It-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha dawn is-sintomi? Għandna nkunu konxji tas-Sindrome ta' Kearns-Sayre?

It-tifel/tifla tiegħek xi kultant juri sintomi strambi li ma tistax tifhem? Forsi innotajt xi ħaġa bħal telf fil-vista, bidla żgħira fil-mixi, jew sensazzjoni ta’ dgħufija f’ġismek? Imbagħad din hija xi ħaġa li tista’ tkun importanti ħafna għalik. Xi kultant dawn jistgħu jkunu sinjali ta’ kundizzjoni medika rari ħafna, iżda ta’ min ikun jaf dwarha. Illum se nitkellmu dwar kundizzjoni waħda bħal din, li tissejjaħ is-Sindrome ta’ Kearns-Sayre.

X'inhi s-Sindrome ta' Kearns-Sayre?

Fi kliem sempliċi, is-Sindrome ta’ Kearns-Sayre hija kundizzjoni rari ħafna li taffettwa s-sistema nervuża u l-muskoli. Tissejjaħ ukoll “KSS” fil-qosor. Taffettwa l-aktar l-għajnejn. Tista’ taffettwa wkoll il-qalb, il-muskoli, u l-funzjonijiet tal-moħħ bħall-ħsieb u l-memorja. Ħafna drabi, dawn is-sintomi jibdew jidhru qabel l-età ta’ 20 sena .

Din hija `(disturb mitokondrijali),` li jfisser li din il-kundizzjoni hija kkawżata minn problema fil-partijiet żgħar imsejħa mitokondrija ġewwa ċ-ċelloli tagħna. Sfortunatament, għad m'hemm l-ebda kura kompleta għal dan. Madankollu, skoperta bikrija u trattament xieraq jistgħu jgħinu biex jikkontrollaw is-sintomi u jżommu kwalità ta' ħajja tajba. Din il-marda ġiet skoperta għall-ewwel darba fl-1958 minn żewġ tobba jismu Thomas P. Kearns u George Pomeroy Sayer. Huwa għalhekk li ngħatat dan l-isem. Hija kundizzjoni progressiva li tiggrava gradwalment maż-żmien.

Ejjew nitgħallmu ftit dwar il-mitokondrija, li tagħti l-enerġija lil ġisimna.

Issa forsi qed tistaqsi x'inhuma dawn il-mitokondrija u għaliex huma daqshekk importanti. Aħseb ftit, il-mitokondrija huma bħal fabbriki żgħar tal-enerġija f'kull ċellula f'ġisimna (ħlief iċ-ċelloli ħomor tad-demm). Bħall-gażolina f'karozza, 90% tal-enerġija li ġisimna jeħtieġ biex jiffunzjona ssir f'dawn il-mitokondrija. Dawn il-fabbriki żgħar jieħdu n-nutrijenti mill-ikel li nieklu, jużaw l-ossiġnu, u jikkonvertuhom f'enerġija li ċ-ċelloli tagħna jistgħu jużaw.

Mela, immaġina x'jiġri jekk dawn il-mitokondrija ma jaħdmux sew, jew jekk ikunu bil-ħsara? Imbagħad ġisimna ma jiksibx l-enerġija li jeħtieġ. Dan jikkawża li l-funzjonament ta' diversi sistemi fil-ġisem, jiġifieri, ċelloli, tessuti u organi, jiġi indebolit. Il-mard mitokondrijali huwa daqsxejn diffiċli biex jiġi djanjostikat u ttrattat, għax jaffettwa ħafna partijiet tal-ġisem, mhux waħda biss. Għalkemm is-sintomi ta' dan il-mard jistgħu jvarjaw minn persuna għal oħra, ġeneralment jiggravaw maż-żmien. B'mod partikolari, il-muskoli u ċ-ċelloli tan-nervituri, li jeħtieġu ħafna enerġija, huma l-aktar bil-ħsara.

X'jistgħu jkunu s-sintomi ta' din il-kundizzjoni?

