Hemm problema bil-kromożomi tat-tarbija tiegħek? Ejja nitkellmu dwar l-Aneuplojdija f'termini sempliċi!

Huwa normali ħafna għalik, li qed tistenna li ssir omm, li jkollok ħafna inkwiet u biżgħat dwar l-affarijiet f'dan il-mument. Speċjalment meta taħseb dwar is-saħħa taċ-ċkejken f'żaqqek. Kultant nistaqsu lit-tobba, jew saħansitra lin-nies taħtna, dwar "mard ġenetiku" jew "problemi kromosomali." Dak hu li se nitkellmu dwaru llum, kundizzjoni msejħa Aneuploidy . L-isem jista' jinstema' xi ħaġa kbira, imma tinkwetax. Se nitkellmu dwar dan b'mod sempliċi ħafna, b'mod li tista' tifhem.

X'inhuma l-kromożomi? Ejja nifhmuh b'mod sempliċi.

Immaġina, kull ċellula ċkejkna f’ġisimna għandha blalen żgħar ta’ ħajt ġewwa fiha. Dawn insejħu kromosomi . Ġewwa dawn il-kromożomi hemm id-DNA tagħna, li huwa estremament importanti. Bħal programm f’kompjuter, dan id-DNA fih l-istruzzjonijiet u l-informazzjoni kollha li ġisimna jeħtieġ biex jikber, jiżviluppa, u jagħmel kollox. Niksbu dawn l-istruzzjonijiet minn ommna u missierna. Huwa għalhekk li xi kultant nidhru bħal ommna, xi kultant bħal missierna, u xi kultant ikollna taħlita tat-tnejn.

Jiena u int, ilkoll ħadna 23 kromosoma mingħand ommna u 23 mingħand missierna, għal total ta’ 46 kromosoma . Dawn huma rranġati f’pari ġewwa ċ-ċelloli tagħna; jiġifieri, 23 par. Minn dawn, 22 par huma l-istess għal kulħadd. L-aħħar par jiddetermina jekk aħniex mara jew raġel. Normalment, jekk tkun tifla, tkun irranġata bħala XX , u jekk ikun tifel, tkun irranġata bħala XY .

Iċ-ċelloli tal-ġisem tagħna qed jiġu sostitwiti kontinwament. Meta ċ-ċelloli qodma jmutu, jiffurmaw ċelloli ġodda. Aħna nsejħu dan id -diviżjoni taċ-ċelloli . Huwa proċess sempliċi, bħal meta 'tikkopja' u 'tippejstja' fuq kompjuter. Meta ċ-ċelloli jinqasmu b'dan il-mod, il-kromożomi li tkellimna dwarhom huma eżattament l-istess, u jidħlu fiż-żewġ ċelloli ġodda li jiffurmaw. Dan jiġri matul ħajjitna. Ukoll, meta ċ-ċelloli bażiċi li huma meħtieġa biex jiffurmaw tarbija ġdida, jiġifieri, il-bajda tal-omm u l-isperma tal-missier, isseħħ ukoll din id-diviżjoni taċ-ċelloli. Madankollu, xi kultant jista' jkun hemm żbalji żgħar u nuqqasijiet f'din id-diviżjoni tal-kromożomi. L-għadd eżatt ta' kromożomi li għandhom jinqasmu jista' ma jkunx l-istess. Jekk jiġri dan, xi ċelloli ma jiksbux l-għadd eżatt ta' kromożomi li għandhom jinqasmu. Din hija r-raġuni ewlenija għal kundizzjonijiet ġenetiċi bħal (sindrome ta' Turner) jew (sindrome ta' Down) .

Allura, x'inhi din (aneuplojdija)?

Fi kliem sempliċi, l-anewplojdija hija n-nuqqas tan-numru korrett ta’ kromosomi fiċ-ċelloli tagħna, li huwa 46. Ħafna drabi, din il-kundizzjoni sseħħ minħabba żball żgħir li jseħħ meta tiġi ffurmata l-bajda tal-omm jew l-isperma tal-missier. Imbagħad, hekk kif it-tarbija tibda tiżviluppa, tibda b’bidla fin-numru ta’ kromosomi.

Hemm żewġ affarijiet li jistgħu jiġru f'dan:

1.Trisomija: Dan ifisser li hemm kopja żejda ta' wieħed mill-kromożomi, li jirriżulta f'total ta' 47 kromożomi.

