Għandek xi marda rari li taffettwa l-'materja bajda' ta' moħħok? Ejja nitkellmu dwar il-Lewkodistrofija!

Qatt smajt bil-kelma 'Lewkodistrofija'? Tista' tinstema' xi ftit stramba u diffiċli biex tippronunzjaha, hux? Imma din hija storja dwar marda rari li taffettwa s-sistema nervuża tagħna, speċjalment il-moħħ u l-korda spinali, iżda huwa importanti ħafna għalina lkoll li nkunu konxji tagħha. Kultant ninkwetaw ħafna jekk xi ħadd qrib tagħna, tifel żgħir, jiżviluppa din il-kundizzjoni. Allura, ejja nitkellmu dwar dan sempliċement illum, b'mod li tista' tifhem.

X'inhi din il-lewkodistrofija?

Fi kliem sempliċi, il-lewkodistrofija hija grupp ta’ disturbi newroloġiċi rari. In-nervituri fil-moħħ u l-korda spinali tagħna (li huma bħal wajers elettriċi) huma mdawra b’kisja protettiva u iżolanti msejħa myelin . Din il-myelin tgħin lill-messaġġi tan-nervituri jivvjaġġaw bla xkiel u malajr. It-tobba jsejħu wkoll dan is-saff tal-myelin il-materja bajda.

Aħseb dwarha b'dan il-mod, il-mijelina hija bħall-kisja tal-plastik madwar wajer elettriku. Jekk dik il-kisja tkun bil-ħsara, l-elettriku ma jiċċirkolax sew, u jista' saħansitra jikkawża 'short'. Bl-istess mod, meta din il-kisja protettiva msejħa mijelina tkun bil-ħsara, jew meta ma tifformax sew, iċ-ċelloli tan-nervituri tagħna ma jistgħux jikkomunikaw ma' xulxin sew. Il-messaġġi ma jgħaddux sew. Dak li jiġri fil-lewkodistrofija huwa li din il-mijelina tkun bil-ħsara kontinwament. Dan jikkawża telf gradwali (progressiv) tal-funzjoni fis-sistema nervuża. Il-komunikazzjoni bejn il-moħħ u l-bqija tal-ġisem tinkiser.

Kemm hi komuni din il-kundizzjoni?

Fil-fatt, il-lewkodistrofija mhijiex kundizzjoni komuni ħafna. It-tipi kollha ta’ lewkodistrofija huma rari ħafna. Pereżempju, fl-Istati Uniti u l-Kanada, it-tipi kollha ta’ lewkodistrofija flimkien jaffettwaw bejn wieħed minn kull 6,000 u wieħed minn kull 100,000 twelid ħaj. Fil-pajjiżi Asjatiċi, l-inċidenza hija rrappurtata li hija baxxa daqs tlieta minn kull 100,000 twelid ħaj.

X'inhuma s-sintomi tal-lewkodistrofija?

Din hija l-aktar waħda kkumplikata. Għax is-sintomi tal-lewkodistrofija jistgħu jvarjaw ħafna. Is-sintomi jvarjaw ukoll skont it-tip ta’ marda. Madankollu, fil-biċċa l-kbira tat-tipi ta’ lewkodistrofija, ikun hemm tnaqqis gradwali fil-funzjonament tas-sistema nervuża . Dan jista’ jikkawża varjetà ta’ sintomi. Mhux kulħadd ikollu s-sintomi kollha.

B'mod ġenerali, dawn il-kundizzjonijiet jistgħu jaffettwaw affarijiet bħal:

• Bilanċ waqt il-mixi: Inkapaċità li timxi sew, waqgħat frekwenti.
• Saħħa: Tħossok qisek qed iħossuhom ma jifilħux, issibha diffiċli biex terfa’ jew iżżomm l-affarijiet.
• Konjizzjoni: Diffikultà biex titgħallem, tiftakar, u tikkonċentra.
• Tiekol u tibla’: Diffikultà biex tibla’ l-ikel, fgar frekwenti.
• Smigħ: Telf tas-smigħ.
• Moviment u koordinazzjoni: Inabbiltà li tikkontrolla r-riġlejn u r-riġlejn kif suppost, diffikultà biex twettaq il-kompiti b'mod ordnat.
• Diskors: Taħdit imċajpar, inkapaċità li l-kliem jiġi artikolat sew, jew telf gradwali tal-abbiltà li titkellem.
• Vista: Dgħufija fil-vista, xi kultant telf komplet tal-vista.

