Meta tabib jgħidlek jew jgħidlek lit-tifel/tifla tiegħek li għandek marda fid-demm imsejħa Beta Thalassemia, huwa importanti li tkun taf eżattament x'tip għandek. Għax it-tip ta' marda li għandek se jiddetermina s-sintomi u t-trattament li għandek bżonn. Tista' tibża' ftit meta tisma' dan l-isem. Imma tinkwetax, aħna se nispjegaw kollox b'mod ċar u sempliċi.
Fi kliem sempliċi, x'inhi l-beta talassemija?
Il-beta talassemija hija marda ġenetika li taffettwa d-demm tagħna. Issa ejja naraw kif dan jiġri ġewwa l-ġisem.
Ġewwa ċ-ċelluli ħomor tad-demm fid-demm tagħna hemm proteina speċjali msejħa emoglobina . Dan huwa l-vettura li tieħu l-ossiġnu mill-pulmuni u tqassmu liċ-ċelluli fil-ġisem kollu. Huwa bħal servizz ta’ kunsinna tal-ossiġnu. F’persuna b’beta talassemija, din il-proteina tal-emoglobina ma tiġix prodotta daqs kemm teħtieġ. Ir-raġuni għal dan hija bidla, jew mutazzjoni, f’ġene relatat mal-produzzjoni tal-emoglobina (ġene HBB).
Meta l-emoglobina tonqos, iċ-ċelloli tal-ġisem ma jirċevux l-ammont meħtieġ ta' ossiġnu. Huwa għalhekk li jidhru diversi sintomi. Hemm tliet tipi ewlenin ta' din il-marda. Ejja nħarsu lejn kull wieħed minnhom separatament.
1. Beta-Talessemia Dipendenti mit-Trasfużjoni
Din tissejjaħ ukoll Talassemija Maġġuri . Din hija l-aktar forma severa ta’ talassemija. Din il-kundizzjoni sseħħ biss jekk tifel jew tifla jiret żewġ kopji mutati tal-ġene għall-marda miż-żewġ ġenituri.
Tifel b'din il-kundizzjoni ġeneralment jiġi djanjostikat qabel l-età ta' sentejn .
Bħala ġenituri, nafu li jista’ jkun diffiċli ħafna li tlaħħaq mal-aħbar li ċ-ċkejken tiegħek għandu marda serja. Huwa normali li tħossok megħlub u inkwetat. Tkunx waħdek f’dan il-mument. Kellem lill-familja u l-ħbieb tiegħek dwar dan. L-appoġġ tagħhom se jkun sors kbir ta’ saħħa. Ukoll, jekk tħossok megħlub u inkwetat, itlob lit-tabib tiegħek biex jirreferik għand konsulent tas-saħħa mentali. M’hemm xejn li tistħi minnu, u huwa importanti li tibqa’ b’saħħtek għal ibnek/bintek.
X'inhuma s-sintomi li jistgħu jidhru f'din is-sitwazzjoni?
- Anemija severa: Minħabba emoglobina baxxa ħafna, it-tifel/tifla jħossu għajjien/għajjiena u eżawrit/a l-ħin kollu. Jista’ jidher/tidher pallidu/ċassata.
- Tkabbir imrażżan: It-tkabbir tat-tarbija huwa bil-mod ħafna meta mqabbel ma’ tfal oħra.
- Tkabbir tal-milsa u l-fwied:Hekk kif għadd kbir ta’ ċelluli ħomor tad-demm bil-ħsara jakkumulaw fil-milsa u l-fwied, dawn l-organi jikbru gradwalment maż-żmien.
- Dgħufija tal-għadam: Peress li l-mudullun tal-għadam irid jipproduċi aktar ċelluli ħomor tad-demm, il-mudullun tal-għadam jista’ jintefaħ u l-għadam jista’ jsir irqiq u fraġli.
- Pubertà mdewma: Hekk kif tixjieħ, il-pubertà tista' tittardja minħabba l-effetti fuq il-funzjoni ormonali.
- Ir-riskju ta’ dijabete u emboli tad-demm jista’ jiżdied ukoll fl-età adulta.
Metodi ta' trattament
Biex tikkontrolla din l-anemija severa, it-trasfużjonijiet tad-demm regolari huma essenzjali. Madankollu, meta tkompli tagħti d-demm, l-ammont ta’ ħadid fil-ġisem jista’ jiżdied bla bżonn. Dan il-ħadid żejjed jista’ jagħmel ħsara lill-fwied, lill-qalb, u lis-sistema endokrinali.
