Kollox dwar il-Korojderemija: marda rari li tikkawża telf gradwali tal-vista

Tħoss ukoll li l-vista tiegħek qed tiggrava bil-lejl? Jew il-vista periferali tiegħek, jiġifieri l-vista tiegħek lejn il-ġnub, qed tiggrava gradwalment? Kultant ma nagħtux wisq kas ta’ dawn l-affarijiet, iżda jistgħu jkunu sinjal ta’ kundizzjoni serja sottostanti. Illum se nitkellmu dwar marda rari, iżda importanti ħafna li tkun taf, li tista’ titlef il-vista gradwalment u saħansitra twassal għall-għama. Din tissejjaħ koroideremija.

X'inhi din il-korojderemija?

Fi kliem sempliċi, il-Korojderemija hija marda rari u ereditarja tal-għajnejn li tiġi mgħoddija permezz tal-ġeni. Din tikkawża li l-vista fiż-żewġ għajnejn tiddeterjora gradwalment, u eventwalment twassal għall-għama. Din il-marda spiss taffettwa lill-irġiel b'mod aktar sever.

Jista’ jkun li smajt b’marda oħra tal-għajnejn imsejħa `(Retinitis Pigmentosa).` Din tikkawża wkoll li r-retina tiddgħajjef gradwalment. B’mod sorprendenti, is-sintomi u xi riżultati tat-testijiet taż-żewġ mard, `(Koroidermija)` u `(Retinitis Pigmentosa), jistgħu jkunu simili. Għalhekk, l-aħjar mod biex tkun taf eżattament liema minn dawn iż-żewġ mard għandek huwa li tagħmel `(test ġenetiku).`

X'jiġri ġewwa l-għajn? Dan kif jaffettwa l-vista?

Għajnejna huma bħal kameras tal-għaġeb. Ġewwa l-għajn, hemm parti msejħa r-retina . Hawnhekk jinsabu ċelloli speċjali msejħa ċelloli fotoreċetturi li jistgħu jindunaw bid-dawl. Dawn iċ-ċelloli jieħdu d-dawl li jidħol fl-għajn u jikkonvertuh f'sinjali elettriċi. Dawn is-sinjali mbagħad jintbagħtu lill-moħħ tul in-nerv ottiku . Il-moħħ juża dawn is-sinjali biex joħloq l-immaġini li naraw.

Issa, wara din ir-retina, bejn il-kisja bajda protettiva ta’ barra tal-għajn (sklera) u r-retina, hemm saff imsejjaħ il-korojde . Din il-korojde hija minn fejn ir-retina tieħu n-nutriment tagħha, jiġifieri, għandha vini tad-demm li jipprovdulha d-demm. Aħseb dwarha bħallikieku qed tagħti ilma u nutriment lil pjanta.

Fil-korojderija, il-vini tad-demm fil-korojde jsiru bil-ħsara. Imbagħad, ir-retina ma tirċevix biżżejjed demm, u għalhekk tibda ssirilha l-ħsara wkoll. Dan jaffettwa speċjalment il-vista periferali tagħna.

Kemm hi komuni l-Korojderemija?

Din hija marda rari ħafna. Bejn wieħed u ieħor, huwa stmat li persuna waħda biss minn kull 100,000 jew persuna waħda minn kull 50,000 tiżviluppa din il-marda . Dan ifisser li anke f'pajjiżna, jista' jkun hemm numru żgħir ħafna ta' nies b'din il-marda.

X'inhuma s-sintomi ta' din il-marda? Ara jekk għandekx dawn ukoll.

Is-sintomi tal-korojderemija ma jidhrux f'daqqa. Jiżviluppaw gradwalment. Hawn huma xi wħud mis-sintomi ewlenin:

• L-għama bil-lejl (għama bil-lejl) hija waħda mill-ewwel sintomi. Kultant dan is-sintomu jista’ jidher fi tfal taħt l-10 snin. Immaġina, anke f’post b’dawl baxx fejn oħrajn jistgħu jaraw sew, dawn in-nies ma jistgħux jaraw sew.
• Viżjoni periferali dgħajfa. Dan ifisser li meta tħares dritt 'il quddiem, ma tistax tara l-affarijiet fil-ġnub. Tista' tħossok qisek qed tħares minn ġo mina.
• Tnaqqis fl-akutezza tal-vista. Il-ħila li tara l-affarijiet b'mod ċar u preċiż tonqos. Jista' jkun diffiċli li taqra l-ittri u tiddistingwi oġġetti 'l bogħod.
• Inkapaċità li tagħraf il-kuluri sew. Il-mod kif jidhru l-kuluri jista' jinbidel. Xi kuluri jistgħu saħansitra jkunu diffiċli biex tagħrafhom.
• Bil-mod il-mod, il-vista tal-ġenb tintilef kompletament, u dan iwassal għall-għama. Għall-ewwel, il-vista tal-ġenb titnaqqas, maż-żmien tibqa’ biss il-vista ċentrali, u fl-aħħar, tista’ tintilef il-vista sħiħa.

Importanti: Jekk għandek wieħed jew aktar minn dawn is-sintomi, tassumix li hija koroideremija. Madankollu, huwa importanti ħafna li tara oftalmologu immedjatament għal eżami.

Għaliex isseħħ il-Korojderemija? Hija ereditarja?

Iva, kif għidna qabel, il-Korojderemija hija marda ġenetika. Biex inkunu preċiżi, hija disturb ġenetiku marbut mal-X.

Ilkoll għandna affarijiet imsejħa kromosomi ġewwa ċ-ċelloli tagħna. Dawn il-kromożomi fihom il-ġeni tagħna. In-nisa għandhom żewġ kromosomi X (XX). L-irġiel għandhom kromosoma X waħda u kromosoma Y waħda (XY).

Il-ġene difettuż li jikkawża l-korojderemija jinsab fuq il-kromożoma X.

Issa, anke jekk mara jkollha kromosoma X waħda b'dan il-ġene difettuż, jekk il-kromożoma X l-oħra tkun b'saħħitha, probabbilment ma jkollhiex ħafna effett. Għalhekk, in-nisa b'dan il-ġene difettuż ('trasportaturi') ġeneralment ma jsofrux daqshekk severament mill-korojderemija daqs l-irġiel. Madankollu, jistgħu jiżviluppaw ukoll sintomi bħal għama bil-lejl hekk kif jixjieħu. Madankollu, l-għama kompleta hija rari ħafna.

Madankollu, l-irġiel għandhom kromosoma X waħda biss. Għalhekk, jekk ikollhom dan il-ġene difettuż fuq dak il-kromożoma X, huma aktar probabbli li jiżviluppaw koroideremija.

Raġel b'din il-marda jgħaddi l-kromożoma X difettuża tiegħu lil uliedu bniet . Dawk il-bniet imbagħad isiru trasportaturi tal-marda. Dawk il-bniet trasportaturi għandhom ċans ta' 50% (wieħed minn tnejn) li jgħaddu l-kromożoma X difettuża lil uliedhom.

Kif tiġi djanjostikata l-Korojderemija? Liema testijiet isiru?

Jekk għandek xi wieħed mis-sintomi msemmija hawn fuq, żgur għandek tara oftalmologu. Hu jew hi se jeżaminalek għajnejk bir-reqqa. Minbarra eżami regolari tal-għajnejn, tista’ tintalab tagħmel xi testijiet speċjali, bħal:

