatan yang lengkap. Kemudian, mereka mungkin akan mengarahkan ujian darah atau air kencing untuk mengesahkan keadaan tersebut.

Apakah ujian yang sedang dijalankan untuk ini?

• Profil atau analisis asid amino: Sampel darah atau air kencing anda mengukur tahap asid amino dalam badan anda.
• Biopsi Hati: Sekeping hati yang sangat kecil diambil dan diperiksa di bawah mikroskop untuk melihat sama ada terdapat enzim yang berkaitan dengan keadaan ini dan bagaimana ia berfungsi.
• Ujian Genetik: Sampel darah diambil untuk memeriksa perubahan genetik yang mungkin menyebabkan gejala anda.

Bagaimanakah ini dirawat?

Matlamat utama merawat gangguan kitaran urea adalah untuk mengurangkan jumlah ammonia dalam darah. Ini boleh dilakukan dengan:

• Pengambilan diet rendah protein.
• Dialisis: Prosedur yang digunakan untuk membuang toksin daripada darah. Ini juga dipanggil hemodialisis .
• Penggunaan ubat-ubatan: Ubat-ubatan seperti Natrium Fenilasetat dan Natrium Benzoat (cth. Ammonul® ) membantu menyingkirkan ammonia daripada darah.
• Mengambil Suplemen Asid Amino: Suplemen seperti Arginine atau Citrulline membantu badan melengkapkan kitaran urea.

Dalam kes hiperamonemia yang sangat teruk, pemindahan hati mungkin diperlukan.

Sebelum memulakan rawatan, berbincanglah dengan doktor anda tentang kesan sampingan ubat dan prosedur baharu. Selain itu, beritahu doktor anda tentang sebarang ubat atau suplemen lain yang sedang anda ambil. Ini boleh membantu anda mengelakkan kesan sampingan yang tidak diingini.

Jika anda mempunyai gangguan kitaran urea, makanan apakah yang harus anda elakkan?

Diet rendah protein adalah cara terbaik untuk menguruskan keadaan ini. Ini kerana apabila protein dalam makanan yang kita makan dipecahkan, asid amino terbentuk, yang kemudiannya menghasilkan ammonia. Seseorang yang mengalami gangguan kitaran urea tidak boleh menyingkirkan ammonia ini secara semula jadi. Jadi, pemakanan diet rendah protein boleh mengurangkan risiko ammonia terkumpul di dalam darah.

Berikut adalah beberapa makanan kaya protein utama yang harus anda hadkan daripada diet anda:

• Ikan
• Ayam
• Telur
• Daging lembu
• Jenis kacang
• Tauhu atau makanan yang mengandungi soya

Walau bagaimanapun, memandangkan protein penting untuk badan kita, pemberhentian pengambilan protein sepenuhnya boleh menyebabkan kesan sampingan, seperti pertumbuhan terbantut. Oleh itu, doktor anda mungkin merujuk anda kepada pakar diet atau pakar pemakanan . Mereka boleh membantu anda mengawal jumlah protein yang anda makan. Kadangkala, doktor anda juga mungkin mengesyorkan pengambilan suplemen vitamin, mineral atau asid amino untuk membantu menampung kekurangan nutrisi yang disebabkan oleh sekatan protein.

Bolehkah bayi yang baru lahir disusui badan jika dia mempunyai keadaan ini?

Bayi anda mendapat protein daripada susu ibu. Walaupun anda boleh menyusukan bayi, doktor anda selalunya akan memantau bagaimana ia mempengaruhi bayi anda. Jika anda perlu mengurangkan pengambilan protein bayi anda, doktor anda mungkin mengesyorkan agar anda memberi bayi anda susu formula bayi khusus dan bukannya susu ibu.

Bolehkah situasi ini dicegah?

Ini adalah keadaan genetik dan tidak boleh dicegah. Jika anda merancang untuk hamil dan ingin mengetahui risiko mempunyai anak dengan keadaan genetik, berbincanglah dengan doktor anda tentang kaunseling genetik .

Apakah jenis harapan yang boleh dimiliki oleh seseorang yang menghidap gangguan kitaran urea?

