Smajt b'xi marda stramba li taffettwa l-moħħ? Ejja nitgħallmu dwar il-Marda ta' Creutzfeldt-Jakob (CJD).

Jista’ jkun li ħassejtek xi ftit konfuż meta smajt l-isem ta’ din il-marda, u ħsibt, “X’inhi din il-marda stramba?” Il-marda Creutzfeldt-Jakob, jew CJD (Creutzfeldt-Jakob Disease) kif insejħulha fil-qosor, hija kundizzjoni rari ħafna iżda serja ħafna li tagħmel ħsara lill-funzjonament tal-moħħ tagħna . Fi kliem sempliċi, dak li jiġri hu li ċ-ċelloli tal-moħħ tagħna jinqerdu gradwalment. Dan jista’ jikkawża affarijiet bħal telf ta’ memorja, konfużjoni, kif ukoll bidliet fl-imġieba u diffikultà biex timxi.

X'inhuma s-sintomi tas-CJD?

Is-sintomi ta’ din il-marda ma jidhrux kollha f’daqqa. Jiżviluppaw gradwalment. Jistgħu jibdew żgħar u jsiru aktar severi maż-żmien. Ejja nagħtu ħarsa lejn is-sintomi ewlenin, fl-ordni mill-aktar bikrija għall-aktar severi:

• Problemi ta' nsejt u memorja: Jibdew billi tinsa affarijiet żgħar. Affarijiet bħal fejn huma ċ-ċwievet tiegħek, l-isem ta' xi ħadd. Iżda dan huwa ftit aktar minn sempliċi nsejt normali.
• Konfużjoni u diżorjentament: Diffikultà biex tiftakar fejn int u x'ħin hu. Diffikultà biex issib triqtek anke f'postijiet familjari.
• Tibdil fl-imġieba u l-personalità: Ma tkunx l-istess bħal qabel, taġixxi barra mill-karattru tiegħek, tirrabja b'modi strambi, jew f'daqqa waħda ssir kwiet. Tipprova tirtira mis-soċjetà.
• Problemi fil-vista u diffikultà biex tifhem x'tara: Kultant tara doppju, jew ma tistax tifhem x'qed tara.
• Alluċinazzjonijiet jew delużjonijiet: Tara jew tisma’ affarijiet li mhumiex hemm, jew li jkollok twemmin falz li oħrajn qed jippruvaw jagħmlulek il-ħsara.
• Telf ta’ bilanċ u problemi ta’ koordinazzjoni (atassja): Tħossok barra mill-kontroll meta timxi, titfixkel, u taqa’. Diffikultà biex tikkontrolla r-riġlejn u r-riġlejn.
• Kontrazzjoni tal-muskoli mhux ikkontrollata (mijoklonu) u ebusija tal-muskoli (distonja): Kontrazzjoni f'daqqa tal-muskoli fil-ġisem, rogħda fir-riġlejn u r-riġlejn. Kultant il-muskoli jsiru iebsin u jitgħawġu b'mod mhux tas-soltu.
• Aċċessjonijiet: Jistgħu jiġu bħal aċċessjoni.
• Paraliżi: Maż-żmien, partijiet tal-ġisem jistgħu jiġu paralizzati.
• Atrofija tal-muskoli: Il-muskoli jiċċatrofijaw u l-ġisem jirqaq.

Dawn is-sintomi ma jiġux bl-istess mod jew bl-istess veloċità għal kulħadd, imma jekk int jew xi ħadd li taf qed tesperjenza xi wieħed minn dawn is-sintomi, l-aħjar li tara tabib mill-aktar fis possibbli.

Għaliex isseħħ is-CJD? X'jikkawżaha?

Dan jista’ jidher daqsxejn ikkumplikat biex tifhmu, imma ħa nispjegah b’mod sempliċi. Ġisimna għandu tip ta’ proteina msejħa proteina . Dawn huma bħal magni żgħar li jagħmlu xogħolhom waħda waħda. Sabiex dawn il-proteini jaħdmu sew, jeħtieġ li “jintew” f’forma speċifika. Aħseb dwarha bħal werqa tal-origami, jekk tintewha b’mod korrett, ikollok forma sabiħa.