Biex dan jiġi evitat, jintuża trattament imsejjaħ Terapija tal-Kelazzjoni tal-Ħadid . Fi kliem sempliċi, dan ineħħi l-ħadid żejjed li jkun akkumula fil-ġisem. Hemm mediċini li jingħataw għal dan.
2. Beta-Talessemja Mhux Dipendenti mit-Trasfużjoni
Din tissejjaħ ukoll Thalassemia Intermedia . Is-sintomi ta’ din mhumiex severi daqs dawk tat-Thalassemia Major imsemmija qabel.
Tipikament, persuna b'din il-kundizzjoni tara tabib minħabba problemi bħal għeja kostanti, sfurija tal-ġilda (sfurija), jew nuqqas ta' tkabbir.
Sintomi li jistgħu jidhru f'din il-kundizzjoni
- Tkabbir tal-milsa.
- Pubertà mdewma.
- Għadam imdgħajjef u r-riskju li jinkiser faċilment.
- Għeja kkawżata minn anemija.
Minħabba li s-sintomi ta’ din il-kundizzjoni mhumiex daqshekk severi, trasfużjonijiet tad-demm regolari ħafna drabi mhumiex neċessarji . Jista’ jkun li ma jkollokx bżonn tagħti d-demm għall-bqija ta’ ħajtek. Iżda dan f’idejn it-tabib tiegħek li jiddeċiedi.
3. Beta Talassemija Minuri
Dan jissejjaħ ukoll "Karatteristika tat-Thalassemia." F'pajjiżna, ħafna nies isejħu din il-kundizzjoni "li tkun trasportatur tat-Thalassemia."
Din hija l-aktar forma ħafifa ta’ talassemija. Persuna b’din il-kundizzjoni jista’ ma jkollhiex sintomi għajr anemija ħafifa . Ħafna nies jgħixu għal snin sħaħ mingħajr ma lanqas biss ikunu jafu li għandhom il-kundizzjoni. Xi kultant tiġi skoperta b’mod inċidentali meta jsir test tad-demm għal kundizzjoni oħra.
Din il-kundizzjoni ġeneralment ma teħtieġx kura regolari sakemm ma tħossokx għajjien jew eżawrit.
Imma anke jekk m'għandekx sintomi, huwa importanti li tkun taf li int trasportatur tat-Thalassemia Trait. Speċjalment jekk se tiżżewweġ jew qed tippjana li jkollok tarbija. Għaliex jekk is-sieħeb/sieħba tiegħek huwa/hija wkoll trasportatur tat-Thalassemia Trait, hemm riskju ta' 1 minn kull 4 (25%) li t-tifel/tifla tiegħek ikollu/jkollha t-Thalassemia Major, kundizzjoni serja. Huwa għalhekk li huwa importanti li tkellem lit-tabib tiegħek dwar dan u tagħmel test.
| Tip ta' talassemija | Serjetà | Sintomi ewlenin u trattament |
|---|---|---|
| Talassemija Maġġuri | Serju ħafna | Anemija severa, tkabbir imrażżan. Trasfużjonijiet regolari tad-demm u terapija ta' kelazzjoni tal-ħadid huma essenzjali. |
| Talassemija intermedja | Moderatament serju | Anemija moderata, għeja. Spiss m'hemmx bżonn ta' trasfużjonijiet tad-demm regolari. |
| Talassemija minuri (Minuri/Karatteristika) | Mhux serju (status ta' trasportatur) | Ħafna drabi ma jkun hemm l-ebda sintomi. Ma jkun hemm bżonn ta’ ebda kura. Iżda l-għarfien huwa essenzjali fl-ippjanar tal-familja. |
Messaġġ li Tieħu d-Dar
- Il-beta-talassemija hija kundizzjoni ereditarja li tnaqqas il-produzzjoni tal-emoglobina.
- Hemm tliet tipi ewlenin ta' dan: maġġuri (sever), intermedju (moderat), u minuri (ħafif/moderat).
- It-thalassemia major teħtieġ trasfużjonijiet tad-demm regolari u terapija għat-tneħħija tal-ħadid.
- Jekk għandek it-thalassemia minor (persuna li ġġorr il-marda), jista' jkun li ma jkollokx sintomi. Madankollu, huwa importanti ħafna li tkun taf jekk is-sieħeb/sieħba tiegħek huwiex/hija wkoll persuna li ġġorr il-marda jekk qed tistenna tarbija b'saħħitha.
- Toqgħodx lura milli titkellem bil-miftuħ mat-tabib tiegħek dwar it-tip ta’ talassemija li għandek, il-kura tagħha, u kwalunkwe mistoqsija li jista’ jkollok.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment