X'inhi s-Sindrome ta' Christianson? Għandna nitkellmu dwar din il-kundizzjoni ġenetika rari?

Qatt ħsibt jekk it-tifel/tifla tiegħek għandux/għandhiex dewmien fl-iżvilupp? Jew jidher li għandu/għandha diffikultà biex jimxi/timxi jew jitkellem? Kultant dawn is-sintomi jistgħu jkunu kkawżati minn kundizzjoni ġenetika rari. Illum se nitkellmu dwar kundizzjoni rari iżda importanti li wieħed għandu jkun konxju tagħha. Din tissejjaħ is-Sindrome ta’ Christianson. Tinkwetax, huwa importanti ħafna li wieħed ikun konxju ta’ dan.

X'inhi s-Sindrome ta' Christianson?

Fi kliem sempliċi, is-Sindrome ta’ Christianson hija disturb ġenetiku rari ħafna, jiġifieri, li rarament jidher. Dan jaffettwa l-aktar is-sistema nervuża tagħna. Aħseb ftit, is-sistema nervuża hija s-sistema ewlenija li tittrażmetti messaġġi f’ġisimna u tikkontrolla l-azzjonijiet kollha. Għalhekk, meta din tiġi affettwata, affarijiet bħall-mixi u t-taħdit jistgħu jiġu mfixkla. Nies b’din il-kundizzjoni jesperjenzaw dewmien fl-iżvilupp jew diżabilitajiet intellettwali. Ħafna drabi, dawn is-sintomi jibdew jidhru matul it-tfulija.

Min hu l-aktar affettwat minn din il-kundizzjoni? Għaliex jidher li taffettwa biss lis-subien?

Issa ara, din il-marda msejħa Sindrome ta' Christianson tidher l-aktar fost is-subien . Hemm raġuni speċifika għal dan. Hija "disturb ġenetiku marbut mal-kromożoma X", li jfisser li hija kkawżata minn difett ġenetiku relatat mal-kromożoma X.

Ilkoll għandna affarijiet żgħar imsejħa kromosomi ġewwa ċ-ċelloli tagħna li jaħżnu informazzjoni ġenetika. In-nisa għandhom żewġ kromosomi X (XX), u l-irġiel għandhom kromosoma X waħda u kromosoma Y waħda (XY).

Għalhekk, anke jekk mara jkollha l-mutazzjoni tal-ġene għas-sindrome ta' Christiansen fuq kromosoma X waħda, iżda l-kromożoma X l-oħra b'saħħitha ħafna drabi ma tikkawżax sintomi. Tista' tkun trasportatur tal-marda. Dan ifisser li jkollha l-ġene għaliha anke jekk ma jkollhiex il-marda.

Imma jekk raġel ikollu din il-mutazzjoni tal-ġene fuq l-uniku kromosoma X tiegħu, żgur li se jiżviluppa sintomi għax m'għandux kromosoma X b'saħħitha biex tagħmel ix-xogħol. Biex mara tiżviluppa din il-marda, trid ikollha din il-mutazzjoni fuq iż-żewġ kromosomi X. Dan huwa rari ħafna, ħafna, li jfisser li ċ-ċansijiet li jiġri huma baxxi ħafna.

Kemm hi komuni s-Sindrome ta' Christianson?

Fil-fatt, huwa diffiċli li tgħid eżattament kemm dan huwa komuni mill-istatistika. Għax hija kundizzjoni rari ħafna. It-tobba jgħidu li hija estremament rari .Hija kundizzjoni rari. Xi stimi jissuġġerixxu li madwar wieħed minn kull 600 tifel b'diżabilità intellettwali marbuta mal-X jista' jkollu din il-kundizzjoni. Studju ieħor sab li s-Sindrome ta' Christianson isseħħ f'madwar waħda minn kull 100 familja b'tifel b'diżabilità fl-iżvilupp marbuta mal-X. Allura, tista' tara kemm dan huwa rari, hux?

X'inhuma s-sintomi tas-Sindrome ta' Christianson?