2. Monosomija: Dan ifisser li kromosoma waħda hija nieqsa, li tirriżulta f'total ta' 45 kromosoma.

Meta tarbija titfassal b'dan it-tip ta' anormalità kromosomali, it-tqala ħafna drabi ma tintemmx b'suċċess. Hemm riskju għoli ta' korriment . Fil-fatt, studji sabu li din il-kundizzjoni (aneuploidija) hija responsabbli għal madwar nofs il-korrimenti kollha li jseħħu matul l-ewwel trimestru.

X'inhuma t-tipi ewlenin ta' aneuplojdija?

Kif semmejna qabel, hemm żewġ tipi ewlenin ta' aneuplojdija: Trisomija u Monosomija.

Trisomija

Trisomija tfisser li t-tarbija jkollha kromosoma żejda, u b’hekk in-numru totali ta’ kromosomi jilħaq 47. Hemm diversi kundizzjonijiet ewlenin li jistgħu jirriżultaw minn dan:

• Sindrome ta' Down: Din hija l-kundizzjoni li nisimgħu dwarha l-aktar. Dak li jiġri hawnhekk huwa li hemm kopja żejda tal-kromożoma 21. Dan ifisser li hemm tliet kopji tal-kromożoma 21. Din tissejjaħ ukoll (Trisomija 21) .
• (Trisomija 18) Trisomija 18: Dan huwa fejn ikun hemm kopja żejda tal-kromożoma 18. Magħrufa qabel bħala s-sindrome ta' Edwards , din il-kundizzjoni tista' tikkawża ħafna problemi ta' saħħa fit-trabi mwielda b'din il-kundizzjoni.
• (Trisomija 13) Trisomija 13: Din hija fejn ikun hemm kopja żejda tal-kromożoma 13. Magħrufa qabel bħala s-sindrome ta' Patau , din hija wkoll kundizzjoni li tikkawża problemi serji ta' saħħa.

Monosomija

Monosomija tfisser li t-tarbija tirċievi kromosoma waħda inqas. Dan jirriżulta f'total ta' 45 kromosoma. Il-kundizzjonijiet ewlenin li jirriżultaw minn dan huma:

• Sindrome ta' Turner: Din hija disturb tal-kromożomi sesswali. Normalment, tifla jkollha żewġ kromosomi X (XX). Tifla bis-sindrome ta' Turner ikollha kromosoma X waħda biss. Din tissejjaħ (Monosomija X) . Peress li m'hemm l-ebda kromosoma Y, dawn it-trabi jitwieldu bniet.

Min x'aktarx li se jiġi affettwat minn din is-sitwazzjoni?

Fil-fatt, kundizzjoni msejħa aneuplojdija tista’ taffettwa kwalunkwe tarbija . Din tiġri b’mod każwali. Madankollu, xi studji sabu li r-riskju jiżdied xi ftit hekk kif l-omm tixjieħ . Pereżempju, omm ta’ 20 sena għandha ċans ta’ wieħed minn kull 1,480 li jkollha tarbija b’anormalità kromosomali, filwaqt li omm ta’ 40 sena għandha ċans ta’ wieħed minn kull 65. Madankollu, dan ma jfissirx li ommijiet iżgħar mhumiex f’riskju. Fil-każ tas-sindrome ta’ Turner, jingħad li l-età m’għandhiex rwol sinifikanti.

Huwa għalhekk li, jekk qed taħseb li jkollok tarbija, kellem lit-tabib u fittex parir ġenetiku.Huwa importanti ħafna li tiksbu. Imbagħad tista' tkun konxju ta' dawn is-sitwazzjonijiet minn qabel, tifhem ir-riskji tiegħek, u titkellem ukoll dwar it-testijiet meħtieġa.

Kemm hi komuni l-anewplojdija? Hemm xi rabta mal-korrimenti?

L-anewplojdija u l-anormalitajiet kromosomali huma aktar komuni milli naħsbu. Dawn iseħħu f'madwar waħda minn kull 150 tqala . L-anewplojdija hija wkoll responsabbli għal kważi 50% tal-korrimenti bikrija . Dan ifisser li fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, in-natura ttemm tqala b'anormalità kromosomali minflok ma tkompliha.

Kif tista' l-aneuplojdija taffettwa t-tqala?

Li jkollok kromosoma żejda (Trisomija) jew nuqqas ta' kromosomi (Monosomija) jistgħu t-tnejn jaffettwaw it-tqala b'modi differenti.