Aħseb ftit, jekk int tifel żgħir, l-iżvilupp tat-tifel/tifla tiegħek jista' jkun aktar bil-mod minn tfal oħra. Jistgħu jkunu aktar bil-mod biex jitgħallmu affarijiet ġodda, jilagħbu, u jitkellmu. Dan kollu jiġri għaliex il-mijelina tkun bil-ħsara, u l-messaġġi mill-moħħ għall-ġisem ma jivvjaġġawx sew.

Diversi tipi ewlenin ta' lewkodistrofija

Ir-riċerkaturi issa identifikaw aktar minn 50 tip ta’ lewkodistrofija. U għadhom qed jiskopru tipi ġodda. Kull tip ta’ lewkodistrofija huwa kkawżat minn mutazzjoni ġenetika differenti. Jiġifieri, bidla fil-ġeni f’ġisimna. Barra minn hekk, kull tip għandu sintomi differenti. L-età tal-bidu tas-sintomi tvarja wkoll minn tip għal ieħor.

Ejjew nagħtu ħarsa lejn xi eżempji. Peress li jkun twil wisq biex niddeskrivu dawn it-tipi kollha, se nitkellmu biss dwar ftit minn dawk ewlenin.

• Adrenoleukodistrofija (ALD): Din taffettwa l-materja bajda tal-moħħ u l-korda spinali, kif ukoll il-glandoli adrenali, li jikkontrollaw l-ormoni tagħna. Is-sintomi ġeneralment jibdew fit-tfulija jew fil-bidu tal-età adulta. Tista’ tinnota affarijiet bħal diffikultajiet fit-tagħlim, bidliet fil-vista jew fis-smigħ, diffikultà fil-mixi, għeja, u telf ta’ piż.

• Lewkodistrofija awtosomali dominanti li tibda fl-adulti (ADLD): Din ġeneralment tidher f'nies fl-40 jew il-50 sena tagħhom. Tikkawża problemi bis-saħħa, il-moviment u l-konjizzjoni. Tista' taffettwa wkoll affarijiet bħall-pressjoni tad-demm u r-rata tal-qalb .

• Marda ta' Alexander: Din tikkawża li t-tfal ikollhom dewmien fl-iżvilupp, aċċessjonijiet, u diffikultà biex jimxu. Normalment taffettwa lit-trabi tat-twelid jew lit-tfal żgħar. Madankollu, hemm xi tipi ta' marda ta' Alexander li jistgħu jikkawżaw sintomi fl-adulti.

• Marda ta' Canavan:F'dan il-każ, it-tkabbir tat-tifel/tifla jittardja wkoll, il-ġisem jiddgħajjef, isir diffiċli biex jibla' l-ikel, iseħħu aċċessjonijiet, it-tifel/tifla jkun/tkun bla kwiet il-ħin kollu, u jistgħu jseħħu bidliet fil-vista. Is-sintomi ġeneralment jidhru matul it-tfulija. Madankollu, hemm xi tipi ta' mard tal-klieb li juru sintomi aktar tard.

• Marda ta' Krabbe: Imsejħa wkoll lewkodistrofija taċ-ċelluli globojdi . Is-sintomi spiss jibdew fit-tfulija. Dawn jinkludu dgħufija, diffikultà fit-treddigħ, irrekwitezza, dewmien fit-tkabbir, newropatija ( tnemnim u tnemnim fl-estremitajiet), u aċċessjonijiet. Xi drabi s-sintomi jistgħu jidhru aktar tard fil-ħajja.

• Lewkodistrofija metakromatika: Din tista’ sseħħ fit-trabi, fit-tfal żgħar, jew saħansitra fl-adulti. Tista’ tikkawża bidliet fil-ħiliet tal-ħsieb, fl-imġieba, fil-vista jew fis-smigħ, aċċessjonijiet, newropatija, dimenzja (telf komplet tal-memorja), u għama.

