Ejja nitgħallmu dwar id-dgħufija konġenitali tal-muskoli (Sindrome Mijastenika Konġenitali - CMS)

Qatt innotajt li tifel żgħir jegħja malajr, anke waqt li jkun qed jilgħab jew jagħmel kompiti żgħar, u jħoss li m’għandux enerġija? Tħoss xi kultant li huwa diffiċli biex tiekol, titkellem, jew saħansitra teptip? Jekk għandek sintomi bħal dawn, jista’ jkun minħabba d-dgħufija konġenitali tal-muskoli li se nitkellmu dwarha llum, li tissejjaħ (Sindrome Mijastenika Konġenitali) jew (CMS) fil-qosor. Tinkwetax, ejja nitkellmu dwar dan fid-dettall, b’mod sempliċi ħafna.

X'inhi s-(Sindrome Mijastenika Konġenitali - CMS)?

Fi kliem sempliċi, (CMS) hija grupp ta’ kundizzjonijiet li huma preżenti mat-twelid. Il-ħaġa ewlenija li tiġri f’dan hija li l-muskoli jiddgħajfu waqt sforz fiżiku, jiġifieri, meta tagħmel xi ħaġa. Il-kelma konġenitali tfisser imwieled mit-twelid.''

Aħseb ftit, meta ġeneralment nagħmlu eżerċizzju bħal dak, huwa normali li tħossok xi ftit għajjien. Imma għal xi ħadd b'(CMS), anke meta jagħmel xi ħaġa żgħira, bħal mixi jew logħob, il-muskoli jiddgħajfu u jsir diffiċli biex ikompli dik l-attività. Madankollu, meta tieqaf tagħmel dik l-attività u tistrieħ għal ftit, terġa' titjieb xi ftit.

Din il-kundizzjoni l-aktar komuni taffettwa l-muskoli fil-wiċċ . Jiġifieri, il-muskoli li nużaw biex tomgħod, nibla’, u nteptip. Tista’ taffettwa wkoll muskoli oħra (li nsejħulhom “muskoli skeletriċi”) li jgħinuna niċċaqalqu u nimxu.

Is-sintomi jistgħu jkunu ħfief ħafna għal xi nies, u severi ħafna għal oħrajn. F'każijiet severi, jista' jkun ta' theddida għall-ħajja, speċjalment jekk jaffettwa l-muskoli li jgħinuk tieħu n-nifs.

Fejn il-messaġġ bejn in-nervituri u l-muskoli jitħawwad!

Il-muskoli tagħna jaħdmu abbażi ta’ messaġġi min-nervituri. L-istess bħalma hemm bżonn ta’ swiċċ biex tixgħel dawl, muskolu jeħtieġ messaġġ min-nervituri biex jiffunzjona. Hemm post speċjali fejn dawn iċ-ċelloli tan-nervituri u ċ-ċelloli tal-muskoli jiltaqgħu u jikkonnettjaw. It-tobba jsejħu dan il-“ġunzjoni newromuskolari”. Aħseb fih bħala pont żgħir li jittrasferixxi l-messaġġi.

Dak li jiġri lil xi ħadd b'(CMS) huwa li jkun hemm problema b'dak il-pont, għalhekk il-messaġġi miċ-ċelloli tan-nervituri għaċ-ċelloli tal-muskoli ma jgħaddux sew. Huwa għalhekk li l-muskoli ma jaħdmux sew u jiddgħajfu.

Hemm tipi ta' (CMS)?

Iva, hemm diversi tipi ewlenin ta’ din il-kundizzjoni “(CMS)”. It-tobba jikklassifikawhom skont fejn eżattament tinsab il-problema fil-“ġunzjoni newromuskolari” li semmejt qabel, jiġifieri, il-post fejn jiltaqgħu n-nerv u l-muskolu.

Hemm prinċipalment tliet tipi:

1. Sindromu majasteniku konġenitali presinaptiku: F'dan il-każ, il-problema tinsab fiċ -ċellula tan-nervituri li tibgħat il-messaġġ.

2. Is-sindromu majasteniku konġenitali sinaptiku jseħħ fl-ispazju bejn iċ-ċellula tan-nervituri u ċ-ċellula tal-muskoli:Il-problema hawnhekk hija dik id-distakk bħal pont.

3. Sindromu majasteniku konġenitali postsinaptiku: Il-problema f'dan tinsab fiċ -ċellula tal-muskoli li tirċievi l-messaġġ.

