Ejja nitgħallmu dwar kundizzjoni rari li ġġiegħel lis-sistema immunitarja tiegħek tattakkak (Limfoistijoċitożi Emofagoċitika - HLH)

Tħossok qisek qatt ma ħassejtek qabel? Kultant is-sistema immunitarja tagħna stess, dik li tfejjaq lil ġisimna, tista’ tibda timradna. Kundizzjoni serja u rari bħal din hija l-Limfoistijoċitożi Emofagoċitika, jew (HLH) fil-qosor. Dak li jiġri hu li ċ-ċelloli li huma bħas-sistema ta’ difiża ta’ ġisimna jimmultiplikaw bla kontroll u jattakkaw l-organi tagħna stess. Biex inkunu preċiżi, huwa bħal gwardjan li ma jistax jagħraf il-familja tiegħu stess.

Xi tfisser fil-fatt `(HLH)`? Ejja nifhmuha b'mod sempliċi ħafna, hux hekk?

Is-sistema immunitarja ta’ ġisimna hija mekkaniżmu tassew tal-għaġeb. Huwa bħal armata li tipproteġi pajjiżna. Din is-sistema tipproteġina minn għedewwa bħal mikrobi, viruses, u batterji li jiġu minn barra. Ħafna ċelloli, proteini, organi, u tessuti jaħdmu flimkien għal dan. Madankollu, meta persuna b’`(HLH)` tieħu infezzjoni, din is-sistema immunitarja tiġi stimulata żżejjed. Imbagħad, minflok ma jiġġieldu l-infezzjoni, iċ-ċelloli li għadhom kif iffurmaw jibdew jattakkaw ġisimna stess. Dan jimradna aktar. Fil-fatt, din il-kundizzjoni `(HLH)` tista’ tkun ta’ theddida għall-ħajja .

Hemm żewġ tipi ewlenin ta' dawn l-`(HLH)`, hux hekk?

Iva, `(HLH)` jista' jinqasam prinċipalment f'żewġ tipi:

1. Primarja (HLH) (ikkawżata ġenetikament) : Din hija kkawżata minn mutazzjoni ġenetika. Dan ifisser li persuna titwieled b'predispożizzjoni għaliha. Is-sintomi spiss jibdew jidhru fl-ewwel ftit snin tal-ħajja. Rarament ħafna, is-sintomi jidhru wara l-età adulta. Din xi kultant tissejjaħ "HLH Familjali".

2. Sekondarja (HLH) (ikkawżata minn kundizzjoni medika oħra) : Dan iseħħ meta s-sistema immunitarja tiegħek tkun affettwata minn kundizzjoni medika oħra li diġà għandek. Pereżempju, tista' tkun ikkawżata minn affarijiet bħall-kanċer, infezzjonijiet (speċjalment il-virus Epstein-Barr), jew kundizzjonijiet awtoimmuni. Sekondarja (HLH) hija aktar komuni minn primarja (HLH).

Min hu aktar probabbli li jiżviluppa din l-`(HLH)`?

`(HLH)` Tista' tiżviluppa f'kulħadd ta' kwalunkwe età. Madankollu, l-aktar spiss tidher fit-tfal żgħar u t-trabi . Madankollu, dan ma jfissirx li l-adulti ma jistgħux jiżviluppawha.

Kemm hi komuni din is-sitwazzjoni?

L-HLH hija kundizzjoni rari ħafna . Huwa diffiċli li wieħed jgħid eżattament kemm nies fil-fatt għandhomha, peress li xi kultant tista' tiġi djanjostikata ħażin jew mhux iddijanjostikata biżżejjed. Madwar 75% tan-nies iddijanjostikati bl-HLH għandhom HLH sekondarja. 25% biss għandhom HLH primarja, li huwa madwar persuna waħda minn kull 50,000 madwar id-dinja.

X'inhuma s-sintomi ta' `(HLH)`?

Is-sintomi tal-(HLH) jistgħu jvarjaw minn persuna għal oħra, u jistgħu jvarjaw skont is-severità tal-marda. Hawn huma wħud mill-aktar sintomi komuni:

• Deni li ma jgħaddix lanqas bl-antibijotiċi.
• Raxx fil-ġilda.
• Fwied imkabbar (epatomegalija).
• Tkabbir tal-milsa (splenomegalija).
• Limfonodi minfuħin (togħlija).

Ikkunsidra dan: Jekk id-deni ta’ tifel ma jinżelx għal diversi jiem, u jekk ma jitjiebx anke wara l-medikazzjoni, dan jista’ jkun sinjal ta’ `(HLH)`. Għalhekk, huwa importanti ħafna li tfittex parir mediku jekk jippersisti.