Mela, ejja naraw liema sintomi juri tifel bis-Sindrome ta' Christianson. Tista' tara xi wħud minn dawn jew kollha kemm huma. Mhux kull tifel ikollu s-sintomi kollha, u dik hija xi ħaġa li wieħed għandu jżomm f'moħħu.

Il-karatteristiċi ewlenin li spiss jidhru huma:

• Problemi bil-mixi u l-bilanċ (atassja): Dan ifisser li huwa diffiċli li żżomm il-bilanċ, u tista’ tħossok instabbli jew instabbli meta timxi.
• Epilessija: Dan ifisser li jistgħu jseħħu kundizzjonijiet bħal aċċessjonijiet. Dan huwa telf f'daqqa ta' sensi u konvulżjonijiet.
• Problemi fl-għajnejn: Pereżempju, l-istrabiżmu, jew kif ngħidu aħna, 'għajnejn inkroċjati', hija kundizzjoni bħal dik.
• Inkapaċità li titkellem jew diffikultà severa: Diffikultà biex tifforma kliem, jew saħansitra inkapaċità li titkellem xejn, jew id-diskors jista' jkun limitat ħafna.
• Diżabilità intellettwali: Jista’ jkun hemm nuqqas ta’ kapaċità li wieħed jitgħallem, jifhem, eċċ. Il-grad ta’ dan jista’ jvarja minn persuna għal oħra.
• Mikroċefalija: Ir-ras tista’ tkun iżgħar min-normal. Dan jitkejjel f’relazzjoni mal-età u s-sess tat-tifel/tifla.

Minbarra dan, jistgħu jidhru xi karatteristiċi oħra:

• Disturb tal-ispettru awtiżmu: Sintomi bħal riluttanza biex wieħed jieħu sehem f'interazzjonijiet soċjali, kif jittratta ma' ħaddieħor, u mġiba ripetittiva.
• Atrofija ċerebellari: Il-parti ta’ moħħna li tikkontrolla l-bilanċ u l-moviment, imsejħa ċ-ċerebellum, tista’ tieqaf tikber jew tiċkien.
• Problemi fis-sistema diġestiva: Pereżempju, kundizzjonijiet bħall-marda ta' rifluss gastroesofageali (GERD), li tikkawża sintomi bħal ħruq ta' stonku u rifluss.
• Telf tal-abbiltà li timxi: Għall-ewwel tista’ tkun kapaċi timxi, iżda maż-żmien, dik l-abbiltà tista’ tonqos jew saħansitra tisparixxi. Dan jissejjaħ ‘rigressjoni’ .
• Dgħufija fil-muskoli (ipotonija): Il-ġisem jista’ jħossu bla saħħa u bla saħħa, bħal pupa tal-gomma.
• Telf ta' piż jew telf ta' għoli:Tista’ titlef il-piż u t-tul xieraq għall-età tiegħek. Dan ifisser li t-tkabbir tiegħek jista’ jkun imrażżan.

Dak li hu tassew stramb hu li t-tfal bis-Sindrome ta’ Christianson xi kultant juru sintomi simili għal dawk tat-tfal b’kundizzjoni ġenetika oħra msejħa s-sindrome ta’ Angelman, bħal li jidhru ferħanin mingħajr ebda raġuni u jitbissmu l-ħin kollu.

Kif imsemmi qabel, in-nisa b'din il-mutazzjoni ġenetika, jiġifieri, dawk li jġorru l-marda, ġeneralment jista' jkollhom diżabilitajiet fit-tagħlim, iżda rarament jesperjenzaw is-sintomi severi l-oħra li jesperjenzaw is-subien.

X'jikkawża s-Sindrome ta' Christianson?

Jekk inħarsu lejn il-kawża ta’ dan, is-Sindrome ta’ Christianson hija disturb ġenetiku . Jiġifieri, hija kkawżata minn bidla jew mutazzjoni f’ġene. Biex inkunu preċiżi, hija kkawżata minn mutazzjoni fil-ġene msejjaħ SLC9A6 fuq il-kromożoma X.

