X'inhu HNPCC (Kanċer Kolorektali Ereditarju Mhux Poliposiku)? Hemm storja ta' kanċer fil-familja tiegħek?

Xi kultant naraw li diversi membri ta’ familja jiżviluppaw l-istess tip ta’ kanċer. Jew jingħad li membri tal-istess familja għandhom riskju ogħla li jiżviluppaw il-marda. Dwar dan se nitkellmu llum. Għalkemm dan huwa suġġett daqsxejn ikkumplikat, ejja nippruvaw nifhmuh b’mod sempliċi.

X'inhuma l-HNPCC u s-Sindrome ta' Lynch?

Fi kliem sempliċi, l-HNPCC (Kanċer Kolorektali Ereditarju Mhux Poliposiku) huwa tip ta’ kanċer kolorektali kkawżat minn mutazzjonijiet ġenetiċi. Dan għaliex ċerti ġeni li nirtu mingħand il-ġenituri tagħna jagħmluna aktar probabbli li niżviluppaw ċelloli tal-kanċer.

Forsi smajt bis- sindrome ta’ Lynch, li tissejjaħ ukoll is-sindrome ta’ Lynch . L-HNPCC u s-sindrome ta’ Lynch huma fil-fatt relatati, iżda mhumiex eżattament l-istess. Aħna nirreferu speċifikament għall-HNPCC bħala kanċer relatat mas-sindrome ta’ Lynch iddijanjostikat qabel l-età ta’ 50 sena. Dan jista’ jinkludi mhux biss il-kanċer tal-kolon, iżda wkoll kanċers tal-kisja tal-utru (endometriju), l-imsaren iż-żgħar, l-ureter, u l-pelvi renali. Fl-HNPCC, il-kanċer huwa l-aktar komuni fuq in-naħa tal-lemin tal-kolon.

Kemm hu komuni l-HNPCC?

L-HNPCC jirrappreżenta bejn 2% u 4% tal-kanċers kolorektali kollha. Jista' jseħħ fi kwalunkwe età, iżda s-sintomi spiss jidhru u l-marda tiġi djanjostikata qabel l-età ta' 50 sena.

X'inhuma s-sintomi tal-HNPCC?

Fl-istadji bikrija, l-HNPCC jista’ ma jikkawża l-ebda sintomi. Dan ifisser li l-kanċer jista’ jikber ġewwa ġismek mingħajr ma tħoss xejn. Iżda hekk kif il-kanċer jikber, tista’ tesperjenza sintomi bħal:

• Uġigħ fl-istonku jew nefħa.
• L-ikel huwa bla togħma.
• Demm fl-ippurgar. (Dan huwa sinjal importanti ħafna, tinjorahx!)
• Tħossok għajjien il-ħin kollu (Għeja).
• Telf ta' piż mingħajr raġuni ovvja.

X'inhuma l-kawżi tal-HNPCC?

Kif semmejna qabel, l-HNPCC hija kkawżata minn mutazzjonijiet fil-ġeni li jintirtu mill-ġenituri tagħna. Meta dawn id-difetti ġenetiċi jiġu mgħoddija minn ġenerazzjoni għal oħra, ir-riskju li tiżviluppa l-kanċer jiżdied f'dik il-familja. Aħna nsejħu dan 'sindromu tal-kanċer tal-familja'.

Is-sindromu ewlieni tal-kanċer familjari li jikkawża l-HNPCC huwa s-sindromu ta' Lynch . Dan huwa kkawżat minn mutazzjonijiet fil-ġeni MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, u EPCAM . Il-funzjoni ta' dawn il-ġeni hija li jikkoreġu żbalji li jseħħu waqt ir-replikazzjoni tad-DNA meta ċ-ċelloli tagħna jinqasmu. Immaġina, jekk dawn il-ġeni ma jkunux qed jaħdmu sew, dawk l-iżbalji ma jiġux ikkoreġuti. Imbagħad iċ-ċansijiet li ċ-ċelloli normali jsiru ċelloli tal-kanċer huma ħafna ogħla.

L-HNPCC huwa kontaġjuż?

Le, l-HNPCC mhijiex marda kontaġjuża. Dan ifisser li ma tinfirex minn persuna għal oħra billi tmiss jew tagħtas. Madankollu, il-mutazzjoni tal-ġene li tikkawża l-HNPCC tiġi mgħoddija minn ġenerazzjoni għal oħra . Għalhekk, diversi membri ta’ familji b’din il-mutazzjoni tal-ġene jistgħu jiżviluppaw kanċer tal-kolon jew kanċers oħra assoċjati mas-sindrome ta’ Lynch.

L-importanti hu li dan il-ġene difettuż u r-riskju li tiżviluppa l-HNPCC jistgħu jintirtu mill-ġenituri għat-tfal.

