Ejja nitgħallmu dwar id-dgħufija konġenitali tal-muskoli (Sindrome Mijastenika Konġenitali - CMS)

Qatt innotajt li tifel żgħir jegħja malajr, anke waqt li jkun qed jilgħab jew jagħmel kompiti żgħar, u jħoss li m’għandux enerġija? Tħoss xi kultant li huwa diffiċli biex tiekol, titkellem, jew saħansitra teptip? Jekk għandek sintomi bħal dawn, jista’ jkun minħabba d-dgħufija konġenitali tal-muskoli li se nitkellmu dwarha llum, li tissejjaħ `(Sindrome Mijastenika Konġenitali)` jew `(CMS)` fil-qosor. Tinkwetax, ejja nitkellmu dwar dan fid-dettall, b’mod sempliċi ħafna.

X'inhi s-`(Sindrome Mijastenika Konġenitali - CMS)`?

Fi kliem sempliċi, `(CMS)` hija grupp ta’ kundizzjonijiet li huma preżenti mat-twelid. Il-ħaġa ewlenija li tiġri f’dan hija li l-muskoli jiddgħajfu waqt sforz fiżiku, jiġifieri, meta tagħmel xi ħaġa. Il-kelma ``konġenitali`` tfisser ``imwieled mit-twelid.''

Aħseb ftit, meta ġeneralment nagħmlu eżerċizzju bħal dak, huwa normali li tħossok xi ftit għajjien. Imma għal xi ħadd b'`(CMS)`, anke meta jagħmel xi ħaġa żgħira, bħal mixi jew logħob, il-muskoli jiddgħajfu u jsir diffiċli biex ikompli dik l-attività. Madankollu, meta tieqaf tagħmel dik l-attività u tistrieħ għal ftit, terġa' titjieb xi ftit.

Din il-kundizzjoni l-aktar komuni taffettwa l-muskoli fil-wiċċ . Jiġifieri, il-muskoli li nużaw biex tomgħod, nibla’, u nteptip. Tista’ taffettwa wkoll muskoli oħra (li nsejħulhom “muskoli skeletriċi”) li jgħinuna niċċaqalqu u nimxu.

Is-sintomi jistgħu jkunu ħfief ħafna għal xi nies, u severi ħafna għal oħrajn. F'każijiet severi, jista' jkun ta' theddida għall-ħajja, speċjalment jekk jaffettwa l-muskoli li jgħinuk tieħu n-nifs.

Fejn il-messaġġ bejn in-nervituri u l-muskoli jitħawwad!

Il-muskoli tagħna jaħdmu abbażi ta’ messaġġi min-nervituri. L-istess bħalma hemm bżonn ta’ swiċċ biex tixgħel dawl, muskolu jeħtieġ messaġġ min-nervituri biex jiffunzjona. Hemm post speċjali fejn dawn iċ-ċelloli tan-nervituri u ċ-ċelloli tal-muskoli jiltaqgħu u jikkonnettjaw. It-tobba jsejħu dan il-“ġunzjoni newromuskolari”. Aħseb fih bħala pont żgħir li jittrasferixxi l-messaġġi.

Dak li jiġri lil xi ħadd b'`(CMS)` huwa li jkun hemm problema b'dak il-pont, għalhekk il-messaġġi miċ-ċelloli tan-nervituri għaċ-ċelloli tal-muskoli ma jgħaddux sew. Huwa għalhekk li l-muskoli ma jaħdmux sew u jiddgħajfu.

Hemm tipi ta' `(CMS)`?

Iva, hemm diversi tipi ewlenin ta’ din il-kundizzjoni “(CMS)”. It-tobba jikklassifikawhom skont fejn eżattament tinsab il-problema fil-“ġunzjoni newromuskolari” li semmejt qabel, jiġifieri, il-post fejn jiltaqgħu n-nerv u l-muskolu.

Hemm prinċipalment tliet tipi:

1. Sindromu majasteniku konġenitali presinaptiku: F'dan il-każ, il-problema tinsab fiċ -ċellula tan-nervituri li tibgħat il-messaġġ.

2. Is-sindromu majasteniku konġenitali sinaptiku jseħħ fl-ispazju bejn iċ-ċellula tan-nervituri u ċ-ċellula tal-muskoli:Il-problema hawnhekk hija dik id-distakk bħal pont.

3. Sindromu majasteniku konġenitali postsinaptiku: Il-problema f'dan tinsab fiċ -ċellula tal-muskoli li tirċievi l-messaġġ.

