Dak li għandek bżonn tkun taf dwar il-Marda ta' Gaucher

Ikollok għajnejn ħomor anke mill-iżgħar affarijiet? Jew tħossok għajjien irrispettivament minn kemm torqod? Tissielet ma’ affarijiet bħal uġigħ fl-għadam u żaqq minfuħ? Jista’ jkun hemm marda wara dawn li ma smajniex ħafna dwarha, iżda huwa importanti ħafna li nkunu nafu. Illum qed nitkellmu dwar waħda minn dawn il-mard rari iżda li tista’ tiġi kkurata. Din hija l-Marda ta’ Gaucher .

Fi kliem sempliċi, x'inhi l-marda ta' Gaucher?

Il-marda ta' Gaucher hija marda ġenetika rari. Biex inkunu preċiżi, tappartjeni għal grupp ta' mard imsejjaħ disturbi tal-ħażna lisosomali (LSD) . Tajjeb, l-isem jinstema' daqsxejn ikkumplikat, hux? Tinkwetax, se nispjegah b'mod sempliċi.

Immaġina li ġewwa ċ-ċelloli ta’ ġisimna hemm ‘bottijiet taż-żibel’ żgħar imsejħa lisosomi. Xogħolhom hu li jkissru u jnaddfu sustanzi mhux mixtieqa, bħal xaħmijiet, li jinġabru ġewwa ċ-ċelloli. Fil-marda ta’ Gaucher, il-ġisem ma jipproduċix enzima li tkisser tip speċjali ta’ xaħam imsejjaħ sfingolipidi . Imbagħad dawk ix-xaħmijiet mhux mixtieqa jibdew jakkumulaw f’postijiet bħall-mudullun, il-fwied u l-milsa tagħna.

Meta x-xaħam jakkumula b'dan il-mod, l-għadam tagħna jiddgħajjef, u organi bħall-fwied u l-milsa jintefħu u jikbru. Dawn l-organi ma jistgħux jibqgħu jagħmlu xogħolhom sew. Għalkemm il-marda ta' Gaucher ma tistax tiġi kkurata kompletament, hemm trattamenti li jistgħu jgħinu biex jikkontrollaw is-sintomi u jippermettulek tgħix kwalità ta' ħajja tajba.

Hemm tliet tipi ewlenin tal-marda ta' Gaucher:

Il-marda ta' Gaucher mhijiex l-istess għal kulħadd. Identifikajna tliet tipi ewlenin tagħha. It-tliet tipi kollha jaffettwaw l-għadam u l-organi. Iżda xi tipi jaffettwaw ukoll il-moħħ. Ejja nagħtu ħarsa lejn x'inhuma dawn it-tipi.

Għaliex isseħħ il-marda ta' Gaucher?

Il-marda ta’ Gaucher hija disturb metaboliku ereditarju . Dan ifisser li hija xi ħaġa li niksbu permezz tal-ġeni mill-ġenituri tagħna.

Ġisimna għandu ġene msejjaħ il-ġene GBA . Il-funzjoni ta’ dan il-ġene hija li tagħti struzzjonijiet lill-ġisem biex jipproduċi enzima msejħa glucocerebrosidase (GCase) . Minħabba mutazzjoni fil-ġene GBA, persuna bil-marda ta’ Gaucher ma tipproduċix biżżejjed minn din l-enzima GCase.

Din l-akkumulazzjoni ta’ xaħam taffettwa l-funzjoni tal-organi, teqred iċ-ċelloli tad-demm, u ddgħajjef l-għadam.

X'inhuma s-sintomi tal-marda ta' Gaucher?

Is-sintomi tal-marda ta' Gaucher jistgħu jvarjaw minn persuna għal oħra. Xi nies ikollhom sintomi ħfief ħafna, filwaqt li oħrajn jista' jkollhom problemi serji ta' saħħa. Ejja naqsmu dawn is-sintomi f'diversi kategoriji.

Effetti fuq l-organi interni u d-demm

Meta kimiċi xaħmin jakkumulaw fil-ġisem, jista' jkollhom diversi effetti fuq id-demm u l-organi tiegħek.

• Anemija:Meta x-xaħam jakkumula fil-mudullun, iċ-ċelluli ħomor tad-demm li jġorru l-ossiġnu jinqerdu. L-anemija hija kkawżata minn nuqqas ta’ ċelluli ħomor tad-demm.
• Organi mkabbra: Il-milsa u l-fwied jintefħu u jikbru hekk kif ix-xaħam jinġema' ġewwa fihom. Dan jista' jikkawża li l-addome joħroġ 'il quddiem u jikkawża uġigħ. Hekk kif il-milsa tikber, teqred il-plejtlits, li jgħinu biex jagħqad id-demm.
• Tbenġil u fsada: Minħabba għadd baxx ta’ plejtlits, il-ġisem jitbenġel faċilment (jidhru tikek tad-demm). Id-demm ma jagħqadx sew. Jista’ jkun hemm fsada mill-imnieħer u fsada persistenti anke minn ferita żgħira.
• Għeja: L-anemija ġġiegħlek tħossok għajjien u eżawrit il-ħin kollu.
• Problemi fil-pulmun: Ix-xaħam jista' jakkumula fil-pulmun u jikkawża diffikultajiet biex tieħu n-nifs.

