Diversi nies fil-familja tiegħi kellhom il-kanċer... allura se naqbdu jien ukoll? Din il-biża’, din il-mistoqsija hija xi ħaġa li tinsab f’moħħ ħafna minna. Smajna li xi tipi ta’ kanċer jiġu mgħoddija minn ġenerazzjoni għal oħra, jiġifieri, jiġu mill-ġeni, hux hekk? Ukoll, illum se nitkellmu dwar metodu speċjali li jista’ jgħinek issir taf jekk għandekx riskju ereditarju ta’ kanċer.
X'inhu dan it-test ġenetiku?
Fi kliem sempliċi, dan huwa test li jħares lejn id-DNA f’ġisimna. Aħseb f’ġisimna bħala ktieb kbir ta’ struzzjonijiet. Dan il-ktieb jgħid lil kull ċellula f’ġisimna kif tiffunzjona, kif għandha tinqasam, u meta għandha tmut. Dawn l-istruzzjonijiet huma dak li nsejħu ġeni .
Xi kultant, jista’ jkun hemm żbalji tipografiċi jew żbalji oħra f’din il-gwida. F’termini mediċi, dawn insejħuhom mutazzjonijiet ġenetiċi . Il-kanċer iseħħ meta ċ-ċelloli normali jibdew jinqasmu mingħajr kontroll minħabba dan it-tip ta’ mutazzjoni ġenetika.
Ħafna drabi, dawn il-mutazzjonijiet ġenetiċi li jikkawżaw il-kanċer ma jiġux ereditarji. Madankollu, bejn 5% u 10% tal-kanċers kollha huma kkawżati minn mutazzjonijiet ġenetiċi li nirtu mingħand il-ġenituri tagħna. Test ġenetiku jinvolvi li tieħu kampjun tad-demm jew tal-bżieq tiegħek u tfittex mutazzjoni ġenetika f'ġismek.
Imma żomm dan f'moħħok. Anke jekk dan it-test isib li għandek mutazzjoni ġenetika li żżid ir-riskju tiegħek ta' kanċer, dan ma jfissirx li żgur se tiżviluppa l-kanċer. Dan ifisser biss li r-'riskju' tiegħek li tiżviluppa l-kanċer huwa kemxejn ogħla minn nies oħra.
Konsulent ġenetiku jista' jispjegalek eżattament kif dawn ir-riżultati jistgħu jaffettwaw saħħtek.
Liema tipi ta’ kanċer jistgħu jiġu ereditarji?
Hemm diversi tipi ta’ kanċer li jistgħu jkunu kkawżati minn mutazzjonijiet ġenetiċi ereditarji. Dawk ewlenin huma:
- Kanċer tas-sider
- Kanċer tal-kolon
- Kanċer tal-kliewi
- Kanċer tal-ovarji
- Kanċer tal-frixa
- Kanċer tal-prostata
- Kanċer fl-istonku
- Kanċer tat-tirojde
- Kanċer tal-utru
Dawn it-testijiet ġenetiċi ma jittestjawx għall-kanċer. Minflok, jittestjaw għal mutazzjonijiet ġenetiċi speċifiċi li jistgħu jikkawżaw il-kanċer. Ix-xjentisti s'issa identifikaw aktar minn 400 ġene marbuta mal-kanċer ereditarju. Dawn jistgħu jinqasmu fi tliet gruppi ewlenin.
| Ġenotip | Fi kliem sempliċi, dak li tagħmel | X'jiġri meta jiġi distort? |
|---|---|---|
| Ġeni li jrażżnu t-tumuri Eż.: BRCA, ġeni P53 | Dawn huma bħall-'brejkijiet' ta' karozza. Xogħolhom hu li jwaqqfu t-tkabbir taċ-ċelloli tal-kanċer. | Sewwa sew bħalma karozza ma tistax tieqaf meta l-brejkijiet jieqfu jaħdmu, meta dawn il-ġeni jiġu mutati, iċ-ċelloli tal-kanċer jikbru bla kontroll. |
| Proto-onkoġeni | Dawn huma bħall-'aċċeleratur' f'karozza. Jgħinu liċ-ċelloli jikbru b'rata normali, kif meħtieġ. | Sewwa sew bħal meta l-aċċeleratur ikun imblukkat, il-veloċità tal-karozza ma tistax tiġi kkontrollata, meta dawn ikunu distorti, it-tkabbir taċ-ċelloli tal-kanċer jaċċelera. |
| Ġeni tat-tiswija tad-DNA | Dawn huma bħall-'garaxx' fejn jinbnew il-karozzi. Huma jsewwu żbalji u ħsara li jseħħu fid-DNA tagħna. | Sewwa sew bħalma karozza ma tistax tissewwa meta l-garaxx ikun magħluq, meta dawn il-ġeni jkunu mutati, l-iżbalji fid-DNA ma jistgħux jissewwew, u b'hekk iwittu t-triq biex iseħħ il-kanċer. |
Min irid jagħmel dan it-tip ta’ test?