Barra minn hekk, f'kull wieħed minn dawn it-tipi, hemm aktar sottotipi bbażati fuq id-difetti f'partijiet speċifiċi tal-ġog, bħall-"lamina bażali" jew ir-"riċettur tal-aċetilkolina". Dawn huma termini mediċi daqsxejn aktar kumplessi, iżda hawn idea ġenerali.

Kemm hi komuni din is-sitwazzjoni ta' `(CMS)`?

Is-CMS hija fil-fatt kundizzjoni rari ħafna. M'hemmx ħafna dejta dwar kemm hi komuni. Studju fir-Renju Unit sab li taffettwa madwar 9 minn kull miljun tifel u tifla taħt it-18-il sena. Dak huwa numru baxx ħafna.

X'inhi d-differenza bejn `(CMS)` u `(Myastenia Gravis)`?

Jista’ jkun li smajt bil-marda “Myasthenia Gravis.” Dawn iż-żewġ mard jikkawżaw dgħufija fil-muskoli minħabba problema bil-mod kif in-nervituri jibagħtu messaġġi lill-muskoli. Iżda hemm differenza kbira bejn it-tnejn.

• (Sindrome Mijastenika Konġenitali - CMS): Din hija marda ġenetika. Jiġifieri, hija kkawżata minn bidla ġenetika (`mutazzjoni`) li tkun preżenti mat-twelid.
• Mijastenija Gravis: Din hija kundizzjoni awtoimmuni . Dan ifisser li s-sistema immunitarja ta’ ġisimna stess tattakka bi żball il-ġonta newromuskolari.

Fi kliem sempliċi, `(CMS)` hija problema bid-“disinn” (il-ġeni). `(Myasthenia Gravis)` hija “nuqqas ta’ ftehim” tas-sistema ta’ difiża tal-ġisem.

X'inhuma s-sintomi ta' xi ħadd b'`(CMS)`?

Is-sintomi jistgħu jvarjaw xi ftit skont it-tip ta' CMS, iżda l-aktar sintomi komuni jinkludu:

• Il-muskoli jsiru żejda u dgħajfa meta tkun għajjien fiżikament. Tegħja anke wara li tagħmel ftit xogħol.
• Diffikultà biex tikkontrolla jew titlef il-kontroll tal-muskoli .
• Tebqet il-għajn imdendlin (imsejħa wkoll ptożi).
• Viżjoni doppja .
• L-għajn tidher li hija miġbuda lejn naħa waħda (għajn għażżiena).
• Diffikultà biex titkellem (il-vuċi tista’ tinbidel, tista’ ssir raħsa).
• Diffikultà biex tibla’ l-ikel.

Jekk tifel jew tifla jkollhom wieħed jew aktar minn dawn is-sintomi, huwa importanti ħafna li wieħed ifittex parir mediku.

F'liema età ġeneralment jibdew is-sintomi ta' `(CMS)`?

Is-sintomi tas-CMS spiss jibdew fit-tfulija bikrija, matul it-tfulija jew it-tfulija bikrija . Jekk it-tifel/tifla tiegħek idum biex jiżviluppa ħiliet bil-mutur (pereżempju, idum biex jitkaxkar, joqgħod bilwieqfa, jew jimxi), dan jista' jkun sinjal tal-kundizzjoni.

Madankollu, is-sintomi ta' xi tipi ta' `(CMS)`Jista' jidher ukoll ftit aktar tard, pereżempju, fiż-żgħożija jew saħansitra aktar tard fl-età adulta.

X'inhuma l-kawżi ta' `(CMS)`?

Kif għidt qabel, il-kawża ewlenija ta’ `(CMS)` hija bidla ġenetika, jiġifieri, `(mutazzjoni).` Kollox f’ġisimna huwa kkontrollat ​​mill-ġeni. Għalhekk, jekk ikun hemm difett fil-ġeni li jagħtu struzzjonijiet għall-produzzjoni ta’ proteini li jgħinu fil-proċess tat-trasport tal-messaġġi min-nervituri għall-muskoli, isseħħ din il-kundizzjoni ta’ `(CMS)`.

