Oh, apa yang salah dengan bayi saya? Ketahui tentang Sindrom Walker-Warburg

Sebagai seorang ibu, betapa sedih dan takutnya anda jika si kecil anda dilahirkan dengan penampilan yang pelik, tidak bermaya, atau tempang, atau jika doktor mengatakan bahawa terdapat masalah dengan perkembangan mata atau otak? Kadangkala puncanya boleh jadi keadaan genetik yang sangat jarang berlaku, tetapi sangat serius, yang wujud semasa lahir. Hari ini kita akan membincangkan tentang salah satu penyakit tersebut, iaitu Sindrom Walker-Warburg.

Apakah itu Sindrom Walker-Warburg?

Secara ringkasnya, Sindrom Walker-Warburg ialah keadaan genetik yang menjejaskan otot-otot dalam badan anak anda, terutamanya otak dan mata. Ia tergolong dalam sekumpulan penyakit yang dipanggil distrofi otot kongenital, yang bermula sejak lahir atau pada peringkat bayi dan secara beransur-ansur melemahkan otot dari semasa ke semasa. Malah, keadaan ini menyebabkan simptom yang mengancam nyawa pada kanak-kanak dan, malangnya, memendekkan jangka hayat mereka. Ini mungkin kedengaran menakutkan bagi anda, tetapi penting untuk mengetahui apa itu.

Apakah itu distroglikanopati? Adakah terdapat kaitan?

Anda mungkin pernah mendengar Sindrom Walker-Warburg yang dirujuk sebagai Distroglikanopati . Jangan risau, saya akan menerangkannya.

Sindrom Walker-Warburg ialah sejenis distrofi otot kongenital. Distrofi otot ialah sekumpulan penyakit yang menjejaskan otot-otot badan kanak-kanak. Beberapa jenis distrofi otot ini dikelaskan sebagai distroglikanopati. Iaitu, distrofi otot yang disebabkan oleh kecacatan pada gen yang menghasilkan protein distroglikan dipanggil nama ini. Sindrom Walker-Warburg dianggap sebagai jenis yang paling teruk, atau serius, dalam kumpulan distroglikanopati ini.

Seberapa lazimkah keadaan ini berlaku? Siapakah yang boleh menghidapnya?

Sindrom Walker-Warburg merupakan penyakit yang sangat jarang berlaku. Dianggarkan di seluruh dunia bahawa kira-kira satu daripada 60,500 bayi baru lahir menghidap penyakit ini. Memandangkan ia adalah hasil daripada mutasi genetik, sesiapa sahaja boleh menghidap keadaan ini. Ini bermakna bangsa, agama, dan sebagainya tidak relevan.

Bolehkah anak saya mewarisi penyakit ini?

Ya, anak anda boleh mewarisi Sindrom Walker-Warburg.Beginilah keadaannya: Apabila kedua-dua ibu bapa merupakan pembawa salah satu gen bermutasi yang menyebabkan Sindrom Walker-Warburg, bermakna mereka berdua mempunyai satu salinan gen yang rosak, anak hanya akan mendapat penyakit ini jika kedua-dua ibu bapa mewariskan gen tersebut kepada anak semasa pembuahan. Corak pewarisan ini dipanggil pewarisan autosomal resesif .

Bayangkan, jika anak anda hanya mewarisi satu salinan gen bermutasi ini daripada salah seorang ibu bapa, anak tersebut tidak akan menunjukkan simptom, tetapi anak tersebut akan menjadi pembawa penyakit ini. Ini bermakna anak-anak anak tersebut pada masa hadapan mungkin mempunyai risiko menghidap penyakit ini, jika ibu bapa yang satu lagi juga merupakan pembawa.

Bagaimanakah Sindrom Walker-Warburg menjejaskan badan anak saya?

Penyakit ini terutamanya menjejaskan otot-otot badan bayi anda. Anda mungkin akan melihat perubahan pada otot bayi anda sebaik sahaja dia dilahirkan. Badan bayi mungkin sangat lembik, seperti anak patung yang tidak bermaya , kerana otot-otot tersebut mempunyai sedikit tonus otot. Selain otot, keadaan ini juga mempengaruhi cara otak dan mata bayi anda berkembang dan berfungsi. Bayi anda mungkin mengalami masalah penglihatan, kelewatan perkembangan, dan masalah perkembangan intelektual. Doktor cuba mengawal gejala-gejala ini dengan rawatan dan mencegah bayi daripada mempunyai jangka hayat yang lebih pendek.

Apakah simptom-simptom Sindrom Walker-Warburg?

Sindrom Walker-Warburg menyebabkan simptom yang menjejaskan otot, otak dan mata anak anda. Keterukan simptom-simptom ini boleh berbeza-beza. Ia biasanya dilihat semasa lahir atau pada awal bayi. Sesetengah simptom boleh mengancam nyawa.

Simptom berkaitan otot

Simptom-simptom sindrom Walker-Warburg menjejaskan otot yang digunakan untuk pergerakan pada kanak-kanak.

• Apabila bayi dilahirkan, mereka mungkin kelihatan "lembik" seperti anak patung yang tidak bermaya disebabkan oleh tonus otot yang rendah (hipotonia) . Ini menyukarkan bayi untuk mengangkat kepala, lengan dan kaki mereka.
• Keadaan ini menyebabkan otot kanak-kanak menjadi lemah secara beransur-ansur , bermakna gejala menjadi lebih teruk dari semasa ke semasa.
• Oleh kerana otot bayi tidak berfungsi dengan baik, adalah sukar untuk menghisap susu semasa awal bayi . Mereka mungkin tidak dapat menghisap atau menelan dengan betul.

Simptom berkaitan otak

Sindrom Walker-Warburg mempengaruhi perkembangan otak bayi anda. Simptom-simptom berkaitan otak mungkin termasuk:

• Lissencephaly (otak licin) ialah keadaan di mana otak kelihatan mempunyai benjolan pada permukaannya, tanpa lipatan atau alur yang normal. Dalam erti kata lain, permukaan otak kelihatan licin.
• Pengumpulan cecair di dalam otak(Hidrosefalus - kepala air) Ini boleh menyebabkan kepala menjadi membesar.
• Keabnormalan perkembangan batang otak dan serebelum atau keadaan yang dipanggil sista serebelum (malformasi Dandy-Walker) .
• Sawan , iaitu keadaan seperti sawan.

Keadaan ini, yang menjejaskan otak anak anda, boleh menyebabkan perkembangan tertangguh dan cabaran dengan kebolehan intelektual .

Simptom berkaitan mata

Sindrom Walker-Warburg boleh menjejaskan perkembangan mata anak anda dan menyebabkan gejala seperti:

• Mata kecil (Mikroftalmia) atau mata besar (Buftalmos) .
• Mata menjadi keruh, yang bermaksud kanta mata telah bertukar menjadi putih (Katarak) .
• Kelewatan dalam penghantaran mesej melalui saraf optik yang menghantar mesej dari mata ke otak.
• Kesukaran melihat dengan jelas (Kecacatan penglihatan) .

Apakah sebabnya? Mengapakah ini berlaku?

Sindrom Walker-Warburg disebabkan oleh mutasi genetik . Lebih daripada sedozen gen telah dikenal pasti yang menyebabkan keadaan ini, dan mungkin terdapat lebih banyak lagi yang belum dikenal pasti. Antara mutasi genetik utama yang menyebabkan penyakit ini dalam lebih separuh daripada semua orang yang menghidap Sindrom Walker-Warburg ialah:

• `POMT1`
• `POMT2`
• `CRPPA` (dahulunya dikenali sebagai `ISPD`)
• `FKTN`
• `FKRP`
• `BESAR1`
• `POMGNT1`
• `ISPD`
• `GTDC2`
• `DAG1`

Gen-gen ini mengganggu proses penambahan molekul gula pada protein yang dipanggil alfa-distroglikan , suatu proses yang dipanggil glikosilasi . Apabila proses glikosilasi ini tidak berlaku dengan betul, gentian otot bayi tidak dapat mengekalkan strukturnya di dalam badan. Protein ini juga mempengaruhi cara sel-sel saraf di otak bergerak semasa peringkat embrio, yang menyebabkan keadaan otak yang dipanggil lissencephaly yang disebut sebelum ini.

