Adakah anak anda menghidap keadaan yang jarang berlaku ini? Ketahui tentang Sindrom Cornelia de Lange (CdLS)

Sebagai ibu bapa, anda mungkin sentiasa memikirkan tentang kesihatan dan perkembangan si kecil anda. Kadangkala, kita akan menemui keadaan yang sangat jarang berlaku yang jarang kita dengar. Satu keadaan genetik yang jarang berlaku tetapi penting ialah Sindrom Cornelia de Lange, atau ringkasnya `(CdLS)`. Sebelum kita berasa takut tentang perkara ini, mari kita bincangkannya dengan mudah dan jelas serta fahami apa itu.

Apakah sebenarnya sindrom Cornelia de Lan (CdLS)?

Secara ringkasnya, `(CdLS)` ialah keadaan genetik yang sangat jarang berlaku yang wujud semasa lahir. Ia boleh menjejaskan beberapa bahagian badan kanak-kanak. Secara tepatnya, ia disebabkan oleh perubahan (mutasi) dalam beberapa gen yang berkaitan dengan perkembangan badan kita.

Keadaan ini boleh dilihat dalam dua bentuk utama. Satu adalah bentuk ringan , dan satu lagi adalah bentuk klasik . Kebanyakan masa, apabila bercakap tentang penyakit ini, kita bercakap tentang bentuk klasik. Walau bagaimanapun, kanak-kanak dengan bentuk ringan juga boleh menunjukkan simptom yang sama, tetapi pada tahap yang lebih rendah.

Bayi yang menghidap CdLS biasanya dilahirkan dengan berat dan saiz yang kecil. Lilitan kepala mereka juga mungkin lebih kecil daripada bayi biasa. Dalam istilah perubatan, ini dipanggil mikrosefali . Selain perubahan fizikal ini, mungkin terdapat beberapa cabaran intelektual dan tingkah laku. Sesetengah kanak-kanak juga mungkin mengalami kelewatan pertuturan.

Apakah simptom-simptom keadaan ini?

Simptom `CdLS` boleh dilihat sebelum atau selepas bayi dilahirkan. Terdapat beberapa ciri umum pada penampilan kanak-kanak dengan keadaan ini. Mereka juga boleh melihat masalah dengan sistem pencernaan dan perkembangan intelektual. Mari kita lihat ini dalam jadual.

Di samping itu, sesetengah kanak-kanak juga mungkin mengalami masalah pendengaran dan penglihatan (contohnya, miopia).

Apa yang menyebabkan ini? Adakah ia keturunan?

CdLS ialah keadaan yang boleh menjejaskan sesiapa sahaja, tanpa mengira bangsa atau jantina. Dalam kebanyakan kes, ia disebabkan oleh perubahan genetik yang berlaku secara spontan dan tidak pernah dilihat dalam sesebuah keluarga sebelum ini.

Setakat ini, kira-kira 7 gen telah dikenal pasti yang menyebabkan keadaan `CdLS`. Seorang kanak-kanak dengan keadaan ini mungkin mengalami perubahan dalam satu atau lebih gen ini. Sifat dan keterukan penyakit bergantung pada gen mana perubahan genetik berlaku dan bagaimana ia berlaku. Contohnya, kanak-kanak dengan perubahan dalam gen `(NIPBL)` mungkin mengalami gejala yang lebih teruk.

Walau bagaimanapun, dalam kes yang jarang berlaku, jika salah seorang ibu bapa mempunyai keadaan `CdLS`, terdapat kemungkinan 50% anak akan mewarisinya. Ini dipanggil pewarisan `(Autosomal dominan)`.

Bagaimana untuk mendiagnosis penyakit ini?

Jika anda mengesyaki anak anda mengalami simptom-simptom ini, langkah pertama anda adalah berjumpa dengan pakar pediatrik .

Doktor akan terlebih dahulu melakukan pemeriksaan fizikal yang menyeluruh terhadap kanak-kanak tersebut dan bertanya tentang sejarah perubatan anak anda dan keluarga. Mereka akan mencari secara khusus tanda-tanda dan gejala fizikal yang berkaitan dengan CdLS.

Kemudian, ujian genetik mungkin disyorkan untuk mengesahkan diagnosis. Ini terutamanya mencari perubahan dalam gen ini:

• `NIPBL`
• `SMC1A`
• `RAD21`
• `SMC3`
• `HDAC8`

Semasa kehamilan, imbasan ultrasound antara minggu ke-18-20 kadangkala boleh mengesan keabnormalan pada muka atau anggota badan bayi. Ini mungkin memberikan beberapa petunjuk tentang CdLS.

Bagaimanakah ia dirawat?

Adalah penting untuk mengetahui perkara ini: Tiada rawatan khusus yang boleh menyembuhkan CdLS sepenuhnya. Walau bagaimanapun, itu tidak bermakna tiada apa yang boleh kita lakukan. Matlamat utama rawatan adalah untuk menguruskan simptom kanak-kanak dan membantunya menjalani kehidupan yang sihat dan bahagia.

Seorang doktor tidak mencukupi untuk ini. Sekumpulan pakar dan ahli terapi daripada pelbagai bidang akan bergabung tenaga untuk mencipta pelan rawatan terbaik untuk kanak-kanak tersebut. Pasukan ini mungkin terdiri daripada orang seperti:

• Pakar Pediatrik
• Pakar Kardiologi - untuk gangguan jantung
• Ahli terapi fizikal - untuk meningkatkan pergerakan badan dan menguatkan otot
• Pakar patologi pertuturan - untuk masalah pertuturan dan komunikasi
• Ahli gastroenterologi - untuk masalah perut
• Pakar mata dan pakar bedah ENT

Dalam sesetengah kes, pembedahan mungkin diperlukan untuk membaiki lelangit sumbing atau kecacatan jantung. Ubat juga mungkin diberikan untuk masalah seperti asid perut. Semua keputusan ini dibuat oleh doktor yang memeriksa anak anda.

Apa yang boleh anda katakan tentang masa depan?

Anda mungkin lega mendengarnya. Kebanyakan kanak-kanak dengan `CdLS` menjalani jangka hayat yang normal. Walau bagaimanapun, kerana mereka mempunyai tahap kecacatan intelektual tertentu, mereka memerlukan sokongan dan pengawasan sepanjang hayat mereka, sehingga dewasa. Ini bermakna menyediakan mereka persekitaran yang selamat untuk hidup dan bekerja, sambil memberi mereka sedikit kebebasan.

Walau bagaimanapun, dalam kes yang jarang berlaku, komplikasi tertentu boleh memendekkan jangka hayat. Khususnya, pneumonia berulang, kecacatan jantung kongenital dan masalah pencernaan yang serius berisiko jika tidak didiagnosis dan dirawat dengan betul.