X'inhi s-Sindrome ta' Cornelia de Lange? Ejja nitkellmu dwarha!

Qatt kont xi ftit inkwetat jew kurjuż dwar l-iżvilupp taċ-ċkejken tiegħek, jew dwar xi wħud mill-bidliet żgħar fid-dehra tagħhom? Hemm xi trabi li jiżviluppaw xi ftit differenti minn trabi oħra, u d-dehra tal-wiċċ u r-riġlejn u r-riġlejn tagħhom jistgħu jkunu xi ftit differenti. Illum se nitkellmu dwar kundizzjoni rari iżda importanti ħafna li wieħed għandu jkun konxju tagħha. Din tissejjaħ is-Sindrome ta' Cornelia de Lange (CdLS).

X'inhi s-sindrome ta' Cornelia de Lan (CdLS)?

Fi kliem sempliċi, din hija kundizzjoni ġenetika rari . "Ġenetika" tfisser xi ħaġa li hija kkawżata minn bidla fil-ġeni tagħna. Din il-kundizzjoni tikkawża bidliet fid-dehra fiżika tat-tarbija, fl-iżvilupp intellettwali (bħall-abbiltà tat-tagħlim), u fl-imġieba.

L-importanti hu li din il-kundizzjoni (CdLS) ma taffettwax lit-trabi kollha bl-istess mod. Filwaqt li xi trabi jista’ jkollhom sintomi ħfief ħafna, oħrajn jista’ jkollhom sintomi severi ħafna. Strettament, l-ebda żewġ trabi b’din il-kundizzjoni ma jkunu eżattament l-istess. Madankollu, hemm xi xebh komuni fid-dehra u l-imġieba tagħhom. Din il-kundizzjoni tista’ taffettwa partijiet differenti tal-ġisem tat-tarbija. Is-sintomi ewlenin li ġeneralment jidhru huma:

• Ritardament fit-tkabbir qabel u wara t-twelid. Dan ifisser li t-tarbija tista’ titlef il-piż u ma tikberx aktar.
• Tibdil fir-ras u fil-wiċċ. It-tobba jsejħu dawn bidliet "kranjofaċjali". Se nitkellmu dwar dan aktar tard.
• Xi difetti fl-idejn u s-swaba’.
• Li jkollok aktar xagħar min-normal fuq il-ġisem u r-ras. Dan jissejjaħ jew ``ipertrikożi`` jew ``irsutiżmu``.
• Diżabilitajiet intellettwali.

Kemm hi komuni din il-kundizzjoni?

Is-sindromu ta' Cornelia de Lann fil-fatt huwa kundizzjoni rari ħafna . Huwa preżenti mat-twelid. Statistikament, iseħħ f'madwar wieħed minn kull 10,000 twelid ħaj, jew wieħed minn kull 50,000 twelid ħaj. Madankollu, it-tobba jemmnu li xi trabi b'din il-kundizzjoni jistgħu ma jiġux iddijanjostikati. Dan għaliex jekk is-sintomi huma ħfief ħafna, jistgħu jiġu żbaljati ma' kundizzjonijiet oħra. Jew, jistgħu lanqas biss jirrealizzaw li huma relatati mas-CdLS.

X'inhuma s-sintomi tas-sindromu ta' Cornelia de Lann?

Kif semmejna qabel, din il-kundizzjoni ma taffettwax lil kull tarbija bl-istess mod. Is-sintomi jistgħu jvarjaw minn tarbija għal tarbija. Jekk it-tarbija tiegħek għandha din il-kundizzjoni, tista’ tinnota wieħed jew aktar mis-sintomi li ġejjin.

Karatteristiċi speċjali li jidhru fuq il-wiċċ u r-ras

Aħna nsejħulhom `(Karatteristiċi kranjofaċjali distintivi)`.

• Ix-xagħar tal-għajnejn spiss jidhru li huma magħqudin fin-nofs u mgħawġa 'l fuq (dan jissejjaħ `(synophrys)`).
• Ix-xagħar tal-għajnejn huma twal ħafna.
• Il-lobi tal-widnejn huma pożizzjonati aktar baxxi min-normal.
• Is-snien huma żgħar u hemm lakuni kbar bejniethom.
• L-imnieħer isir żgħir u mdawwar 'il fuq.
• Ras li hija iżgħar min-normal (it-tobba jsejħulha "mikroċefalija").
• Li jkollok palat maqsum (dan ma jiġrix lil kulħadd, iżda xi nies jistgħu).