Kif it-tobba jiddijanjostikaw il-kanċer tal-kolon?

It-tobba ġeneralment jagħmlu eżami fiżiku biex jiċċekkjaw jekk hemmx kanċer tal-kolon. Imbagħad jirrakkomandaw kolonoskopija , li tinvolvi d-dħul ta’ tubu żgħir u mdawwal mill-anus tiegħek biex jeżaminaw in-naħa ta’ ġewwa tal-kolon tiegħek.

Jekk xi ħadd fil-familja tiegħek għandu l-HNPCC, żgur għandek tgħid lit-tabib tiegħek . Huwa importanti ħafna.

Liema testijiet isiru biex tiġi kkonfermata l-HNPCC?

It-tabib tiegħek jista’ jirrakkomanda testijiet ġenetiċi biex jiddetermina jekk għandekx il-mutazzjoni tal-ġene assoċjata mas-sindrome ta’ Lynch. It-tabib tiegħek se jistaqsik ukoll dwar:

• Qatt kellu xi ħadd fil-familja immedjata tiegħek (omm, missier, aħwa) kanċer tal-kolon? Speċjalment jekk ġie djanjostikat qabel l-età ta' 50 sena.
• Jiżgura wkoll li m'għandekx kundizzjoni ereditarja oħra tal-kanċer tal-kolon imsejħa Poliposi Adenomatoża Familjali (FAP) , li hija kkawżata minn mutazzjoni ġenetika differenti mill-HNPCC.

Hija meħtieġa kirurġija għall-HNPCC?

Iva, l-HNPCC ħafna drabi jiġi ttrattat b'kirurġija. Din il-kirurġija tissejjaħ kolektomija . Tinvolvi t-tneħħija ta' parti jew tal-musrana l-kbira kollha. Hemm diversi tipi ta' kirurġija:

• Kolektomija parzjali jew kolektomija segmentali: F'din, titneħħa biss il-parti tal-kolon bil-kanċer.
• Prottektomija: Din tinvolvi t-tneħħija tal-kolon u r-rektum.
• Kolektomija totali: F'din, il-kolon kollu jitneħħa.

Liema trattamenti oħra huma disponibbli għall-HNPCC?

Jekk il-kanċer tal-kolon infirex (metastatizza) għal partijiet oħra tal-ġisem, it-tabib tiegħek jista' jirrakkomanda trattamenti bħal:

• Kimoterapija: Din tinvolvi l-għoti ta’ mediċini biex jeqirdu ċ-ċelloli tal-kanċer.
• Immunoterapija: Din tinvolvi l-istimulazzjoni tas-sistema immunitarja ta’ ġisimna stess biex tiġġieled iċ-ċelloli tal-kanċer.

It-tobba spiss jippreferu l-immunoterapija għax ħafna drabi tkun aktar effettiva u jkollha inqas effetti sekondarji.

Jista' jiġi evitat l-HNPCC?

Dawn is-sindromi tal-kanċer tal-familja huma kkawżati minn mutazzjonijiet ġenetiċi ereditarji. Għalhekk, m'hemm l-ebda mod kif jiġu evitati dawn il-mutazzjonijiet ġenetiċi . Madankollu, jekk xi ħadd fil-familja tiegħek għandu s-sindrome ta' Lynch jew HNPCC, huwa importanti ħafna li tkellem mat-tabib tiegħek dwar jekk għandekx tagħmel ukoll testijiet ġenetiċi.

Skrining regolari u, jekk meħtieġ, kirurġija preventiva jistgħu jnaqqsu r-riskju ta’ mewt f’nies b’HNPCC.

Kif inkun naf jekk għandix riskju li niżviluppa l-HNPCC?

Jekk it-testijiet ġenetiċi jikkonfermaw li għandek mutazzjoni ġenetika assoċjata mas-sindrome ta' Lynch, it-tabib tiegħek jista' jirrakkomanda li l-iskrinjar għall-kanċer kolorektali jibda minn meta jkollok għoxrinijiet . Jekk il-kanċer jiġi skopert kmieni, iċ-ċansijiet ta' kura ta' suċċess huma ħafna ogħla.

Jekk għandi HNPCC, x'għandi nistenna iktar?

Jekk għandek HNPCC, tista’ tkun f’riskju ogħla li tiżviluppa kanċers oħra relatati mal-HNPCC. Għalhekk it-tabib tiegħek jista’ wkoll jagħmel skrinjar regolari għalik għal dawn it-tipi ta’ kanċers:

• Kanċer tal-moħħ
• Kanċer tal-kliewi
• Kanċer tal-fwied
• Kanċer tal-ovarji
• Kanċer fl-istonku
• Kanċer tal-ġilda
• Kanċer tal-utru/endometrijali

Jista' l-HNPCC jiġi kkurat?

