Iċ-ċelluli ħomor tad-demm tiegħek saru 'sferiċi' wkoll? Ejja nitkellmu dwar l-isferoċitożi ereditarja!

Xi kultant jiġru affarijiet ġewwa ġisimna mingħajr ma lanqas biss nindunaw. Tħossok għajjien int jew xi ħadd fil-familja tiegħek il-ħin kollu? Forsi l-ġilda tiegħek qed issir xi ftit safra, jew għandek ftit diffikultà biex tieħu n-nifs? Dawn xi kultant jistgħu jkunu sintomi ta’ kundizzjoni inqas komuni iżda importanti msejħa Sferoċitożi Ereditarja , li se nitkellmu dwarha llum. Mela ejja naraw x’inhi din?

X'inhi l-Sferoċitożi Ereditarja?

Fi kliem sempliċi, din hija disturb tad-demm ereditarju . Dak li jiġri hu li ċ-ċelluli ħomor tad-demm tagħna jitkissru aktar malajr min-normal. Dan jikkawża kundizzjoni msejħa anemija emolitika .

Issa ara, għandna ċelluli ħomor tad-demm f’ġisimna. Dawn huma ċ-ċelluli li jġorru l-ossiġnu madwar il-ġisem kollu. Normalment, dawn iċ-ċelluli ħomor tad-demm huma bħal diski, mgħawġa ’l ġewwa fuq iż-żewġ naħat, u huma flessibbli. Huma bħal “donuts” żgħar, iżda mingħajr toqba fin-nofs. Minħabba din il-flessibbiltà, jistgħu jgħaddu anke mill-iżgħar vini tad-demm.

Iżda f'din il-kundizzjoni ereditarja ta' sferoċitożi, dak li jiġri hu li l-forma ta' dawn iċ-ċelluli ħomor tad-demm tinbidel. Jitilfu l-forma tad-diska tagħhom u jsiru aktar bħal blalen żgħar, jew sferiċi . Aħna nsejħu dawn iċ-ċelluli sferiċi sferoċiti. Il-problema hi li dawn l- isferoċiti mhumiex daqshekk flessibbli. Huma xi ftit iebsin, għalhekk meta jivvjaġġaw mill-vini tad-demm, speċjalment meta jgħaddu mill-milsa, jeħlu u jinkisru faċilment. Jitneħħew mid-demm aktar malajr minn ċellula ħamra tad-demm normali.

Min hu l-aktar affettwat minn din is-sitwazzjoni?

Din il-marda ġeneralment tidher l-aktar f'nies ta' dixxendenza mill-Ewropa ta' Fuq jew mill-Amerika ta' Fuq. Madankollu, tista' taffettwa lil kulħadd fid-dinja. Skont id-dejta, it-tobba jistmaw li bejn persuna waħda minn kull 2,000 u 5,000 fil-popolazzjoni tad-dinja jista' jkollhom din il-marda.

It-tobba ġeneralment jiddijanjostikaw din il-marda fit-tfulija jew fit-tfulija bikrija . Xi tfal jibdew juru sintomi bejn l-etajiet ta’ 3 u 8 snin. Iżda b’mod sorprendenti, xi nies ma juru l-ebda sintomi qabel ma jkollhom 30 jew 40 sena. Kultant, meta tarbija tat-twelid turi sinjali ta’ anemija severa fi żmien ġimgħa mit-twelid, it-tobba jissuspettaw din il-marda u jagħmlu testijiet tad-demm.

Kif taffettwa l-isferoċitożi ereditarja lil ġismi?

Minbarra l-anemija msemmija qabel (anemija emolitika), ħafna nies b'din il-marda jistgħu jesperjenzaw diversi kundizzjonijiet oħra:

• Splenomegalija: Il-milsa tagħna hija bħal filtru li jnaddaf id-demm. Tneħħi ċ-ċelloli ħomor tad-demm qodma u bil-ħsara. Għalhekk, dawk l-'isferoċiti' sferiċi jeħlu waqt li jippruvaw jgħaddu mill-vini żgħar tal-milsa. Meta n-numru ta' ċelloli mwaħħlin jiżdied, il-milsa tibda tintefaħ.
• Suffejra:Dan iseħħ meta l-ġilda tiegħek, l-abjad ta’ għajnejk (sclera), u l-membrani mukużi jsiru sofor. Meta ċ-ċelluli ħomor tad-demm jitkissru malajr wisq, sustanza safra msejħa bilirubina tinbena fid-demm tiegħek. Is-suffejra sseħħ meta l-livell ta’ din il-bilirubina jogħla.
• Ġebel fil-marrara: Jekk il-livelli ta' bilirubina jibqgħu għoljin, jistgħu jiffurmaw ġebel fil-marrara.