Karatteristiċi newro-żvilupp

• Dewmien fl-iżvilupp. Jiġifieri, affarijiet bħal li ma titkaxkarx fl-età tat-tkaxkir, li ma timxix fl-età tal-mixi.
• Ħafna nies jista' jkollhom diżabilitajiet intellettwali moderati sa severi , li jfisser li jista' jkollhom xi indeboliment f'affarijiet bħat-tagħlim u l-fehim.

Karatteristiċi psikjatriċi

• Jistgħu juru mudelli ta’ mġiba simili għal dawk ta’ “(Disturb tal-ispettru tal-awtiżmu)” . Pereżempju, jistgħu ma jkunux iridu jikkomunikaw ma’ oħrajn u jistgħu jirrepetu l-istess affarijiet darba wara l-oħra.
• Sintomi simili għal dawk ta' kundizzjoni msejħa Disturb ta' Defiċit ta' Attenzjoni/Iperattività (ADHD) .
• Disturbi ta' ansjetà.

Karatteristiċi komuni oħra li jistgħu jidhru

Minbarra dan, is-sindrome ta' Cornelia de Lann tista' tikkawża problemi oħra:

• Tkabbir bil-mod qabel u wara t-twelid. Dan jista' jikkawża li jkunu qosra.
• Ċerti anormalitajiet fl-idejn, fis-swaba', u fl-għadam tal-idejn.
• Li jkollok aktar xagħar min-normal fuq il-ġisem (irsutiżmu).
• Telf tas-smigħ.
• Problemi fis-sistema diġestiva. Pereżempju, rifluss kroniku tal-aċidu (GERD).
• Anormalitajiet tal-ġenitali, bħal testikoli mhux imniżżlin fis-subien (kriptorkidiżmu).
• Indeboliment tal-vista. Pereżempju, vista qrib (mijopija).
• Aċċessjonijiet (aħna nsejħulhom `aċċessjonijiet`).
• Mard tal-qalb. Pereżempju, li jkollok toqba fil-qalb.

X'jikkawża s-sindromu ta' Cornelia de Lan?

Din il-kundizzjoni ġeneralment tkun ikkawżata minn bidla ta’ ħsara (varjant patoġeniku) f’wieħed minn seba’ ġeni . Dawn il-ġeni huma NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3, BRD4, u ANKRD11. Flimkien, dawn il-ġeni jgħinu lil xi ħaġa msejħa l-kumpless tal-koeżina tiffunzjona sew.

Issa forsi qed tistaqsi x'inhu dan il-`(kumpless ta' koeżina)`. Fi kliem sempliċi, dan huwa grupp ta' proteini li għandhom rwol importanti ħafna meta tarbija tkun qed tiżviluppa fil-ġuf.Dan huwa dak li jikkontrolla l-ġeni li huma meħtieġa biex jiżviluppaw sew ir-riġlejn, il-wiċċ u partijiet oħra tal-ġisem tat-tarbija. Għalhekk, jekk ikun hemm bidla f'xi wieħed mill-ġeni msemmija qabel, il-funzjonament ta' dan il-`(kumpless ta' koeżina)` se jkun imfixkel. Imbagħad, se jinterferixxi mal-iżvilupp bikri tat-tarbija.

Bejn 60% u 80% tan-nies b’`(CdLS)` għandhom din il-kundizzjoni minħabba bidla fil-ġene `NIPBL`. Il-kundizzjoni hija anqas probabbli li tkun ikkawżata minn bidliet fis-sitt ġeni l-oħra. Għal 5% sa 20% oħra tan-nies, il-kawża ġenetika ta’ din il-kundizzjoni għadha ma ġietx identifikata.

Fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, it-tfal b'din il-kundizzjoni m'għandhom l-ebda storja familjari tal-marda. Dan ifisser li ħafna drabi tkun ikkawżata minn bidla ġenetika ġdida (imsejħa 'mutazzjoni de novo'). Madankollu, jekk ġenitur wieħed ikollu sintomi ħfief tal-kundizzjoni, ikollu ċans ta' 50% li jkollu tifel bil-kundizzjoni. Bl-istess mod, jekk ġenituri b'saħħithom ikollhom tifel b'`(CdLS)`, ir-riskju li jkollhom tifel ieħor bil-kundizzjoni huwa stmat li huwa bejn 1% u 1.5%.

Liema kumplikazzjonijiet jistgħu jseħħu minħabba din il-kundizzjoni?

Minħabba li s-sindromu ta' Cornelia de Lann jaffettwa partijiet differenti tal-ġisem, jistgħu jseħħu diversi kumplikazzjonijiet.