Hemm diversi ġeni involuti f'dan. Hawn huma ftit eżempji:

• `(CHRNE)`
• `(RAPSN)`
• `(ĊATT)`
• `(KOLQ)`
• `(DOK7)`

Dawn il-ġeni huma dawk li jagħtu istruzzjonijiet liċ-ċelloli biex jipproduċu l-proteini meħtieġa għall-iskambju ta’ messaġġi fil-ġonta newromuskolari. Jekk ikun hemm `(mutazzjoni)` f’dawn il-ġeni, jiġifieri, bidla, iċ-ċelloli ma jirċevux l-istruzzjonijiet kif suppost. Imbagħad il-messaġġi minn fuq dak il-pont jiġu mfixkla. Dan huwa dak li jikkawża s-sintomi ta’ `(CMS)`.

Hija xi ħaġa li ġejja mill-ġenerazzjoni `(CMS)`?

Iva, `(CMS)` hija kundizzjoni li tista' tiġi wirt minn ġenerazzjoni għal oħra.

Ħafna drabi tintiret b'mudell "awtosomali reċessiv". Dan ifisser li biex tifel ikollu l-kundizzjoni, iż-żewġ ġenituri bijoloġiċi jridu jirtu l-ġene difettuż. Il-ġenituri jistgħu ma jkollhomx is-sintomi, iżda jistgħu jkunu trasportaturi.

Xi tipi ta’ CMS jistgħu wkoll jiġu wirtjati b’mudell awtosomali dominanti . F’dak il-każ, tifel jew tifla jista’ jkollhom il-kundizzjoni anke jekk jiret il-ġene difettuż minn ġenitur bijoloġiku wieħed biss .

Ukoll, xi kultant persuna tista' tiżviluppa CMS minħabba mutazzjoni każwali , anke jekk ħadd fil-familja ma kellu l-kundizzjoni qabel.

Min hu f'riskju ogħla li jiżviluppa `(CMS)`?

Kulħadd jista' jiżviluppa CMS. Madankollu, jekk xi ħadd fil-familja tiegħek għandu l-kundizzjoni (storja bijoloġika tal-familja), int f'riskju ogħla li tiżviluppaha wkoll.

X'inhuma l-kumplikazzjonijiet ikkawżati minn `(CMS)`?

Il-kundizzjoni `(CMS)` tista' tikkawża diversi kumplikazzjonijiet. Xi wħud minnhom huma:

• Diffikultà biex terda’ jew tiekol (speċjalment fit-trabi).
• Muskoli iebsin .
• Dewmien fil-kisba ta' tragwardi importanti tal-iżvilupp (speċjalment fil-ħiliet motorji).
• Li ma tkunx tista' timxi.
• Pawżi intermittenti fin-nifs (apnea).
• Aċċessjonijiet ( bħal attakki ta' nerfs)
• Diżabilità intellettwali - Dan ma jiġrix lil kulħadd, iżda biss lil ċerti tipi.
• Disturbi fin-nervituri (newropatija).
• Anormalitajiet metaboliċi .

Mhux dawn il-kumplikazzjonijiet kollha jseħħu f'kulħadd. Jiddependi mit-tip ta' CMS, is-severità tagħha, u kemm hu ta' suċċess it-trattament.

Kif tidentifika l-istatus ta' `(CMS)`?

Tabib se jiddijanjostika s-CMS billi jeżaminak bir-reqqa u jagħmillek testijiet fuq is-sistema nervuża tiegħek. Huwa se jistaqsik dwar is-sintomi tiegħek u jieħu storja medika sħiħa (bħal jekk xi ħadd fil-familja tiegħek kellux din il-kundizzjoni).

Jekk tissuspetta li għandek CMS, it-tabib tiegħek jista ' jitolbok tagħmel xi attività fiżika ħafifa quddiemu (pereżempju, tixbit it-taraġ) biex jara kif jirrispondi ġismek.

Barra minn hekk, jistgħu jsiru xi testijiet biex jiġu esklużi kundizzjonijiet oħra li jistgħu jikkawżaw sintomi simili:

• Testijiet tad-demm .
• Studju tal-konduzzjoni tan-nervituri - Test li jkejjel il-veloċità li biha l-messaġġi jivvjaġġaw fin-nervituri.
• Elettromijografija (EMG) - Test li jkejjel l-attività elettrika tal-muskoli.

Ittestjar ġenetiku għal `(CMS)`

L-ittestjar ġenetiku huwa test importanti ħafna għad-dijanjosi tas-CMS. Jgħin biex issir taf il-bidla speċifika fil-ġene li qed tikkawża s-sintomi tiegħek. It-tabib tiegħek se jieħu kampjun żgħir tad-demm tiegħek u jittestja d-DNA fih. Li tkun taf x'tip ta' CMS għandek u fejn fil-junction newromuskolari tinsab il-problema jista' jgħin lit-tabib tiegħek jippjana t-trattament tiegħek.