Barra minn hekk, f'kull wieħed minn dawn it-tipi, hemm aktar sottotipi bbażati fuq id-difetti f'partijiet speċifiċi tal-ġog, bħall-"lamina bażali" jew ir-"riċettur tal-aċetilkolina". Dawn huma termini mediċi daqsxejn aktar kumplessi, iżda hawn idea ġenerali.

Kemm hi komuni din is-sitwazzjoni ta' (CMS)?

Is-CMS hija fil-fatt kundizzjoni rari ħafna. M'hemmx ħafna dejta dwar kemm hi komuni. Studju fir-Renju Unit sab li taffettwa madwar 9 minn kull miljun tifel u tifla taħt it-18-il sena. Dak huwa numru baxx ħafna.

X'inhi d-differenza bejn (CMS) u (Myastenia Gravis)?

Jista’ jkun li smajt bil-marda “Myasthenia Gravis.” Dawn iż-żewġ mard jikkawżaw dgħufija fil-muskoli minħabba problema bil-mod kif in-nervituri jibagħtu messaġġi lill-muskoli. Iżda hemm differenza kbira bejn it-tnejn.

• (Sindrome Mijastenika Konġenitali - CMS): Din hija marda ġenetika. Jiġifieri, hija kkawżata minn bidla ġenetika (mutazzjoni) li tkun preżenti mat-twelid.
• Mijastenija Gravis: Din hija kundizzjoni awtoimmuni . Dan ifisser li s-sistema immunitarja ta’ ġisimna stess tattakka bi żball il-ġonta newromuskolari.

Fi kliem sempliċi, (CMS) hija problema bid-“disinn” (il-ġeni). (Myasthenia Gravis) hija “nuqqas ta’ ftehim” tas-sistema ta’ difiża tal-ġisem.

X'inhuma s-sintomi ta' xi ħadd b'(CMS)?

Is-sintomi jistgħu jvarjaw xi ftit skont it-tip ta' CMS, iżda l-aktar sintomi komuni jinkludu:

• Il-muskoli jsiru żejda u dgħajfa meta tkun għajjien fiżikament. Tegħja anke wara li tagħmel ftit xogħol.
• Diffikultà biex tikkontrolla jew titlef il-kontroll tal-muskoli .
• Tebqet il-għajn imdendlin (imsejħa wkoll ptożi).
• Viżjoni doppja .
• L-għajn tidher li hija miġbuda lejn naħa waħda (għajn għażżiena).
• Diffikultà biex titkellem (il-vuċi tista’ tinbidel, tista’ ssir raħsa).
• Diffikultà biex tibla’ l-ikel.

Jekk tifel jew tifla jkollhom wieħed jew aktar minn dawn is-sintomi, huwa importanti ħafna li wieħed ifittex parir mediku.

F'liema età ġeneralment jibdew is-sintomi ta' (CMS)?

Is-sintomi tas-CMS spiss jibdew fit-tfulija bikrija, matul it-tfulija jew it-tfulija bikrija . Jekk it-tifel/tifla tiegħek idum biex jiżviluppa ħiliet bil-mutur (pereżempju, idum biex jitkaxkar, joqgħod bilwieqfa, jew jimxi), dan jista' jkun sinjal tal-kundizzjoni.

Madankollu, is-sintomi ta' xi tipi ta' (CMS)Jista' jidher ukoll ftit aktar tard, pereżempju, fiż-żgħożija jew saħansitra aktar tard fl-età adulta.

X'inhuma l-kawżi ta' (CMS)?

Kif għidt qabel, il-kawża ewlenija ta’ (CMS) hija bidla ġenetika, jiġifieri, (mutazzjoni). Kollox f’ġisimna huwa kkontrollat ​​mill-ġeni. Għalhekk, jekk ikun hemm difett fil-ġeni li jagħtu struzzjonijiet għall-produzzjoni ta’ proteini li jgħinu fil-proċess tat-trasport tal-messaġġi min-nervituri għall-muskoli, isseħħ din il-kundizzjoni ta’ (CMS).