Trisomija:

Il-biċċa l-kbira tat-tqaliet bit-trisomija jispiċċaw b'korriment . Studji juru li madwar 35% tal-korrimenti kollha huma dovuti għat-trisomija. Madankollu, rarament ħafna, madwar 1% tat-trabi jitwieldu b'kundizzjonijiet ta' trisomija. Fost dawn, l-aktar komuni huma trabi bit-(Trisomija 21) jew bis-(Sindrome ta' Down). Jekk tarbija titwieled b'kundizzjoni ta' trisomija bħal din, ir -rata ta' sopravivenza tat-tarbija tista' tkun aktar baxxa minn tarbija normali. Dan minħabba diversi kumplikazzjonijiet u difetti konġenitali li jseħħu mat-twelid.

Monosomija:

Il-kundizzjonijiet tal-monosomija huma aktar rari mit-trisomiji. Safejn hu magħruf, il-Monosomija X biss, jew is-sindrome ta' Turner, tirriżulta f'twelid ħaj. Is-sindrome ta' Turner isseħħ meta jkun hemm kromosoma X waħda biss. Minħabba li m'hemm l-ebda kromosoma Y, dawn it-trabi jitwieldu bħala bniet.

X'inhuma s-sintomi ta' aneuplojdija?

L-aktar sintomu komuni ta' aneuplojdija huwa l-korriment . Dan iseħħ meta t-tqala tintemm f'nofs it-terminu. Dan ġeneralment jiġri matul l-ewwel trimestru, iżda xi kultant jista' jiġri aktar tard. Is-sintomi ta' korriment jinkludu:

• Uġigħ fin-naħa t'isfel tal-addome u fid-dahar.
• Bugħawwieġ bħal waqt il-mestrwazzjoni.
• Forsi ftit, forsi ħafna fsada.

Importanti: Jekk taħseb li għandek dawn is-sintomi, għandek tara tabib immedjatament.

Madankollu, għalkemm madwar 50% tal-korrimenti huma dovuti għal kawżi ġenetiċi bħal aneuploidija, it-trabi xi kultant jistgħu jitwieldu b'din il-kundizzjoni. Trabi bħal dawn huma aktar probabbli li jkollhom difetti fit-twelid , kif ukoll dewmien fl-iżvilupp u diżabilitajiet intellettwali .

Għaliex isseħħ din l-(aneuplojdija)? X'inhuma l-kawżi?

L-anewplojdija hija difett ġenetiku. Ħafna drabi, dan id-difett iseħħ qabel ma jingħaqdu l-bajda tal-omm u l-isperma tal-missier, jiġifieri, matul il-proċess tal-formazzjoni tal-bajda u l-isperma. Tkellimna qabel dwar id-diviżjoni taċ-ċelluli. Il-bajd u l-isperma huma ffurmati permezz ta’ proċess speċjali ta’ diviżjoni taċ-ċelluli msejjaħ mejożi . Hawnhekk, ċellula b’46 kromosoma tinqasam darbtejn, u toħloq erba’ ċelluli (bajd jew sperma) b’23 kromosoma kull waħda. L-anewplojdija sseħħ meta l-pari tal-kromożomi ma jisseparawx sew matul din il-mejożi, u xi bajd jew sperma jkollhom wisq jew ftit wisq kromosomi.

Din hija xi ħaġa li tiġri b'mod każwali u mhux mistenni . Sewwa sew bħalma l-istampatur fl-uffiċċju xi kultant jieqaf jaħdem f'daqqa, jew folja karta tistampa barra minn postha, id-DNA tagħna jista' jkollu wkoll dawn it-tipi ta' żbalji. Ħadd ma jista' jgħid meta jew kif se jiġri dan. Jekk trid tkun taf aktar dwar dan, hija idea tajba li tkellem lit-tabib u tikseb parir ġenetiku.

Hemm testijiet li jistgħu jiskopru l-aneuplojdija waqt it-tqala?

Iva, hemm diversi testijiet li jistgħu jsiru waqt it-tqala biex jinstab jekk tarbija għandhiex kundizzjoni msejħa aneuploidija. Xi wħud minn dawn huma testijiet ta’ skrinjar, filwaqt li oħrajn huma testijiet dijanjostiċi.