Kif tiġi trattata s-`(CMS)`?

Bħalissa m'hemm l-ebda kura għas-CMS. Madankollu, hemm trattamenti li jistgħu jgħinu biex jikkontrollaw is-sintomi u jagħmlu l-ħajja aktar faċli.

Il-mediċini spiss jintużaw biex iżommu jew itejbu l-funzjoni tal-muskoli. It-tabib tiegħek jista’ jippreskrivi mediċini bħal:

• Agonisti kolinerġiċi (eż. pyridostigmine, amifampridine jew 3,4-diaminopyridine).
• Imblokkaturi tal-kanali miftuħa (eż. fluoxetine jew quinidine).
• Agonisti adrenerġiċi (eż. salbutamol jew efedrina).

Importanti: Qatt tuża dawn il-mediċini mingħajr parir mediku. Barra minn hekk, mhux il-mediċini kollha jaħdmu għat-tipi kollha ta’ `(CMS)`. Għalhekk, dijanjosi xierqa u parir mediku huma essenzjali.

Għalkemm l-attività fiżika tista’ taggrava s-sintomi, it-tabib tiegħek jista’ jirreferik għand fiżjoterapista.Skopri liema eżerċizzji u attivitajiet huma siguri, ġentili, u adattati għalik. Dawn jgħinu biex jipprevjenu l-ebusija fil-muskoli u jżommu saħħa tajba.

Xi nies jistgħu wkoll ikollhom bżonn jużaw apparati ta’ assistenza biex iwettqu kompiti ta’ kuljum. Pereżempju, l-użu ta’ siġġu tar-roti jista’ jgħin biex jipprevjeni inċidenti u jagħmilha aktar faċli biex wieħed jiċċaqlaq.

Hemm xi effetti sekondarji tal-mediċina?

Bħal kull mediċina oħra, il-mediċini għal `(CMS)` jistgħu jikkawżaw xi effetti sekondarji. Dawn ivarjaw skont it-tip ta’ mediċina. Xi wħud mill-effetti sekondarji komuni jinkludu:

• Bugħawwieġ addominali.
• Reazzjoni allerġika.
• Problemi fin-nifs.
• Dijarrea.
• Għeja eċċessiva.
• Żieda fil-produzzjoni tal-bżieq jew tal-għaraq.
• Tibdil fil-vista.

Qabel tibda tieħu xi mediċina, kellem lit-tabib tiegħek dwar l-effetti sekondarji possibbli u kun infurmat sew. Imbagħad tkun tista' tieħu deċiżjonijiet infurmati dwar saħħtek.

X'inhuma l-prospetti għal xi ħadd b'`(CMS)`? (Pronjosi)

Is-sintomi tas-CMS ivarjaw ħafna minn persuna għal oħra. Xi nies jista’ jkollhom sintomi ħfief ħafna li ma jaffettwawx ħajjithom. Oħrajn jistgħu jesperjenzaw sintomi severi li jistgħu jkunu ta’ theddida għall-ħajja, bħal diffikultà biex tieħu n-nifs . It-tabib tiegħek jista’ jagħtik l-aħjar prospett dwar il-kundizzjoni tiegħek.

Is-`(CMS)` jaffettwa t-tul tal-ħajja?

Is-CMS jista’ jaffettwa jew ma jaffettwax l-istennija tal-ħajja tiegħek. Jekk għandek sintomi ħfief, is-CMS jista’ ma jkollux impatt sinifikanti fuq saħħtek ġenerali. Madankollu, jekk is-sintomi jaffettwaw il-muskoli li jikkontrollaw in-nifs tiegħek, dan jista’ jaffettwa l-istennija tal-ħajja tiegħek. It-tim mediku tiegħek se jgħinek timmaniġġja s-sintomi tiegħek biex tevita kumplikazzjonijiet li jheddu l-ħajja.

Jista' jiġi evitat is-`(CMS)`?

S'issa, ma nstab l-ebda metodu biex tiġi evitata s-sitwazzjoni ``(CMS)``.

Jekk qed tippjana li tibda familja, tista' tara tabib għal konsulenza ġenetika biex titgħallem aktar dwar ir-riskju li jkollok tifel b'marda ġenetika.