Għalhekk, xi kultant dawn il-proteini jintwew ħażin. Proteina mitwija ħażin ma tistax tintuża miċ-ċelloli tal-moħħ tagħna. Is-CJD hija kkawżata minn waħda minn dawk il-proteini mitwija ħażin u anormali. Dawn jissejħu "prioni".

Dawn il-proteini prijoni jibdew jakkumulaw ġewwa ċ-ċelloli tal-moħħ. Peress li ċ-ċelloli ma jistgħux ineħħuhom, dawn jagħmlu ħsara gradwali liċ-ċelloli u eventwalment imutu. L-aktar ħaġa perikoluża hija li dawn il-prijonijiet jistgħu wkoll jingħalqu ħażin il-proteini normali, u jibdluhom fi prijonijiet. Bħal marda infettiva, dawn il-prijonijiet jimmultiplikaw u jinfirxu mal-moħħ kollu. Huwa għalhekk li l-marda malajr issir severa.

Immaġina, dan il-prion qed jaġixxi bħal tuffieħa mħassra li tħassar it-tuffieħ tajbin l-oħra kollha.

Hemm tipi differenti ta' CJD?

Iva, hemm diversi tipi ewlenin ta’ CJD. Dawn huma kklassifikati skont kif jiżviluppaw.

1. CJD Sporadika: Dan huwa l-aktar tip komuni. Jiżviluppa f'daqqa, mingħajr ebda kawża speċifika. Il-kawża eżatta għadha mhix magħrufa.

2. CJD Ġenetika: Din isseħħ meta ġene anormali jiġi wiret minn ġenitur wieħed jew miż-żewġ ġenituri. Hemm żewġ sottotipi ta’ din: is-Sindrome ta’ Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) u l-Insomnja Familjali Fatali . Dawn huma rari ħafna.

3. CJD akkwistata: Din hija kkawżata minn kawża esterna. Pereżempju, tista' tkun ikkawżata minn trapjant ta' organu , trapjant ta' tessut , jew l-użu ta' strumenti kirurġiċi li ma ġewx sterilizzati kif suppost. Madankollu, dawn huma rari ħafna llum il-ġurnata, għax it-teknoloġija medika tjiebet ħafna.

4. Varjant tas-CJD (vCJD): Forsi smajt b’dan bħala relatat mal-marda “Mad Cow Disease” jew Bovine Spongiform Encephalopathy (BSE) . Tista’ tieħu l-vCJD billi tiekol laħam minn baqra bil-BSE. Il-prion li jikkawża l-BSE jista’ jiġi trasmess ukoll lill-bnedmin. Madankollu, dan issa huwa rari ħafna fid-dinja, minħabba miżuri ta’ sigurtà meħuda fit-trobbija tal-annimali.

Min hu l-aktar probabbli li jiżviluppa l-marda ta' Creutzfeldt-Jersey? Hija kontaġjuża?

Fil-fatt, kulħadd jista’ jieħu l-marda ta’ Creutzfeldt-il Żgħir (CJD). Kultant jista’ jkollok il-prion f’ġismek għal snin sħaħ mingħajr ma turi xi sintomi. Imma ladarba jidhru s-sintomi, il-marda tista’ malajr tiggrava hekk kif il-moħħ ikun qed jiġrilu l-ħsara.

Din il-marda ġeneralment taffettwa nies bejn l-etajiet ta’ 50 u 80 sena. Madankollu, forom ġenetiċi ta’ CJD xi kultant jistgħu jidhru f’nies bejn l-etajiet ta’ 30 u 50 sena.