Is-sintomi tas-sindromu ta’ Kearns-Sayer (KSS) ġeneralment jibdew qabel l-età ta’ 20 sena , u l-ewwel jaffettwaw iż-żewġ għajnejn. Maż-żmien, dan xi kultant jista’ jwassal għal għama.

Sintomi bikrija li jaffettwaw l-għajnejn:

• Telf tal-vista: Il-vista titnaqqas, speċjalment f'ambjenti mudlama, bħal bil-lejl. Dan minħabba ħsara lir-retina tal-għajn. Medikament, dan jissejjaħ `(retinopatija pigmentarja)`.
• Tebqet il-għajn imdendlin: It-tebqet il-għajn ta’ fuq ta’ għajn waħda jew tat-tnejn imdendlin bla kontroll. Dan jissejjaħ `(ptożi)`.
• Dgħufija jew disfunzjoni tal-muskoli tal-għajnejn: Il-muskoli użati biex iċaqalqu l-għajnejn jiddgħajfu gradwalment. Dan jissejjaħ "oftalmopleġija esterna progressiva kronika (CPEO)". Dan xi kultant jista' jagħmilha impossibbli li ż-żewġ għajnejn iduru fl-istess direzzjoni.

Sintomi oħra minbarra l-għajnejn:

Din il-kundizzjoni mhijiex limitata għall-għajnejn. Tista’ taffettwa ħafna partijiet oħra tal-ġisem.

• Telf tas-smigħ (Truxija): It-telf tas-smigħ jonqos gradwalment, u tista’ saħansitra ssir kompletament trux.
• Konjizzjoni indebolita jew telf ta’ memorja (dimenzja): Isir diffiċli biex taħseb, tifhem u titgħallem. Xi kultant, it-telf ta’ memorja jista’ jseħħ ukoll gradwalment.
• Mard tal-qalb: Difetti fil-konduttività kardijaka jistgħu jseħħu minħabba imblukkar fis-sinjali elettriċi tal-qalb. Dan jista' jkun pjuttost perikoluż.
• Żbilanċi ormonali (anormalitajiet endokrinali): Pereżempju, tista’ sseħħ id-dijabete mellitus. Jistgħu jinqalgħu wkoll problemi oħra relatati mal-ormoni.
• Żieda fil-proteina fil-fluwidu ċerebrospinali (CSF): Dan jiġi skopert billi titwettaq spinal tap.
• Problemi fil-kliewi.
• Problemi bil-mixi u l-bilanċ (atassja): Telf ta’ bilanċ, tfixkil waqt il-mixi, u telf ta’ koordinazzjoni.
• Aċċessjonijiet: Dan huwa rari ħafna.
• Statura qasira: Ma tikberx aktar min-normal.
• Dgħufija fid-dirgħajn u r-riġlejn: Ir-riġlejn iħossuhom bla ħajja, u l-muskoli jiddgħajfu.

Immaġina li t-tifel/tifla tiegħek kien/kienet jilgħab/tilgħab ħafna, jiġri/tiġri 'l hemm u 'l hawn. Imma dan l-aħħar, jgħid li ma jistax jara sew bil-lejl, għandu diffikultà biex jikkonċentra fuq ix-xogħol tal-iskola, u ma jħossux daqshekk b'saħħtu daqs kemm kien meta jimxi. Jekk jiġri dan, l-aktar ħaġa importanti hija li tfittex parir mediku mingħajr ma tinjorah.

Għaliex isseħħ kundizzjoni daqshekk rari?

Is-sindrome ta’ Kearns-Sayer (KSS) hija kkawżata minn mutazzjoni ġenetika fid-DNA fil-mitokondrija, jew DNA mitokondrijali (mtDNA) . Dan l-mtDNA huwa l-parti taċ-ċellula li ġġorr il-ġeni meħtieġa għall-funzjonament tajjeb tal-mitokondrija. Madankollu, ir-riċerkaturi għadhom mhumiex ċerti għaliex isseħħ din il-mutazzjoni ġenetika.