• Ittestjar Prenatali Mhux Invażiv (NIPT) / Skrining Prenatali Mhux Invażiv (NIPS): Dan huwa test tad-demm sempliċi li jista' jsir wara 10 ġimgħat ta' tqala. Jieħu kampjun tad-demm tal-omm u jfittex id-DNA tat-tarbija fih biex jara kemm hu probabbli li jkollha kundizzjonijiet bħas-sindrome ta' Down, it-Trisomija 18, u t-Trisomija 13. Dan jgħidlek biss ir-riskju, mhux il-kawża eżatta.
• Kampjunar tal-Villus Korjoniku (CVS): Dan huwa test li jsir bejn l-10 u t-13-il ġimgħa tat-tqala. Hawnhekk, it-tabib jieħu kampjun żgħir ħafna ta’ ċelluli mill-plaċenta u jittestjah għal kundizzjonijiet ġenetiċi. Dan jista’ jiskopri b’mod preċiż kundizzjonijiet bħall-aneuplojdija. Madankollu, iġorr miegħu riskju żgħir ħafna ta’ korriment.
• Amnioċentesi: Dan huwa test li ġeneralment isir bejn il-15 u l-20 ġimgħa tat-tqala. Hawnhekk, it-tabib jieħu kampjun żgħir tal-fluwidu amniotiku li jdawwar lit-tarbija u jeżamina ċ-ċelloli tat-tarbija fih. Dan jista' wkoll jidentifika b'mod preċiż kundizzjonijiet bħal aneuplojdija u xi difetti oħra fit-twelid. Hemm ukoll riskju żgħir ħafna ta' korriment.

Qabel ma tieħu deċiżjoni dwar dawn it-testijiet, huwa importanti ħafna li tkellem bir-reqqa mat-tabib tiegħek u tifhem il-vantaġġi u l-iżvantaġġi.

Kif tiġi trattata l-Aneuploidija?

Fil-fatt, m'hemm l-ebda trattament speċifiku għall-kundizzjoni (Aneuploidy).Ħafna kundizzjonijiet ta' aneuplojdija huma fatali għat-tarbija, jew jikkawżaw problemi serji bħal diżabilitajiet intellettwali u difetti fiżiċi. Għalhekk, il-kura hija mmirata lejn il-kura tas-sintomi u l-kumplikazzjonijiet ta' kull tifel. Dan ifisser li jinħoloq pjan ta' kura li jkun imfassal apposta għal kull tifel u jżommhom b'saħħithom.

Jekk inti tqila, hemm riskju ta’ korriment minħabba (aneuplojdija). Korriment huwa esperjenza diffiċli ħafna għal mara, kemm fiżikament kif ukoll emozzjonalment. Jekk jiġri dan, trid tagħti lilek innifsek ħin biex tfiq.

Jekk qed taħseb biex tibda familja, kellem lit-tabib tiegħek dwar testijiet ġenetiċi u modi kif iżżid iċ-ċansijiet tiegħek ta’ tqala ta’ suċċess.

Hemm xi ħaġa li nistgħu nagħmlu biex innaqqsu r-riskju ta' aneuplojdija?

L-aneuplojdija ma tistax tiġi evitata kompletament għax hija difett ġenetiku każwali. Madankollu, hemm diversi affarijiet li nistgħu nagħmlu biex innaqqsu r-riskju li tarbija jkollha difett fit-twelid:

• Tiekol dieta bilanċjata: Li tiekol ikel nutrittiv huwa importanti ħafna waqt it-tqala.
• Agħmel test ġenetiku qabel ma tippjana li tinqabad tqila: Speċjalment jekk xi ħadd fil-familja tiegħek għandu marda ġenetika, jew jekk għandek aktar minn 35 sena.
• Astjeni kompletament mit-tipjip u l-konsum tal-alkoħol.
• Tieħu l-vitamini prenatali rakkomandati mit-tabib tiegħek b'mod korrett: speċjalment vitamini li fihom l-aċidu foliku.

Jekk ikollok korriment minħabba aneuplojdija, tista' terġa' tinqabad tqila?

Iva, ħafna drabi huwa possibbli . Iċ-ċans li jerġa' jseħħ korriment minħabba aneuplojdija huwa baxx ħafna. Għax, kif għidna qabel, din hija okkorrenza każwali. Ħafna nisa kellhom trabi b'saħħithom wara korriment minħabba aneuplojdija. Madankollu, hija idea tajba li tkellem lit-tabib tiegħek dwar ir-riskji tiegħek u t-testijiet li jistgħu jsiru qabel ma tipprova terġa' toħroġ tqila.

X'tista' tistenna jekk għandek tifel/tifla b'aneuplojdija?

Spiss, meta tiġi djanjostikata kundizzjoni (aneuplojdija), il-ġenituri jkollhom jiffaċċjaw korriment. Din hija esperjenza ta’ niket kbir. Imma dak li hu importanti li wieħed jifhem hu li dan ġara minħabba difett ġenetiku li seħħ waqt il-konċepiment, mhux minħabba xi ħaġa li għamlet l-omm waqt it-tqala. It-tabib tiegħek se jgħinek tirkupra fiżikament u emozzjonalment wara korriment.

