Infezzjonijiet serji frekwenti: Għandna nkunu konxji ta' din il-kundizzjoni rari (Marda Granulomatoża Kronika - CGD)?

Iċ-ċkejken tiegħek jimrad il-ħin kollu? Meta marda titjieb, tiġi oħra. Kultant jiżviluppa infezzjonijiet serji fil-ġilda, fil-pulmuni, jew saħansitra ġewwa l-ġisem? Ħafna ġenituri huma inkwetati dwar problemi bħal dawn. Illum se nitkellmu dwar kundizzjoni ġenetika rari iżda importanti li tista’ tikkawża infezzjonijiet frekwenti bħal dawn. Din insejħulha Marda Granulomatoża Kronika, jew CGD fil-qosor fost it-tobba.

Fi kliem sempliċi, x'inhu CGD?

Biex nifhmu dan, ejja l-ewwel nitkellmu ftit dwar is-sistema ta’ difiża ta’ ġisimna. Immaġina li ġisimna huwa bħal pajjiż. Għandu armata li kapaċi tipproteġih minn għedewwa barranin (mikrobi). Din hija s-sistema immunitarja tagħna. Parti speċjali minn din l-armata tissejjaħ ċelluli bojod tad-demm .

Issa, dan huwa x'jiġri lil xi ħadd b'CGD. Hemm grupp speċjali ta' ċelluli bojod tad-demm imsejħa suldati, pereżempju, `(newtrofili)`, `(monoċiti)`, `(makrofaġi)` u `(eosinofili)`. Ix-xogħol ewlieni ta' dawn iċ-ċelluli huwa li jsibu ċerti tipi ta' batterji u fungi li jidħlu fil-ġisem, jaqbduhom, u jeqirduhom.

Iżda f'xi ħadd b'CGD, dawn is-suldati speċjali, jew ċelluli bojod tad-demm, ma jistgħux jużaw l-armi tagħhom kif suppost. Ma jistgħux jipproduċu l-enzima speċjali li jeħtieġu biex joqtlu dawk il-mikrobi. Huwa bħal li jkollok pistola imma mingħajr balal. Allura x'jiġri? Is-sistema immunitarja tagħna tkun mgħobbija żżejjed, ma tkunx tista' tiġġieled ċerti batterji u fungi li jidħlu fil-ġisem.

Dawn l-infezzjonijiet spiss iseħħu fil-ġilda, fil-pulmuni, fil-limfonodi, u fil-fwied . Huma wkoll aktar probabbli li jiffurmaw axxessi , li huma għoqod mimlija bil-pus ġewwa l-organi tal-ġisem.

Din mhijiex marda komuni ħafna. Madwar persuna minn kull żewġ miljun u nofs madwar id-dinja tiżviluppa din il-marda. Instab ukoll li s-subien huma aktar probabbli li jiżviluppawha .

Liema sintomi juri xi ħadd b'CGD?

Is-sintomi tas-CGD ġeneralment jibdew fit-tfulija. Madankollu, xi kultant jistgħu jidhru fi kwalunkwe età. Is-sintomu ewlieni u l-aktar komuni huwa infezzjonijiet batteriċi u fungali severi rikorrenti.

Ejja nagħtu ħarsa lejn dawn is-sintomi biex nifhmu faċilment x'inhuma.

Għaliex isseħħ din is-CGD? X'inhi l-kawża?

Fi kliem sempliċi, is-CGD hija kundizzjoni ġenetika.Dan ifisser li din hija xi ħaġa li nirtu mingħand il-ġenituri tagħna. Kull funzjoni f’ġisimna hija kkontrollata minn affarijiet imsejħa ġeni. Dawk iċ-ċelloli bojod tad-demm li tkellimna dwarhom qabel fihom l-“istruzzjonijiet” li jipproduċu l-enzimi meħtieġa biex joqtlu l-mikrobi.

Fis-CGD, ikun hemm mutazzjoni f'wieħed mill-ħames ġeni li fihom dawn l-istruzzjonijiet. Minħabba din il-mutazzjoni, iċ-ċelloli bojod tad-demm ma jistgħux jipproduċu l-enzima, jew jekk jipproduċuha, ma taħdimx sew. Ir-riżultat huwa li ma jkunux jistgħu jiġġieldu l-mikrobi.

Is-CGD hija maqsuma f'żewġ tipi skont kif iseħħ dan id-difett ġenetiku.

• CGD marbuta mal-X: Dan huwa l-aktar tip komuni. Huwa kkawżat minn mutazzjoni f'ġene (il-ġene `CYBB`) fuq il-kromożoma X. L-irġiel għandhom kromożoma X waħda, filwaqt li n-nisa għandhom żewġ kromożomi X. Huwa għalhekk li l-marda hija aktar komuni fis-subien .
• CGD awtosomali reċessiva: Din hija kkawżata minn mutazzjonijiet f'ġeni oħra (`CYBA`, `NCF1`, `NCF2`, `CYBC1` jew `NCF4`). Dan it-tip jista' jaffettwa kemm l-irġiel kif ukoll in-nisa bl-istess mod.

X'inhuma r-riskji u l-kumplikazzjonijiet li jistgħu jseħħu minħabba din il-marda?

Persuna b'CGD hija l-aktar f'riskju jekk xi ħadd fil-familja tagħha jkollu l-marda. Madankollu, rarament ħafna, ġew irrappurtati każijiet tal-marda li jseħħu spontanjament, mingħajr ebda storja familjari.

Hemm diversi kumplikazzjonijiet li jistgħu jseħħu minħabba s-CGD.

