Ġieli tħossok sturdut anke meta timxi distanza qasira? Tħossok bla nifs meta tmur torqod? Tintefħu riġlejk u għekiesek? Qalbek tħabbat b'mod stramb jew mgħaġġel? Għalkemm spiss naħsbu li dawn l-affarijiet huma affarijiet normali li jiġru hekk kif nixjieħu, xi kultant wara dawn is-sintomi jista' jkun hemm kundizzjoni li ma smajniex ħafna dwarha u li tista' tkun serja jekk ma tiġix dijanjostikata sew. Mard wieħed bħal dan huwa t-Transthyretin Amyloidosis, jew ATTR-CM fil-qosor.
Fi kliem sempliċi, x'inhi t-Transthyretin Amyloidosis (ATTR-CM)?
Dan huwa isem daqsxejn ikkumplikat, allura ejja nkissruh kelma b'kelma. Imbagħad tifhmu faċilment ħafna.
- Transthyretin (TTR): Dan huwa tip ta’ proteina f’ġisimna. Jiġi prodott mill-fwied tagħna. Il-funzjoni ewlenija tiegħu hija li jġorr il-vitamina A u l-ormon tat-tirojde thyroxine permezz tad-demm tagħna lejn il-postijiet meħtieġa fil-ġisem. Huwa bħal persuna li tqassam il-pakketti.
- Amilojdożi: Dan iseħħ meta tip ta’ proteina, kif imsemmi hawn fuq , tintewa ħażin, tingħaqad flimkien, u tifforma fibrilli, li jidhru bħal blalen żgħar ta’ ħajt, u jiġu depożitati fl-organi tagħna. Meta jiġu depożitati b’dan il-mod, il-funzjonament normali ta’ dawk l-organi jiġi mfixkel.
- Kardjomijopatija (CM): Din tirreferi għal marda tal-muskolu tal-qalb .
Issa, biex ngħaqqdu dan kollu flimkien, it-Transthyretin Amyloidosis (ATTR-CM) hija marda fejn il-proteina TTR, li hija magħmula mill-fwied tagħna, tintewa ħażin u tingħaqad flimkien, speċjalment fil -muskolu tal-qalb tagħna, u b'hekk il-muskolu tal-qalb jeħxien u jsir iebes, u b'hekk ma jkunx jista' jippompja d-demm kif suppost.
Immaġina li l-parti ewlenija ta’ qalbek li tippompja d-demm (il-ventrikolu tax-xellug) hija bħal ballun tal-gomma flessibbli. Din tikkontraġġi u tespandi faċilment biex tippompja d-demm fil-ġisem kollu. Issa, meta dawk il-gruppi ta’ proteini jiġu depożitati f’dak il-muskolu tal-qalb, dik il-parti li tixbaħ il-gomma gradwalment issir mhux maħduma u densa. Issir bħal ballun tal-qoxra tal-ġewż minflok ballun tal-gomma. Imbagħad ma tistax tikkontraġġi u tespandi faċilment, hux? Dak hu li jiġri lill-qalb f’din il-marda. Huwa għalhekk li jseħħu kundizzjonijiet bħall-insuffiċjenza tal-qalb.
Hemm żewġ tipi ewlenin ta’ din il-marda.
Il-marda ATTR-CM tista' tinqasam f'żewġ tipi ewlenin.
1. ATTR-CM Familjari jew Ereditarja:
Dan huwa kkawżat minn mutazzjoni fil-ġeni tagħna. Dan ifisser li nistgħu nkunu writna l-ġene għal din il-marda minn ommna, missierna, jew xi ħadd fil-familja tagħna. F'dan it-tip, gruppi ta' proteini jistgħu jiġu depożitati mhux biss fil-qalb, iżda wkoll f'postijiet bħas-sistema nervuża u l-kliewi.
2.ATTR-CM tat-tip selvaġġ:
Il-kawża eżatta ta’ dan it-tip għadha ma nstabitx. Mhuwiex ereditarju. Dan it-tip jidher l-aktar fl-irġiel li għandhom aktar minn 65 sena. Jaffettwa l-aktar il-qalb u s-sistema nervuża.