Sebaik sahaja doktor anda mendiagnosis keadaan ini, dia akan memulakan rawatan untuk mengurangkan jumlah ammonia dalam darah. Bagi bayi baru lahir, rawatan akan dimulakan sebaik sahaja selepas lahir untuk mencegah komplikasi. Sebaik sahaja rawatan dimulakan, doktor akan memantau tahap ammonia dalam darah sehingga ia kembali ke tahap yang selamat.

Keadaan ini memerlukan pemantauan sepanjang hayat dan diet rendah protein khas . Makan terlalu banyak protein boleh menyebabkan gejala kembali.

Jika hiperamonemia menjadi teruk, ia boleh menyebabkan kerosakan otak yang tidak dapat dipulihkan, koma, atau kematian. Oleh itu, berbincanglah dengan doktor anda tentang cara menguruskan keadaan anda atau bayi anda untuk mengelakkan komplikasi yang mengancam nyawa ini.

Apakah prognosis untuk pemulihan dalam keadaan ini?

Tinjauan anda bergantung pada tahap keterukan gejala anda. Jika didiagnosis lebih awal, dirawat dan diuruskan sepanjang hayat anda, jangka hayat anda boleh menjadi normal. Walau bagaimanapun, jika tidak dirawat atau tidak didiagnosis, ia boleh membawa maut.

Bilakah saya perlu berjumpa doktor?

Jika anda mengalami simptom-simptom keadaan ini, terutamanya jika anda berasa sangat letih atau tidak dapat makan , berjumpalah dengan doktor.

Apabila anak anda membesar, adalah penting untuk memeriksa sama ada dia mencapai tahap perkembangannya . Iaitu, sama ada dia melakukan perkara-perkara yang sesuai dengan usianya. Jika tidak, berjumpalah dengan doktor.

Jika anda atau bayi anda mengalami sawan atau mengalami kesukaran bernafas, pergi ke bilik kecemasan hospital dengan segera.

Apakah soalan yang perlu saya tanyakan kepada doktor saya?

• Bagaimanakah saya menguruskan keadaan anak saya?
• Patutkah saya berjumpa pakar pemakanan?
• Apakah kesan sampingan rawatan tersebut?
• Makanan apa yang perlu saya singkirkan?

Adalah perkara biasa untuk berasa cemas apabila anda mengetahui bahawa anda atau bayi anda mempunyai keadaan genetik yang jarang berlaku ini. Doktor anda boleh membantu anda menguruskan keadaan ini. Dengan memakan diet rendah protein, anda boleh mengurangkan cara keadaan ini mempengaruhi badan anda. Ini boleh membantu mengurangkan simptom dan membantu anda berasa lebih baik. Jika anda berasa letih sepanjang masa, menghadapi masalah makan, atau mengalami perubahan luar biasa dalam tingkah laku anda, pastikan anda berjumpa doktor.

Perkara penting yang perlu diingat (Mesej Bawa Pulang)

Baiklah, kita telah banyak berbincang tentang Gangguan Kitaran Urea. Secara ringkasnya, berikut adalah beberapa perkara yang perlu diingat:

• Ini adalah keadaan genetik: ia bermaksud ia adalah sesuatu yang anda bawa sejak lahir. Apa yang berlaku di sini ialah badan kita tidak dapat menyingkirkan bahan toksik yang dipanggil ammonia dengan betul.
• Amat penting untuk mengenal pasti lebih awal:Terutamanya untuk bayi yang baru lahir. Jika anda mengalami simptom, dapatkan nasihat perubatan dengan segera.
• Terdapat rawatan: Perkara utama adalah mengawal tahap ammonia dalam darah. Ini boleh dilakukan dengan diet rendah protein, ubat-ubatan dan rawatan lain.
• Pengurusan sepanjang hayat diperlukan: Jika diuruskan dengan betul, kebanyakan orang boleh menjalani kehidupan yang normal.
• Ikut nasihat perubatan: Adalah sangat penting untuk kesihatan anda untuk mengikuti nasihat yang diberikan oleh doktor dan pakar pemakanan anda dengan tepat.

Jangan panik. Perkara yang paling penting adalah mengetahui keadaan ini dan mendapatkan bantuan perubatan yang sewajarnya. Jika anda mempunyai sebarang soalan lanjut, jangan takut untuk berbincang dengan doktor anda.

Kitaran urea , ammonia, penyakit genetik, metabolisme protein, hiperammonemia, penyakit pediatrik, gangguan metabolik