Il-ġeni tiegħek huma l-istess? Ejja nitkellmu dwar il-kundizzjoni "omożigota"!

Illum se nitkellmu dwar xi ħaġa importanti ħafna dwar il-ġeni tagħna. Probabbilment smajtu l-kelma 'omożigota'. Fi kliem sempliċi, dan ifisser li għandek l-istess kopja ta' ġene partikolari kemm minn ommok kif ukoll minn missierek. Dan jista' jinstema' daqsxejn xjentifiku, iżda fil-fatt huwa pjuttost sempliċi. Ejja nispjegaw dan aktar.

X'inhu allele allura?

Aħseb ftit, aħna niksbu żewġ kopji ta’ kull ġene, waħda minn ommna u waħda minn missierna. Il-biċċa l-kbira tal-ġeni f’ġisimna huma l-istess għal kulħadd. Iżda numru żgħir ħafna (inqas minn 1%) ta’ ġeni għandhom varjazzjonijiet żgħar. L-alleli huma forom differenti tal-istess ġene b’varjazzjonijiet żgħar. Dawn il-varjazzjonijiet żgħar fis-sekwenzi tad-DNA huma dak li jagħtuk il-karatteristiċi uniċi tiegħek. Huwa bħal togħmiet differenti tal-istess riċetta, hux?

X'inhi d-differenza bejn omożigot u eterożigot?

Issa għandek xi idea dwar l-alleli. Omożigota tfisser li writt żewġ alleli identiċi tal-istess ġene miż-żewġ ġenituri tiegħek. Dan ifisser li l-kopja tal-ġene minn ommok u l-kopja tal-ġene minn missierek huma t-tnejn identiċi.

Mill-banda l-oħra, li tkun eterożiguta tfisser li writt żewġ alleli differenti tal-istess ġene mingħand il-ġenituri tiegħek. Dan ifisser li s-sekwenza tad-DNA tal-kopja tal-ġene li ħadt mingħand ommok hija kemxejn differenti minn dik li ħadt mingħand missierek. 'Etero' tfisser 'differenti', 'Homo' tfisser 'l-istess'. Sempliċi, hux?

Allura x'inhu dan il-ġenotip omożigot?

Il-kelma ġenotip tinstema' daqsxejn xjentifiku, hux? Tinkwetax, se nżommha sempliċi. Il-ġenotip jirreferi għat-tip jew il-forma ta' sekwenza tad-DNA li tirreferi għaliha. Għalhekk, ġenotip omożigot ifisser li rċevejt żewġ alleli tal-istess tip. Dan ifisser li s-sekwenzi tad-DNA ta' ġene partikolari li ż-żewġ ġenituri tiegħek tawk huma eżattament l-istess, mingħajr ebda differenza.

Kif huma relatati l-karatteristiċi dominanti u reċessivi mal-ġeni omożigoti?

Xi alleli huma "dominanti" , jiġifieri huma b'saħħithom ħafna. Oħrajn huma "reċessivi" , jiġifieri huma kemxejn soppressi. Issa immaġina li għandek ġenotip eterożigot, jiġifieri allel dominanti wieħed u allel reċessiv wieħed. X'jiġri mbagħad? L-allel dominanti jrażżan l-allel reċessiv, u l-karatteristika dominanti toħroġ. Huwa bħat-tifel imqareb fil-klassi li jrażżan lill-oħrajn.

Madankollu, f'ġenotip omożigot, dan mhux il-każ. Jista' jkollok żewġ alleli dominanti għal karatteristika (omożigot dominanti). Jew, jista' jkollok żewġ alleli reċessivi (omożigot reċessiv).Jew il-mod, il-karatteristika taż-żewġ alleli li jaqblu hija espressa. Fil-ġenetika, karatteristika omożigota dominanti hija indikata b'żewġ ittri kapitali (pereżempju, BB). Karatteristika omożigota reċessiva hija indikata b'żewġ ittri żgħar (pereżempju, bb).

X'inhuma eżempji ta' karatteristiċi omożigoti?

Meta tirt l-istess alleli mingħand il-ġenituri tiegħek, dawn jistgħu jwasslu għal karatteristiċi omożigoti. Dawn jistgħu jinkludu d-dehra tiegħek, is-sistema skeletrika tiegħek, u jekk tiżviluppax ċerti mard jew le. Ejja nagħtu ħarsa lejn ftit eżempji.

Karatteristiċi relatati mad-dehra

• Kulur tal-għajnejn: Ġene omożigot jista' jaffettwa l-kulur ta' għajnejk. Kannella hija l-karatteristika dominanti għall-kulur tal-għajnejn. Dan huwa indikat bħala BB. Il-kuluri l-oħra kollha tal-għajnejn huma blu. Dawn huma indikati bħala bb. Għalhekk, persuna b'għajnejn kannella li għandha ġene omożigot għandha l-ġene BB. Persuna b'għajnejn blu li għandha ġene omożigot għandha l-ġene bb. Immaġina, jekk iż-żewġ ġenituri ta' persuna b'għajnejn blu għandhom kopji tal-ġene (bb) li jikkontribwixxi għall-għajnejn blu, allura persuna b'għajnejn blu x'aktarx li jkollha għajnejn blu.
• Freckles: In-freckles huma wkoll karatteristika awtosomali dominanti. Persuna bin-freckles għandha aktar melanin f'ġisimha. Dan huwa indikat minn FF. Persuna mingħajr freckles għandha l-ġene awtosomali dominanti, li huwa indikat minn ff.
• Toqob żgħar fl-għajnejn: Toqob żgħar fl-għajnejn huma wkoll karatteristika awtosomali dominanti. Dan huwa indikat minn DD. Nies bil-karatteristika awtosomali dominanti (dd) m'għandhomx toqob żgħar fl-għajnejn.
• Xagħar kaboċċi: Ix-xagħar kaboċċi huwa wkoll karatteristika awtosomali dominanti. Huwa denotat b'HH. Il-karatteristika awtosomali dominanti hija xagħar dritt. Huwa denotat b'hh.