• Elettroretinogramma (ERG): Dan it-test ikejjel kif ir-retina tiegħek tirrispondi għad-dawl. Għalkemm jista’ jidher bħala test ikkumplikat, fil-fatt mhuwiex ta’ wġigħ kbir. Elettrodi żgħar jitqiegħdu fuq wiċċek, madwar għajnejk, u fuq il-qorriegħa tiegħek. Imbagħad, wajer irqiq ħafna (forsi lenti) jitqiegħed direttament f’għajnejk, eżatt ’il fuq mill-kappell t’isfel tiegħek. Il-kamra mbagħad tiddallam u dwal differenti jiddu f’għajnejk biex jaraw kif qed jaħdmu ċ-ċelloli fir-retina tiegħek. Dan jista’ jipprovdi informazzjoni siewja dwar kif qed taħdem ir-retina tiegħek.
• Tomografija ta' Koerenza Ottika (OCT): Dan huwa wkoll test mingħajr uġigħ u mhux invażiv. Huwa bħal sken tal-intern ta' għajnejk. Juża raġġi tad-dawl speċjali biex jieħu immaġni trasversali tal-intern ta' għajnejk, speċjalment ir-retina u l-korojde. Dan jista' juri b'mod ċar il-ħxuna ta' dawn is-saffi u kwalunkwe ħsara li setgħu kkawżaw.
• Anġjografija bil-Fluworexxeina: F'dan it-test, żebgħa speċjali tiġi injettata f'vina f'dirgħajk. Hekk kif iż-żebgħa tivvjaġġa mill-vini tad-demm f'għajnejk, kamera speċjali tieħu ritratti ta' ġewwa għajnejk. Dan jista' jgħin biex tara l-kundizzjoni tal-vini tad-demm fil-korojde u r-retina, bħal jekk humiex bil-ħsara jew qed joħorġu d-demm.
• Ittestjar ġenetiku: Dan huwa l-aktar mod affidabbli biex tiddistingwi bejn il-Korojderemija u mard ieħor b'sintomi simili, bħar-Retinite Pigmentosa. Dan jinvolvi li tieħu kampjun tad-demm, tax-xagħar, tal-ġilda, tat-tessut, jew xi kultant tal-fluwidu amniotiku mit-tarbija tiegħek fil-ġuf, u tittestja l-ġeni fih. Dan jista' jgħin biex jiġi ddeterminat jekk għandekx mutazzjoni fil-ġene li jikkawża l-Korojderemija.

Hemm xi kura għall-Koroideremija?

Sfortunatament, m'hemm l-ebda kura għall-korojderemija. Dan jista' jġiegħlek tħossok imdejjaq, iżda dan huwa normali.

Madankollu, dan ma jfissirx li ma nistgħux nagħmlu xejn. Anke jekk il-marda ma tistax tiġi kkurata, nistgħu nittrattaw problemi oħra kkawżati mill-marda. Pereżempju:

• Strateġiji għal persuni b'vista baxxa: Hekk kif il-vista tonqos gradwalment, hemm diversi apparati li jistgħu jgħinu fil-kompiti ta' kuljum. Eżempji jinkludu lentijiet, apparati tad-dawl speċjali, u arloġġi li jitkellmu.
• Konsulenza dwar is-saħħa mentali:Li tgħix b'marda daqshekk inkurabbli jista' jkun ta' sfida mentali, għalhekk huwa importanti ħafna li tfittex l-għajnuna mingħand psikjatra jew kunsillier.
• Konsulenza ġenetika: Peress li din hija marda ġenetika, il-konsulenza ġenetika hija utli ħafna biex membri oħra tal-familja jkunu konxji ta’ dan u biex jifhmu kif tista’ taffettwa l-ġenerazzjonijiet futuri.

X'tip ta' futur għandu xi ħadd bil-Koroideremija?

Tipikament, persuna b'korojderemija titlef il-vista periferali tagħha maż-żmien. Eventwalment, tista' tibqa' biss il-vista ċentrali. Wara dan, xi nies jistgħu jsiru kompletament għomja. Dan jista' jvarja minn persuna għal oħra. Xi nies jitilfu l-vista tagħhom maż-żmien, filwaqt li oħrajn jitilfuha maż-żmien.

Titħalliex taqta’ qalbek minn dan. Ix-xjenza medika qed tavvanza jum b’jum. Riċerka ġdida u trattamenti ġodda qed jiġu mfittxija kontinwament.

Kif nieħu ħsieb tiegħi nnifsi?