Minbarra dan, jistgħu jidhru sintomi oħra:

• L-anemija tfisser nuqqas ta’ demm.
• Għadd baxx ta' plejtlits fid-demm (`Tromboċitopenija`).
• Dgħufija, dgħufija.
• Sturdament jew sturdament.
• Irritabilità u irrekwitezza kostanti.
• Uġigħ ta' ras .
• Ġilda bajda.
• Suffejra.

Madankollu, hemm ukoll sintomi serji li jistgħu jkunu ta’ theddida għall-ħajja . Jekk tara dawn, għandek tmur l-isptar immedjatament :

• Diffikultà biex tieħu n-nifs (dispnea).
• Aċċessjonijiet .
• Fsada ġewwa l-għajnejn (`Emorraġiji fir-retina`).
• Telf ta’ sensi.
• Koma.

L-aktar ħaġa importanti hija li tara tabib mingħajr dewmien jekk ikollok xi wieħed minn dawn is-sintomi, speċjalment dawk li jistgħu jkunu ta’ theddida għall-ħajja. Dijanjosi u kura bikrija huma l-aħjar modi biex jinkisbu l-aħjar riżultati.

Għaliex isseħħ din l-`(HLH)`? X'inhuma r-raġunijiet?

Fi kliem sempliċi, `(HLH)` hija kkawżata mis-sistema immunitarja li ssir iżżejjed attiva jew ma taħdimx sew. Kif iddiskutejna qabel, hemm żewġ tipi ta' `(HLH)`, u l-kawżi ta' kull wieħed huma differenti. Iżda fiż-żewġ każijiet, żewġ tipi ta' ċelluli tas-sistema immunitarja, imsejħa `istijoċiti` u `ċelluli T`, jiġu prodotti b'mod eċċessiv u minflok ma jattakkaw għadu bħal virus minn barra, jattakkaw ġisimna stess. Is-sintomi ta' `(HLH)` iseħħu għaliex dawn iċ-ċelluli bojod tad-demm m'għandhomx l-istruzzjonijiet fid-DNA tagħhom biex jagħmlu xogħolhom sew.

Kawżi ta' `(HLH)` primarja:

`(HLH)` primarja hija kkawżata minn mutazzjoni ġenetika. Hemm diversi ġeni li jaffettwaw dan:

• `CD27`
• `ILK`
• `LYST`
• `PRF1`
• `RAB27`
• `SH2D1A`
• `STX11`
• `STXBP2`
• `UNC13D`

Dawn il-ġeni huma dawk li jgħidu liċ-ċelloli tagħna biex jagħmlu proteini. Dawn il-proteini jgħinu lis-sistema immunitarja tagħna teqred invażuri barranin bħal batterji u viruses u żżommna b'saħħitna. Madankollu, jekk ikun hemm mutazzjoni f'wieħed minn dawn il-ġeni, iċ-ċelloli ma jirċevux l-istruzzjonijiet kompluti biex jagħmlu dawn il-proteini. Imbagħad il-proteini li jsiru jkunu inkompleti, jew ma jkunux jistgħu jagħmlu xogħolhom sew ġewwa l-ġisem. Dawn il-mutazzjonijiet tal-ġeni jintirtu miż-żewġ ġenituri fil-konċepiment. Dan jissejjaħ "mudell awtosomali reċessiv".

Kawżi ta' `(HLH)` sekondarja:

`(HLH)` sekondarja hija kundizzjoni akkwiżita. Dan ifisser li mhijiex predispożizzjoni ġenetika li tkun preżenti mat-twelid, u m'hemmx bżonn ta' storja familjari. Hija kkawżata minn rispons anormali tas-sistema immunitarja. Ir-riċerka għadha għaddejja biex jiġi ddeterminat għaliex jiġri dan.

Xi kultant, l-“HLH” sekondarja tista’ tiġi kkawżata minn kundizzjoni medika. Dawn il-kundizzjonijiet jinkludu:

• Infezzjoni bil-virus Epstein-Barr (EBV).
• Infezzjonijiet batteriċi, virali u fungali oħra.
• Dgħufija tas-sistema immunitarja.
• Kundizzjoni awtoimmuni.
• Mard awtoinfjammatorju.
• Mard rewmatoloġiku (eż. artrite idjopatika ġuvenili).
• Disturbi metaboliċi.
• Kanċer (eż. limfoma mhux ta' Hodgkin).

Kif jiddijanjostikaw it-tobba l-kundizzjoni `(HLH)`?