Hemm ħafna tipi oħra, bħal Cerebrotendinouse ksantomatosis (CTX) , Childhood atassja b'ipomjelinazzjoni tas-sistema nervuża ċentrali (CACH) (imsejħa wkoll marda tal-materja bajda li tisparixxi (VWM) ), marda ta' Pelizaeus-Merzbacher (PMD) (li taffettwa l-aktar lis-subien), u marda ta' Refsum .

Għaliex isseħħ il-lewkodistrofija?

Ir-raġuni ewlenija għal dan hija l-mutazzjonijiet ġenetiċi. Jiġifieri, bidliet fid -DNA f’ġisimna. Dawn il-bidliet iseħħu fil-ġeni li jagħtu struzzjonijiet għall-formazzjoni ta’ din il-kisja protettiva msejħa myelin, jew kif taħdem sew. Mingħajr din il-kisja protettiva, iċ-ċelloli tan-nervituri ma jistgħux jiffunzjonaw sew.

Dawn il-mutazzjonijiet ġenetiċi xi kultant jistgħu jintirtu mill-ġenituri lit-tfal tagħhom. Jiġifieri, jistgħu jiġu mgħoddija minn ġenerazzjoni għal oħra. Madankollu, xi kultant dawn il-mutazzjonijiet jistgħu jinqalgħu wkoll b'mod każwali, hekk kif iċ-ċelloli jikbru u jinqasmu.

Importanti, xi nies jista' jkollhom mutazzjoni ġenetika li tikkawża lewkodistrofija iżda ma jiżviluppawx il-marda. Aħna nsejħulhom trasportaturi. Madankollu, dawn it-trasportaturi jistgħu jgħaddu l-mutazzjoni lil uliedhom. Jekk int trasportatur ta' mutazzjoni ġenetika li tikkawża lewkodistrofija, tista' tikkunsidra konsulenza ġenetika . Konsulent ġenetiku se jħares lejn l-istorja tal-familja tiegħek u jgħinek tiddetermina r-riskju tiegħek li tgħaddi l-mutazzjoni lil uliedek.

Hemm xi fatturi ta' riskju li jaffettwaw dan?

Fil-fatt, m'hemm l-ebda fatturi ta' riskju speċifiċi li jistgħu jipprevjenu l-lewkodistrofija. Dan għaliex hija ġenetika. Madankollu, instab li xi gruppi etniċi huma ftit aktar probabbli li jiżviluppaw xi tipi ta' lewkodistrofija. Il-biċċa l-kbira tat-tipi ta' lewkodistrofija jaffettwaw iż-żewġ sessi bl-istess mod. Madankollu, xi tipi, bħall-marda ta' Pelizaeus-Merzbacher (PMD), jaffettwaw l-aktar lis-subien.

Kif tiġi djanjostikata l-lewkodistrofija?

It-tabib tiegħek l-ewwel jistaqsik dwar is-sintomi tiegħek u dwar l-istorja tas-saħħa personali u tal-familja tiegħek. Imbagħad jagħmillek eżami fiżiku u eżami newroloġiku.

Tista' wkoll tagħmel ftit testijiet oħra:

• Eżamijiet ta' skrining għat-trabi tat-twelid: F'xi pajjiżi, dawn it-testijiet jintużaw biex jidentifikaw ċerti tipi ta' lewkodistrofiji.
• Testijiet tad-demm u tal-bżieq ( testijiet ġenetiċi ): Dawn jistgħu jidentifikaw mutazzjonijiet ġenetiċi fid-DNA tiegħek.
• Eżamijiet tal-immaġini: Pereżempju , jista' jsir sken tal-MRI biex tiġi eżaminata l-kundizzjoni tal-materja bajda fil-moħħ u l-korda spinali.

Minkejja dawn it-testijiet kollha, id-dijanjosi tal-lewkodistrofija xi kultant tista’ tkun diffiċli minħabba li s-sintomi huma tant varjati. Kultant, ħafna kundizzjonijiet tal-lewkodistrofija ma jiġux iddijanjostikati.