X'inhuma s-sintomi ta' anemija emolitika kkawżata mit-tkissir taċ-ċelloli tad-demm?

Minbarra s-sufferija u n-nefħa tal-milsa, jista' jkun hemm diversi sintomi oħra:

• Diffikultà biex tieħu n-nifs (dispnea): Dan iseħħ meta ma jkunx hemm biżżejjed ċelluli ħomor tad-demm biex jittrasportaw l-ossiġnu li l-ġisem jeħtieġ.
• Għeja: Sensazzjoni ta’ għeja estrema li tagħmilha impossibbli li twettaq il-kompiti ta’ kuljum.
• Taħbit tal-qalb mgħaġġel (takikardija): Il-qalb tibda tħabbat aktar malajr milli suppost. Meta jiġri dan, il-qalb ma jkollhiex biżżejjed ħin biex timtela bid-demm, u dan inaqqas l-ammont ta’ ossiġnu li l-ġisem jeħtieġ.
• Ipotensjoni: Pressjoni tad-demm li hija aktar baxxa milli mistenni.

Kulħadd jesperjenza dawn is-sitwazzjonijiet kollha?

Le, ma jagħmilx hekk. It-tobba jikklassifikaw din il-kundizzjoni, Sferoċitożi Ereditarja, fi tliet kategoriji (xi kultant ikun hemm ir-raba’ kategorija, moderata/ severa ), ibbażata fuq in-natura tas-sintomi.

• Ħafif: Din il-kategorija tinkludi minn 20% sa 30% tal-pazjenti. Għandhom anemija emolitika. Madankollu, sintomi oħra ma jidhrux qabel ma jkollhom 30 jew 40 sena.
• Moderat: Bejn 60% u 75% tal-pazjenti jaqgħu f'din il-kategorija. Dan jinkludi trabi u tfal żgħar. Jistgħu jkollhom anemija u suffejra ħafifa sa moderata.
• Severa: Din hija l-aktar forma severa. Madwar 5% tal-pazjenti jaqgħu f'din il-kategorija. It-trabi tat-twelid juru sinjali ta' anemija severa fi żmien ġimgħa mit-twelid.

X'inhi r-raġuni għal dan?

Kif jissuġġerixxi l-isem, din hija kundizzjoni ereditarja, jiġifieri tiġi mgħoddija mill-ġenituri lit-tfal . Ilkoll nirċievu kopji ta' ġeni mill-ġenituri tagħna. Jekk ikun hemm xi mutazzjonijiet , jew bidliet, f'dawn il-ġeni, dawn jistgħu jiġu mgħoddija lit-tfal tagħna. Fl-isferoċitożi ereditarja, il-kundizzjoni hija kkawżata minn mutazzjonijiet f'ħames ġeni . Dawn il-ġeni jikkodifikaw għal proteini li jiffurmaw il-qoxra ta' barra taċ-ċelluli ħomor tad-demm. (Is-severità tal-marda tiddependi mit-tip ta' mutazzjoni.)

Madwar 75% tan-nies b'din il-marda jirtuha b'mod awtosomali dominanti . Dan ifisser li tieħu biss ġene mutat wieħed minn ġenitur wieħed biex tikkawża l-marda. Tifel imwieled minn ġenitur bil-ġene mutat għandu ċans ta' 50% li jiret dak il-ġene.

Oħrajn jirtuh jekk jirtu kopja waħda tal-ġene mutat miż-żewġ ġenituri. Dan jissejjaħ mudell awtosomali reċessiv . F'dan il-każ, il-ġenituri huma biss trasportaturi u ġeneralment ma jurux sintomi.

Meta żewġ persuni li jġorru l-marda jkollhom tfal, kull tifel ikollu ċans ta’ 25% li jiżviluppa l-marda, ċans ta’ 50% li jsir trasportatur, u ċans ta’ 25% li ma jkunx affettwat.

X'jiġri meta dawn il-ġeni jimmutaw?

Iċ-ċelloli kollha tagħna għandhom membrana taċ-ċellula . Din hija dik li tifred il-kontenut taċ-ċellula mill-ambjent ta’ barra u tipproteġiha. Il-membrana taċ-ċelloli ħomor tad-demm hija magħmula minn membrana rqiqa fuq barra u ċitoskeletru fuq ġewwa, magħmul minn proteini li jgħaqqduhom flimkien.

