It-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha wkoll xi disturb metaboliku ereditarju? (Disturbi Metaboliċi Ereditarji) Ejja nitkellmu dwar dan b'mod sempliċi.

Xi kultant il-ġenituri jibżgħu ħafna meta jaraw xi sintomi f’tarbija tat-twelid. It-tarbija ma tkunx qed tiekol tajjeb, ma tkunx qed iżżid fil-piż, jew f’daqqa waħda ġġib ruħha b’mod mhux tas-soltu. Il-kawża ta’ affarijiet bħal dawn tista’ tkun ‘Disturbi Metaboliċi Ereditari’, li ħadd minna ma sema’ bihom. Tibżgħux meta tisma’ dan l-isem. Għalkemm dan huwa suġġett daqsxejn ikkumplikat, ejja nitkellmu dwaru b’mod sempliċi.

Fi kliem sempliċi, x'inhu dan il-metaboliżmu?

Aħseb f’ġisimna bħala fabbrika kbira. L-affarijiet li nieklu u nixorbu ( karboidrati , proteini , xaħmijiet ) huma l-materja prima għal din il-fabbrika. Il-proċess kimiku kumpless li juża din il-materja prima biex joħloq l-enerġija li l-ġisem jeħtieġ, ineħħi affarijiet bla bżonn bħala skart, u joħloq affarijiet ġodda huwa dak li nsejħu metaboliżmu .

Hemm 'ħaddiema' f'din il-fabbrika biex iżommu l-affarijiet għaddejjin bla xkiel. Aħna nsejħulhom enzimi . Kull enzima għandha xogħol speċifiku wieħed biss. Waħda tkisser iz-zokkor , oħra tkisser il-proteina, u oħra tneħħi t-tossini .

'Żball innat tal-metaboliżmu' jfisser li wieħed mill-'ħaddiema' (enzimi) f'din il-fabbrika mhux qed jaħdem sew, jew li dak il-ħaddiem ma jitwieledx bih. Dan minħabba difett fil-'pjanta' ġenetika meħtieġa biex tagħmel dik l-enzima.

X'jikkawża dawn il-mard?

Ħafna minn dawn il-mard huma kkawżati minn fatturi ġenetiċi . Fi kliem sempliċi, biex tifel jiżviluppa marda bħal din, irid jirċievi żewġ kopji tal-ġene difettuż - waħda mingħand ommhom u waħda mingħand missierhom.

Fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, iż-żewġ ġenituri huma 'trasportaturi' ta' dan il-ġene difettuż. Dan ifisser li għandhom kemm il-ġene difettuż kif ukoll il-ġene b'saħħtu f'ġisimhom. Minħabba l-ġene b'saħħtu, ma jiżviluppaw l-ebda sintomi.

Madankollu, jekk tifel jew tifla jiret l-istess ġene difettuż kemm mill-omm kif ukoll mill-missier, il-ġisem tat-tifel jew tifla ma jipproduċix l-enzima rilevanti. Dak huwa meta sseħħ il-marda. Din mhix tort ta’ ħadd, hija xi ħaġa li tintiret.

X'tipi ta' mard jeżistu?

Hemm mijiet ta’ dawn it-tipi ta’ mard. Kull wieħed għandu s-sintomi uniċi tiegħu. Ejja nagħtu ħarsa lejn ftit mit-tipi l-aktar diskussi b’mod komuni.

X'inhuma s-sintomi ta' din il-marda?

Is-sintomi jvarjaw ħafna. Jiddependi fuq liema enzima tkun nieqsa u liema proċess metaboliku jkun imfixkel. Xi mard juri sintomi fi żmien ftit ġimgħat mit-twelid. Oħrajn jistgħu jieħdu snin biex jiżviluppaw.

Hawn huma xi sintomi komuni:

• Letarġija u ngħas: It-tifel ikun kontinwament għajjien u bla ħajja.
• Anoressija: Ebda interess li tiekol jew tixrob il-ħalib.
• Uġigħ fl-istonku u rimettar: Rimettar frekwenti.
• Telf ta’ piż jew nuqqas ta’ żieda fil-piż: Iż-żieda fil-piż mhijiex xierqa għall-età.
• Suffejra: L-għajnejn u l-ġilda jsiru sofor.
• Dewmien fl-iżvilupp: Affarijiet bħat-tbissim, iż-żamma ta’ rashom ’il fuq, u l-mixi jiġru aktar tard minn tfal oħra.
• Aċċessjonijiet: Iseħħu kundizzjonijiet simili għal aċċessjonijiet.
• Riħa mhux tas-soltu mill-awrina, l-għaraq, jew in-nifs.

Kif tiġi djanjostikata u kkurata l-marda?

Dijanjosi tal-marda

F'xi pajjiżi żviluppati, kull tarbija tat-twelid tiġi skrinjata għal numru ta' mard bħal dan (Skrining għat-Trabi tat-Twelid). Xi sptarijiet fis-Sri Lanka jwettqu wkoll skrinjar għal diversi mard bħal dan.

Jekk tabib jissuspetta dan wara li jidhru s-sintomi, jirreferi lill-pazjent għal testijiet tad-demm speċjali u testijiet tad-DNA. Dawn huma l-uniċi modi biex tiġi kkonfermata l-marda b'mod preċiż.

Metodi ta' trattament

It-teknoloġija għadha ma żviluppatx biex tfejjaq kompletament id-difett ġenetiku li jikkawża dawn il-mard. Madankollu, hemm ħafna trattamenti li jistgħu jgħinu fil-ġestjoni tal-marda u jgħinu lit-tifel jgħix ħajja normali.

Hemm tliet għanijiet ewlenin tat-trattament:

• Restrizzjoni ta' ikel li l-ġisem ma jistax jiddiġerixxi: Pereżempju, tifel bil-PKU jingħata dieta speċjali li tirrestrinġi ikel rikk fil-proteini.
• Terapija ta' Sostituzzjoni tal-Enżimi: Għal xi mard, l-enżima tingħata bħala vaċċin biex tipprova tirrestawra l-proċessi tal-ġisem.
• Tneħħija tat-tossini mill-ġisem:Bl-użu ta’ mediċini jew metodi speċjali, jitneħħew kimiċi ta’ ħsara li jkunu akkumulaw fil-ġisem.

L-aħjar li tifel jew adult b'din il-kundizzjoni jfittex kura fi sptar li jispeċjalizza f'dan il-qasam. Huwa importanti ħafna li ssegwi l-istruzzjonijiet tat-tabib eżattament.