Hemm diversi ġeni involuti f'dan. Hawn huma ftit eżempji:

• (CHRNE)
• (RAPSN)
• (ĊATT)
• (KOLQ)
• (DOK7)

Dawn il-ġeni huma dawk li jagħtu istruzzjonijiet liċ-ċelloli biex jipproduċu l-proteini meħtieġa għall-iskambju ta’ messaġġi fil-ġonta newromuskolari. Jekk ikun hemm (mutazzjoni) f’dawn il-ġeni, jiġifieri, bidla, iċ-ċelloli ma jirċevux l-istruzzjonijiet kif suppost. Imbagħad il-messaġġi minn fuq dak il-pont jiġu mfixkla. Dan huwa dak li jikkawża s-sintomi ta’ (CMS).

Hija xi ħaġa li ġejja mill-ġenerazzjoni (CMS)?

Iva, (CMS) hija kundizzjoni li tista' tiġi wirt minn ġenerazzjoni għal oħra.

Ħafna drabi tintiret b'mudell "awtosomali reċessiv". Dan ifisser li biex tifel ikollu l-kundizzjoni, iż-żewġ ġenituri bijoloġiċi jridu jirtu l-ġene difettuż. Il-ġenituri jistgħu ma jkollhomx is-sintomi, iżda jistgħu jkunu trasportaturi.

Xi tipi ta’ CMS jistgħu wkoll jiġu wirtjati b’mudell awtosomali dominanti . F’dak il-każ, tifel jew tifla jista’ jkollhom il-kundizzjoni anke jekk jiret il-ġene difettuż minn ġenitur bijoloġiku wieħed biss .

Ukoll, xi kultant persuna tista' tiżviluppa CMS minħabba mutazzjoni każwali , anke jekk ħadd fil-familja ma kellu l-kundizzjoni qabel.

Min hu f'riskju ogħla li jiżviluppa (CMS)?

Kulħadd jista' jiżviluppa CMS. Madankollu, jekk xi ħadd fil-familja tiegħek għandu l-kundizzjoni (storja bijoloġika tal-familja), int f'riskju ogħla li tiżviluppaha wkoll.

X'inhuma l-kumplikazzjonijiet ikkawżati minn (CMS)?

Il-kundizzjoni (CMS) tista' tikkawża diversi kumplikazzjonijiet. Xi wħud minnhom huma:

• Diffikultà biex terda’ jew tiekol (speċjalment fit-trabi).
• Muskoli iebsin .
• Dewmien fil-kisba ta' tragwardi importanti tal-iżvilupp (speċjalment fil-ħiliet motorji).
• Li ma tkunx tista' timxi.
• Pawżi intermittenti fin-nifs (apnea).
• Aċċessjonijiet ( bħal attakki ta' nerfs)
• Diżabilità intellettwali - Dan ma jiġrix lil kulħadd, iżda biss lil ċerti tipi.
• Disturbi fin-nervituri (newropatija).
• Anormalitajiet metaboliċi .

Mhux dawn il-kumplikazzjonijiet kollha jseħħu f'kulħadd. Jiddependi mit-tip ta' CMS, is-severità tagħha, u kemm hu ta' suċċess it-trattament.

Kif tidentifika l-istatus ta' (CMS)?

Tabib se jiddijanjostika s-CMS billi jeżaminak bir-reqqa u jagħmillek testijiet fuq is-sistema nervuża tiegħek. Huwa se jistaqsik dwar is-sintomi tiegħek u jieħu storja medika sħiħa (bħal jekk xi ħadd fil-familja tiegħek kellux din il-kundizzjoni).

Jekk tissuspetta li għandek CMS, it-tabib tiegħek jista ' jitolbok tagħmel xi attività fiżika ħafifa quddiemu (pereżempju, tixbit it-taraġ) biex jara kif jirrispondi ġismek.

Barra minn hekk, jistgħu jsiru xi testijiet biex jiġu esklużi kundizzjonijiet oħra li jistgħu jikkawżaw sintomi simili:

• Testijiet tad-demm .
• Studju tal-konduzzjoni tan-nervituri - Test li jkejjel il-veloċità li biha l-messaġġi jivvjaġġaw fin-nervituri.
• Elettromijografija (EMG) - Test li jkejjel l-attività elettrika tal-muskoli.

Ittestjar ġenetiku għal (CMS)

L-ittestjar ġenetiku huwa test importanti ħafna għad-dijanjosi tas-CMS. Jgħin biex issir taf il-bidla speċifika fil-ġene li qed tikkawża s-sintomi tiegħek. It-tabib tiegħek se jieħu kampjun żgħir tad-demm tiegħek u jittestja d-DNA fih. Li tkun taf x'tip ta' CMS għandek u fejn fil-junction newromuskolari tinsab il-problema jista' jgħin lit-tabib tiegħek jippjana t-trattament tiegħek.