Jekk tifel jitwieled b'aneuplojdija, dak it-tifel jista' jiffaċċja dewmien fl-iżvilupp , statura qasira, difetti konġenitali, u diżabilitajiet intellettwali matul ħajtu. Għalhekk, huwa importanti ħafna li tiċċekkja regolarment is-saħħa tat-tifel mat-tabib u tipprovdi t-trattament u l-appoġġ meħtieġa. M'hemm l-ebda kura kompleta għall-aneuplojdija.

Meta għandek tara tabib?

• Għandek sintomi ta’ korriment.Jekk għandek xi sintomi (uġigħ addominali, uġigħ fid-dahar, fsada), ara tabib immedjatament. Hu/hi jgħidlek jekk għandekx bżonn tmur l-isptar jew le.
• Wara korriment, jekk tesperjenza xi wieħed minn dawn is-sintomi, ara tabib immedjatament, għax jistgħu jkunu sinjal ta’ infezzjoni:
• Jekk għandek riħ u deni (Tkexkix ta’ bard, deni)
• Jekk qed toħroġlek ħafna demm (Fsada qawwija)
• Jekk tesperjenza uġigħ u skumdità frekwenti

X'inhuma l-mistoqsijiet importanti li għandek tistaqsi lit-tabib tiegħek?

Meta titkellem mat-tabib dwar dan, tinsiex tistaqsi dawn il-mistoqsijiet:

• Qiegħed f'riskju li jkolli tarbija b'marda ġenetika?
• Wara korriment minħabba aneuplojdija, ġismi huwa b'saħħtu biżżejjed biex ikolli tarbija oħra?
• Jekk ninsab f'riskju li jkolli tarbija b'marda ġenetika, tirrakkomandaw skrinings prenatali addizzjonali?

X'inhi d-differenza bejn (Aneuplojdija) u (Poliplojdija)?

L-anewplojdija u l-poliplojdija huma t-tnejn kundizzjonijiet ġenetiċi kkawżati minn bidla fin-numru ta' kromosomi fid-DNA ta' tarbija. Iżda hemm differenza żgħira.

• Anewplojdija hija l-preżenza ta' kromosoma waħda żejda (eż. 47) jew kromosoma waħda inqas (eż. 45). Rarament, jistgħu jkunu neqsin/miżjuda kromosomi multipli.
• Il-poliplojdija hija l-kundizzjoni li jkollok sett żejjed ta’ kromosomi (jiġifieri 23 kromosoma). Pereżempju, jekk tirt 23 kromosoma mingħand ommok u 46 kromosoma mingħand missierek (jiġifieri d-doppju tan-numru normali), din tissejjaħ Triplojdija. Dawn huma kundizzjonijiet rari ħafna u ħafna drabi fatali.

Fl-aħħarnett, affarijiet li għandek iżżomm f'moħħok (Messaġġ biex Tieħu d-Dar)

L-anewplojdija tista’ tkun tal-biża’ meta tisma’ biha. Imma ftakar, ħafna drabi tkun okkorrenza każwali, mingħajr ebda ħtija tiegħek. Sewwa sew bħalma l-kompjuter li nużaw f’daqqa waħda jieqaf jaħdem, anke meta ċ-ċelloli tagħna jinqasmu, xi kultant jistgħu jiġru żbalji żgħar.

L-aktar ħaġa importanti hija li tkun taf li m'intix waħdek. Hemm tobba, familja, u ħbieb li jistgħu jitkellmu dwar dan, jagħtuk pariri, u jgħinuk. Jekk qed tippjana li toħroġ tqila, jew diġà tqila, tkellem bil-miftuħ dwar dan mat-tabib tiegħek. Ikseb pariri ġenetiċi. Dan jgħinek tifhem kundizzjonijiet bħall-aneuplojdija, ir-riskji tiegħek, u t-testijiet li jistgħu jsiru. Ukoll, jekk ikollok tiffaċċja esperjenza trawmatika bħal korriment, toqgħodx lura milli tikseb l-appoġġ li għandek bżonn biex tirkupra fiżikament u emozzjonalment minnha.

Nittamaw li kollox imur sew!

` Kromosomi, aneuplojdija, ġeni, tqala, korriment, sindrome ta' Down, sindrome ta' Turner, trisomija, monosomija, ittestjar ġenetiku, difetti fit-twelid, DNA, diviżjoni taċ-ċelluli