Jekk it-tabib tiegħek jaħseb li jista' jkollok riskju ereditarju ta' kanċer ibbażat fuq l-istorja medika personali tiegħek jew l-istorja medika tal-familja tiegħek, hu jew hi jista' jirrakkomanda dan it-test.
Skont l-istorja medika personali tiegħek:
- Jekk kellek diversi tipi differenti ta’ kanċer .
- Jekk kellek il-kanċer minn età żgħira ħafna .
- Jekk xi ħadd tal-età jew tas-sess tiegħek ġie djanjostikat b'tip ta' kanċer li mhux komuni .
- Fiż-żewġ organi pari , bħal żewġ kliewi u żewġ siderJekk għandek kanċer.
- Jekk għandek sintomi oħra assoċjati ma' ċerti sindromi ereditarji tal-kanċer (pereżempju, xi ħadd b'Newrofibromatożi tat-Tip 1 jista' jiżviluppa wkoll nefħiet mhux kanċerużi).
Skont l-istorja medika tal-familja tiegħek:
- Jekk diversi persuni fil-familja tiegħek kellhom l-istess tip ta’ kanċer .
- Jekk diversi membri tal-familja żviluppaw kanċer f'età żgħira .
- Jekk diversi qraba fuq l-istess naħa tal-familja żviluppaw l-istess tip ta' kanċer (eż., fuq in-naħa tal-omm).
- Jekk xi ħadd fil-familja tiegħek diġà ġie djanjostikat b'mutazzjoni ġenetika li żżid ir-riskju tiegħek ta' kanċer.
"Qarib mill-qrib" jista' jkun daqsxejn konfuż, hux hekk? It-tobba ġeneralment jikkunsidraw l-aktar lill-qraba tal-ewwel grad tiegħek. Dan ifisser ommok, missierek, ħutek, u wliedek . Iżda f'xi każijiet, l-istorja medika ta' qraba aktar 'il bogħod tista' tkun importanti wkoll.
Jekk m'intix ċert jekk għandekx bżonn dan it-test jew le, l-aħjar li tkellem lit-tabib tiegħek jew lil konsulent ġenetiku dwar dan .
Kif isir dan it-test?
L-ewwel u l-aktar pass importanti qabel ma tagħmel dan it-test huwa l-konsulenza ġenetika . Konsulent imħarreġ apposta se jispjegalek kollox.
- Dan it-test tassew tajjeb għalik?
- X'inhu l-aktar test adattat għalik biex tagħmel?
- X'inhuma l-vantaġġi u l-iżvantaġġi ta' dan it-test?
- Ir-riżultati jistgħu jaffettwaw saħħtek u ħajtek.
- Kif jaffettwaw dawn ir-riżultati lill-familja tiegħek?
Wara li niddiskutu dan kollu, it-test isir skont ix-xewqat tiegħek. Normalment, jittieħed kampjun tad-demm jew tal-bżieq mingħandek u jintbagħat f'laboratorju. Hemmhekk, it-tekniċi jiċċekkjaw il-ġeni tiegħek għal bidliet. Ladarba jaslu r-riżultati, ir-rapport jintbagħat lit-tabib tiegħek.
Jista’ jkun li rajt kits tat-testijiet tad-dar. Iżda r-riżultati li jipprovdu mhux dejjem ikunu kompluti jew preċiżi. Barra minn hekk, meta jsiru permezz ta’ tabib , il-kunfidenzjalità tal-informazzjoni medika tiegħek hija protetta bil-liġi . Għalhekk , dejjem huwa l-aktar sikur u l-aħjar li tagħmel dan b’konsultazzjoni ma’ tabib jew konsulent ġenetiku .
Normalment jieħu madwar ġimagħtejn jew tlieta biex jinkisbu r-riżultati.
Kif tifhem it-tweġibiet fir-rapport tat-test?