Kif tiġi trattata s-(CMS)?

Bħalissa m'hemm l-ebda kura għas-CMS. Madankollu, hemm trattamenti li jistgħu jgħinu biex jikkontrollaw is-sintomi u jagħmlu l-ħajja aktar faċli.

Il-mediċini spiss jintużaw biex iżommu jew itejbu l-funzjoni tal-muskoli. It-tabib tiegħek jista’ jippreskrivi mediċini bħal:

• Agonisti kolinerġiċi (eż. pyridostigmine, amifampridine jew 3,4-diaminopyridine).
• Imblokkaturi tal-kanali miftuħa (eż. fluoxetine jew quinidine).
• Agonisti adrenerġiċi (eż. salbutamol jew efedrina).

Importanti: Qatt tuża dawn il-mediċini mingħajr parir mediku. Barra minn hekk, mhux il-mediċini kollha jaħdmu għat-tipi kollha ta’ (CMS). Għalhekk, dijanjosi xierqa u parir mediku huma essenzjali.

Għalkemm l-attività fiżika tista’ taggrava s-sintomi, it-tabib tiegħek jista’ jirreferik għand fiżjoterapista.Skopri liema eżerċizzji u attivitajiet huma siguri, ġentili, u adattati għalik. Dawn jgħinu biex jipprevjenu l-ebusija fil-muskoli u jżommu saħħa tajba.

Xi nies jistgħu wkoll ikollhom bżonn jużaw apparati ta’ assistenza biex iwettqu kompiti ta’ kuljum. Pereżempju, l-użu ta’ siġġu tar-roti jista’ jgħin biex jipprevjeni inċidenti u jagħmilha aktar faċli biex wieħed jiċċaqlaq.

Hemm xi effetti sekondarji tal-mediċina?

Bħal kull mediċina oħra, il-mediċini għal (CMS) jistgħu jikkawżaw xi effetti sekondarji. Dawn ivarjaw skont it-tip ta’ mediċina. Xi wħud mill-effetti sekondarji komuni jinkludu:

• Bugħawwieġ addominali.
• Reazzjoni allerġika.
• Problemi fin-nifs.
• Dijarrea.
• Għeja eċċessiva.
• Żieda fil-produzzjoni tal-bżieq jew tal-għaraq.
• Tibdil fil-vista.

Qabel tibda tieħu xi mediċina, kellem lit-tabib tiegħek dwar l-effetti sekondarji possibbli u kun infurmat sew. Imbagħad tkun tista' tieħu deċiżjonijiet infurmati dwar saħħtek.

X'inhuma l-prospetti għal xi ħadd b'(CMS)? (Pronjosi)

Is-sintomi tas-CMS ivarjaw ħafna minn persuna għal oħra. Xi nies jista’ jkollhom sintomi ħfief ħafna li ma jaffettwawx ħajjithom. Oħrajn jistgħu jesperjenzaw sintomi severi li jistgħu jkunu ta’ theddida għall-ħajja, bħal diffikultà biex tieħu n-nifs . It-tabib tiegħek jista’ jagħtik l-aħjar prospett dwar il-kundizzjoni tiegħek.

Is-(CMS) jaffettwa t-tul tal-ħajja?

Is-CMS jista’ jaffettwa jew ma jaffettwax l-istennija tal-ħajja tiegħek. Jekk għandek sintomi ħfief, is-CMS jista’ ma jkollux impatt sinifikanti fuq saħħtek ġenerali. Madankollu, jekk is-sintomi jaffettwaw il-muskoli li jikkontrollaw in-nifs tiegħek, dan jista’ jaffettwa l-istennija tal-ħajja tiegħek. It-tim mediku tiegħek se jgħinek timmaniġġja s-sintomi tiegħek biex tevita kumplikazzjonijiet li jheddu l-ħajja.

Jista' jiġi evitat is-(CMS)?

S'issa, ma nstab l-ebda metodu biex tiġi evitata s-sitwazzjoni (CMS).

Jekk qed tippjana li tibda familja, tista' tara tabib għal konsulenza ġenetika biex titgħallem aktar dwar ir-riskju li jkollok tifel b'marda ġenetika.