Anke jekk ġejt iddijanjostikat b'korojderemija, hemm affarijiet li tista' tagħmel biex tieħu ħsieb tiegħek innifsek. Iż-żamma ta' stil ta' ħajja sana hija importanti ħafna, anke b'din il-kundizzjoni.

• Kul dieta tajba u nutrittiva. Kul aktar ħaxix aħdar, frott, u laħam dgħif. Naqqas kemm jista’ jkun il-melħ żejjed, iz-zokkor, u x-xaħmijiet mhux tajbin għas-saħħa.
• Agħmel biżżejjed eżerċizzju. Anke xi ħaġa sempliċi bħal mixja ta’ kuljum hija tajba.
• Jekk tpejjep, ieqaf. It-tipjip mhux biss jagħmel ħsara lil għajnejk, iżda wkoll lil ġismek kollu.
• Żur lit-tabib tal-għajnejn tiegħek regolarment biex jiċċekkjalek għajnejk. B'dan il-mod, tista' titgħallem dwar l-istat tal-kundizzjoni tiegħek u trattamenti ġodda.
• Orqod biżżejjed.

Meta għandi mmur għand tabib?

Jekk tinnota xi bidliet fil-vista tiegħek, bħal tnaqqis fil-vista bil-lejl, tnaqqis fil-vista periferali, jew vista mċajpra, ara tabib immedjatament. Speċjalment jekk tesperjenza bidliet f'daqqa fil-vista jew uġigħ fl-għajnejn, din tista' tkun emerġenza medika.

Ukoll, jekk qed issibha diffiċli biex tagħmel l-attivitajiet ta’ kuljum tiegħek, kellem lit-tabib tiegħek dwar dan ukoll. Tista’ tkun idea tajba li tistaqsi jekk intix eliġibbli biex tipparteċipa f’affarijiet bħal provi tat-terapija ġenetika .

X'inhi d-differenza bejn il-Koroideremija u l-Atrofija Ġirata tal-Korojde u r-Retina?

Dawn iż-żewġ mard huma kundizzjonijiet ġenetiċi. Is-sintomi jistgħu jkunu simili. Madankollu, hemm differenzi ċari bejn it-tnejn.

• Xejra ta' wirt: Il-korojderija hija marda marbuta mal-kromożoma X. Dan ifisser li tintiret permezz tal-kromożoma X. L-Atrofija Ġirata tal-Korojde u r-Retina hija marda awtosomali reċessiva . Dan ifisser li sabiex jiżviluppa l-marda, tifel irid jiret il-ġene difettuż kemm mill-omm kif ukoll mill-missier.
• Ġene mutat: Il-mutazzjoni tal-ġene li tikkawża ż-żewġ mard hija wkoll differenti.

L-aktar affarijiet importanti li rridu nitgħallmu minn dan (Messaġġ li Take-Home)

Huwa minnu li l-korojderemija hija marda rari u inkurabbli li tista’ twassal gradwalment għal telf tal-vista u anke għama. Huwa normali li jkollok sentimenti mħallta meta ssir taf li għandek marda bħal din.

Imma ftakar, m'intix waħdek. Żomm relazzjoni b'saħħitha mat-tim mediku tiegħek. Huma hemm biex jappoġġjawk. Ir-riċerka għadha għaddejja biex jinstabu trattamenti u kuri għall-korojderemija, kif ukoll mard ġenetiku ieħor. U, diġà hemm riżorsi u servizzi li jistgħu jgħinuk fil-bżonnijiet tiegħek. Li taċċetta l-għajnuna ta' ħaddieħor jista' jagħmel ħajtek ftit aktar faċli.

Dejjem żomm it-tama. Bl-avvanz tax-xjenza medika, jistgħu jitfaċċaw trattamenti ġodda fil-futur.

` Korojdemija, mard tal-għajnejn, telf tal-vista, mard ġenetiku, għama bil-lejl, retina, korojde, X-linked, ittestjar ġenetiku, għama