Adakah anda tidak pasti tentang alat kelamin bayi anda? Mari kita bincangkan tentang keadaan yang jarang berlaku ini (Ambiguous Genitalia)

Kegembiraan yang dirasai oleh seorang ibu atau bapa apabila melihat bayi yang baru lahir tidak dapat diungkapkan dengan kata-kata. Walau bagaimanapun, jarang sekali, sesetengah ibu bapa terpaksa menghadapi masalah besar. Iaitu, mereka tidak dapat menentukan dengan jelas sama ada bayi itu perempuan atau lelaki dengan melihat alat kelamin bayi yang baru lahir. Kita tahu bahawa ini adalah perkara yang sangat sensitif dan menyayat hati. Anda tidak keseorangan. Hari ini, kita akan membincangkan perkara paling penting yang perlu anda ketahui pada masa sebegini.

Apakah itu Alat Kemaluan yang Samar-samar?

Secara ringkasnya, ini adalah keadaan yang wujud semasa lahir. Dalam kes ini, alat kelamin luaran kanak-kanak sukar untuk dikenal pasti dengan jelas sama ada lelaki atau perempuan. Kadangkala organ mungkin tidak berkembang dengan baik, atau ia mungkin mempunyai ciri-ciri lelaki dan perempuan. Selalunya, penampilan luaran kanak-kanak tidak sepadan dengan jantina dalaman mereka (uterus, ovari atau testis) atau jantina genetik mereka. Ini bukanlah keadaan yang sangat biasa. Ia menjejaskan kira-kira 1 dalam 1,000 hingga 4,500 bayi.

Apakah simptom-simptom yang boleh dilihat dalam situasi ini?

Ciri utamanya ialah alat kelamin luar tidak kelihatan seperti zakar atau faraj biasa. Tetapi ini boleh berbeza dari kanak-kanak ke kanak-kanak. Ia bergantung kepada punca yang mempengaruhi perkembangan seksual. Mari kita lihat bagaimana keadaan ini boleh dilihat pada kanak-kanak perempuan dan lelaki secara genetik. Di samping itu, ketidakseimbangan hormon, akil baligh yang tertangguh atau awal, dan keadaan lain juga boleh dilihat kemudian.

Bagaimanakah keadaan ini didiagnosis? (Diagnosis)

Pasukan perubatan sering mendiagnosis keadaan ini semasa lahir. Kadangkala, imbasan semasa kehamilan mungkin memberi petunjuk, tetapi ia tidak disahkan sehingga selepas bayi dilahirkan. Doktor dan pasukan perubatan anda akan bertanya tentang sejarah perubatan keluarga anda terlebih dahulu. Kemudian, mereka perlu melakukan beberapa ujian untuk menentukan jantina sebenar bayi dan punca sebenar keadaan tersebut.

• Ujian darah : Periksa kromosom bayi (XX atau XY) dan tahap hormon .
• Ujian pengimejan : Ujian seperti imbasan ultrasound, X-ray atau imbasan MRI memeriksa organ di dalam badan bayi, seperti rahim , ovari atau testis .
• Ujian khas: Dalam sesetengah kes, sekeping kecil tisu boleh diambil dari alat kelamin untuk pemeriksaan (`Biopsi`) atau kamera kecil boleh digunakan untuk melihat ke dalam badan (`Laparoskopi`).

Apa yang menyebabkan perkara ini berlaku?

Keadaan ini berlaku apabila terdapat halangan pada perkembangan alat kelamin semasa peringkat awal perkembangan bayi dalam kandungan. Terdapat beberapa punca utama:

• Masalah hormon:Janin lelaki secara genetik (XY) tidak menerima hormon lelaki yang mencukupi untuk mengembangkan alat kelamin lelaki, atau janin perempuan secara genetik (XX) terdedah kepada hormon lelaki.
• Perubahan genetik: Mutasi dalam beberapa gen yang mempengaruhi perkembangan seksual ('gen bermutasi').
• Keabnormalan kromosom: Keabnormalan pada kromosom bayi, seperti kehilangan atau penambahan kromosom.