Issa forsi qed tistaqsi jekk din hijiex marda kontaġjuża . Persuna bis-CJD ma tistax tinfirex minn persuna għal oħra permezz ta’ kuntatt każwali, għatis, jew qsim tal-ikel. M’hemm xejn għalfejn tinkwieta. L-uniku mod kif tieħu s-CJD huwa, kif imsemmi qabel, permezz ta’ trapjant ta’ organu jew tessut minn xi ħadd li għandu s-CJD, jew permezz ta’ injezzjonijiet ta’ ċerti ormoni minn xi ħadd li għandu s-CJD.

Il-Varjant tas-CJD (vCJD) instab li jiġi trasmess permezz ta’ trasfużjonijiet tad-demm , iżda dan huwa wkoll rari ħafna. It-tip ta’ vCJD huwa wkoll rari ħafna mad-dinja kollha.

Kif it-tobba jiddijanjostikaw b'mod preċiż is-CJD?

Jekk taħseb li għandek sintomi ta' CJD, l-ewwel ħaġa li jagħmel tabib hu li jisma' sew is-sintomi tiegħek u jagħmillek eżami fiżiku u newroloġiku. Kultant jitolbuk tagħmel affarijiet żgħar sabiex ikunu jistgħu jieħdu idea ta' kif qed jaħdem moħħok.

Is-CJD tappartjeni għal grupp ta’ mard imsejjaħ Enċefalopatija Sponġiformi Trasmissibbli . L-isem ifisser li moħħ bil-ħsara mill-prioni jidher qisu sponża bit-toqob meta wieħed iħares taħt mikroskopju.

It-tobba qed jagħmlu diversi testijiet oħra biex jikkonfermaw is-CJD.

• Skenn MRI (Immaġini bir-Reżonanza Manjetika): Dan jieħu ritratti dettaljati tal-moħħ u jiċċekkja għal kwalunkwe anormalità fil-moħħ.
• Spinal tap jew lumbar puncture: Dan jinvolvi t-teħid ta' kampjun ta' fluwidu mill-korda spinali u l-ittestjar tiegħu għal proteini prioniċi.
• Test tal-EEG (Elettroenċefalogramma): Dan ikejjel l-attività elettrika tal-moħħ u jfittex xejriet anormali. Xejra speċifika tista' tidher fis-CJD.

Barra minn hekk, jistgħu jsiru aktar testijiet biex jiġu esklużi kundizzjonijiet oħra li għandhom sintomi simili għas-CJD.

• Testijiet tad-demm
• Ittestjar ġenetiku: Jekk ikun hemm suspett ta' CJD ġenetika.
• Analiżi tal-awrina
• Bijopsija tal-moħħ: Din issir rarament ħafna, biss jekk it-testijiet l-oħra kollha ma jirnexxilhomx jikkonfermaw id-dijanjosi, għax hija proċedura kirurġika minuri.

Hemm xi kura għas-CJD?

Sfortunatament, bħalissa m'hemm l-ebda kura għas-CJD, l-ebda trattament biex iwaqqaf it-tixrid tal-marda, jew l-ebda trattament biex inaqqas ir-ritmu tiegħu . Din hija l-iktar parti ta' niket ta' din il-marda.

Madankollu, kura palljattiva tista' tingħata biex tnaqqas l-iskumdità kkawżata mis-sintomi u tipprovdi xi serħan lill-pazjent. Pereżempju, jistgħu jingħataw mediċini biex jikkontrollaw aċċessjonijiet, jimmaniġġjaw bidliet fl-imġieba, jew inaqqsu spażmi fil-muskoli mhux ikkontrollati. Madankollu, il-benefiċċji ta' dawn it-trattamenti huma limitati.

Minħabba li din il-kundizzjoni tista’ tiggrava malajr, huwa importanti li l-pazjent u l-familja jirċievu kura ta’ appoġġ. Fl-istadji finali tal-marda, is-servizzi tal-kura palljattiva jgħinu lill-pazjent jibqa’ komdu u ħieles mill-uġigħ.

Xi kultant, jekk inti eliġibbli, it-tim mediku tiegħek jista’ jissuġġerixxi wkoll li tipparteċipa fi provi kliniċi, li jistudjaw trattamenti ġodda.