L-aktar ħaġa importanti hi li dan mhux tort tal-omm jew tal-missier.Ħafna drabi, dawn il-bidliet ġenetiċi jseħħu waqt li t-tarbija tkun għadha qed tiżviluppa fil-ġuf. Xi kultant, dawn jiġu mgħoddija mill-omm għat-tarbija (wirt matern), iżda l-kundizzjoni tista' sseħħ ukoll mingħajr storja familjari. It-testijiet ġenetiċi jistgħu jgħinu biex jiġi determinat jekk il-mutazzjoni ġenetika hijiex wirt jew okkorrenza każwali.

Kif tiddijanjostika dan eżattament?

Fil-fatt, is-Sindrome ta’ Kearns-Sayer (KSS) tista’ tkun daqsxejn diffiċli biex tiġi djanjostikata għax taffettwa diversi sistemi tal-ġisem. Tista’ tinnota sintomi mhux tas-soltu fik innifsek jew fit-tifel/tifla tiegħek. Jew tabib jista’ jinnota dawn is-sintomi waqt check-up mediku ta’ rutina. Madankollu, jekk tinnota xi wieħed minn dawn is-sintomi, l-aħjar li tara tabib minnufih.

It-tobba jagħmlu dan li ġej biex jiddijanjostikaw din il-kundizzjoni tal-“(KSS)”:

• Se nisimgħu bir-reqqa l-istorja medika u s-sintomi tiegħek.
• Isir eżami fiżiku sħiħ.
• Testijiet oħra: Jistgħu jsiru testijiet tal-awrina, testijiet tal-għajnejn, testijiet tas-smigħ, testijiet tad-demm, u possibilment punzjoni spinali/lumbar puncture.
• Konsulenza ġenetika u testijiet ġenetiċi: Dan ġeneralment isir b'kampjun tad-demm.

Barra minn hekk, it-tabib tiegħek jista’ jieħu biċċa żgħira mit-tessut tal-muskoli tiegħek u jeżaminaha (bijopsija tal-muskoli) . Din se tfittex xi ħaġa msejħa "fibri ħomor imċarrtin". Jekk dawn ikunu preżenti, ifisser li ċ-ċelloli tal-muskoli huma anormali minħabba marda mitokondrijali.

Testijiet tal-immaġini bħal dawn jistgħu jsiru wkoll biex jiġu esklużi kundizzjonijiet oħra:

• `CT scan`
• Elettroenċefalogramma (EEG) (test li jkejjel l-attività elettrika tal-moħħ)
• Elettroretinogramma (ERG) (test li jkejjel l-attività tar-retina)
• `MRI` jew `spettroskopija (MRS)`

Sejbien bikri ta’ din il-marda huwa kruċjali għal kura b’suċċess. Huwa biss b’dijanjosi preċiża li int u t-tifel/tifla tiegħek tistgħu tirċievu l-kura t-tajba.

Hemm xi kura għal dan? Kif jiġi mmaniġġjat?

Sfortunatament, m'hemm l-ebda kura għas-Sindrome ta' Kearns-Sayer (KSS). Imma tinkwetax. Dijanjosi bikrija u kura ta' appoġġ jistgħu jgħinu biex jitnaqqas ir-riskju ta' kumplikazzjonijiet. It-tabib tiegħek jista' jirrakkomanda trattamenti li jistgħu jgħinuk lilek u lit-tifel/tifla tiegħek timmaniġġjaw is-sintomi tagħkom u ttejbu l-kwalità tal-ħajja tagħhom.

Għajnuna minn tim ta’ tobba speċjalisti

Minħabba li din il-kundizzjoni taffettwa tant partijiet tal-ġisem, teħtieġ l-appoġġ ta’ tim ta’ tobba b’kompetenza f’diversi oqsma. It-tim tat-trattament tiegħek jista’ jinkludi:

• Oftalmologu
• Speċjalista tas-smigħ `(awdjologu)`
• Kardjologu
• Endokrinologu
• Ġenetista
• Newrologu
• Terapista okkupazzjonali jew fiżjoterapista
• Speċjalista tas-saħħa mentali (eż. `newropsikjatra`)

X'inhuma t-trattamenti?

L-għan ewlieni tat-trattament huwa li jikkontrolla s-sintomi u jnaqqas il-kumplikazzjonijiet li jistgħu jseħħu hekk kif il-kundizzjoni tiggrava gradwalment.