Iċ-ċelloli ħomor tad-demm jeħtieġ li jitgħawġu, iduru, u jibdlu l-għamla. Hekk jistgħu jgħaddu minn vini żgħar tad-demm u jgħaddu mill-milsa. Aħseb dwarha bħallikieku qed nitwi qmis ratba f'bagalja mimlija ħafna. Il-membrana taċ-ċelloli ħomor tad-demm tista' tbiddel l-għamla meta jkun hemm bżonn, filwaqt li żżomm l-għamla speċjali tad-diska tagħha.

Fl-isferoċitożi ereditarja, mutazzjonijiet ġenetiċi jaffettwaw il-proteini fil-membrana taċ-ċelluli ħomor tad-demm. Dan ifixkel il-konnessjoni bejn iċ-ċitoskeletru u l-membrana ta' barra. Iċ-ċitoskeletru mbagħad ma jkunx jista' jipprovdi appoġġ lill-membrana ta' barra. B'riżultat ta' dan, iċ-ċelluli ħomor tad-demm jinbidlu mill-forma flessibbli tagħhom ta' diska biex isiru "sferoċiti" riġidi u sferiċi.

Kif jiddijanjostikaw it-tobba din il-marda?

It-tobba jiddijanjostikaw din il-marda billi jħarsu lejn is-sintomi tiegħek, jistaqsu dwar l-istorja medika tiegħek u tal-familja tiegħek, u jagħmlu diversi testijiet. Dawn it-testijiet jistgħu jinkludu:

• Għadd sħiħ tad-demm (CBC): Dan jipprovdi informazzjoni dwar id-demm u s-saħħa ġenerali tiegħek.
• Tisjir tad-demm periferali: Dan jiċċekkja d-daqs u l-għamla taċ-ċelloli tad-demm. Jista' wkoll jiċċekkja l-preżenza ta' sferoċiti.
• Għadd tar-retikuloċiti: Dan jivverifika jekk il-mudullun tal-għadam tiegħek hux qed jipproduċi biżżejjed ċelluli ħomor tad-demm b'saħħithom.
• Test dirett tal-antiglobulina (Test dirett tal-antiglobulina - Coombs): Dan jiċċekkja għal anemija emolitika awtoimmuni.
• Livell ta' bilirubina: Test tad-demm li jiċċekkja għal livelli għoljin ta' bilirubina fid-demm.
• Fraġilità osmotika taċ-ċelluli ħomor tad-demm: Din tkejjel kemm iċ-ċelluli ħomor tad-demm jitkissru faċilment.
• Elettroforesi tal-membrana tal-plażma: Din hija teknika speċjali li tuża kamp elettriku biex tissepara d-DNA, l-RNA, jew il-proteini minn ġel jew likwidu. Teżamina liema proteina fuq il-membrana taċ-ċelluli ħomor tad-demm għandha l-mutazzjoni.

Kif jiġi ttrattat dan?

L-għażliet ta’ kura jvarjaw skont is-sintomi. Pereżempju, tarbija tat-twelid b’anemija severa tista’ tingħata trasfużjonijiet tad-demm u/jew aġenti li jistimulaw l-eritropojetina (ESAs) hekk kif tiġi djanjostikata l-kundizzjoni. L-ESAs huma mediċini li jistimulaw il-produzzjoni taċ-ċelluli ħomor tad-demm.

Għażliet oħra ta’ trattament huma:

• Fototerapija: Trattament ħafif mogħti biex jikkura s-suffrerija fit-trabi tat-twelid.
• Trasfużjonijiet tad-demm: Id-demm jingħata bħala kura għall-anemija.
• Splenektomija: Il-milsa titneħħa kirurġikament bħala kura għal kundizzjonijiet severi.
• Koleċistektomija: Din il-kirurġija titwettaq bħala trattament għall-ġebel fil-marrara.
• Terapija ta' kelazzjoni tal-ħadid: Trasfużjonijiet tad-demm frekwenti jistgħu jikkawżaw akkumulazzjoni ta' ħadid żejjed fil-ġisem (emokromatożi) . Dan it-trattament jintuża biex jitneħħa dan il-ħadid żejjed.

Tista' tiġi evitata l-isferoċitożi ereditarja?