Din il-mutazzjoni tal-ġene tintiret mill-ġenituri lit-tfal. Fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, il-ġenituri li jgħaddu din il-mutazzjoni lil uliedhom ikunu trasportaturi tal-marda. Dan ifisser li anke jekk ikollhom din il-bidla fil-ġeni tagħhom, ma jurux sintomi.

Kif tiġi djanjostikata din il-marda?

Meta tabib jara lilek jew lit-tifel/tifla tiegħek, jista’ jissuspetta s-Sindrome ta’ Christianson jekk ikollhom xi wieħed mis-sintomi li ddiskutejna qabel.

Immaġina, Kasun ċkejken twieled bħal trabi oħra. Imma ftit ftit, il-ġenituri tiegħu indunaw li Kasun kien ftit ikbar minn tfal oħra. Kien idum biex iżomm għonqu sew, idum biex idur, u idum biex joqgħod bilqiegħda. Imbagħad, meta beda jimxi, kien jaqa’ spiss, bħallikieku ma kellux bilanċ. Beda jitkellem ukoll tard ħafna, imma kliemu ma kienx ċar. Wara li beda jmur l-iskola, kellu diffikultà biex jifhem il-lezzjonijiet. Kien biss meta wrieh għand tabib, li għamillu diversi testijiet u skopra kundizzjoni msejħa Sindrome ta’ Christianson.

Biex dan jiġi kkonfermat, jew biex jiġi eskluż, isir test tad-demm speċjali . Dan it-test tad-demm jintuża biex jiskopri jekk hemmx mutazzjoni fil-ġene msejjaħ SLC9A6. Dan jissejjaħ ittestjar ġenetiku .

X'inhuma t-trattamenti għas-Sindrome ta' Christianson?

Mistoqsija li ħafna nies jistaqsu hija jekk hemmx kura definittiva għal dan. Fil-fatt, għad m'hemm l-ebda kura. Madankollu, dan m'għandux jaqtgħek qalbek. Hemm ħafna trattamenti li jistgħu jgħinu biex jikkontrollaw is-sintomi u jtejbu l-kwalità tal-ħajja għat-tifel u l-familja.

Il-pjan ta’ kura tiegħek jew ta’ wliedek jista’ jinkludi:

• Kura għal problemi fl-għajnejn: affarijiet bħal nuċċalijiet, u possibbilment kirurġija biex tikkoreġi strabismu (strabiżmu).
• Pjanijiet ta' Edukazzjoni Individwalizzati (IEPs): Jgħinu lit-tfal b'diżabilità intellettwali jew ta' tagħlim jitgħallmu b'mod li jaqbillhom.
• Mediċini antiepilettiċi: Mediċini preskritti mit-tobba biex inaqqsu l-frekwenza u s-severità tal-aċċessjonijiet.
• Fiżikaterapija: Din hija ta’ għajnuna kbira biex ittejjeb is-saħħa tal-ġisem, it-ton tal-muskoli, il-ħila tal-mixi, u l-bilanċ.
• Terapija tad-diskors: Ittejjeb il-ħiliet tal-lingwa u tal-komunikazzjoni. Tista' wkoll tgħallem metodi oħra ta' komunikazzjoni lil dawk li ma jistgħux jitkellmu.
• Terapija okkupazzjonali: Tgħin f'kompiti ta' kuljum bħall-ilbies, l-ikel, u attivitajiet oħra tal-ħajja ta' kuljum.

Dan kollu jsir biex jgħin lit-tifel jgħix l-aħjar ħajja possibbli.

Jista' jiġi evitat is-Sindrome ta' Christianson?

Fil-fatt, m'hemm l-ebda mod kif tipprevjeni s-Sindrome ta' Christianson jew il-mutazzjoni tal-ġene li tikkawżaha, għax hija ġenetika.

Madankollu, jekk tissuspetta li tista' tkun trasportatur ta' din il-marda, jew jekk xi ħadd fil-familja tiegħek għandu din il-kundizzjoni, tista' tagħmel testijiet ġenetiċi .