Ukoll, jekk għandek CMS, dejjem għid lit-tabib tiegħek qabel tibda xi mediċina ġdida. Xi mediċini (pereżempju, xi antibijotiċi, mediċini tal-qalb, u mediċini psikjatriċi) jistgħu jaggravaw is-sintomi tas-CMS. Jekk jiġri dan, it-tabib tiegħek jista’ jirrakkomanda mediċini alternattivi.

Meta għandi mmur għand tabib?

Jekk inti jew it-tifel/tifla tiegħek qed tesperjenzaw sintomi ta’ dgħufija fil-muskoli (CMS) waqt attività fiżika, ara tabib immedjatament.

Għat-tifel/tifla tiegħekJekk it-tifel/tifla tiegħek ma jistax/ma tistax jiekol jew qed jittardja biex jilħaq/tilħaq stadji ta' żvilupp, għid lit-tabib tat-tifel/tifla tiegħek.

Emerġenza! Jekk it-tifel/tifla qed ikollu diffikultà biex jieħu n-nifs, jew jekk il-ġilda, ix-xufftejn, jew id-dwiefer isiru pallidi u blu-griżi (`ċjanosi`), ċempel 911 immedjatament, jew ħudu/tieħdu fid-dipartiment tal-emerġenza tal-eqreb sptar.

Liema mistoqsijiet għandi nistaqsi lit-tabib tiegħi?

Wara li int jew it-tifel/tifla tiegħek tiġi/tiġi djanjostikat/a bis-CMS, jista' jkollok ħafna mistoqsijiet. Tibżax tistaqsi lit-tabib tiegħek dwarhom. Hawn huma xi eżempji:

• X'tip ta' `(CMS)` għandu/għandha t-tifel/tifla tiegħi?
• Liema trattamenti tirrakkomanda?
• X'inhuma l-effetti sekondarji ta' dawn it-trattamenti?
• Jekk it-tifel/tifla tiegħi għandu/għandha `(CMS)`, jista'/tista' jipparteċipa/tipparteċipa fi sport jew attivitajiet oħra?

Is-sintomi tas-CMS mhumiex l-istess għal kulħadd. Kultant, affarijiet bħat-tixbit tat-taraġ u l-eżerċizzju jistgħu jkunu daqsxejn ta’ sfida. It-tabib tiegħek jista’ jirrakkomanda wkoll l-użu ta’ apparati ta’ assistenza, bħal siġġu tar-roti, biex jgħin fil-prevenzjoni ta’ waqgħat jew korrimenti.

Tfal dijanjostikati b'din il-kundizzjoni jistgħu jieħdu ftit aktar żmien biex jimmasterizzaw tragwardi importanti tal-iżvilupp, speċjalment ħiliet bil-mutur bħall-mixi, meta mqabbla ma' tfal oħra tal-età tagħhom. Jekk tinnota li dan jiġri lit-tifel/tifla tiegħek, kellem lit-tabib tiegħek.

Fl-aħħarnett, affarijiet li għandek tiftakar (Messaġġ biex Tieħu d-Dar)

Għalkemm is-Sindrome Mijastenika Konġenitali (CMS) hija kundizzjoni rari li tikkawża dgħufija fil-muskoli li tkun preżenti mat-twelid, b'dijanjosi u mmaniġġjar xieraq, ħafna nies jistgħu jgħixu ħajja normali.

• Oqgħod attent għas-sintomi: Oqgħod attent b'mod speċjali għal affarijiet bħal dewmien fl-iżvilupp fit-tfal u għeja eċċessiva waqt sforz fiżiku.
• Fittex parir mediku: Jekk għandek xi dubju, huwa essenzjali li tara tabib biex tikseb dijanjosi xierqa.
• Segwi l-kura tiegħek eżattament: Segwi l-istruzzjonijiet u l-mediċini tat-tabib tiegħek eżattament. Jekk jirrakkomandaw affarijiet bħal terapija fiżika, taqbiżhomx.
• Ibqa’ pożittiv: Li tgħix b’din il-kundizzjoni jista’ jkun ta’ sfida, imma m’intix waħdek. Hemm tobba, terapisti, u maħbubin li jistgħu jgħinuk.

It-tim mediku tiegħek huwa l-aħjar post biex jgħinek tifhem il-kundizzjoni tiegħek u liema trattamenti huma tajbin għalik. Għalhekk, toqgħodx lura milli tistaqsi l-mistoqsijiet tiegħek u taqsam it-tħassib tiegħek.

` Sindrome Mijastenika Konġenitali, CMS, dgħufija fil-muskoli, mard ġenetiku, mard newromuskolari, mard pedjatriku, difetti fit-twelid