X'inhuma s-sintomi? Kif nagħrfu dan?
Is-sintomi ta’ din il-marda jistgħu jvarjaw minn persuna għal oħra. Kultant, nies bit-tip ‘wild-type’ jistgħu ma juru l-ebda sintomi fl-istadji bikrija. Anke jekk jidhru sintomi, huma simili ħafna għal dawk ta’ kundizzjoni komuni ta’ insuffiċjenza tal-qalb, għalhekk xi kultant jista’ jkun diffiċli li tiġi djanjostikata din il-marda.
Dawn huma s-sintomi li jidhru b'mod komuni.
| Sintomu | Spjegazzjoni sempliċi |
|---|---|
| Qtugħ ta' nifs | Diffikultà biex tieħu n-nifs, speċjalment meta tagħmel xogħol ħafif, timxi, jew timtedd fis-sodda. |
| Nefħa fir-riġlejn, l-għekiesi, is-saqajn (Edema) | Nefħa fir-riġlejn minħabba żamma eċċessiva ta’ fluwidu fil-ġisem. Tista’ tħossha ssikkata meta tilbes żarbun. |
| Irregolaritajiet fit-taħbit tal-qalb (Arritmja) | Sensazzjonijiet ta’ taħbit tal-qalb mgħaġġel, uġigħ fis-sider (palpitazzjonijiet), jew taħbit tal-qalb irregolari, speċjalment kundizzjoni msejħa Fibrillazzjoni Atrijali (Afib), huma komuni. |
| Għeja | Tħossok għajjien ħafna l-ħin kollu mingħajr raġuni. |
| Sturdament jew telf ta' sensi | Tħossok sturdut jew mitluf minn sensi meta toqgħod bilwieqfa jew tqum f'daqqa. |
| Stonku minfuħ | Sensazzjoni ta’ nefħa minħabba akkumulazzjoni ta’ fluwidu fl-istonku. |
Kumplikazzjonijiet oħra li jistgħu jseħħu minħabba din il-marda
Din il-proteina mhux biss tiġi depożitata fil-qalb. Tista’ wkoll tikkawża problemi oħra billi tiddepożita fis-sistema nervuża u f’tessuti oħra.
- Sindrome tal-Mina Karpali: Din hija kundizzjoni fejn nerv li jgħaddi mill-polz ikun ikkompressat. Nies b'din il-kundizzjoni jistgħu jesperjenzaw din il-kundizzjoni fiż-żewġ idejn . Is-sintomi jinkludu tnemnim u uġigħ fis-swaba'.
- Newropatija Periferali: Din tikkawża ħsara lin-nervituri fir-riġlejn u l-idejn. B'riżultat ta' dan, tista' tesperjenza tnemnim, tnemnim, u uġigħ fir-riġlejn u l-idejn.
- Stenożi Spinali: Tidjiq tal-kanal spinali. Dan jista' jikkawża uġigħ fid-dahar u uġigħ fir-riġlejn.
- Ksur tat-Tendon: Ksur spontanju ta' tendon fid-driegħ jew fir-riġel.
Importanti, jekk qed tiġi kkurat għal pressjoni tad-demm għolja u għandek is-sindromu tal-mina karpali fiż-żewġ idejn, it-tabib tiegħek jista' jissuspetta ATTR-CM. Għalhekk, huwa importanti li tgħid lit-tabib tiegħek dwar is-sintomi sħaħ tiegħek.
Kif jiddijanjostika eżattament it-tabib din il-marda?
Minħabba li s-sintomi ta’ din il-marda huma simili għal mard komuni tal-qalb, huma meħtieġa diversi testijiet speċjali biex tiġi djanjostikata b’mod preċiż.
- Elettrokardjogramma (ECG): Test tal-attività elettrika tal-qalb.
- Ekokardjogramma: Din hija skenja tal-qalb. Tista’ timmonitorja mill-qrib affarijiet bħall-ħxuna u l-funzjoni tal-muskolu tal-qalb.
- MRI Kardijaka: Din hija sken ieħor fil-fond tal-qalb.