Secara ringkasnya, otot kanak-kanak dengan Sindrom Walker-Warburg sentiasa menegang dan longgar. Lama-kelamaan, gentian otot ini menjadi rosak dan lemah sehingga tidak lagi dapat berfungsi.

Di samping itu, Sindrom Walker-Warburg mengganggu cara neuron bergerak di dalam otak kanak-kanak. Biasanya, neuron akan berhenti apabila sampai ke destinasi mereka. Walau bagaimanapun, neuron yang terjejas juga bergerak ke dalam bendalir yang mengelilingi otak kanak-kanak. Ini mempunyai kesan yang besar terhadap perkembangan otak.

Bagaimanakah Sindrom Walker-Warburg didiagnosis?

Doktor anda mungkin akan mula menguji Sindrom Walker-Warburg pada lewat kehamilan, dan diagnosis disahkan selepas bayi dilahirkan.

• Imbasan ultrasound semasa kehamilan dapat mengesan gejala, terutamanya yang mempengaruhi otak bayi.
• Selepas bayi dilahirkan, ujian pengimejan seperti imbasan CT dan MRI dapat memberikan gambaran yang jelas tentang otak bayi dan menilai keadaannya.

Terdapat beberapa ujian untuk mengesahkan diagnosis Sindrom Walker-Warburg:

• Biopsi tisu otot merupakan ujian untuk melihat sama ada gentian otot kanak-kanak itu sihat. Ini melibatkan pengambilan sekeping kecil otot dan memeriksanya.
• Ujian darah untuk memeriksa tahap Kreatin Kinase (CK) dalam darah. CK ialah enzim yang dilepaskan ke dalam darah apabila tisu otot rosak. Tahap CK yang tinggi menunjukkan kerosakan otot.
• Pemeriksaan mata untuk memeriksa tanda-tanda Sindrom Walker-Warburg pada mata kanak-kanak.
• Ujian darah genetik untuk mengenal pasti gen bermutasi yang menyebabkan gejala.

Apakah rawatan untuk ini?

Malangnya, tiada penawar untuk Sindrom Walker-Warburg. Oleh itu, rawatan terutamanya bertujuan untuk melegakan simptom. Pilihan rawatan mungkin berbeza untuk setiap kanak-kanak yang didiagnosis dengan keadaan tersebut, bergantung pada keadaan kanak-kanak tersebut. Pilihan rawatan mungkin termasuk:

• Pembedahan untuk membuang lebihan cecair dari otak (hidrosefalus).
• Memberi ubat untuk mencegah sawan.
• Terapi fizikal untuk meningkatkan kekuatan otot.
• Jika anda mengalami kesukaran makan, memasukkan tiub penyusuan boleh membantu.

Matlamat rawatan untuk Sindrom Walker-Warburg adalah untuk mencegah gejala yang mengancam nyawa dan membantu meningkatkan jangka hayat kanak-kanak.

Adakah terdapat cara untuk mencegah Sindrom Walker-Warburg?

Sindrom Walker-Warburg adalah keadaan genetik, jadi tiada cara untuk mencegahnya. Jika anda merancang untuk hamil dan ingin mengetahui risiko anda untuk mempunyai anak dengan keadaan genetik, adalah idea yang baik untuk berbincang dengan doktor anda tentang ujian genetik atau kaunseling genetik .

Jika anak saya menghidap penyakit ini, apa yang perlu saya jangkakan?

Sindrom Walker-Warburg merupakan penyakit yang progresif. Ini bermakna simptom-simptomnya mungkin ringan pada mulanya, tetapi ia akan menjadi lebih teruk dari semasa ke semasa. Ini mungkin kedengaran sangat menyedihkan, tetapi bayi dengan keadaan ini biasanya mempunyai jangka hayat yang pendek , selalunya hanya sehingga awal kanak-kanak. Doktor anak anda akan memberikan rawatan untuk mencegah simptom-simptom yang mengancam nyawa dan memanjangkan hayat anak anda. Ingat, tiada penawar untuk penyakit ini.