Problemi fis-sistema diġestiva

• Atresija duwodenali: Imblukkar fl-ewwel parti tal-musrana ż-żgħira tat-tarbija.
• Ernja dijaframmatika konġenitali: Toqba fid-dijaframma tat-tarbija (il-muskolu li jifred is-sider u l-istonku).
• `(Malrotazzjoni)`: Anormalità fil-mod kif jiffurmaw l-imsaren tat-tarbija.
• Stenożi pilorika: Tidjiq tal-ftuħ mill-istonku tat-tarbija sal-musrana ż-żgħira.
• Ernja ingwinali: Parti mill-imsaren tat-tarbija timbotta minn fetħa fil-ħajt addominali fiż-żona tal-koxxa.
• L-esofagu ta' Barrett: Kundizzjoni li tista' sseħħ minħabba GERD severa.

Problemi ġenitourinarji

• Kriptorkidiżmu: Kundizzjoni fejn it-testikoli ta’ tarbija raġel jonqsu milli jinżlu fl-iskrotum la qabel it-twelid u lanqas ftit wara t-twelid.
• `(Ipospadja)`: Fit-trabi subien, l-uretra ma tinfetaħx fil-post korrett fuq il-pene.
• `(Ipoplażja renali)`: Kliewa waħda jew it-tnejn tat-tarbija huma iżgħar min-normal.

Problemi fl-għajnejn

• `(Ptożi)`: Inkapaċità li tiftaħ l-għajn sew minħabba li l-tebqet il-għajn ta’ fuq tkun imdendla ’l isfel.
• Blefarite: Infjammazzjoni u infezzjoni tal-tebqet il-għajn.
• Indebolimenti fil-vista: Pereżempju, kundizzjonijiet bħal `(astigmatiżmu)` (vista mċajpra minħabba kurvatura tas-saff ta' barra tal-għajn).

Kif tiġi djanjostikata s-sindromu ta' Cornelia de Lan?

It-tabib tat-tarbija tiegħek jista’ jkun kapaċi jiddijanjostika din il-kundizzjoni eżatt wara t-twelid jew ftit wara . It-tabib se jeżamina lit-tarbija tiegħek fiżikament, jivvaluta s-sintomi, u jistaqsi dwar l-istorja medika tal-familja tiegħek.

Madankollu, is-sintomi tat-tarbijaJekk tkun ħafifa ħafna, jista' jkun diffiċli li tiġi djanjostikata l-kundizzjoni. F'każijiet bħal dawn, it-tabib jista' jitlob testijiet ġenetiċi biex jikkonferma d-dijanjosi.

Rarament ħafna, din il-kundizzjoni tista’ tiġi djanjostikata qabel ma titwieled it-tarbija. Dan jissejjaħ ittestjar ġenetiku prenatali . Jista’ jidentifika l-mutazzjonijiet ġenetiċi li jikkawżaw din il-kundizzjoni.

Kif tiġi trattata s-sindromu ta' Cornelia de Lan?

Il-kura għal din il-kundizzjoni tvarja minn tarbija għal tarbija, skont is-sintomi li jkollha kull tarbija. Minħabba li din il-kundizzjoni taffettwa diversi partijiet tal-ġisem, tim ta’ tobba se jaħdmu flimkien biex jippjanaw il-kura. Il-kura tista’ tinkludi:

Nutrizzjoni u tmigħ

• It-tqegħid ta' tubu tal-gastrostomija biex jipprovdi formula b'ħafna kaloriji u/jew ikel biex jipprevjeni dewmien fit-tkabbir tat-tarbija.
• Fittex parir mingħand nutrizzjonista biex tiddiskuti diffikultajiet fl-ikel.

Kirurġija

• Anormalitajiet fl-għadam.
• Problemi fis-sistema diġestiva.
• Mard tal-qalb.
• Palat maqsum.
• Testikoli mhux imniżżlin.

Jista’ jkun hemm bżonn ta’ kirurġija biex tikkura kundizzjonijiet bħal dawn.

Mediċini

• Mediċini antikonvulsivi jikkontrollaw jew jipprevjenu aċċessjonijiet (konvulżjonijiet).
• Antidipressanti biex jikkontrollaw l-awto-ħsara jew imġieba aggressiva.
• L-antibijotiċi jikkuraw infezzjonijiet respiratorji.

Xi kundizzjonijiet diġestivi u tal-qalb jistgħu jiġu kkurati wkoll b'mediċini.