- Xintigrafija tal-Għadam (Skenn tal-Għadam): Dan huwa test speċjali ħafna. Dan l-iskenn, li ġeneralment isir biex jeżamina l-għadam, jista' jiskopri jekk il-proteina amilojde hijiex depożitata fil-qalb.
- Testijiet tad-demm: Jista' jsir test ġenetiku biex tara jekk hemmx xi bidliet fil-ġene TTR.
- Bijopsija tal-Qalb: Kultant, jeħtieġ li tittieħed biċċa żgħira ħafna tal-muskolu tal-qalb u tiġi eżaminata biex tiġi kkonfermata l-marda.
Hemm xi kura? Jista' dan jiġi mfejjaq kompletament?
Bħalissa, m'hemm l-ebda kura għall-ATTR-CM, u m'hemm l-ebda mod kif jitneħħew l-għenieqed ta' proteini li diġà ffurmaw fil-qalb.
Imma tinkwetax. Issa hemm mediċini effettivi ħafna li jistgħu jikkontrollaw din il-marda, jiġifieri, iwaqqfu jew inaqqsu l-formazzjoni u d-depożizzjoni ta’ gruppi ġodda ta’ proteini. Dawn il-mediċini jistgħu jipprevjenu li l-marda tiggrava.
- Stabbilizzaturi tat-TTR: Mediċini bħal Tafamidis (Vyndaqel®, Vyndamax®) jorbtu mal-proteina TTR u jipprevjenuha milli tintewa b'mod mhux korrett.
- Silencers TTR: Mediċini bħal Patisiran (Onpattro®) u Inotersen (Tegsedi®) inaqqsu l-produzzjoni ta’ din il-proteina difettuża mill-fwied.
Minbarra dawn il-mediċini, tista’ tingħata wkoll trattamenti biex tikkontrolla s-sintomi tiegħek. Pereżempju:
- Mediċini biex jikkontrollaw il-mard tal-qalb.
- Mediċini għal disturbi fir-ritmu tal-qalb.
- Mediċini għaż-żamma tal-fluwidi.
Rarament ħafna, f'każijiet severi ħafna tal-marda, jista' jkun meħtieġ li wieħed jirrikorri għal xi ħaġa bħal trapjant tal-fwied, trapjant tal-kliewi, jew trapjant tal-qalb.
L-aktar ħaġa importanti meta tgħix b'din il-marda hija li żżomm relazzjoni regolari mal-kardjologu tiegħek u tieħu l-mediċini preskritti tiegħek fil-ħin. Bir-riċerka kontinwa dwar drogi u trattamenti ġodda, hemm tama għall-futur.
Messaġġ li Tieħu d-Dar
- ATTR-CM hija marda fejn tip ta’ proteina jiġi depożitat fil-qalb, u dan jikkawża li l-muskolu tal-qalb jeħxien, jissaħħaħ, u jdgħajjef il-funzjoni tal-qalb.
- Qtugħ ta’ nifs, nefħa fir-riġlejn, taħbit irregolari tal-qalb, u għeja estrema huma s-sintomi ewlenin. Tinjorahomx bħala sinjali normali tat-tixjiħ.
- Din il-marda tista' tkun ereditarja (familjari), jew tista' sseħħ mingħajr ebda kawża (tip selvaġġ).
- Jekk għandek is-Sindrome tal-Mina Karpali fiż-żewġ idejn u sintomi tal-qalb, oqgħod attent b'mod speċjali.
- Għalkemm din il-marda ma tistax tiġi kkurata kompletament, illum il-ġurnata jeżistu mediċini effettivi ħafna li jistgħu jwaqqfu l-marda milli tkompli tipprogressa.
- Jekk għandek dawn is-sintomi, huwa importanti ħafna li tara lit-tabib tiegħek mill-aktar fis possibbli u tagħmel it-testijiet meħtieġa.
💬 Comments (0)
S'issa ma tpoġġa l-ebda kumment. Żid il-kumment tiegħek hawn għall-ewwel darba.
Żid il-kumment tiegħek