Dengan diagnosis anak anda, adalah penting untuk menjaga diri sendiri. Adalah berguna untuk anda dan keluarga anda berbincang dengan kaunselor genetik bagi membantu anda memahami dan menangani pilihan diagnosis dan rawatan anak anda. Seorang profesional kesihatan mental juga boleh membantu anda bersedia dan menghadapi kehilangan mendadak yang datang dengan diagnosis anak anda. Kumpulan berkabung dan sokongan boleh menjadi sumber keselesaan yang hebat untuk keluarga semasa waktu sukar ini.

Bilakah saya perlu membawa anak saya berjumpa doktor?

Jika anak anda menunjukkan simptom Sindrom Walker-Warburg, terutamanya tidak dapat makan , hubungi doktor anak anda dengan segera. Selain itu, beritahu doktor anda jika simptom anak anda tiba-tiba kembali atau menjadi lebih teruk , walaupun rawatan berjaya melegakan simptom.

Anak anda berisiko mengalami sawan . Jika anda melihat anak anda pengsan buat sementara waktu, menggeletar atau bergerak tanpa kawalan, atau kelihatan keliru, takut atau resah, pergi ke bilik kecemasan hospital dengan segera.

Apakah soalan yang perlu saya tanyakan kepada doktor anak saya?

Anda mungkin mempunyai banyak soalan semasa waktu sukar ini. Cuba tanya doktor anak anda soalan-soalan ini:

• Adakah anak saya memerlukan pembedahan?
• Apakah kesan sampingan rawatan tersebut?
• Apa yang perlu saya lakukan jika anak saya mengalami sawan?
• Berapa kerapkah saya perlu membawa anak saya untuk pemeriksaan kesihatan?

Mengetahui bahawa bayi baru lahir anda mempunyai keadaan genetik yang akan menghalang mereka daripada menjalani kehidupan yang sempurna boleh menjadi pengalaman yang sangat traumatik. Dengan diagnosis yang mencabar ini, doktor anda akan memberikan rawatan untuk mencegah gejala yang mengancam nyawa dan memanjangkan jangka hayat anak anda. Diagnosis anak anda boleh menjadi sangat emosional untuk anda dan keluarga anda, jadi pastikan anda mendapat sokongan yang anda perlukan. Ramai orang mendapati kaunseling genetik membantu untuk mengetahui lebih lanjut tentang cara menjaga anak mereka. Seorang profesional kesihatan mental boleh membantu anda menguruskan tekanan, bersedia dan menghadapi kehilangan yang tidak dijangka. Jika anda memerlukan bantuan, berbincanglah dengan doktor anda dan berikan sokongan.

Ringkasan: Mesej Bawa Pulang

• Sindrom Walker-Warburg merupakan penyakit genetik yang jarang berlaku tetapi sangat serius.
• Ini terutamanya menjejaskan otot, otak dan mata kanak-kanak.
• Simptom-simptomnya termasuk kelemahan otot (bayi lembik), kecacatan otak (lissencephaly, hidrosefalus), epilepsi dan masalah mata .
• Ini disebabkan oleh kecacatan genetik yang diwarisi daripada kedua-dua ibu bapa .
• Walaupun tiada penawar, terdapat rawatan untuk mengawal gejala dan meningkatkan jangka hayat .
• Adalah sangat penting bagi ibu bapa dan keluarga untuk kekal kuat dari segi mental dan menerima sokongan yang diperlukan dalam tempoh yang mencabar ini. Kaunseling genetik dan sokongan kesihatan mental akan membantu dalam hal ini.

Saya harap maklumat ini dapat membantu anda memahami keadaan yang jarang berlaku ini. Ingat, anda tidak keseorangan, dan doktor serta kaunselor sedia membantu anda.

Sindrom Walker -Warburg, penyakit genetik, kelemahan otot, kecacatan otak, penyakit mata, distrofi otot kongenital, kesihatan kanak-kanak