Dan it-test ġenetiku jinvolvi li tieħu kampjun tad-demm tiegħek u tfittex ċerti mutazzjonijiet ġenetiċi. Imbagħad konsulent ġenetiku jispjegalek ir-riżultati tat-test. Huma jgħinuk tifhem x'inhuma l-effetti ta' dawn il-mutazzjonijiet u kemm hu probabbli li jkollok tifel bis-Sindrome ta' Christianson. Dan jista' jkun importanti ħafna li tkun taf qabel ma tibda familja jew ikollok tifel ieħor.

Kif se tkun il-ħajja b'din is-sitwazzjoni? (Prospettivi)

B'kura ta' appoġġ tajba, bħal terapija fiżika u terapija tad-diskors, persuni bis-Sindrome ta' Christianson jistgħu jgħixu kwalità ta' ħajja għolja . Jistgħu jiffunzjonaw bl-aħjar mod possibbli.

Peress li r-riċerka dwar din il-marda għadha għaddejja, m'hemm l-ebda dejta eżatta dwar l-istennija tal-ħajja. Madankollu, fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, in-nies b'din il-marda jgħixu ħajja normali. Madankollu, xi kultant tista' tidher kundizzjoni msejħa 'rigressjoni' , li tfisser tnaqqis f'abbiltajiet li kienu jeżistu qabel. Pereżempju, il-ħila li wieħed jitkellem jew jimxi tista' tkun tajba għal xi żmien, iżda mbagħad terġa' tiddeterjora. Huwa tajjeb li tkellem mat-tobba tiegħek dwar affarijiet bħal dawn u tkun lest li tiffaċċjahom.

Liema mistoqsijiet għandek tistaqsi lit-tabib?

Jekk tissuspetta li int jew it-tifel/tifla tiegħek għandkom is-Sindrome ta’ Christianson, jew jekk ġejt iddijanjostikat/a bil-kundizzjoni, tista’ tistaqsi dawn il-mistoqsijiet lit-tabib tiegħek. Tibżax tistaqsi kull ma jkollok f’moħħok.

• Liema testijiet jintużaw biex tiġi djanjostikata s-Sindrome ta' Christianson?
• X'inhi l-kawża eżatta ta' dan? Hija problema bil-ġeni tiegħi?
• X'inhuma l-għażliet ta' kura għal dan? Liema kura hija l-aħjar għat-tifel/tifla tiegħi?
• X'nista' nagħmel id-dar biex intejjeb il-kwalità tal-ħajja tat-tifel/tifla tiegħi bis-Sindrome ta' Christianson?
• X'inhi ċ-ċans li wliedi l-oħra, jew tfal futuri, jirtu din il-marda?
• Lejn liema istituzzjonijiet u gruppi ta’ appoġġ nistgħu nduru għall-għajnuna f’din is-sitwazzjoni?

Ejjew niftakru dawn il-punti (Messaġġ biex Take-Home)

• Is-Sindrome ta' Christianson hija kundizzjoni ġenetika rari ħafna .
• Dan jaffettwa l-aktar is-sistema nervuża, u jikkawża diffikultà biex timxi u titkellem .
• Id-diżabilità intellettwali tidher ta’ spiss.
• Din il-kundizzjoni taffettwa l-aktar lis-subien (X-linked).
• Għalkemm m'hemm l-ebda kura speċifika għal dan, hemm diversi trattamenti li jistgħu jikkontrollaw is-sintomi u jtejbu l-kwalità tal-ħajja.

Jekk inti jew it-tifel/tifla tiegħek għandkom xi wieħed minn dawn is-sintomi, l-aħjar ħaġa li tagħmlu hi li ma tippanikjawx, iżda li fittxu parir mediku mill-aktar fis possibbli. Ftakru, m'intix waħdek f'dan il-vjaġġ, u jekk titolbu l-għajnuna u tkunu infurmati dan jgħinkom tkampaw aħjar ma' din is-sitwazzjoni.

` Sindrome ta' Christianson, Mard Ġentiku, Sistema Nervuża, Marbuta mal-X, Diżabilità Intellettwali, Epilessija, Dewmien fl-Iżvilupp