Effetti fuq l-għadam

Meta l-għadam ma jirċevix biżżejjed demm, ossiġnu u nutrijenti, jiddgħajfu u huma suxxettibbli li jinkisru.

• Uġigħ: Jista’ jkun hemm uġigħ qawwi minħabba tnaqqis fil-fluss tad-demm lejn l-għadam. Uġigħ fil-ġogi u artrite huma kundizzjonijiet komuni.
• Osteonekrożi: Imsejħa wkoll nekrożi avaskulari , din hija l-mewt tat-tessut tal-għadam minħabba nuqqas ta' ossiġnu fl-għadam.
• L-għadam jinkiser faċilment: Il-marda ta’ Gaucher tista’ tikkawża kundizzjoni msejħa osteoporożi (kalċju baxx fl-għadam, irqaq tal-għadam). Dan jista’ jikkawża li l-għadam jinkiser anke b’korriment żgħir.

Effetti fuq il-moħħ (tipi 2 u 3 biss)

Minbarra sintomi oħra, it-tipi 2 u 3 tal-marda ta’ Gaucher jaffettwaw ukoll il-moħħ.

• Tip 2: Is-sintomi jidhru fl-ewwel 6 xhur tal-ħajja. Tista’ tara affarijiet bħal diffikultà fit-treddigħ u ttardjar fit-tkabbir.
• Tip 3: Is-sintomi jidhru qabel l-età ta’ 10 snin. Maż-żmien isiru aktar severi.
• Sintomi newroloġiċi komuni:
• Diffikultà biex iċċaqlaq l-għajnejn minn naħa għall-oħra
• Problemi bil-mixi u l-bilanċ
• Aċċessjonijiet u kontrazzjonijiet fil-muskoli

Kif tiġi djanjostikata l-marda ta' Gaucher?

Jekk inti jew it-tifel/tifla tiegħek għandkom xi wieħed minn dawn is-sintomi, għandek tara lit-tabib tiegħek u tgħidlu dwar dan. It-tabib se jeżaminak u jistaqsik dwar is-sintomi tiegħek.

Hemm żewġ modi ewlenin biex tikkonferma l-preżenza tal-marda ta' Gaucher:

1. Test tad-demm: Dan ikejjel il-livell tal-enzima GCase li tkellimna dwarha fid-demm.

2. Test tad-DNA: Dan it-test, imwettaq fuq kampjun tal-bżieq jew tad-demm, jista' jiskopri direttament il-preżenza tal-mutazzjoni tal-ġene GBA li tikkawża l-marda ta' Gaucher.

Hemm xi kura għall-marda ta' Gaucher?

Iva! Hemm trattamenti effettivi ħafna, speċjalment għat-tip 1 ta' Gaucher. Madankollu, għad m'hemm l-ebda kura għall-ħsara fil-moħħ ikkawżata mit-tipi 2 u 3.

Hemm żewġ metodi ewlenin ta' trattament.

Dan it-trattament irid jittieħed tul ħajtu kollha. Jekk jiġi ttrattat kif suppost, persuna bit-tip 1 tista’ tgħix ħajja normali u sħiħa.

Meta għandi mmur għand tabib?

Jekk inti jew it-tifel/tifla tiegħek għandkom xi wieħed mis-sintomi msemmija f'dan l-artiklu, ara lit-tabib tal-familja tiegħek immedjatament.

• Jekk għandek storja fil-familja , jiġifieri jekk qarib għandu l-marda ta' Gaucher, huwa importanti li tagħmel test ukoll.
• Jekk tiġi djanjostikat bil-marda ta' Gaucher, għarraf lil ħutek , għax jistgħu wkoll ikollhom il-marda jew ikunu trasportaturi.
• Jekk qed tistenna tfal u tħoss li tinsab f'riskju, fittex pariri ġenetiċi .

Huwa normali li tħossok imbeżża’ u anzjuż meta titgħallem dwar marda rari bħall-marda ta’ Gaucher. Imma ftakar, it-trattamenti disponibbli llum huma effettivi ħafna. L-aktar ħaġa importanti hija li tikseb dijanjosi preċiża, taħdem ma’ speċjalista, u ssegwi pjan ta’ trattament konsistenti. B’dan il-mod, tista’ tikkontrolla s-sintomi tiegħek, tevita ħsara fit-tul, u tibqa’ b’saħħtek.