Faktor risiko

Sejarah keluarga juga boleh memainkan peranan. Jika seseorang dalam keluarga anda pernah mengalami keadaan berikut, risiko anda mungkin sedikit lebih tinggi:

• Kematian bayi tanpa sebab yang diketahui.
• Wanita dalam keluarga mungkin mengalami kesukaran untuk mempunyai anak, pemberhentian haid, atau pertumbuhan bulu muka yang berlebihan.
• Ada orang lain dalam keluarga yang mempunyai alat kelamin yang tidak normal.
• Keabnormalan semasa akil baligh.
• Penyakit keturunan yang menjejaskan kelenjar adrenal, seperti Hiperplasia Adrenal Kongenital (CAH) .

Jika anda merancang untuk mempunyai anak dan mempunyai sejarah keluarga yang sama, adalah sangat penting untuk berjumpa pakar dan berbincang mengenainya.

Bagaimanakah rawatan dilakukan dan apa yang perlu dilakukan seterusnya?

Oleh kerana isu ini sangat rumit dan sensitif, keputusan tidak dibuat oleh hanya seorang doktor. Sekumpulan pakar akan membantu anda dan anak anda. Pasukan ini biasanya termasuk:

• Pakar Neonatologi: Seorang doktor yang pakar dalam bayi baru lahir.
• Ahli Endokrinologi: Seorang doktor yang pakar dalam hormon.
• Ahli genetik: Pakar dalam gen dan kromosom.
• Pakar Urologi: Pakar dalam sistem kencing dan pembiakan.
• Pakar Bedah: Doktor yang melakukan pembedahan jika perlu.
• Ahli Psikologi: Pakar yang menyediakan sokongan psikologi kepada anda dan anak anda.

Pasukan ini akan bersama-sama membantu anda menentukan penentuan jantina yang paling sesuai untuk anak anda berdasarkan keputusan ujian. Rawatan mungkin termasuk terapi penggantian hormon atau pembedahan rekonstruktif . Pembedahan yang diperlukan secara perubatan, seperti membaiki bukaan saluran kencing, boleh dilakukan semasa bayi. Walau bagaimanapun, pembedahan kosmetik boleh ditangguhkan sehingga kanak-kanak cukup besar untuk memahami, dan ibu bapa serta pasukan perubatan boleh memutuskan bersama sama ada untuk menangguhkan prosedur berdasarkan kehendak mereka.

Masa depan kanak-kanak itu

Adalah perkara biasa bagi anda untuk mempunyai soalan seperti, "Adakah anak saya dapat mempunyai anak pada masa hadapan?" dan "Adakah akan terdapat isu mengenai identiti seksualnya?"

• Mempunyai anak:Bergantung pada punca keadaan tersebut, sesetengah orang mungkin boleh mempunyai anak pada masa hadapan. Contohnya, kanak-kanak perempuan dengan Hiperplasia Adrenal Kongenital mungkin boleh hamil selepas rawatan hormon.
• Identiti Jantina: Kromosom sahaja tidak menentukan identiti jantina seseorang. Fungsi otak dan faktor sosial juga memainkan peranan. Oleh itu, adalah penting untuk membincangkan perkara ini dengan pasukan perubatan yang berpengalaman dan membuat keputusan yang akan memberikan masa depan yang terbaik kepada kanak-kanak itu.

Perkara yang paling penting adalah sentiasa menjaga kesihatan mental anak anda semasa mereka membesar. Doktor dan kaunselor yang berpengalaman sentiasa ada untuk memberikan anda dan anak anda sokongan yang mereka perlukan dalam perjalanan ini. Alat Kemaluan Samar-samar, DSD, Jantina Bayi, Hormon, Kromosom, Penyakit Genetik, Hiperplasia Adrenal Kongenital