Terapiji

Dawn il-kuramenti jeħtieġ li jitkomplew matul il-ħajja tat-tarbija. Diversi metodi terapewtiċi jistgħu jintużaw biex jindirizzaw dewmien fl-iżvilupp, diżabilitajiet intellettwali, u problemi ta’ mġiba fit-tarbija. Dawn jistgħu jinkludu:

• Terapija fiżika.
• Terapija okkupazzjonali.
• Terapija tad-diskors.
• Psikoterapija.

Barra minn hekk, hemm bżonn ta' valutazzjoni u monitoraġġ kontinwu ta' ċerti attivitajiet u dewmien fl-iżvilupp matul il-ħajja tat-tarbija. Dan jinkludi:

• Testijiet tas-smigħ u tal-vista.
• Tkabbir u żvilupp psikomotoriku (jaħdem kif wieħed jaħseb).
• Funzjoni tal-qalb u tal-kliewi.
• Funzjonament tas-sistema diġestiva.

Dawn għandhom dejjem jiġu ċċekkjati mit-tobba.

X'inhi l-istennija tal-ħajja ta' xi ħadd bis-sindromu ta' Cornelia de Lann?

L-istennija tal-ħajja ta’ nies b’din il-kundizzjoni hija fil-biċċa l-kbira normali.Il-biċċa l-kbira tat-tfal b’din il-kundizzjoni jgħixu sew fl-età adulta. Madankollu, jekk it-tarbija jkollha xi wħud mis-sintomi aktar severi tal-marda (speċjalment problemi fil-qalb u fil-gerżuma), dan jista’ jqassar il-ħajja tagħha xi ftit.

L-adulti b'CdLS jistgħu jeħtieġu kura medika kontinwa matul ħajjithom. Jekk jiżviluppaw kumplikazzjonijiet, il-pronjosi tiddependi fuq is-severità u t-trattament.

Tista' din is-sitwazzjoni tiġi evitata?

Peress li hija kundizzjoni ġenetika, is-sindrome ta' Cornelia de Lann ma tistax tiġi evitata. Jekk qed tippjana li tinqabad tqila u trid tkun taf ir-riskju tiegħek li jkollok tarbija b'din il-kundizzjoni, kellem lit-tabib tiegħek dwar konsulenza ġenetika jew testijiet ġenetiċi .

Huwa normali li tħossok ixxukkjat u mdejjaq meta ssir taf li t-tarbija tiegħek għandha kundizzjoni ġenetika rari. Imma ftakar, ħafna tfal bis-sindrome ta' Cornelia de Lann jgħixu ħajjiet sħaħ u jirnexxu sew fl-età adulta.

Ladarba tiġi djanjostikata l-kundizzjoni tat-tarbija tiegħek, it-tabib tiegħek se jkellmek dwar għażliet differenti ta’ kura. Jista’ jkollok bżonn ukoll taħdem ma’ tim ta’ speċjalisti. L-aktar ħaġa importanti hija li titgħallem kemm tista’ dwar il-kundizzjoni tat-tarbija tiegħek u tieħu r-riedni biex tipprovdi l-aħjar kura possibbli.

L-aktar affarijiet importanti li għandek tiftakar (Messaġġ biex Tieħu d-Dar)

Mela, ejja niġbru fil-qosor xi wħud mill-punti ewlenin li għandek tiftakar minn dak li tkellimna dwaru:

• Is-sindrome ta' Cornelia de Lan (CdLS) hija kundizzjoni ġenetika rari.
• Dan jista ' jaffettwa d-dehra, it-tkabbir, l-intelliġenza u l-imġieba tat-tarbija .
• Is-sintomi jvarjaw minn tarbija għal tarbija ; xi wħud huma ħfief, oħrajn huma severi.
• Ir-raġuni hija bidla fil-ġeni.
• Il-kura tiddependi mis-sintomi tat-tarbija. Jistgħu jintużaw diversi metodi terapewtiċi, inkluż kirurġija jekk meħtieġ, u mediċini.
• Għalkemm din il-kundizzjoni ma tistax tiġi evitata, il-konsulenza ġenetika tista' tgħinek titgħallem dwar ir-riskju tiegħek.
• Identifikazzjoni bikrija, trattament xieraq, u kura b’imħabba jistgħu jgħinu lil dawn it-tfal jgħixu ħajjiet sinifikanti.

Jekk għandek aktar mistoqsijiet jew tħassib dwar dan, kun żgur li tkellem mat-tabib tal-familja jew mal-pedjatra tiegħek. Huma ser jagħtuk il-gwida li għandek bżonn.

` Sindrome ta' Cornelia de Lange, CdLS, mard ġenetiku, saħħa tat-tfal, dewmien fl-iżvilupp, karatteristiċi fiżiċi, mard rari