• Fiżika u terapija okkupazzjonali: Dawn jgħinu biex tinżamm il-koordinazzjoni, is-saħħa u l-bilanċ. Jgħinuk ukoll twettaq il-kompiti ta’ kuljum b’mod indipendenti.
• Mediċina: It-tabib tiegħek jista’ jippreskrivi mediċini għal mard tal-qalb, problemi ormonali, jew sintomi mentali (eż., dipressjoni).

Barra minn hekk, it-tabib jista’ jirrakkomanda affarijiet bħal:

• Apparati tas-smigħ jew impjanti kokleari (jekk ikunu meħtieġa minn xi nies)
• Sling tal-tebqet il-għajn jew kirurġija tal-tebqet il-għajn (blefaroplastija) jistgħu jgħinu biex iżommu l-għajnejn miftuħa meta t-tebqet il-għajn jinżlu.
• Suppliment ta' folic acid jekk il-livell ta' folate fil-fluwidu ċerebrospinali (CSF) ikun baxx.
• Terapija ta' sostituzzjoni ormonali għal defiċjenzi ormonali.
• Insulina jew mediċini oħra għad-dijabete.
• Impjantazzjoni ta' pacemaker jekk ikun hemm anormalitajiet li jheddu l-ħajja fis-sinjali elettriċi tal-qalb.

Monitoraġġ mediku regolari huwa importanti għal xi ħadd b' (KSS) għaliex sintomi ġodda jistgħu jidhru maż-żmien hekk kif id-diversi sistemi tal-organi tal-ġisem jitilfu l-funzjoni. Kellem lit-tabib tiegħek regolarment dwar għażliet li jistgħu jgħinuk tibqa' b'saħħtek kemm jista' jkun, għall-itwal żmien possibbli.

Kif inhi l-ħajja f’din is-sitwazzjoni? X’se jġib miegħu l-futur?

Il-prospetti għal xi ħadd bis-sindrome ta' Kearns-Sayer (KSS) jiddependu fuq is-severità tas-sintomi tagħhom. Madankollu, ħafna nies jgħixu bil-kundizzjoni għal għexieren ta' snin. Kura ta' appoġġ tista' tgħinek lilek u lit-tifel/tifla tiegħek tgħixu ħajja twila u b'saħħitha. Taqtax qalbek.

Fl-aħħarnett, l-aktar affarijiet importanti li għandek tiftakar

Mela, minn dak li tkellimna dwaru, nittama li ksibt xi għarfien dwar is-Sindrome ta' Kearns-Sayre. Hija kundizzjoni kemxejn kumplessa u rari. Imma ftakar:

• Sejbien bikri huwa importanti ħafna. Jekk għandek sintomi mhux tas-soltu, speċjalment jekk jibdew minn età żgħira, bħal dgħufija fl-għajnejn, fil-qalb, jew fil-muskoli, toqgħodx lura milli tfittex parir mediku.
• Din hija kundizzjoni ġenetika, mhux tort ta' ħadd. Allura toqgħodx twaħħal fik innifsek.
• Għalkemm m'hemm l-ebda kura kompleta għal dan, hemm ħafna trattamenti li jistgħu jimmaniġġjaw is-sintomi u jtejbu l-kwalità tal-ħajja .
• Aħdem ma' tim ta' tobba speċjalisti biex tiżviluppa pjan ta' kura speċifiku. Dejjem segwi l-istruzzjonijiet tat-tabib tiegħek.
• Għalkemm din hija sitwazzjoni diffiċli, m'intix waħdek. Bl-appoġġ u l-informazzjoni t-tajba, tista' tegħlebha.

Jekk int jew xi ħadd li taf qed ikollu din il-problema, nittama li din l-informazzjoni tgħinhom ukoll. Ibqa' infurmat, ibqa' b'saħħtek!

` Sindrome ta' Kearns-Sayre, mitokondrija, mutazzjonijiet ġenetiċi, mard tal-għajnejn, mard tal-qalb, dgħufija fil-muskoli, mard newroloġiku