Karatteristiċi relatati mas-sistema skeletali

• Lobi tal-widnejn mhux imwaħħlin: Jekk għandek lobi tal-widnejn mhux imwaħħlin, għandek il-ġene dominanti UU. Jekk il-lobi tal-widnejn tiegħek huma mwaħħlin mal-ġisem, għandek il-ġene reċessiv uu.

Kif huma marbuta xi kundizzjonijiet tas-saħħa ma' ġeni omożigoti?

• Smigħ u taħdit: Il-karatteristika dominanti hija l-abbiltà li tisma' u titkellem b'mod normali. Din hija rappreżentata mill-ġene dominanti SS. Jekk għandek iż-żewġ ġeni reċessivi ss, tista' ma tkunx tista' titkellem jew tisma' b'mod normali. Dan ifisser li tista' tkun trux u mutu.
• Reżistenza għall-Ħurrieq Velenuż: Ir-reżistenza għall-ħurrieq velenuż hija karatteristika dominanti oħra. Din il-karatteristika dominanti hija rappreżentata bis-simbolu PP. Jekk għandek iż-żewġ ġeni PP, ma tkunx reżistenti għall-ħurrieq velenuż.

Liema kundizzjonijiet ġenetiċi jistgħu jkunu kkawżati minn ġeni omożigoti?

Issa ejja nitkellmu dwar xi ħaġa daqsxejn aktar serja. Għandek ġene mutat miż-żewġ ġenituri tiegħek., jiġifieri, jekk għandek żewġ alleli tal-istess tip li ma jaħdmux sew, inti omożigot għal dik il-mutazzjoni ġenetika. Dan ifisser li inti aktar probabbli li tiżviluppa l-kundizzjoni ġenetika kkawżata minn dak il-ġene. Hawn huma xi wħud mill-kundizzjonijiet ġenetiċi li jistgħu jintirtu:

• Fibrożi Ċistika: Proteina li ċċaqlaq il-fluwidi fiċ-ċelloli ta’ ġisimna hija magħmula minn ġene msejjaħ CFTR. Jekk tirt żewġ kopji mutati ta’ dan il-ġene CFTR, tiżviluppa marda msejħa Fibrożi Ċistika. Din tikkawża li l-mukus oħxon jinbena f’postijiet bħall-pulmuni u s-sistema diġestiva.
• Anemija taċ-Ċelloli Falċiformi: Il-ġene HBB, li huwa parti mill-emoglobina fiċ-ċelloli ħomor tad-demm tagħna, jgħin biex iġorr l-ossiġnu fil-ġisem kollu. Jekk tirt żewġ kopji mutati tal-ġene HBB, tiżviluppa anemija taċ-ċelloli falċiformi. F'din il-kundizzjoni, iċ-ċelloli ħomor tad-demm jibdlu l-forma u jieħdu forma ta' falċiformi, għalhekk l-isem. Dan jista' jinterferixxi mal-fluss tad-demm.
• Fenilketonurja: Il-ġene PAH jgħid liċ-ċelloli biex jagħmlu enzima li tkisser l-amino acid phenylalanine. Jekk tirt żewġ kopji mutati tal-ġene PAH, tiżviluppa marda msejħa fenilketonurja. F'din il-kundizzjoni, il-fenilalanina tinbena fil-ġisem u tista' tagħmel ħsara lill-moħħ.

L-importanti hu li jekk int "omożigot" għal ġene partikolari, ifisser li writt l-istess kopji (alleli) ta' dak il-ġene miż-żewġ ġenituri tiegħek. Minħabba dawn il-ġeni omożigoti, jista' jkollok ħafna mill-karatteristiċi fiżiċi uniċi tiegħek stess.

Allura, x'inhuma l-aktar affarijiet importanti li rridu niftakru minn din l-istorja?

Tajjeb, tkellimna ħafna dwar din l-istorja 'Omożigota'. Hawn huma ftit affarijiet li għandek tiftakar fil-qosor:

• Omożigota tfisser li għandek żewġ alleli identiċi għal ġene partikolari, kemm minn ommok kif ukoll minn missierek.
• Dawn iż-żewġ alleli jistgħu jkunu dominanti jew reċessivi, u dan jiddetermina l-karatteristiċi tiegħek.
• Xi kultant, jekk żewġ alleli mutati tal-istess tip jintirtu b'dan il-mod, jistgħu jseħħu ċerti kundizzjonijiet ġenetiċi . Pereżempju, fibrożi ċistika jew anemija taċ-ċelluli sickle.
• Madankollu, il-ġeni omożigoti mhux dejjem huma l-kawża tal-mard. Ħafna karatteristiċi komuni, bħall-kulur ta' għajnejk, in-nisġa ta' xagħrek, u jekk għandekx ħofor żgħar f'ħaddejk, huma wkoll ikkawżati minn dawn il-ġeni omożigoti.

Mela, din hija l-istorja sempliċi dwar il-ġeni omożigoti. Li tkun taf affarijiet bħal dawn jgħin ħafna biex tifhem ġisimna, hux hekk? Jekk għandek aktar mistoqsijiet dwar dan, toqgħodx lura milli tistaqsi lit-tabib jew lill-konsulent ġenetiku.