• Problemi diġestivi: Ulċeri u infjammazzjoni fl-imsaren jistgħu jinterferixxu mal-proċess diġestiv.
• Mard tal-musrana: Pereżempju, hemm riskju akbar li tiżviluppa kundizzjonijiet bħall -Marda Infjammatorja tal-Musrana (IBD), li hija infjammazzjoni kronika tal-imsaren.
• Problemi fit-tkabbir: Jekk it-tfal żgħar u t-trabi jkollhom din il-marda, l-iżvilupp fiżiku tagħhom jista' jittardja.
• Mard ieħor: Skont it-tip ta’ difett ġenetiku li jikkawża s-CGD, xi nies huma wkoll f’riskju li jiżviluppaw mard tal-qalb, mard tal-kliewi, dijabete, jew kundizzjonijiet awtoimmuni oħra.

Kif tkun taf jekk għandekx CGD?

It-tabib tiegħek l-ewwel jistaqsik lilek u lit-tifel/tifla tiegħek dwar is-sintomi tiegħek u l-istorja medika tal-familja. Imbagħad, jordna diversi testijiet biex jikkonferma d-dijanjosi.

• Eżami fiżiku: It-tabib jeżamina l-ġisem bir-reqqa għal nefħa, axxessi, u granulomi.
• Testijiet tad-demm: Hemm test tad-demm speċjali li jista’ jiddijanjostika b’mod preċiż is-CGD. Dan jissejjaħ it-test DHR (test tad-dihydrorhodamine) . Dan it-test ikejjel il-kapaċità taċ-ċelluli bojod tad-demm li joqtlu l-mikrobi.
• Ittestjar ġenetiku:Kampjun tad-demm jew kampjun tat-tessut jittieħed biex jinstab id-difett ġenetiku speċifiku li jikkawża s-CGD. Dan jista' jgħin ukoll biex jiġi ddeterminat it-tip eżatt ta' marda.

X'inhuma t-trattamenti għas-CGD?

Għalkemm is-CGD ma tistax tiġi kkurata kompletament, issa hemm ħafna trattamenti tajbin li jistgħu jgħinu biex jikkontrollaw is-sintomi, jipproteġu kontra infezzjonijiet serji, u jgħinu lin-nies jgħixu ħajja normali.

Kura bil-medikazzjoni

• Antibijotiċi: Ħafna pazjenti bis-CGD se jkollhom jieħdu antibijotiċi għall-bqija ta’ ħajjithom biex jipprevjenu infezzjonijiet batteriċi u jikkuraw infezzjonijiet li jiżviluppaw.
• Antifungali: Mediċini bħal `(itraconazole)` jintużaw biex jipprevjenu u jikkuraw infezzjonijiet fungali.
• Injezzjonijiet ta' interferon-gamma: Din hija forma sintetika ta' proteina magħmula mis-sistema immunitarja tagħna stess. Din l-injezzjoni tgħin biex tnaqqas il-frekwenza u s-severità tal-infezzjonijiet.

Xi pazjenti, speċjalment dawk b'kundizzjonijiet severi, jistgħu jagħmlu trapjant ta' ċelluli staminali . Dan jinvolvi l-injezzjoni ta' ċelluli staminali minn persuna b'saħħitha fil-ġisem tal-pazjent, li jissostitwixxu ċ-ċelluli bojod tad-demm li ma jaħdmux b'ċelluli b'saħħithom. Madankollu, dan huwa trattament kemmxejn kumpless u riskjuż, għalhekk it-tobba jirrakkomandawh abbażi ta' ħafna fatturi, bħall-età u s-saħħa tal-pazjent.

X'għandna nagħmlu biex nipproteġu lilna nfusna mill-infezzjonijiet?

• Oqgħod attent bl-ilma: Evita li tgħum fix-xmajjar, fl-oċeani, u fil-lagi għalkollox. Dawn mhumiex klorinati, għalhekk il-mikrobi li jikkawżaw infezzjonijiet jistgħu faċilment jidħlu f'ġismek. Għalhekk, jekk tgħum, uża biss pixxina klorinata .
• Ħu ħsieb il-ġnien tiegħek: Evita li tmiss jew tiddendel madwar skart tal-ġnien, munzelli tal-kompost, munzelli tat-tiben, u weraq niexef. Xi wħud mill-fungi li jistgħu jinstabu f'dawn jistgħu jikkawżaw pulmonite severa li tista' tkun ta' theddida għall-ħajja jekk tiġi inalata minn pazjent tas-CGD. Għalhekk, għandek toqgħod attent ħafna dwar dan.

Affarijiet li għandek tkun taf dwar kif tgħix b'din il-marda

Li tisma’ dwar din il-marda jista’ jkun tal-biża’. Iżda l-verità hi li, bi trattament xieraq u kuntatt regolari mat-tabib tiegħek, ħafna nies b’CGD jistgħu jgħixu ħajja normali, attiva u kuntenta. L-aktar ħaġa importanti hija li tagħraf infezzjoni u tibda t-trattament kmieni, qabel ma tiggrava.

Jekk inti jew it-tifel/tifla tiegħek qed tbatu minn infezzjonijiet frekwenti mhux spjegati, ara lit-tabib tiegħek immedjatament u tkellem dwar dan.

Jekk it-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha CGD, ifhem li mhix tort tiegħek. Hija kundizzjoni ġenetika. Bil-parir mediku t-tajjeb, it-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha ċans tajjeb li jgħix ħajja twila u kuntenta. L-importanti hu li tkun infurmat/a sew dwar il-marda u li ssegwi l-istruzzjonijiet tat-tabib tiegħek bir-reqqa.