Ir-riżultati jistgħu jinqasmu fi tliet kategoriji ewlenin.
| Riżultat | Xi jfisser dan? |
|---|---|
| Pożittiv | Ġejt iddijanjostikat b'mutazzjoni ġenetika li żżid ir-riskju tiegħek ta' kanċer. Dan ma jfissirx li żgur se tiżviluppa l-kanċer, iżda r-riskju huwa ogħla . |
| Negattiv | Il-ġeni ttestjati ma sabux mutazzjoni li żżid ir-riskju tal-kanċer. Jekk taf li xi ħadd fil-familja tiegħek għandu din il-mutazzjoni, imma int m'għandekx, din tissejjaħ "negattiva vera". |
| Varjant ta' Sinifikat Inċert (VUS) | Instabet bidla (mutazzjoni) fil-ġeni tiegħek, iżda x-xjentisti għadhom mhumiex ċerti jekk din iżżidx ir-riskju tiegħek ta’ kanċer. Tista’ tkun bidla normali u li ma tagħmilx ħsara, jew tista’ tkun waħda li tista’ tinstab li hija marbuta mal-kanċer fil-futur. |
X'tagħmel wara li tirċievi r-riżultati?
Ikun xi jkun ir-riżultat tiegħek, il-konsulent ġenetiku se jitkellem miegħek dwaru fid-dettall. Jekk ir-riżultat ikun pożittiv , se titkellmu dwar:
- Tibdil fil-pjan tas-saħħa tiegħek: Jiddiskuti skrining speċjali għal skoperta bikrija tal-kanċer, bħal mammogrammi jew kolonoskopiji regolari, u affarijiet li tista' tagħmel biex tnaqqas ir-riskju tal-kanċer tiegħek.
- Ippjanar tal-familja: Din il-mutazzjoni ġenetika hija diskussa f'termini taċ-ċansijiet li tgħaddiha lit-tifel/tifla tiegħek.
- Notifika lill-familja: Dan se jitkellem dwar kif ir-riżultat se jaffettwa l-qraba tad-demm tiegħek (ġenituri, aħwa, tfal) u l-passi li għandhom jieħdu.
Anke jekk ir-riżultat ikun negattiv jew VUS , jista' jkollok bżonn tara lit-tabib tiegħek aktar spiss jew tagħmel testijiet oħra. Jekk issir disponibbli informazzjoni xjentifika ġdida dwar riżultat ta' VUS, it-tabib tiegħek se jgħarrfek.
X'inhuma l-vantaġġi u l-isfidi ta' dan it-test?
Bħal kull test mediku, dan għandu l-benefiċċji tiegħu kif ukoll xi sfidi.
| Benefiċċji | Żvantaġġi / Sfidi |
|---|---|
| Il-biża’ u l-inċertezza f’qalbi jisparixxu u nħoss xi serħan. | Jista’ jinqala’ biża’, ansjetà, u stress bla bżonn dwar ir-riżultati. |
| Tista' tieħu passi biex tnaqqas ir-riskju tal-kanċer u tiskoprih kmieni. | Li tgħid lill-familja dwar dan jista' jaffettwa r-relazzjonijiet. |
| It-tabib tiegħek se jgħinek toħloq pjan tas-saħħa li huwa speċifiku għalik. | Il-ħtija tista' tinqala' minn xi ħaġa li tiġi wirt. |
| Il-familja tiegħek għandha wkoll l-opportunità li tkun konxja tar-riskji għal saħħithom. | It-test jiswa xi flus. |
Konsulent ġenetiku jista' jgħinek tittratta dawn is-sentimenti emozzjonali u jiggwidak dwar kif titkellem mal-familja tiegħek dwar dan, u huwa għalhekk li huwa daqshekk importanti li jkollok l-appoġġ tagħhom matul dan il-proċess.
Messaġġ li Tieħu d-Dar
- Test ġenetiku għall-kanċer ma jgħidlekx li għandek kanċer, iżda biss dwar ir-riskju ereditarju tiegħek li tiżviluppa l-kanċer.
- Huwa importanti ħafna li titkellem ma' konsulent ġenetiku qabel u wara li tirċievi r-riżultati ta' dan it-test.
- Anke jekk ir-riżultat ikun pożittiv, tippanikjax u ħu l-passi meħtieġa biex tnaqqas ir-riskju tiegħek u tiskopri l-kanċer kmieni, kif jirrakkomanda t-tabib tiegħek.
- Li titkellem bil-miftuħ u bl-onestà mat-tabib tiegħek dwar l-istorja tal-kanċer fil-familja tiegħek huwa wieħed mill-aqwa passi li tista' tieħu biex tipproteġi saħħtek.
💬 Comments (0)
S'issa ma tpoġġa l-ebda kumment. Żid il-kumment tiegħek hawn għall-ewwel darba.
Żid il-kumment tiegħek