X'inhuma t-trattamenti għal-lewkodistrofija?

Din hija l-aktar ħaġa importanti li lkoll irridu nkunu nafu. Għad m'hemm l-ebda kura għal-lewkodistrofija. Imma dan ma jfissirx li m'hemm xejn li nistgħu nagħmlu. Hemm ħafna affarijiet li nistgħu nagħmlu biex nikkontrollaw is-sintomi, nagħmlu l-ħajja ftit aktar faċli, u nippreservaw xi wħud mill-funzjoni tas-sistema nervuża.

Dawn it-trattamenti jistgħu jinkludu:

• Mediċina għal aċċessjonijiet, tensjoni fil-muskoli, u problemi ta' moviment.
• Terapija nutrizzjonali jew l-użu ta' tubi tal-għalf għal diffikultajiet fl-ikel u l-belgħa.
• Terapija ormonali għal problemi fil-funzjoni tal-glandoli adrenali.
• Fiżikaterapija, terapija okkupazzjonali, u terapija tad-diskors biex itejbu ħiliet bħall-mixi, il-bilanċ, u t-taħdit.

It-terapija ġenetika hija għażla ġdida ta’ kura għal xi tipi ta’ lewkodistrofiji. Din tinvolvi l-inseriment ta’ materjal ġenetiku fiċ-ċelloli biex jinbidel il-mod kif jipproduċu ċerti proteini.

Trapjant taċ-ċelluli staminali jew trapjant tal-mudullun jista' jtejjeb is-sintomi ta' xi tipi ta' lewkodistrofija. Madankollu, dan it-trattament huwa effettiv biss f'numru limitat ħafna ta' każijiet. Jekk il-ksantomatożi ċerebrotendinuża (CTX) tiġi djanjostikata kmieni, jista' jintuża trattament imsejjaħ aċidu kenodeossikoliku (CDCA) biex jikkuraha.

Barra minn hekk, bħalissa għaddejjin numru ta’ provi kliniċi biex jinstabu trattamenti għal xi tipi ta’ lewkodistrofija. Għalhekk, jekk int jew it-tifel/tifla tiegħek għandkom din il-kundizzjoni, tista’ tkellem lit-tabib tiegħek biex tara jekk din l-għażla ġdida ta’ trattament hijiex tajba għalik.

X'inhi l-istennija tal-ħajja bil-lewkodistrofija?

Dan huwa suġġett diffiċli u sensittiv biex nitkellmu dwaru. Il-lewkodistrofija hija marda progressiva li tikkawża problemi fis-sistema nervuża maż-żmien. Ħafna tfal bil-lewkodistrofija jmutu qabel ma jilħqu l-età adulta. Madankollu, xi nies jgħixu sal-età adulta. Għalkemm dawn il-mard ħafna drabi jkunu fatali, trattamenti u provi kliniċi ġodda ġabu xi tama lil dawk bil-kundizzjoni.

L-aktar affarijiet importanti li rridu niftakru (Messaġġ għall-Ħu d-Dar)

Il-lewkodistrofija hija marda rari u ereditarja tas-sistema nervuża. Din tagħmel ħsara lill-kisja protettiva msejħa myelin li tdawwar in-nervituri fil-moħħ u l-korda spinali. Mingħajr myelin, in-nervituri ma jistgħux jikkomunikaw sew, u dan jirriżulta f'varjetà ta' sintomi.

Għalkemm għad m'hemm l-ebda kura għal dan, hemm mediċini u diversi trattamenti biex jikkontrollaw is-sintomi u jagħmlu l-ħajja aktar faċli. Riċerka ġdida wriet riżultati ta' suċċess fit-trattament ta' dawn il-kundizzjonijiet. Ftakar, it-tim mediku ta' wliedek dejjem qiegħed miegħek, u jipprovdi l-aħjar kura għal ibnek. Huwa importanti ħafna li ma tippanikjax, li tfittex parir mediku kmieni u li tkun taf l-informazzjoni t-tajba.

` Lewkodistrofija, mijelina, materja bajda, mard newroloġiku, mutazzjonijiet ġenetiċi, mard pedjatriku, sistema nervuża