Ukoll, jekk għandek CMS, dejjem għid lit-tabib tiegħek qabel tibda xi mediċina ġdida. Xi mediċini (pereżempju, xi antibijotiċi, mediċini tal-qalb, u mediċini psikjatriċi) jistgħu jaggravaw is-sintomi tas-CMS. Jekk jiġri dan, it-tabib tiegħek jista’ jirrakkomanda mediċini alternattivi.

Meta għandi mmur għand tabib?

Jekk inti jew it-tifel/tifla tiegħek qed tesperjenzaw sintomi ta’ dgħufija fil-muskoli (CMS) waqt attività fiżika, ara tabib immedjatament.

Għat-tifel/tifla tiegħekJekk it-tifel/tifla tiegħek ma jistax/ma tistax jiekol jew qed jittardja biex jilħaq/tilħaq stadji ta' żvilupp, għid lit-tabib tat-tifel/tifla tiegħek.

Emerġenza! Jekk it-tifel/tifla qed ikollu diffikultà biex jieħu n-nifs, jew jekk il-ġilda, ix-xufftejn, jew id-dwiefer isiru pallidi u blu-griżi (ċjanosi), ċempel 911 immedjatament, jew ħudu/tieħdu fid-dipartiment tal-emerġenza tal-eqreb sptar.

Liema mistoqsijiet għandi nistaqsi lit-tabib tiegħi?

Wara li int jew it-tifel/tifla tiegħek tiġi/tiġi djanjostikat/a bis-CMS, jista' jkollok ħafna mistoqsijiet. Tibżax tistaqsi lit-tabib tiegħek dwarhom. Hawn huma xi eżempji:

• X'tip ta' (CMS) għandu/għandha t-tifel/tifla tiegħi?
• Liema trattamenti tirrakkomanda?
• X'inhuma l-effetti sekondarji ta' dawn it-trattamenti?
• Jekk it-tifel/tifla tiegħi għandu/għandha (CMS), jista'/tista' jipparteċipa/tipparteċipa fi sport jew attivitajiet oħra?

Is-sintomi tas-CMS mhumiex l-istess għal kulħadd. Kultant, affarijiet bħat-tixbit tat-taraġ u l-eżerċizzju jistgħu jkunu daqsxejn ta’ sfida. It-tabib tiegħek jista’ jirrakkomanda wkoll l-użu ta’ apparati ta’ assistenza, bħal siġġu tar-roti, biex jgħin fil-prevenzjoni ta’ waqgħat jew korrimenti.

Tfal dijanjostikati b'din il-kundizzjoni jistgħu jieħdu ftit aktar żmien biex jimmasterizzaw tragwardi importanti tal-iżvilupp, speċjalment ħiliet bil-mutur bħall-mixi, meta mqabbla ma' tfal oħra tal-età tagħhom. Jekk tinnota li dan jiġri lit-tifel/tifla tiegħek, kellem lit-tabib tiegħek.

Fl-aħħarnett, affarijiet li għandek tiftakar (Messaġġ biex Tieħu d-Dar)

Għalkemm is-Sindrome Mijastenika Konġenitali (CMS) hija kundizzjoni rari li tikkawża dgħufija fil-muskoli li tkun preżenti mat-twelid, b'dijanjosi u mmaniġġjar xieraq, ħafna nies jistgħu jgħixu ħajja normali.

• Oqgħod attent għas-sintomi: Oqgħod attent b'mod speċjali għal affarijiet bħal dewmien fl-iżvilupp fit-tfal u għeja eċċessiva waqt sforz fiżiku.
• Fittex parir mediku: Jekk għandek xi dubju, huwa essenzjali li tara tabib biex tikseb dijanjosi xierqa.
• Segwi l-kura tiegħek eżattament: Segwi l-istruzzjonijiet u l-mediċini tat-tabib tiegħek eżattament. Jekk jirrakkomandaw affarijiet bħal terapija fiżika, taqbiżhomx.
• Ibqa’ pożittiv: Li tgħix b’din il-kundizzjoni jista’ jkun ta’ sfida, imma m’intix waħdek. Hemm tobba, terapisti, u maħbubin li jistgħu jgħinuk.

It-tim mediku tiegħek huwa l-aħjar post biex jgħinek tifhem il-kundizzjoni tiegħek u liema trattamenti huma tajbin għalik. Għalhekk, toqgħodx lura milli tistaqsi l-mistoqsijiet tiegħek u taqsam it-tħassib tiegħek.