Jekk tabib jissuspetta li għandek HLH, l-ewwel jagħmillek eżami fiżiku. Imbagħad jordna diversi testijiet biex jitgħallem aktar dwar is-sintomi tiegħek. It-tabib ifittex il-kriterji dijanjostiċi li ġejjin:

• Deni.
• Milsa mkabbra.
• Livelli baxxi ta’ ċelluli ħomor tad-demm, ċelluli bojod tad-demm, jew plejtlits fid-demm (ċitopenja).
• Livelli għoljin ta’ tip ta’ xaħam imsejjaħ trigliċeride fid-demm (ipertrigliċeridemija) jew livelli baxxi ta’ proteina (fibrinoġenu) li tgħin biex id-demm jagħqad (ipofibrinoġenemija).
• Ħsara jew qerda taċ-ċelloli tad-demm fil-mudullun tal-għadam (`emofagoċitożi`).
• Tnaqqis fl-attività taċ-ċelluli T fid-demm.
• Żieda fil-livelli ta’ ‘ferritin’ fid-demm (‘ferritinemija’).
• Żieda fil-livelli ta’ ‘riċettur solubbli ta’ interleukin-2 (sCD25)’ fid-demm.

Jekk għandek mill-inqas ħamsa minn dawn is-sintomi, it-tabib tiegħek jista' jissuspetta HLH.

Testijiet biex jiġi identifikat `(HLH)`:

Xi testijiet li jistgħu jgħinu fid-dijanjosi ta' `(HLH)` huma:

• Testijiet ġenetiċi (speċjalment jekk ikun hemm suspett ta' HLH primarja).
• Għadd sħiħ tad-demm.
• Testijiet tad-demm addizzjonali biex jiġu ċċekkjati l-livelli ta' ferritina, trigliċeridi, sinjali ta' infezzjoni, u kemm qed jagħqad sew id-demm.
• Test tal-funzjoni tal-fwied.
• Bijopsija tal-mudullun.

X'inhuma t-trattamenti għal `(HLH)`?

Hemm diversi trattamenti għall-(HLH). Dawn jistgħu jvarjaw skont it-tip ta’ marda, is-severità tagħha, u l-kundizzjoni tal-pazjent:

• Mediċini għall-kura ta' infezzjonijiet (antibijotiċi jew antivirali).
• Mediċini biex inaqqsu l-attività tas-sistema immunitarja (immunosuppressanti jew inibituri taċ-ċitokini).
• Kura jew immaniġġjar ta' kundizzjonijiet mediċi sottostanti (pereżempju, kimoterapija għall-kanċer).
• Trasfużjoni tad-demm.

Hemm mediċina ġdida msejħa `Emapalumab (Gamifant®).` Huwa `antikorp li jimblokka l-gamma.` Huwa approvat għall-użu fit-trabi u l-adulti b'`(HLH)`.

Jekk il-mediċini jew il-ġestjoni tal-marda sottostanti ma jaħdmux, it-tobba jistgħu jikkunsidraw trapjant alloġeniku taċ-ċelloli staminali. Dan jinvolvi s-sostituzzjoni taċ-ċelloli staminali disfunzjonali tiegħek (mill-mudullun tal-għadam tiegħek) b'ċelloli staminali b'saħħithom minn donatur. Dan ġeneralment ikun preċedut minn kimoterapija jew radjazzjoni b'doża għolja biex jinqatlu ċ-ċelloli staminali mhux b'saħħithom. Din il-proċedura hija riskjuża ħafna, u hemm ħafna effetti sekondarji . Għalhekk it-tabib tiegħek se jispjegalek kollox sabiex tkun tista' tieħu deċiżjoni infurmata dwar saħħtek.

Hemm xi mod kif tiġi evitata l-formazzjoni ta' `(HLH)`?

Fir-realtà, m'hemm xejn li nistgħu nagħmlu biex nipprevjenu l-iżvilupp ta' `(HLH)`, peress li l-kawżi huma lil hinn mill-kontroll tagħna. Madankollu, hemm xi affarijiet li nistgħu nagħmlu biex nipproteġu lilna nfusna minn affarijiet bħal infezzjonijiet li jistgħu jikkawżaw `(HLH)` sekondarja:

• Kul dieta bilanċjata sew u agħmel eżerċizzju regolarment.
• Żomm 'il bogħod minn nies b'mard virali.
• Ilbes tagħmir protettiv biex tevita l-korrimenti.
• Jekk ikun hemm feriti, naddafhom sew biex tevita l-infezzjoni.
• Immaniġġjar tajjeb tal-kundizzjonijiet mediċi sottostanti.

X'inhi l-prognożi tal-(HLH)?