Jekk xi ħadd fil-familja tiegħek għandu din il-marda, jiġifieri, jekk hemm storja ereditarja, huwa diffiċli li tipprevjeniha. Għax hija xi ħaġa li ġejja mill-ġeni. Imma l-aktar ħaġa importanti li wieħed għandu jiftakar hija li sempliċement għax xi ħadd fil-familja tiegħek għandu din il-marda, ma jfissirx li int jew uliedek żgur li se tiżviluppaw din il-marda.

Pereżempju, jekk tirt ġene mutat minn wieħed mill-ġenituri tiegħek, għandek ċans ta' 50% li tiżviluppa l-marda. Jekk tirt il-ġene mutat miż-żewġ ġenituri, għandek ċans ta' 25% li tiżviluppa l-marda. Barra minn hekk, hemm ċans ta' 50% li tkun trasportatur tal-marda u ma turi l-ebda sintomi.

Jekk għandek xi tħassib jew xi tħassib dwar dan, tista' tkellem lit-tabib tiegħek jew ta' wliedek dwar li tagħmel test għal sferoċitożi ereditarja. Ir-riżultati jgħinuk issir taf jekk int jew it-tifel/tifla tiegħek wirtux il-mutazzjoni ġenetika. Imbagħad tista' tieħu idea ta' x'għandek tistenna.

It-tabib tiegħek se jispjegalek xi jfissru r-riżultati tat-test, jekk il-marda hijiex ħafifa, moderata, jew severa, liema kundizzjonijiet jistgħu jiżviluppaw fil-futur, u x'inhuma s-sintomi bikrija tagħhom.

X'għandi nistenna jekk jien/it-tifel/tifla tiegħi għandna din il-kundizzjoni?

Ħafna nies b'sferoċitożi ereditarja għandhom pronjosi tajba . Madankollu, mhux kulħadd huwa l-istess. Il-pronjosi tiegħek jew ta' wliedek tiddependi minn fatturi bħas-severità tal-marda, jekk għandekx problemi oħra ta' saħħa, u s-saħħa ġenerali tiegħek.

It-tifel/tifla tiegħi għandu/għandha sferoċitożi ereditarja. Kif nista' nieħu ħsiebu/tiegħu?

Żjarat regolari ta' segwitu għal tfal b'din il-mardaDan biex jiġi mmonitorjat is-saħħa ġenerali tagħhom u biex jiġu ċċekkjati sintomi ġodda, bħal anemija jew ġebel fil-marrara. Jekk it-tifel/tifla tiegħek jeħtieġ/għandha bżonn trasfużjonijiet tad-demm frekwenti, it-tobba jistgħu jirrakkomandaw tilqima kontra l-virus tal-epatite B. Jistgħu wkoll jagħtuk parir dwar passi li tista' tieħu biex tipproteġi lit-tifel/tifla tiegħek minn infezzjonijiet virali, bħal parvovirus B19 , li jistgħu jikkawżaw problemi ta' saħħa f'daqqa u serji.

L-isferoċitożi ereditarja hija disturb tad-demm rari li jintiret li jeħtieġ kura medika tul il-ħajja . It-tobba jistgħu jikkuraw il-kundizzjonijiet tas-saħħa li xi kultant ikunu serji kkawżati mill-marda. Madankollu, m'hemm l-ebda kura għal dan id-disturb tad-demm.

Fl-aħħarnett, irrid ngħid... (Messaġġ għall-Ħu d-Dar)

Li tgħix b'marda kronika, jew li tieħu ħsieb xi ħadd b'waħda, mhux dejjem faċli. U jista' jkun saħansitra aktar diffiċli meta tkun qed tgħix b'kundizzjoni li ħafna nies lanqas biss jafu biha jew ma semgħux biha. Jekk int jew it-tifel/tifla tiegħek għandkom sferoċitożi ereditarja, tistgħu tħossoku megħlubin, waħedkom, u ma jkollkom lil ħadd lejn min idduru għall-għajnuna.

Toqgħodx tinkwieta. Kellem lit-tabib tiegħek. Huma se jagħmlu dak kollu li jistgħu biex jgħinuk lilek u lit-tarbija tiegħek. Huma se jkunu kuntenti li jwieġbu l-mistoqsijiet tiegħek. Ftakar, m'intix waħdek f'dan il-vjaġġ. Tista' tikseb l-appoġġ u l-informazzjoni li għandek bżonn.

Nittama li din l-informazzjoni tkun utli għalik. Ibqa' b'saħħtek!

` Sferoċitożi ereditarja, ċelluli ħomor tad-demm, anemija, milsa, mard ereditarju, ġeni, mard tad-demm, suffejra, ġebel fil-marrara