Is-sindrome ta’ Lynch ma tistax tiġi kkurata kompletament għax hija kundizzjoni ġenetika. Madankollu, kirurġija biex jitneħħa l-kolon kollu (kolektomija totali) tista’ tikkura l-HNPCC u tipprevjeni l-iżvilupp tal-kanċer tal-kolon .

X'inhi l-prognożi għal nies b'HNPCC?

Madwar 60% tan-nies dijanjostikati b'HNPCC għadhom ħajjin wara ħames snin . Dan ifisser li 60 minn kull 100 pazjent għadhom ħajjin ħames snin wara d-dijanjosi tal-HNPCC tagħhom. Ir-rata ġenerali ta' sopravivenza ta' 10 snin għal nies bis-sindrome ta' Lynch hija bejn 70% u 88%. Din l-istatistika tista' tidher tal-biża', iżda ftakar li b'sejbien bikri u trattament xieraq, din il-kundizzjoni tista' tiġi kkontrollata fil-biċċa l-kbira .

Kif nista' nieħu ħsieb tiegħi nnifsi jekk għandi l-HNPCC?

Jekk għandek xi sintomi ġodda ta’ kanċer tal-kolon, għid lit-tabib tiegħek minnufih . Biex tgħin fil-prevenzjoni tal-kanċer tal-kolon, tista’ tagħmel dawn l-affarijiet:

• Evita t-tipjip.
• Kul dieta tajba għas-saħħa.
• Eżerċizzju regolari.
• Agħmel l-iskrinings kollha għall-kanċer rakkomandati mit-tabib tiegħek.
• Limita l-konsum tal-alkoħol.
• Żomm piż tajjeb għas-saħħa.

It-tifel/tifla tiegħi jinsab f'riskju li jiżviluppa l-HNPCC?

Jekk għandek is-sindrome ta' Lynch, it-tifel/tifla tiegħek għandu /għandha ċans ta' 50% li jiret il-mutazzjoni tal-ġene li tikkawżaha. Dan ifisser li jekk għandek żewġt itfal, wieħed jista' jiret il-ġene u l-ieħor jista' ma jiretx. Jekk mutazzjoni tal-ġene bħal din tiġi wirt, dak it-tifel/tifla għandu/għandha riskju ogħla li jiżviluppa l-HNPCC.

Il-kanċers tal-kolon FAP u HNPCC huma l-istess?

L-HNPCC u l-FAP (Poliposi Adenomatoża Familjali) huma t-tnejn kanċers ġenetiċi tal-kolon, iżda huma kkawżati minn mutazzjonijiet f'ġeni differenti .

Nies b'FAP jiżviluppaw ħafna polipi fil-kolon tagħhom. Kultant ikun hemm eluf minn dawn it-tkabbiriet żgħar imsejħa polipi. Madankollu, nies b'HNPCC ma jiżviluppawx ħafna polipi, u xi kultant il-kanċer jista' jiżviluppa mingħajr ma jkollhom xi polipi. Il-polipi li jiżviluppaw fl-HNPCC ġeneralment ikunu ċatti.

Il-polipi li jiżviluppaw f'dawn iż-żewġ kundizzjonijiet huma kkunsidrati prekanċerużi , jiġifieri jistgħu jinbidlu f'kanċer fi żmien qasir.

L-aktar affarijiet importanti li rridu niftakru minn din l-istorja huma

L-HNPCC (Kanċer Kolorektali Ereditarju Mhux Poliposiku) huwa tip ta’ kanċer kolorektali kkawżat minn difett ġenetiku li jgħaddi minn ġenerazzjoni għal oħra. Huwa assoċjat ukoll mas-sindrome ta’ Lynch.

• Jekk hemm storja familjari ta’ kanċer, huwa importanti ħafna li tkellem mat-tabib tiegħek dwarha.
• Anke jekk m'għandekx sintomi, jekk inti f'riskju , agħmel screenings regolari.
• Jekk jiġi skopert kmieni, it-trattament x'aktarx ikun ta' suċċess.
• L-HNPCC mhijiex marda kontaġjuża, iżda tista' tiġi ereditarja ġenetikament.
• Huwa importanti ħafna li tgħix stil ta’ ħajja sana u ssegwi l-pariri mediċi.

Jekk għandek aktar mistoqsijiet dwar dan, toqgħodx lura milli tistaqsi lit-tabib tiegħek. Hu jgħinek.

` HNPCC, sindromu ta' Lynch, kanċer kolorektali, kanċer tal-kolon, kanċer rettali, mutazzjonijiet ġenetiċi, kanċer ereditarju, skrinjar għall-kanċer, kolonoskopija, kirurġija, kimoterapija, immunoterapija