Jekk il-marda tiġi dijanjostikata u trattata kmieni , jista' jkun mistenni riżultat tajjeb jew pjuttost tajjeb, skont is-severità tas-sintomi. Madankollu, jekk titħalla mhux trattata, l-"HLH" hija ta' theddida għall-ħajja . Tista' twassal għal ħsara fl-organi u anke mewt fi ftit xhur.

It-tabib tiegħek se jispjegalek id-dijanjosi u l-għażliet ta’ trattament għas-sintomi tiegħek, kif ukoll ir-riskji u l-effetti sekondarji tat-trattamenti.

Ħafna nies li jidentifikaw ruħhom li għandhom (HLH) ifittxu appoġġ għalihom infushom u għall-familji tagħhom. Dan ifisser li jitkellmu ma ' konsulent tas-saħħa mentali , konsulent ġenetiku, jew ħaddiem soċjali biex jippjanaw kif jgħixu bil-kundizzjoni, x'inhuma r-riskji, u x'se jkunu r-riżultati.

Jista' l-`(HLH)` jiġi kkurat kompletament?

Bit-trattament u l-kura xierqa, il-kundizzjoni `(HLH)` tista' tisparixxi. Madankollu, tista' wkoll terġa' lura jekk terġa' tiġi attivata. Xi nies irnexxielhom jipprevjenu r-rikorrenza ta' `(HLH)` permezz ta' `(trapjant taċ-ċelloli staminali)` u jevitaw il-konsegwenzi li jistgħu jkunu ta' periklu għall-ħajja. Qed issir aktar riċerka dwar dan.

Meta għandi mmur għand tabib?

Jekk għandek sintomi ta' `(HLH)`, ara tabib immedjatament . Tittardjax, għax dijanjosi u trattament bikri huma l-aħjar modi biex tħossok aħjar. Jekk għandek sintomi severi bħal diffikultà biex tieħu n-nifs, telf ta' sensi, jew aċċessjonijiet, għandek tmur f'kamra tal-emerġenza immedjatament .

Liema mistoqsijiet għandi nistaqsi lit-tabib?

• Liema testijiet għandi bżonn nagħmel?
• Liema trattamenti tirrakkomanda?
• X'inhuma l-effetti sekondarji tat-trattament?
• Kif inhi l-istennija tal-ħajja tiegħi?

Li ssir taf li int jew xi ħadd maħbub għandu kundizzjoni rari li thedded il-ħajja jista’ jkun ta’ wġigħ u ta’ niket kbir. Li tkellem ma ’ konsulent tas-saħħa mentali , konsulent ġenetiku, jew mat-tabib tiegħek jista’ jkun ta’ għajnuna kbira. Jistgħu jgħinuk titgħallem aktar dwar kif tlaħħaq mal-kundizzjoni, kif tieħu ħsieb tiegħek innifsek u tal-familja tiegħek, u dwar il-kura u l-prospetti. Jekk għandek xi mistoqsijiet matul dan iż-żmien diffiċli, itlob l-għajnuna mingħand dawk qribek jew mit-tim tal-kura tas-saħħa tiegħek.

L-aktar ħaġa importanti li għandek tiftakar (Messaġġ biex Tieħu d-Dar)

(HLH) hija kundizzjoni serja iżda rari kkawżata minn funzjoni anormali tas-sistema immunitarja tagħna. F'din, iċ-ċelloli ta' ġisimna stess jattakkawna. Hemm żewġ tipi ewlenin: primarja (HLH) li hija kkawżata minn kawżi ġenetiċi, u sekondarja (HLH) li hija kkawżata minn mard ieħor.

Is-sintomi jvarjaw, iżda għandek toqgħod attent jekk għandek deni persistenti, leżjonijiet fil-ġilda, jew fwied/milsa mkabbra. Jekk tesperjenza sintomi severi bħal diffikultà biex tieħu n-nifs jew aċċessjonijiet, fittex attenzjoni medika immedjatament.

Dijanjosi u kura bikrija huma essenzjali. L-għażliet ta’ kura jvarjaw skont it-tip ta’ marda. Kultant, jista’ jkun neċessarju li wieħed jirrikorri għal affarijiet bħal trapjant taċ-ċelloli staminali.

Għalkemm m'hemm l-ebda mod żgur kif tipprevjeni dan, is-segwitu ta' drawwiet ġenerali tas-saħħa jista' jnaqqas ir-riskju ta' `(HLH)` sekondarja. F'sitwazzjoni bħal din, huwa importanti ħafna li tibqa' mentalment b'saħħtek u tikseb l-appoġġ meħtieġ. M'intix waħdek, toqgħodx lura milli titlob l-għajnuna.

` HLH, Limfoistijoċitożi Emofagoċitika, Sistema immunitarja, Mard ġenetiku, Infezzjonijiet, Deni, Sintomi