X'tista' tistenna jekk tiżviluppa l-marda ta' Creutzfeldt-Jersey?

Peress li s-CJD hija inkurabbli u m'għandhiex kura, ftit hemm tama għall-marda. Wara li jibdew is-sintomi, il-ħila li wieħed jiffunzjona, jimxi u jitkellem tonqos gradwalment maż-żmien.

Minħabba li l-bidliet jistgħu jseħħu malajr ħafna, huwa importanti li taħdem mat-tim tal-kura tas-saħħa tiegħek biex tiddiskuti x-xewqat u l-bżonnijiet tiegħek u tieħu deċiżjonijiet. Fil-fatt, hija idea tajba għal kulħadd, irrispettivament minn jekk għandniex marda, li jkollna dokument bħal direttiva bil-quddiem . Dan ifisser li jekk ma tkunx tista' tesprimi l-ħsibijiet tiegħek, tkun ktibt liema kura medika trid u x'ma tridx. Huwa speċjalment importanti li tagħmel dan kmieni f'marda li qed tinfirex malajr bħall-CJD.

Peress li din il-marda hija daqshekk severa, jista’ jkun ta’ għajnuna kbira għalik u għall-maħbubin tiegħek li tfittex parir mingħand professjonist tas-saħħa mentali . Jista’ jkun ta’ saħħa kbira li tadatta għal dawn il-bidliet u tibni l-kunfidenza tiegħek.

X'inhi l-istennija tal-ħajja ta' pazjent bis-CJD?

Il-biċċa l-kbira tal-pazjenti bis-CJD imutu fi żmien ftit xhur jew sena mid-dijanjosi. L-unika eċċezzjoni hija s-CJD ġenetika , fejn in-nies jistgħu jgħixu minn sena sa għaxar snin wara l-bidu tas-sintomi.

It-tabib tiegħek jista’ jagħtik informazzjoni speċifika u aġġornata dwar il-kundizzjoni tiegħek. Ftakar, l-istatistika hija ġeneralizzazzjonijiet, u kull persuna hija differenti.

Tista' tiġi evitata s-CJD?

Ħafna tipi ta’ CJD ma jistgħux jiġu evitati. Speċjalment is-CJD sporadika, li sseħħ spontanjament, m’għandha l-ebda mod kif tipprevjeniha.

L-uniku tip li jista' jiġi evitat huwa l-varjant tas-CJD (vCJD) . Dan huwa kkawżat mill-konsum ta' ċanga infettata bil-BSE ("marda tal-baqra miġnuna"), u jista' jiġi evitat.

L-ittestjar fuq l-annimali jipprevjeni l-baqar infettat bil-BSE milli jidħol fil-katina alimentari. Madankollu, laħam mhux ittestjat u ppreparat ħażin jista' jkun ta' riskju. Għalhekk, l-aktar ħaġa sikura li tevita li tiekol laħam mhux regolat u mhux ittestjat, speċjalment dak li fih partijiet bħall-imħuħ u l-mudullun .

Fl-aħħarnett, affarijiet li għandek tiftakar

Dijanjosi ta’ CJD tista’ tkun esperjenza li tbiddel il-ħajja. Tista’ tħossok qisek int u d-dinja ta’ madwarek spiċċaw f’ħakka t’għajn. Bidla bħal din tista’ tkun diffiċli għalik u għall-maħbubin tiegħek biex tissaportuha.

Jekk m'intix ċert x'għandek taħseb dwar dan jew kif għandek tipproċedi, it-tim mediku tiegħek qiegħed hawn biex jgħinek. Jistgħu jgħinuk tippjana minn qabel u tipprepara għal dak li ġej. Ftakar biss li m'intix waħdek.

` Marda ta' Creutzfeldt-Jakob, CJD, Prion, Marda tal-Moħħ, Marda Newroloġika, Telf ta' Memorja, Dimenzja, BSE, Marda tal-Mad Cow